目的:探讨完全型圆头精子症患者临床表型、精子形态特征及辅助生殖技术治疗的效率。方法:收集2019年11月至2022年5月期间在广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心就诊的完全型圆头精子症患者（完全型圆头精子症组），采集外周血进行遗传学检测，全外显子测序挖掘致病基因，并对精液常规、精子形态及超微结构进行分析；全部患者均接受了卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）联合人工卵子激活（artificial oocyte activation，AOA）治疗。选取同日取卵的行常规ICSI周期患者作为对照组，并采用时差动态监测系统监测发育全程动态参数，分析2组受精及胚胎发育效率、发育动力学参数及临床治疗结局。结果:完全型圆头精子症组4例，对照组9例。完全型圆头精子症患者均合并精子活力低下、精子DNA碎片率升高，精子形态及顶体荧光染色均显示头部呈小圆形伴顶体区缺失；透射电子显微镜下圆头精子头部顶体完全缺失且多见核质松散、空泡化等异常，颈部线粒体鞘数量减少且排列杂乱，鞭毛轴丝“9+2”结构多见异常。4例患者中1例为 DPY19L2基因纯合缺失，1例为 DPY19L2基因新发纯合移码变异。完全型圆头精子症组受精率、双原核受精率、第3天优质胚胎率、第6天囊胚形成率、第6天优质囊胚形成率与对照组差异均无统计学意义（均 P>0.05）；完全型圆头精子症组胚胎发育早期时间参数第二极体释放时间、原核消失时间，2至6-细胞各时期时间显著早于对照组且差异均有统计学意义（均 P<0.05），2组胚胎分裂模式差异无统计学意义（ P>0.05）。4例完全性圆头精子症患者中，2例新鲜胚胎移植各活产健康男婴1名，2例解冻周期移植活产健康男婴、女婴各1名。 结论:完全型圆头精子症患者精子形态学异常表型特征明显，ICSI联合AOA是有效的辅助生殖治疗手段。

目的:探讨新鲜胚胎移植周期中多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）患者出生婴儿体质量情况及其影响因素。方法:回顾性队列研究2014年1月至2019年12月期间在郑州大学第一附属医院生殖医学中心行体外受精-胚胎移植（ in vitro fertilization and embryo transfer，IVF-ET）助孕并有单胎活产的5087例患者的临床资料。患者根据不孕原因分为PCOS组（ n=1095）和非PCOS组（记为对照组， n=3992），比较两组一般情况及出生婴儿体质量差异，logistic回归分析影响婴儿出生体质量的因素。 结果:第3日（day 3，D3）胚胎移植PCOS组临床妊娠率［69.0%（1248/1808）］、种植率［49.0%（1742/3555）］均高于对照组［59.1%（5661/9572）、42.0%（7577/18 040），均 P<0.001］，而活产率［37.0%（670/1810）］低于对照组［49.0%（4697/9585）， P<0.001］。第5日（day 5，D5）囊胚移植PCOS组种植率［63.1%（500/793）］、活产率［54.0%（425/787）］高于对照组［59.0%（1066/1806）， P=0.042；48.0%（876/1825）， P=0.013］。D5囊胚移植PCOS组婴儿出生体质量［（3 459.76±527.11）g］、超重儿比例［14.35%（61/425）］高于对照组［（3 391.61±521.38）g， P=0.028；8.22%（72/876）， P<0.001］和D3胚胎移植PCOS组［（3 389.24±555.06）g， P=0.018；9.25%（62/670）， P=0.009］，但低体质量儿比例［2.35%（10/425）］低于D5囊胚移植对照组［4.91%（43/876）， P=0.029］和D3胚胎移植PCOS组［4.78%（32/670）， P=0.042］；logistic回归分析显示女方体质量指数（body mass index，BMI）影响D5囊胚移植的出生婴儿体质量（ OR=1.12，95% CI=0.052~0.175， P<0.001）；移植胚胎的发育时间影响PCOS患者的出生婴儿体质量（ OR=1.52，95% CI=0.019~0.819， P=0.040）。 结论:PCOS患者D5囊胚移植可获得更高的活产率和更低的低出生体质量儿比例，对PCOS患者建议新鲜周期进行囊胚移植。

