目的:探讨产前超声筛查中计数脊髓圆锥末端尾侧椎体骨化中心计数(number of ossification centers，OCN)对闭合性脊柱裂及脊髓拴系综合征的筛查意义。方法:选择2013年1月至2020年12月于南方医科大学附属深圳妇幼保健院、广西壮族自治区妇幼保健院和厦门市妇幼保健院17~41孕周正常胎儿961例(正常组)和产后证实的闭合性脊柱裂或脊髓拴系综合征胎儿140例(异常组)，在胎儿尾侧脊柱正中矢状切面上计数OCN。随机抽取50例正常胎儿行两观察者间的重复性检验。统计并比较两组胎儿N的差异。绘制ROC曲线并计算截断值。结果:正常组中OCN随着孕周稍增加。17~20周时，绝大多数胎儿OCN在5~7之间；20周以上的胎儿中，99.9%的胎儿OCN≥6，97.1%的胎儿OCN≥7。异常组中93.0%的胎儿OCN<7，82.8%的胎儿OCN<6。除17~20周的亚组外，其他胎龄亚组正常组与异常组间OCN的差异有统计学意义( P<0.05)。以6.5为截断值时，OCN预测脊髓拴系综合征及闭合性脊柱裂的敏感性和特异性分别为94.3%和93.0%。 结论:计数脊髓圆锥末端尾侧椎体骨化中心个数是筛查脊髓圆锥位置的简便方法。绝大部分20周以上的正常胎儿OCN>6，当检查中发现OCN≤6时，应行进一步脊柱评估和检查。

目的:研发胎儿脊髓圆锥末端尾侧椎体骨化中心智能计数模型并评估其应用效果。方法:回顾性选取2021年1月至2022年10月深圳市妇幼保健院及珠海市人民医院采集的3 000帧胎儿脊柱骶尾段正中矢状面声像图，其中2 800张图像进行椎体骨化中心与脊髓圆锥的人工精细标注与训练，采用Yolov8算法搭建实例分割模型进行分割训练并通过后处理的方式进行椎体骨化中心拟合与自动计数。另外200张图像分别由人工智能(AI)模型、中级医师(D1)以及初级医师(D2)对胎儿脊髓圆锥末端尾侧椎体骨化中心个数进行计数并计时，由专家对AI模型和D1、D2的计数是否准确进行评估。比较AI模型、D1和D2的准确率以及耗时差异。结果:经过专家评估，AI圆锥分割拟合与计数的准确率达95.00%(190/200)，与D1的准确率(94.50%，189/200)差异无统计学意义( P＝0.823)，但高于D2 88.50%(177/200)，差异有统计学意义( P＝0.012)。D1、D2与AI计数耗时分别为5.00(4.25，6.00)s、7.00(7.00，8.00)s、0.09(0.08，0.10)s，AI明显少于D1、D2，差异有统计学意义(均 P<0.001)。 结论:经过训练的AI模型可以高效、准确地完成圆锥末端的椎体骨化中心计数，相当于中级医师的水平，该模型有望进一步应用于胎儿脊柱裂筛查，提高产前超声筛查的自动化与智能化水平。

目的:探讨应用三维超声寰枢椎间隙法定位胎儿脊髓圆锥位置的成像率及诊断率，并与传统二维和三维超声定位法进行对比。方法:连续选取2017年11月至2018年12月深圳市罗湖区人民医院及深圳市人民医院孕20～28周的单胎孕妇318例，包括正常组276例与异常组42例，异常组包括11例脊髓栓系胎儿(脊髓栓系组)和31例非脊髓栓系胎儿(非脊髓栓系组)，应用三维超声寰枢椎间隙法与传统法二维腰骶前突定位法和三维椎体骨骼成像法分别定位胎儿脊髓圆锥并储存图像；由3位高年资医师在离线软件定位胎儿脊髓圆锥，记录每种方法所定位的胎儿脊髓圆锥位置，对比产后结局分析三种方法的成像率和诊断率。结果:①运用多个样本率比较的χ 2检验对比三种方法对于正常组和异常组胎儿脊髓圆锥的成像率结果显示：调整检验水准α′＝0.05/4＝0.012 5，三种方法在正常组成像率和异常组成像率比较差异均无统计学意义(分别χ 2＝7.39， P＝0.025；χ 2＝5.32， P＝0.070)；②运用多个样本率比较的χ 2检验对比三种方法在定位正常组胎儿脊髓圆锥位置的诊断率差异无统计学意义(χ 2＝2.52， P＝0.284)；③运用多个样本率比较的χ 2检验对比三种方法在异常组胎儿脊髓圆锥位置的诊断率，其中脊髓栓系组差异无统计学意义(χ 2＝1.22， P＝0.543)，而非脊髓栓系组差异有统计学意义(χ 2＝9.69， P＝0.008)。 结论:三维超声寰枢椎间隙法在评估胎儿脊髓圆锥位置上具有较高的成像率和诊断率，当非脊髓栓系原因如脊柱或肋骨畸形等干扰定位胎儿脊髓圆锥位置时，三维超声寰枢椎间隙法较传统二维和三维超声定位法更有优势，不易出现定位错误。

