目的:探讨1例心脏-泌尿生殖综合征(CUGS)胎儿的临床特征及基因变异特点。方法:选取2019年1月首都医科大学附属北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学中心诊断的1例先天性心脏病胎儿为研究对象。收集胎儿的临床资料，应用低深度全基因组测序(CNV-seq)和家系全外显子组测序(trio-WES)技术对胎儿及其父母进行遗传学分析，对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果:胎儿超声心动图提示主动脉弓发育不良。trio-WES检测发现胎儿携带 MYRF基因c.1792-2A>C剪接变异，其父母均为野生型；Sanger测序验证该变异为新发变异。根据美国医学遗传与基因组学学会(ACMG)相关指南，评估为可能致病性变异。CNV-seq检测未发现非整倍体或与胎儿表型相关的致病性拷贝数变异。结合胎儿的临床表型及遗传学检测结果，考虑诊断为CUGS。 结论:MYRF基因c.1792-2A>C新发剪接变异可能是导致胎儿心脏畸形的遗传学病因。本研究丰富了 MYRF基因的致病变异谱。

目的:总结胎儿歌舞伎综合征产前心脏超声及病理特征。方法:回顾性分析2013年1月至2018年5月首都医科大学附属北京安贞医院及胎儿先天性心脏病多中心协作单位产前超声检查发现心脏复杂畸形，经遗传学检测提示 KMT2D突变并最终引产的7例胎儿的超声和病理检查资料。采用描述性统计方法进行分析。 结果:（1）7例孕妇年龄29（27~32）岁，引产时孕周为23（22~25）周。7例胎儿中的3例为男性，4例为女性。（2）7例胎儿中1例为无义突变，6例为移码突变。（3）7例胎儿均存在左心梗阻的表现，伴或不伴有主动脉弓发育不良或离断，其中3例为左心发育不良综合征，2例为单心室，1例为主动脉闭锁，1例表现为二尖瓣重度发育不良。其他心血管异常包括主动脉弓分支异常、右心室双出口、室间隔缺损、三尖瓣闭锁、肺动脉瓣近闭锁并肺动脉发育不良、永存左上腔静脉、卵圆孔未见开放或闭合。继发的右心房、室增大、肺动脉或动脉导管增宽等。（4）7例胎儿中，4例存在心脏外器官异常表现，病变累及多个器官系统。2例存在颜面部畸形，2例存在肺发育异常，2例存在泌尿生殖系统异常，2例存在消化系统异常。结论:歌舞伎综合征的产前胎儿心脏超声表现主要为左心梗阻性疾病，常合并其他先天性心血管异常。

Schinzel-Giedion综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要以特殊面容、心脏、骨骼和泌尿生殖系统发育畸形，以及神经系统发育落后为特征。本文介绍1例新生儿Schinzel-Giedion综合征患儿临床特征及SETBP1基因变异特点，以加强临床医生对该病的认识。

Coffin-Siris 综合征(Coffin-Siris syndrome,CSS,OMIM 135900)是 1970 年由 Coffin 和 Siris 两位学者首先报道的一种常染色体显性遗传疾病[1],其典型的临床特征包括面部特征粗糙、不同程度的生长发育迟滞、多毛症、喂养困难、第五指/趾发育不全、听力障碍、癫痫发作等,此外还可合并有胃肠道、心脏、泌尿生殖道及中枢神经系统的畸形表现[2].

Mowat-Wilson综合征(MWS)为常染色体显性遗传,通常临床表现为特殊面貌,智力障碍,合并其他并发症,包括常见的巨结肠疾病和先天性心脏缺陷或胼胝体发育不全,泌尿生殖系统异常等.现对2022年11月吉林大学第一医院收治的1例Mo-wat-Wilson综合征患儿的临床特点及实验室结果,结合文献进行报道,以提高儿科医师对该病的认识.

