本研究收集2个汉族Okihiro综合征家系患者的临床表现，应用外显子组测序对2个家系的先证者进行检测，Sanger测序对家系成员进行基因型分析，以确定生物学发病机制，并为家系中的3个高危胎儿提供产前诊断。2个家系的患者表现出广泛的表型，尤其是家系1的先证者在胎儿期就发现超声异常（桡骨畸形、姿势异常、永存动脉干和室间隔缺损等心脏畸形），其余患者表现从严重表型（前臂严重缩短和变形、杜安异常、听力障碍），到不太明显的情况（仅有大鱼际发育不良、桡骨茎突较短小）。外显子组测序在2个家系的先证者中分别发现SALL4基因变异：c.844delC p.（Q282Kfs*8）和c.2210delG p.（G737Vfs*23），其中c.2210delG p.（G737Vfs*23）为新变异。家系验证发现患者成员均携带变异，正常成员中均未检测到。同时，3个高危胎儿中共检出1例正常基因型胎儿，2例携带杂合变异胎儿并终止妊娠。本研究通过外显子组测序和Sanger测序明确了2个Okihiro综合征家系的分子病理学原因，丰富了Okihiro综合征在围产期的临床表现和SALL4基因突变图谱，同时为3个高危胎儿提供产前诊断，有效降低生育患儿的风险。

目的:探讨产前超声对11～13 +6周胎儿孤立性血管环诊断的可行性及预后分析。 方法:选择2016年1月至2020年1月孕11～13 +6周在广西壮族自治区妇幼保健院行早孕期超声结构筛查的36 996例胎儿，对比20～24周超声结果，总结早孕期超声对胎儿孤立性血管环的诊断特征及漏误诊的原因。 结果:早孕期诊断孤立性血管环35例，其中右位主动脉弓并迷走左锁骨下动脉形成"U"形血管环19例，双主动脉弓"O"形血管环7例，迷走右锁骨下动脉"C"形血管环9例；孕20～24周超声诊断孤立性血管环155例，右位主动脉弓并迷走左锁骨下动脉形成"U"形血管环18例，双主动脉弓"O"形血管环9例，迷走右锁骨下动脉"C"形血管环126例，肺动脉吊带2例，诊断符合率分别为94.74%、77.78%、7.14%、0(Kappa值分别为0.97、0.88、0.13、0)。早孕期超声诊断右位主动脉弓并迷走左锁骨下动脉、双主动脉弓、迷走右锁骨下动脉的特异性分别为99.99%、100%、100%，敏感性为100%、77.78%、7.14%，假阳性分别为0.01%、0、0，假阴性分别为0、22.22%、92.86%，Youden指数分别为0.99、0.78、0.07。结论:早孕期超声对右位主动脉弓并迷走左锁骨下动脉及双主动脉弓诊断符合率高，对孤立性迷走右锁骨下动脉诊断符合率较低；早孕期超声筛查为孤立性血管环，仍需在中孕期超声除外微小心脏畸形及早孕期难以诊断的心外畸形。

目的:探讨早孕期超声诊断胎儿异构综合征的价值。方法:选择2015年1月至2020年3月于广西壮族自治区妇幼保健院筛查为异构综合征的15例胎儿，分析其早孕期超声特征，结合中孕早期超声特征及病理解剖结果进行对照研究。结果:15例异构综合征胎儿中左侧异构综合征6例，右侧异构综合征9例。早孕期颈项透明层(nuchal translucency，NT)≥3.0 mm 6例(6/15)，静脉导管A波倒置10例(10/15)，房室瓣反流14例(14/15)，内脏位置异常14例(14/15)。心脏畸形14例(14/15)，其中功能性单心室6例，完全型房室间隔缺损8例，大动脉畸形12例(12/15)。左侧异构综合征6例均合并心动过缓，3例合并下腔静脉离断；右侧异构综合征中6例腹主动脉与下腔静脉并置，1例合并完全性肺静脉异位引流。主要结构畸形的早孕期超声诊断与中孕早期超声、引产后病理解剖一致。12例行染色体及微阵列检测均正常。结论:早孕期右侧异构综合征的胎儿非整倍体超声指标阳性率高，以房室瓣反流发生率最高，但染色体异常风险低。早孕期超声筛查胎儿心脏结构畸形有利其早期诊断。

目的:探讨1例心脏-泌尿生殖综合征(CUGS)胎儿的临床特征及基因变异特点。方法:选取2019年1月首都医科大学附属北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学中心诊断的1例先天性心脏病胎儿为研究对象。收集胎儿的临床资料，应用低深度全基因组测序(CNV-seq)和家系全外显子组测序(trio-WES)技术对胎儿及其父母进行遗传学分析，对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果:胎儿超声心动图提示主动脉弓发育不良。trio-WES检测发现胎儿携带 MYRF基因c.1792-2A>C剪接变异，其父母均为野生型；Sanger测序验证该变异为新发变异。根据美国医学遗传与基因组学学会(ACMG)相关指南，评估为可能致病性变异。CNV-seq检测未发现非整倍体或与胎儿表型相关的致病性拷贝数变异。结合胎儿的临床表型及遗传学检测结果，考虑诊断为CUGS。 结论:MYRF基因c.1792-2A>C新发剪接变异可能是导致胎儿心脏畸形的遗传学病因。本研究丰富了 MYRF基因的致病变异谱。

先天性双主动脉弓是一种先天性心脏畸形，在胚胎发育过程中，左、右第4对动脉弓均持续存在，导致血管环形成，引起呼吸困难或吞咽困难。胎儿超声心动图作为胎儿期双主动脉弓的可靠诊断方法，心脏血管CTA作为分娩后双主动脉弓的重要诊断手段，对于胎儿期气管未受压迫的双主动脉弓胎儿，分娩后早期手术治疗，效果确切，预后良好。