目的:初步探讨产前超声与胎儿MRI在脂肪瘤型脊髓拴系综合征(TCS)脊髓圆锥定位中的应用情况。方法:回顾性分析2018年8月至2021年1月解放军总医院第一医学中心神经外科门诊接诊产前诊断为TCS且出生后MRI证实为脂肪瘤型TCS的17例胎儿产前及出生后的影像学资料。以出生后的MRI检查结果为诊断标准，采用Fisher精确概率法分析比较产前超声与胎儿MRI定位脂肪瘤型TCS脊髓圆锥的准确性。结果:17例脂肪瘤型TCS胎儿产后诊断为尾侧型4例，背侧型2例，过渡型2例，混杂型8例，脂肪瘤脊髓脊膜膨出型1例。产前超声与胎儿MRI定位脊髓圆锥均符合者共5例，其中尾侧型1例，混杂型4例；均不符合者8例，其中尾侧型2例，过渡型2例，混杂型3例，脂肪瘤脊髓脊膜膨出型1例。出生后1个月的MRI检查证实，产前超声定位脊髓圆锥的准确比例为5/17，胎儿MRI定位脊髓圆锥的准确比例为9/17，二者比较差异有统计学意义( P＝0.029)。 结论:初步观察发现，胎儿MRI定位脂肪瘤型TCS脊髓圆锥的准确性优于产前超声。

本文报告了2例诊断为Pallister-Killian综合征（Pallister-Killian syndrome，PKS）的胎儿。孕妇1无创产前检测异常，取羊水标本分别行染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序（copy number variation sequencing，CNV-seq）检测；孕妇2因产前超声检查发现脊髓圆锥位置低及双肾皮质回声增强，取羊水标本进行CNV-seq检测。结果孕妇1染色体核型结果为47，XN，+mar［30］/46，XN［10］。２例CNV-seq结果均显示12号染色体p13.33p11.1区段重复，拷贝数3～4，提示胎儿均存在12p四体嵌合。联合染色体核型分析、超声、CNV-seq，2例胎儿均诊断为PKS。经遗传咨询，孕妇及家属均选择终止妊娠。

目的:评价MRI诊断为脊髓栓系胎儿的妊娠结局。方法:回顾性分析2015年1月至2019年8月复旦大学附属妇产科医院经MRI诊断为脊髓栓系的38例胎儿（36例为单胎，2例为双绒毛膜双羊膜囊双胎之一）的资料。根据脊髓圆锥与膀胱的位置关系形态，将这些病例分为高于膀胱组和低于膀胱组。分析不同脊髓圆锥位置病例的妊娠结局。采用Fisher精确概率法及Student t检验等方法分析数据。 结果:（1）38例的MRI检查孕周为（25.5±4.7）周，其中14例（36.8%）为单纯脊髓栓系，24例（63.2%）合并其他结构异常。合并结构异常以脑脊膜膨出为多（15例）。24例（63.2%）超声与MRI结果基本一致，另14例（36.8%）超声只提示椎体形态学异常，经MRI进一步检查发现脊髓栓系。（2）38例中，29例（76.3%）选择引产，1例（2.6%）于孕23周行减胎术（另一正常胎儿早产分娩），1例（2.6%）失访。7例（18.4%）单胎继续妊娠并最终分娩。生后随访8.1个（4.0~54.9个）月，2例无合并症患儿生长发育未见异常，3例生后行手术治疗，2例于新生儿期死亡。（3）所有病例的脊髓圆锥宽度平均值是（2.5±0.8）cm。高于膀胱组（34例）和低于膀胱组（4例）的脊髓宽度[（2.5±0.8）与（2.7±1.1） cm]差异无统计学意义。高于膀胱组6例（17.6%）继续妊娠至分娩，其中1例因重度脑积水死亡；低于膀胱组1例（1/4）继续妊娠至分娩，新生儿期因窒息死亡。结论:单纯脊髓栓系胎儿预后一般较好。脊髓圆锥位置高低与妊娠结局的关系有待进一步研究。

