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产前诊断胎儿心脏畸形合并12p13.32p13.31缺失一例
编辑人员丨5天前
27岁,G 1P 0,既往体健,否认遗传病史。本次妊娠早孕期口服地屈孕酮保胎治疗,孕12周超声颈项透明层(nuchal translucency, NT)检查无明显异常。孕16周行无创产前检测为低风险。孕26周彩超检查示胎儿双顶径65 mm,头围249 mm,腹围210 mm,股骨长47 mm;室间隔连续性中断,宽约2.4 mm,见过隔血流信号。经亲属签署知情同意书后行羊膜腔穿刺术,羊水细胞染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。孕29 +3周复查彩超:双顶径75 mm,头围276 mm,腹围250 mm,股骨长55 mm;胎心率144次/分,律齐,主动脉骑跨于室间隔之上,室间隔连续性中断,宽约3.5 mm,见过隔血流信号,主动脉内径5.4 mm,肺动脉内径5.5 mm,三尖瓣可见反流信号,反流面积1.40 cm 2,反流速度75.18 cm/s(图1)。考虑为胎儿室间隔缺损,主动脉骑跨,三尖瓣返流。羊水细胞培养染色体核型为46,XN。CMA结果为arr[GRCh38] 12p13.32p13.31(3 281 263-5 704 236)×1。提示12号染色体12p13.32p13.31区域缺失2.423 Mb(图2)。夫妻双方染色体核型及CMA检查未发现异常,提示胎儿为新发变异。经遗传咨询后,孕妇及亲属选择终止妊娠,拒绝对引产胎儿行病理学检查。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会审查批准(临审2021-371号)。
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编辑人员丨5天前
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产前MRI对法洛四联症胎儿心血管结构和脑发育的评估
编辑人员丨5天前
目的:探讨产前MRI量化评价法洛四联症(TOF)胎儿心血管结构及脑发育的价值。方法:回顾性收集2011年8月至2021年4月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心确诊的30例TOF胎儿,孕周为18~33(25±3)周,孕周≤25周17例、>25周13例。收集同期孕周匹配、心脑发育正常的60例胎儿为对照组。于快速平衡稳态梯度回波序列图像上测量胎儿主动脉弓峡部(AoI)、主肺动脉(MPA)直径及TOF胎儿室间隔缺损(VSD)长径,计算MPA/AoI。于单次激发快速自旋回波序列图像上测量胎儿脑双顶径(BBD)、脑额枕径(BFOL)、骨双顶径(SBD)、骨额枕径(SOD)和头围(HC)。上述测量指标与孕周的相关性分析采用Pearson相关性分析,在孕周≤25周和>25周胎儿中,以独立样本 t检验比较TOF组与对照组胎儿各测量值的差异。 结果:孕周≤25周TOF胎儿的VSD长径为(3.5±1.1)mm,>25周为(4.4±0.6)mm。TOF胎儿与正常胎儿的AoI直径、MPA直径、BBD、BFOL、SBD、SOD、HC均与孕周呈正相关,TOF胎儿 r=0.80、0.50、0.92、0.93、0.91、0.84、0.91(MPA直径 P=0.005,余 P均<0.001);对照组 r=0.90、0.87、0.96、0.95、0.93、0.95、0.96( P均<0.001)。孕周≤25周胎儿中,TOF组17例、对照组34例,TOF组胎儿AoI直径大于对照组( t=10.00, P<0.001),MPA直径、MPA/AoI、BFOL均小于对照组,差异有统计学意义( P均<0.05);2组BBD、SBD、SOD、HC差异无统计学意义( P均>0.05)。孕周>25周胎儿中,TOF组13例,对照组26例,TOF组胎儿AoI直径大于对照组( t=3.36, P=0.002),MPA直径、MPA/AoI、BBD、BFOL、SOD、HC均小于对照组,差异有统计学意义( P均<0.05);2组SBD差异无统计学意义( P=0.068)。 结论:产前MRI能够量化评价TOF胎儿心血管结构和脑发育,TOF胎儿均存在不同程度VSD,MPA狭窄、AoI增宽,中孕期TOF胎儿大脑发育已经开始出现一定程度异常改变。
