目的:探讨早孕期超声诊断胎儿异构综合征的价值。方法:选择2015年1月至2020年3月于广西壮族自治区妇幼保健院筛查为异构综合征的15例胎儿，分析其早孕期超声特征，结合中孕早期超声特征及病理解剖结果进行对照研究。结果:15例异构综合征胎儿中左侧异构综合征6例，右侧异构综合征9例。早孕期颈项透明层(nuchal translucency，NT)≥3.0 mm 6例(6/15)，静脉导管A波倒置10例(10/15)，房室瓣反流14例(14/15)，内脏位置异常14例(14/15)。心脏畸形14例(14/15)，其中功能性单心室6例，完全型房室间隔缺损8例，大动脉畸形12例(12/15)。左侧异构综合征6例均合并心动过缓，3例合并下腔静脉离断；右侧异构综合征中6例腹主动脉与下腔静脉并置，1例合并完全性肺静脉异位引流。主要结构畸形的早孕期超声诊断与中孕早期超声、引产后病理解剖一致。12例行染色体及微阵列检测均正常。结论:早孕期右侧异构综合征的胎儿非整倍体超声指标阳性率高，以房室瓣反流发生率最高，但染色体异常风险低。早孕期超声筛查胎儿心脏结构畸形有利其早期诊断。

本文报道产前超声诊断胎儿右房异构一例。孕妇孕24周产前超声检查发现胎儿左位心合并复杂心血管畸形（右心室双出口、房室间隔缺损、肺动脉发育不良、双侧上腔静脉、心下型完全型肺静脉异位引流）、胃泡位于腹腔右侧、中位肝、可疑无脾、腹主动脉与下腔静脉位于脊柱左侧、双侧支气管呈右侧支气管对称形态，综合考虑右房异构可能。引产后经尸体解剖证实脾脏发育不良、右房异构。右房异构常合并复杂心血管畸形，因此产前超声发现复杂心血管畸形时，应警惕右房异构的可能。右房异构病死率极高，产前诊断具有重要意义。

氯胺酮是常用的麻醉药物，但是由于术后噩梦、锥体外系综合征等不良反应，在20世纪90年代后期临床的应用有所减少。而艾司氯胺酮作为氯胺酮的异构体，与消旋体氯胺酮相比，应用剂量较小，具有较强的镇痛和镇静作用，心血管和精神方面不良反应小。此外，还可以应用于难治、重度抑郁症和癫痫患者，尤其在儿童麻醉中具有很好的前景。

目的:探讨急性早幼粒细胞白血病（APL）治疗缓解后继发TP53阳性治疗相关骨髓增生异常综合征（t-MDS）的潜在机制。方法:回顾性分析2015年8月山西医科大学第二医院收治的1例APL治疗缓解后继发TP53突变阳性t-MDS患者的临床资料，并结合文献探讨其发病机制。结果:患者为59岁女性，以APL为首发疾病，经含拓扑异构酶Ⅱ抑制剂的多种化疗方案治疗后持续缓解4年；复发时TP53基因突变阳性，为复杂核型，临床考虑为t-MDS。结论:t-MDS发病机制尚未明确，但携带TP53突变的造血干/祖细胞在APL治疗前可能已经存在，且在化疗的影响下逐渐成为优势克隆，在原发肿瘤被抑制后优先扩增。

目的:对胎儿先天性动脉导管缺如进行尸体解剖分析，以提高该疾病诊断的精准性。方法:回顾2011年1月至2019年9月北京安贞医院经超声心动图畸形筛查发现胎儿先天性心脏畸形引产而进行尸体解剖病例400例，检查胎儿心血管畸形及内脏的畸形情况，对其动脉导管缺如进行分析总结。结果:400例胎儿先天性心脏病中，动脉导管缺如24例，检出率6%，男女各12例，左位主动脉弓19例，右位主动脉弓5例，21例具有肺动脉主干，3例无肺动脉主干及分支。具体情况如下：（1）肺动脉狭窄伴动脉导管缺如15例，伴发主要心血管畸形：单心室6例，房间隔缺损6例，单心房4例，右心房异构4例，右心室双出口4例，静肺脉异位引流4例，法洛四联症3例，永存左上腔静脉3例；（2）肺动脉闭锁伴动脉导管缺如7例，3例无肺动脉主干，4例肺动脉闭锁伴有狭窄的肺动脉主干，均可见体-肺动脉侧支；（3）法洛四联症伴肺动脉瓣缺如综合征及动脉导管缺如1例，肺动脉扩张；（4）主-肺动脉间隔缺损伴动脉导管缺如1例，肺动脉正常。动脉导管缺如伴发主要心外畸形：脾缺如7例，肺异常7例，内脏反位7例。结论:胎儿动脉导管缺如常合并复杂先天性心血管畸形；动脉导管缺如合并肺动脉闭锁常伴体-肺动脉侧支；内脏畸形与伴随的先天性心血管畸形有关。