目的:探讨胎儿无包块型闭合性脊柱裂的产前超声图像特点及预后。方法:回顾性选取2016年10月至2022年2月在江南大学附属妇产医院产前超声诊断的9例无包块型闭合性脊柱裂胎儿，采用描述性统计分析产前超声特征、MRI与产前超声比较、遗传学检查结果以及结局/生后随访等。结果:9例无包块型闭合性脊柱裂均经MRI或引产后X射线检查或引产后超声检查或新生儿手术证实。4例尾端退化综合征，表现为骶尾骨不同程度的缺失，且均合并其他畸形；2例皮毛窦，表现为皮下低回声窦道与椎管相连；2例终丝脂肪瘤，表现为椎管内高回声团；1例脊髓纵裂，表现为椎管内短线状强回声及双脊髓回声，且合并蝴蝶椎。7例脊髓圆锥位置低，1例脊髓圆锥位置正常，1例脊髓圆锥显示不清。2例（1例皮毛窦、1例终丝脂肪瘤）出生后经手术治疗未出现明显并发症，生长发育正常；1例胎死宫内；6例引产。结论:无包块型闭合性脊柱裂的胎儿具有特征性超声声像图特征，对椎管内脊髓回声的观察可以提高无包块型闭合性脊柱裂的产前检出率；同时合并畸形将影响其预后，产前超声可为预后咨询及生后治疗提供依据。

目的 分析胎儿库拉里诺综合征(CS)产前超声表现及产前诊断方法.方法 回顾性分析产前超声诊断为CS并经基因检测确诊的2胎胎儿,结合文献报道中的6胎CS阐述其产前超声特征及诊断方法.结果 8胎产前诊断CS胎儿中,4胎为单胎,均为女性且均有明确CS家族史,其中1胎检出MNX1基因突变;4胎为2对单绒毛膜双胎,均为男性且均检出MNX1基因突变.8胎CS胎儿中,仅2胎可见完整三联征(骶骨发育不全、骶前肿物及肛门直肠畸形);8胎均见骶尾骨发育不良,产前超声检出6胎(6/8,75.00％);6胎CS伴脊髓圆锥低,产前超声检出2胎(2/6,33.33％).结论产前超声是筛查胎儿CS的首选无创影像学方法;发现胎儿骶尾部发育不全、骶前肿物和/或肛门直肠畸形异常时,应惕CS可能,必要时行MR检查、基因检测及产前优生咨询.

患者,26岁,孕25+周系统超声提示:小脑横径 2.26 cm ,右侧侧脑室宽约 1.17 cm ,小脑引部显示欠清,枕大池增宽等.脊髓圆锥位于L4-L5椎体.室间隔膜周部回声中断,宽约0.17 cm,可见双向过隔血流信号,肺动脉瓣少量反流,主动脉内径细.股骨长径3.7 cm(21周6天),肱骨长径3.6 cm(22周2天),双足底形态欠规整.超声疑似诊断为Dandy-Walker综合征和先天性心脏病.孕妇来我科进行遗传咨询,自诉体健,孕前及孕早期无有毒有害物质接触史,否认染色体相关遗传病家族史.丈夫体健,否认近亲结婚.经遗传咨询和充分知情同意后,孕妇及家属选择放弃胎儿,拒绝羊水穿刺,回当地医院行引产术.为进一步确定胎儿先天发育异常的遗传学病因,知情同意后取引产胎儿组织行基于下一代测序(next genera-tion sequencing,NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencin,CNV-seq)检测,采集父母外周血进行G显带的染色体核型分析.本研究通过我院伦理委员会审批批准(编号:20220120).

目的 探讨超声测量脊髓圆锥(CM)至骶尾部末端椎体骨化中心距离(D1)、CM至骶 1 椎体距离(CM-S1)对闭合性脊柱裂并脊髓栓系的诊断价值.方法 CM低位组 37 例,正常组 111 例,比较两组间D1、CM-S1 差异,异常胎儿对照骶尾部MRI、引产或生后手术随访检查结果.结果 CM低位组D1、CM-S1 明显低于正常组(P<0.05).37 例CM低位的胎儿,闭合性脊柱裂并脊髓栓系 26 例,22 例行孕期 MRI,8 例引产,18 例生后手术.11 例CM上升至正常水平,生后无异常.结论 胎儿CM低位易合并神经管缺陷,超声观察 CM有助于闭合性脊柱裂并脊髓栓系的检出,当超声仅发现 CM低位,无结构异常时,需动态观察.