唐氏综合征(Dow n syndrome ,DS )又称先天愚型或21三体综合征,发生率为1/1000～1/700 ,是导致人类智力发育障碍的最常见遗传性疾病.DS患儿通常表现为不同程度的智力低下、伸舌样痴呆 ,同时伴随着其它身体缺陷 ,如先天性心脏缺陷、胃肠系统异常、免疫系统缺陷、甲状腺疾病、骨缺损和泌尿生殖器系统缺陷等[1 ] .目前 ,越来越多的研究表明 ,人类21号染色体21q21. 1-21. 3位点转录的5种microRNA (miRNA ):miR-99a、miR-125b-2、let-7c、miR-155和miR-802在神经系统及其他系统中发挥着重要作用[2] .本文就这5种miRNA作一简要综述 ,以使我们对其功能有更加清晰的认识.

眼-耳-脊椎综合征(Oculo-auriculo-vertebral spectrum,OAVS)是一种颅面发育不良疾病,主要涉及的畸形结构来自第一和第二咽弓.小耳畸形、面部不对称、眼部缺陷以及脊椎畸形是OAVS的典型表型,此外,OAVS也可伴随心脏、泌尿生殖器等其他内脏系统畸形.OAVS的病因尚未明确,目前认为存在环境因素与遗传基础.颅面形态发育的一个关键点是颅神经嵴细胞的发育.目前推测,任何扰乱颅神经嵴细胞发育、迁移、增殖、存活以及发挥其终极使命过程的因素均可能是0AVS的致病因素.在OAVS患者中频繁发现了拷贝数变异以及染色体异常,本文收集目前已报道的与OAVS相关的突变包括缺失(1p22.2-p31.1,5q13.2,5p15,12p13.33,14q31.1q31.3,15q24.1,22qter,22q11.2),重复(10p14-p15,14q23.1,22q11.1-q11.21),三倍染色体(18,22,区域性22q11),染色体X的非整倍性,易位t(9;12) (p23;q12.2),反转inv9 (p11;q13),inv14 (p11.2;q22.3),7,9以及22号染色体的三体镶嵌,以及重复基因SIX1,SIX6和0TX2等.

目的 探讨Mowat-Wilson综合征(MWS)患儿的临床表型及遗传学特点.方法 回顾分析2例MWS患儿的临床资料.结果 男女患儿各1例,女性患儿3岁、男性患儿1岁4月龄,均以全面发育迟缓就诊.患儿面容异常,前额突出,眼距宽;语言、运动发育落后;均存在肌张力低下、心脏畸形以及泌尿生殖系统畸形.头颅磁共振成像示胼胝体发育不良.女性患儿脑电图异常,但未出现癫痫.女性患儿染色体芯片检测示染色体2q22.3区域存在缺失,大小为1.95 Mb,该区域包括ZEB2整个基因;定量PCR证实息儿该区域为新发变异.男性患儿高通量测序及Sanger测序验证发现ZEB2基因存在IVS 1-2A＞G剪接位点杂合突变.结论 MWS的主要临床表现为面容异常、语言运动发育落后、多发畸形、胼胝体发育不良等,分子生物学检测有助于临床确诊.

X连锁智力障碍-低张力面容综合征(MRXHF1;OMIM 309580)是与ATRX基因相关的X染色体连锁隐性遗传病,涉及多器官和系统异常.其主要临床表现包括智力障碍、面容异常、生长发育指标延迟,此外还表现为肌张力减低、骨骼畸形、先天性心脏疾病、视力异常、泌尿生殖系统异常、胃肠道功能障碍等.至今尚无明确的诊断标准,主要基于临床和遗传学结果综合分析.其治疗措施主要为对症治疗和个体化治疗,早期的干预有助于患儿预后,改善生活质量.现对该病进行综合性介绍,帮助临床医生对该病的了解.

美人鱼综合征,通常涉及胃肠道、泌尿生殖系统、心血管和肌肉骨骼系统发育异常.常见异常有外生殖器缺如、外生殖器不清、肛门闭锁、直肠闭锁、膀胱缺如、单脐动脉、肾发育不全、食管闭锁、脐膨出、肺发育不全、心脏缺损、膈疝、盆骨异常及脊柱裂.现报道的病例中多以死产结束,个别活产者通常因系统发育不全出生后不久死亡[1-4].目前国内所报道的20多例美人鱼综合征中,孕13+周案例极少,现报道一例基于超声诊断美人鱼综合征而终止妊娠的病例.本例报道将结合其他文献一起进行讨论.