目的:分析系统性硬化病（SSc）患者ESR水平和临床表现的关系，探讨ESR在SSc患者中的临床意义。方法:纳入2009年1月至2022年5月期间国家风湿病数据中心（CRDC）数据库中在北京协和医院注册登记的SSc患者。SSc符合1980年ACR制定的SSc诊断（分类）标准或2013年ACR/EULAR制定的SSc诊断（分类）标准，对其临床特征、实验室检查进行分析。计量资料符合正态分布或近似正态分布采用 t检验。不符合正态分布以 M（ Q1， Q3）表示，采用秩和检验。计数资料以采用 χ2检验或Fisher精确检验，筛选出有统计学意义指标作为自变量进行二元logistic回归分析， P<0.05为差异有统计学意义。 结果:北京协和医院单中心共有308例SSc患者入组，其中女性280例（90.9%），平均年龄（47±12）岁。104例患者ESR升高。SSc合并ESR升高的患者合并肺间质病变（80.8%与67.6%， χ2=5.89， P=0.015）、肺动脉高压（31.7%与21.1%， χ2=4.20， P=0.040）、肌炎（26.9%与15.7%， χ2=5.54， P=0.019）更常见。实验室检查中，SSc合并ESR升高的患者贫血更多见；CK、高敏CRP、IgA升高和IgG升高更多见，IgA、IgG数值更高；抗体检查中抗dsDNA抗体、抗核糖核蛋白抗体（抗RNP抗体）和抗干燥综合征抗原A抗体（抗SSA）、抗干燥综合征抗原B抗体（抗SSB抗体）阳性更多见，抗拓朴异构酶抗体（抗Scl70抗体）阳性更少见（ P<0.05）。多因素回归分析结果提示IgG升高[ B值=1.733， OR值（95% CI）=5.657（2.839，11.272）， P<0.001]、贫血[ B值=1.083， OR值（95% CI）=2.952（1.376，6.333）， P=0.005）]、抗SSA抗体阳性[ B值=1.665， OR值（95% CI）=5.287（2.367，11.809）， P<0.001]是SSc合并ESR升高的独立相关因素，其中IgG升高和抗SSA抗体阳性是强相关因子。 结论:SSc患者ESR升高更多见于合并贫血、IgG升高和抗SSA抗体阳性的患者，可能与疾病活动相关，对这类患者长期随访以观察预后有助于指导临床医生的治疗选择。

目的:总结首次手术年龄大于5个月的脏器异位综合征合并功能性单心室和完全性肺静脉异位引流患儿的外科治疗效果。方法:2008年9月至2018年12月，在我中心接受第1次手术的脏器异位综合征合并功能性单心室和完全性肺静脉异位引流患儿共34例，其中手术年龄大于5个月共29例，手术中位年龄440天(159～3718天)，体质量4.9～19.2 kg，完全性肺静脉异位引流为心上型29例；合并完全性房室间隔缺损22例，三尖瓣闭锁1例，二尖瓣闭锁1例；中度以上房室瓣反流6例，肺静脉狭窄5例。结果:住院死亡4例(13.9%，4/29)，死亡原因均为肺动脉高压和低心排血量综合征，生存25例患儿平均随访(61.8 ± 35.1)个月(11～130个月)，3例患儿分别死于低心排血量综合征、蛋白丢失性胃肠病和肺静脉梗阻。1年生存率和5年生存率为79.3%和75.7%。13例完成二期改良Fontan手术，完成率44.8%(13/29)。术前合并肺静脉狭窄的患儿病死率为60%(3/5)，多因素分析提示肺静脉狭窄是死亡危险因素。结论:脏器异位综合征合并功能性单心室和完全性肺静脉异位引流的延迟外科治疗可以取得较好的结果，Fontan术完成率也比较高，但合并肺静脉狭窄时手术治疗仍具有较高病死率，肺静脉狭窄是手术治疗的危险因素。早期干预可能取得更好的结果，早期诊断，早期治疗仍然是外科治疗的首要原则。