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编辑人员丨5天前
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母亲围孕期被动吸烟与子代先天性心脏病关系的病例对照研究
编辑人员丨5天前
目的:探讨母亲围孕期被动吸烟与子代先天性心脏病(CHD)的关系。方法:采用病例对照研究设计,于2014年1月至2016年12月在陕西省开展的CHD病例对照研究。病例组为妊娠满28周至出生后7 d确诊为CHD的围产儿和妊娠<28周但经超声等检查确诊为CHD的胎儿;对照组为未发生任何出生缺陷的同时期新生儿。采用logistic回归模型分析母亲围孕期被动吸烟与子代发生CHD的关系,并进行亚组分析探索其稳定性。结果:共纳入2 259例调查对象,其中病例组695例,对照组1 564例。病例组中围孕期被动吸烟者占26.76 %,而对照组中仅占6.01 %。在控制了混杂因素后,围孕期被动吸烟者子代患CHD的风险是无被动吸烟者的3.32倍( OR=3.32,95 %CI:2.41~4.56)。该风险随着孕妇被动吸烟暴露频率的增加而增大:每周被动吸烟1~3 d的孕妇生育CHD子代的风险是无被动吸烟者的2.75倍( OR=2.75,95 %CI:1.62~4.66);而每周被动吸烟超过3 d的孕妇生育CHD子代的风险是无被动吸烟者的3.62倍( OR=3.62,95 %CI:2.48~5.29)。亚组分析显示,母亲围孕期被动吸烟和子代CHD的关系稳定。 结论:母亲围孕期被动吸烟是子代发生CHD的危险因素。孕妇应尽可能避免二手烟的暴露,防范被动吸烟的危害。
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编辑人员丨5天前
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胎儿动脉导管狭窄/早闭的管理:3例分析
编辑人员丨5天前
目的:探讨胎儿动脉导管狭窄/早闭的围产期管理思路。方法:回顾性分析2022年1月至6月北京大学第一医院收治的3例胎儿动脉导管狭窄/早闭病例的临床特点,总结胎儿动脉导管狭窄/早闭的围产期管理思路。结果:3例孕母均在产前常规超声检查时(孕24、30和23周)发现胎儿心脏异常(右心增大和三尖瓣反流),进一步行胎儿超声心动图检查诊断动脉导管狭窄/早闭,但未发现其他结构异常。母体在孕期未服用非甾体类抗炎药。病例1和病例2因可疑胎儿心功能不全(心血管整体评分分别为6分和5分)行急诊剖宫产,新生儿转新生儿重症监护病房,分别治疗56和42 d后好转出院(心功能正常)。病例3在动态观察中动脉导管狭窄程度好转,于孕38周因剖宫产史行择期剖宫产娩一活婴。结论:中晚孕期产科超声检查时应注意对胎儿动脉导管的检查,尤其是在发现右心增大或三尖瓣反流时;对于动脉导管狭窄的胎儿应密切监测动脉导管以及继发右心功能不全的超声表现,可将心血管整体评分纳入评估内容。一旦诊断胎儿动脉导管早闭,应立即分娩,生后新生儿心功能可恢复,预后好。
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编辑人员丨5天前
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围产期抑郁症:一个被忽视的孕产妇健康问题
编辑人员丨5天前
围产期抑郁症(PD)是孕期和产后最常见的疾病之一,对公共卫生构成重大挑战。2023年8月4日,美国FDA批准了首个用于治疗产后抑郁症的口服药:祖拉诺酮(zuranolone),对于该领域的药物创新相对停滞而言是一可喜的进步,然而围产期精神健康对孕产妇的健康影响被严重低估。