妊娠期高血糖是妊娠期常见的代谢异常，心脏异常是常见的出生缺陷，其发生与遗传和环境等多种因素有关，其中妊娠期高血糖是重要环境因素，宫内高血糖能以多种形式影响胎儿心脏，可引起心脏畸形、心肌肥厚、心脏功能障碍等。本文综述妊娠期高血糖对胎儿心脏的影响及其机制，从而为妊娠期高血糖胎儿的孕期监测及管理提供新思路。

本文报道了1例胎儿超声心动图诊断为复杂心脏畸形，引产后全外显子组测序-Sanger测序诊断为X连锁多发性先天畸形-神经发育综合征。孕妇孕17周 +4胎儿超声心动图检查提示胎儿肺动脉闭锁伴室间隔缺损。经多学科会诊咨询后，夫妇决定终止妊娠，并接受遗传学检测。取引产胎儿脐带及父母外周血行全外显子组测序及Sanger测序验证，证实胎儿存在 OTUD5基因半合子无义变异（NM_017602.3：c.1651C>T，p.Gln551*），遗传自母亲，为可能致病变异，诊断为X连锁多发性先天畸形-神经发育综合征。

27岁，G 1P 0，既往体健，否认遗传病史。本次妊娠早孕期口服地屈孕酮保胎治疗，孕12周超声颈项透明层(nuchal translucency, NT)检查无明显异常。孕16周行无创产前检测为低风险。孕26周彩超检查示胎儿双顶径65 mm，头围249 mm，腹围210 mm，股骨长47 mm；室间隔连续性中断，宽约2.4 mm，见过隔血流信号。经亲属签署知情同意书后行羊膜腔穿刺术，羊水细胞染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)。孕29 +3周复查彩超：双顶径75 mm，头围276 mm，腹围250 mm，股骨长55 mm；胎心率144次/分，律齐，主动脉骑跨于室间隔之上，室间隔连续性中断，宽约3.5 mm，见过隔血流信号，主动脉内径5.4 mm，肺动脉内径5.5 mm，三尖瓣可见反流信号，反流面积1.40 cm 2，反流速度75.18 cm/s(图1)。考虑为胎儿室间隔缺损，主动脉骑跨，三尖瓣返流。羊水细胞培养染色体核型为46，XN。CMA结果为arr[GRCh38] 12p13.32p13.31(3 281 263-5 704 236)×1。提示12号染色体12p13.32p13.31区域缺失2.423 Mb(图2)。夫妻双方染色体核型及CMA检查未发现异常，提示胎儿为新发变异。经遗传咨询后，孕妇及亲属选择终止妊娠，拒绝对引产胎儿行病理学检查。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会审查批准(临审2021-371号)。

目的:对胎儿先天性动脉导管缺如进行尸体解剖分析，以提高该疾病诊断的精准性。方法:回顾2011年1月至2019年9月北京安贞医院经超声心动图畸形筛查发现胎儿先天性心脏畸形引产而进行尸体解剖病例400例，检查胎儿心血管畸形及内脏的畸形情况，对其动脉导管缺如进行分析总结。结果:400例胎儿先天性心脏病中，动脉导管缺如24例，检出率6%，男女各12例，左位主动脉弓19例，右位主动脉弓5例，21例具有肺动脉主干，3例无肺动脉主干及分支。具体情况如下：（1）肺动脉狭窄伴动脉导管缺如15例，伴发主要心血管畸形：单心室6例，房间隔缺损6例，单心房4例，右心房异构4例，右心室双出口4例，静肺脉异位引流4例，法洛四联症3例，永存左上腔静脉3例；（2）肺动脉闭锁伴动脉导管缺如7例，3例无肺动脉主干，4例肺动脉闭锁伴有狭窄的肺动脉主干，均可见体-肺动脉侧支；（3）法洛四联症伴肺动脉瓣缺如综合征及动脉导管缺如1例，肺动脉扩张；（4）主-肺动脉间隔缺损伴动脉导管缺如1例，肺动脉正常。动脉导管缺如伴发主要心外畸形：脾缺如7例，肺异常7例，内脏反位7例。结论:胎儿动脉导管缺如常合并复杂先天性心血管畸形；动脉导管缺如合并肺动脉闭锁常伴体-肺动脉侧支；内脏畸形与伴随的先天性心血管畸形有关。

患者 　孕妇，24岁，已婚1年，孕28周，G 1P 0。因无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)提示dup(9)(9p24.3p13.1)行羊水产前诊断分析胎儿染色体。夫妻表型正常，非近亲婚配。否认单基因病家族史、妊娠期毒物接触史、服药史及妊娠早期阴道流血史。女方妇科检查未见异常。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查[郴医第(科研)2020023号]，经夫妇双方签署知情同意书后，抽取羊水20 mL，常规羊水细胞培养G显带，计数100个细胞分裂相，分析5个分裂相，胎儿羊水核型为46，XN(图1)，胎儿父母核型均未见异常。胎儿羊水拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)检测结果为9p24.3p13.1区约39.33 Mb的嵌合重复，嵌合比例37%，seq[GRCh37]dup(9p24.3p13.1)chr9: g．1-39333241dup。再次抽取脐血分析染色体，胎儿脐血核型为47，XN，+ider(9)(p10；p10)[21]/46，XN[79](图2)。在充分遗传咨询后，夫妻双方决定引产，引产胎儿有眼距宽、耳位低、通贯掌、心脏畸形、外生殖器异常等表型。