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄女性最常见的生殖内分泌疾病，除慢性无排卵、月经稀发和多囊卵巢表现外，也表现出高雄激素血症和胰岛素抵抗（IR）等代谢异常。肌醇是细胞的正常代谢化合物，肌肉肌醇（MYO）和D-手性肌醇（DCI）具有改善PCOS患者临床病理表现的作用。随着研究的深入和辅助生殖技术的发展，MYO还被证实能改善排卵和提高卵母细胞质量，而因“卵巢悖论”的存在，DCI在妊娠结局方面未起到积极作用。尽管MYO和DCI治疗存在优势，但尚未形成统一标准并应用于临床实践。本篇综述总结了两种重要肌醇异构体的生理作用及治疗PCOS患者的基础和临床研究进展，为临床用药改善代谢及生殖异常提供新思路。

目的:对1例确诊Okur-Chung神经发育障碍综合征( Okur-Chung neurodevelopmental syndrome，OCNS)患儿的 CSNK2A1基因进行变异分析，明确其遗传学病因。 方法:应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异，并通过Sanger测序法验证变异。对可疑变异进行生物信息学预测分析其致病性。结果:经全外显子基因组测序分析发现，患儿 CSNK2A1基因上第4外显子存在一个c.149A>G(p. Tyr50Cys)杂合错义变异，该变异为新发变异，且为未报道过的新变异。c.149A>G(p.Tyr50Cys)变异经PolyPhen-2、Mutation Taster、SIFT等预测软件预测，结果均提示为有害变异，并经HomoloGene及PubMed BLAST系统分析 CSNK2A1基因编码的CK2α蛋白第50位Tyr在各种属间均高度保守，该氨基酸的改变可通过影响ATP Banding Loop、tetramer interface两个结构域的形成而导致CK2α蛋白结合ATP及形成异构四聚体功能发生障碍。同时经Swiss PDB viewer软件对蛋白3D结构建模分析发现，该氨基酸的改变可导致CK2α蛋白原有空间结构发生改变，原有蛋白功能丧失。 结论:CSNK2A1基因c.149A>G(p. Tyr50Cys)变异可能为该患儿罹患OCNS的致病原因。

目的 构建2型糖尿病(T2DM)继发周围神经病变风险的预警模型,并对该模型进行验证,旨在为临床评估T2DM继发周围神经病变提供可靠模型.方法 选取2021年9月至2023年10月收治的T2DM继发周围神经病变患者100例作为观察组,选取单纯T2DM患者100例作为对照组.收集2组临床资料、骨代谢标志物,随机森林算法筛选T2DM继发周围神经病变的因素,构建T2DM继发周围神经病变风险的预警列线图模型,受试者工作特征(ROC)曲线、Hosmer-Lemeshow检验评价风险预警模型的预测能力.结果 观察组病程、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者占比、收缩压、糖化血红蛋白(HbA1c)、稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、同型半胱氨酸(Hcy)高于对照组(P＜0.05);观察组25-羟维生素D[25-(OH)D]、Ⅰ型前胶原N-端前肽(P Ⅰ NP)低于对照组,β-异构C-端肽(β-CTX)高于对照组(P＜0.05).随机森林算法得出T2DM继发周围神经病变前7的重要排序变量为β-CTX、HOMA-IR、HbA1c、25-(OH)D、P Ⅰ NP、OSAHS、Hcy.基于以上因素构建T2DM继发周围神经病变风险列线图预警模型,ROC曲线显示该模型具有较高预测能力,Hosmer-Lemeshow检验显示该模型具有良好的校准能力.结论 T2DM继发周围神经病变风险的因素分别为β-CTX、HOMA-IR、HbA1c、OSAHS、Hcy、25-(OH)D、PⅠNP,基于以上因素构建列线图预警模型具有良好预测能力和校准能力,可为临床防治T2DM继发周围神经病变提供参考.