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编辑人员丨5天前
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小耳畸形流行病学调查及危险因素列线图的建立
编辑人员丨5天前
目的:探讨先天性小耳畸形的临床流行病学特征及可能的危险因素,建立预测重度小耳畸形的列线图模型。方法:根据入选标准对2015年7月至2018年7月中国医学科学院整形外科医院收治的先天性小耳畸形患儿进行临床流行病学分析。将符合先天性小耳畸形伴或不伴有其他畸形的病例作为研究对象,排除了有明确染色体综合征的患者。对患儿父母进行问卷调查,收集人口学和围孕期危险因素暴露情况。运用卡方检验和Fisher确切概率法对各变量进行统计分析,多因素Logistic回归模型分析独立危险因素并构建列线图模型。采用C指数、校准曲线、Hosmer-Lemeshow拟合优度检验及受试者工作特征(ROC)曲线进行模型评估。结果:共纳入593例患儿,其中男456例(76.9%),女137例(23.1%),年龄(11.4±4.1)岁,右侧329例(55.5%),左侧217例(36.6%),双侧47例(7.9%)。其中家族性病例16例,其余患者均为散发。593例中392例(66.1%)合并多发畸形。危险因素方面,母亲妊娠初期患病史( OR=2.205,95% CI:1.020~4.020)、父亲饮酒史( OR=2.221,95% CI:1.329~3.677)是重度小耳畸形的独立危险因素,母亲此胎生育年龄在26~30岁( OR=0.507,95% CI:0.281~0.913)、31~35岁( OR=0.258,95% CI:0.125~0.531)、父亲居住于平原地区( OR=0.512,95% CI:0.288~0.913)可能是保护因素。将上述有统计学意义的变量引入列线图后,其C指数=0.703(95% CI:0.646~0.760);内部验证的校准曲线显示与标准曲线贴合良好;模型通过了Hosmer-Lemeshow拟合优度检验( χ2=4.512, P=0.808);ROC曲线分析显示模型具有较高的敏感性和特异性。 结论:先天性小耳畸形好发于男性,右侧及散发病例多见,且常合并其他畸形。基于父母围孕期多种危险因素构建的预测重度小耳畸形的列线图模型,具有较好的区分度和准确度,可为临床个体化防治提供指导。
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编辑人员丨5天前
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早期子宫颈癌行腹腔镜子宫颈广泛性切除术的肿瘤结局分析
编辑人员丨5天前
目的:探讨早期子宫颈癌行腹腔镜子宫颈广泛性切除术(LRT)的肿瘤结局。方法:收集2014年7月—2023年6月上海交通大学医学院附属仁济医院实施LRT的148例早期子宫颈癌患者的临床病理资料及随访资料,回顾性分析其肿瘤结局及术后妊娠情况。结果:(1)一般情况:148例实施LRT患者的中位年龄为33岁(范围:19~42岁);病理类型:鳞癌111例,腺癌36例,腺鳞癌1例;国际妇产科联盟(2018年)分期:Ⅰa1期伴淋巴脉管间隙浸润17例,Ⅰa2期25例,Ⅰb1期102例,Ⅰb2期4例。(2)肿瘤结局:148例患者LRT术后定期随访,中位随访时间为59个月(范围:2~104个月)。随访期内复发5例(其中1例死亡),中位复发时间为10个月(范围:4~33个月);其中盆腔转移3例,远处转移1例,盆腔和远处均有转移1例。148例患者的3年、5年无病生存率均为94.5%,5年总生存率为98.9%。(3)术后妊娠:148例LRT患者中,有妊娠需求且术后满1年的患者67例,其中20例妊娠,妊娠率为29.9%(20/67)。20例妊娠患者中,早孕期流产2例,中孕期流产1例,分娩17例(包括早产4例、足月产13例)。结论:在严格掌握手术指征、保证手术范围及术中无瘤操作的情况下,早期子宫颈癌患者行LRT的肿瘤结局良好。
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编辑人员丨5天前
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11~13 +6周胎儿犁腭部测值及其对唇腭裂的诊断价值
编辑人员丨5天前
目的:探讨孕11~13 +6周胎儿犁腭部长径和厚径的参考值范围及其对该孕期胎儿唇腭裂的诊断价值。 方法:选取2020年5月至2021年8月于广东省妇幼保健院行孕11~13 +6周超声检查的孕妇1 559例,在头面部正中矢状面观察胎儿犁腭部,分别测量其长径和厚径,制定正常胎儿参考值范围。将在此期间诊断并随访证实的唇腭裂胎儿犁腭部长径和厚径与参考值范围作比较,验证该参考值范围对孕11~13 +6周胎儿唇腭裂的诊断价值。 结果:按照不同孕周将1 518例正常胎儿分别分为11~11 +6周、12~12 +6周、13~13 +6周,胎儿犁腭部长径参考值分别为4.3~5.9 mm、5.0~6.8 mm、5.4~7.7 mm,厚径参考值分别为2.0~2.9 mm、2.2~3.4 mm、2.5~3.8 mm。胎儿犁腭部长径和厚径与胎儿头臀长呈显著正相关( rs=0.733、0.634,均 P<0.001)。1 559例胎儿中,25例诊断并证实为唇腭裂,其犁腭部厚径均小于参考范围最小值,22例(88.0%)胎儿的犁腭部长径小于参考值。 结论:孕11~13 +6周胎儿犁腭部长径和厚径参考值范围的建立对该时期胎儿唇腭裂的筛查具有一定价值,可作为评价孕早期胎儿犁腭部发育的观测指标之一。
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编辑人员丨5天前
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单绒毛膜单羊膜囊双胎妊娠的临床特点及妊娠结局分析
编辑人员丨5天前
目的:探讨单绒毛膜单羊膜囊(MCMA)双胎妊娠的临床特点及妊娠结局。方法:收集2011年1月至2019年12月在北京大学第三医院终止妊娠的60例MCMA双胎妊娠孕妇的临床资料,对其一般情况、产前检查情况及妊娠结局进行回顾性分析。结果:60例MCMA双胎妊娠孕妇的年龄为(31.0±4.1)岁,其中,初产妇44例(73%,44/60)、经产妇16例(27%,16/60)。经产前诊断并在产后证实为MCMA双胎妊娠58例,中位超声确诊时间为12周(范围:8~30周)。60例MCMA双胎妊娠中,产前超声检查提示6例合并联体双胎、5例合并双胎动脉反向灌注序列征(TRAPS)、另有10例存在其他胎儿结构畸形。60例MCMA双胎妊娠孕妇中,19例孕28周内自然流产或由于胎儿畸形、胎死宫内等原因引产,41例进入围产期,共70例新生儿存活。围产儿死亡的最主要原因为胎儿发育异常。结论:MCMA双胎妊娠有较高的胎儿异常发生率和围产儿死亡率,早期诊断、加强孕期管理及监测、制订个体化诊疗方案是改善妊娠结局的关键。
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编辑人员丨5天前
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栉风沐雨,薪火相传:《中华围产医学杂志》的25个春秋
编辑人员丨5天前
2023年11月是“中国围产保健之母”严仁英先生诞辰110周年,2023年也是中华医学会围产医学分会创建35周年及《中华围产医学杂志》创刊25周年,本文回顾了我国围产医学发展之路以及本刊在学术引领方面的工作及成绩,重点从妊娠期高血糖管理促进母婴两代人全生命周期健康,以及提高胎盘植入性疾病的早识别和综合处理能力两方面,提出杂志未来应更加关注有关“预防胜于治疗”,以及围孕期干预对母婴远期健康的研究报道,以促进并实现从生命早期着手预防成年期疾病的发生。
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编辑人员丨5天前