目的:筛选影响整倍体单囊胚移植成功率的关键因素。方法:本项回顾性研究纳入2014年1月至2018年1月期间在上海集爱遗传与不育诊疗中心进行胚胎植入前遗传学检测（PGT）的冷冻整倍体单囊胚移植周期共956个的患者临床资料。按照移植结局，将患者分为妊娠组（ n=509）及未妊娠组( n=447)，比较两组间的临床资料，筛选出对移植妊娠率产生影响的关键因素；同时，进一步将妊娠组患者分为活产亚组和流产亚组，对比两亚组间的临床资料并利用logistic回归筛选对流产造成影响的显著性因素。 结果:妊娠组较未妊娠组，移植时子宫内膜厚度显著增厚[9（8,10）mm比8(8,10)mm]（ P=0.006）；质量良好的囊胚相对于质量较差的囊胚临床妊娠率（59.2%比46.3%）及活产率（50.2% 比37.7%）显著上升（ P=0.001）。此外，活产亚组与流产亚组相比，囊胚发育时间为流产相关风险因素， OR值为0.536（95% CI=0.309~0.929）。 结论:在整倍体单囊胚移植冷冻周期中，较厚的子宫内膜、发育较快以及级别较高的囊胚是种植成功的关键因素。维持后期妊娠的过程中，发育较快的囊胚（第5日）活产率更高，流产率更低。

目的:探讨激素替代周期冻融优质单囊胚移植活产率的影响因素，分析冻融胚胎移植(FET)周期选择性单囊胚移植的适应证。方法:回顾性分析2014年1月至2017年12月期间在河南省人民医院生殖中心行激素替代方案冻融胚胎移植（HRT-FET）的1675个优质单囊胚移植周期，采用单因素分析和多元logistic回归分析影响活产率的相关因素，根据多元logistic回归分析结果建立活产率的预测模型。结果:单因素分析结果显示，年龄( P<0.000 1)、体质量指数(BMI)( P=0.012 8)、不孕年限( P<0.000 1)、FET次数( P<0.000 1)、内膜厚度( P=0.024 9)、不孕类型( P=0.001 7)、移植胚胎发育时间( P<0.000 1)为活产率的影响因素。多元logistic回归分析显示，年龄( OR=0.98, P=0.037 7)、FET次数( OR=0.75, P<0.000 1)、不孕年限( OR=0.94, P=0.003 7)、内膜厚度( OR=1.07, P=0.020 3)、不孕类型(以原发不孕为对照组，继发不孕组 OR=0.77, P=0.014 1)、囊胚发育时间[以第5日(D5)为对照组，第6日（D6)组 OR=0.45, P<0.000 1]是活产率的影响因素( P<0.05)。多元logistic回归分析调整其他因素的影响后显示BMI并不影响活产率( OR=0.97, P=0.066 5)。分类多元logistic回归分析结果显示,年龄>38岁（ OR=0.65, P=0.015 6）、FET次数>1次( OR=0.45, P<0.000 1; OR=0.32, P<0.000 1; OR=0.30, P<0.000 1)时患者活产率下降；子宫内膜厚度为10.0~11.9 mm时，活产率最佳( OR=1.84, P=0.000 5)。预测模型在最佳阈值（约登指数最大时，敏感度+特异度最大的分界值）敏感度为0.63，特异度为0.64，曲线下面积(AUC)=0.69,模型预测能力中等。 结论:囊胚发育时间、不孕类型、胚胎移植次数是影响优质单囊胚HRT-FET活产率的主要因素。HRT-FET选择性单囊胚移植的适应证包括以下条件：原发不孕、年龄≤38岁、首次FET、子宫内膜厚度10.0~11.9 mm、D5优质囊胚。

目的:探讨抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）水平对首次胚胎移植术后早期妊娠丢失结局的影响。方法:采用回顾性队列研究，分析2016年7月至2019年6月期间在河南省人民医院生殖医学中心首次行体外受精/卵胞质内单精子注射（ in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection，IVF/ICSI）助孕且首次胚胎移植后人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，hCG）阳性的3973例患者的临床资料。按照AMH水平等分为四个亚组：A组（AMH≤1.97 μg/L）、B组（1.97 μg/L5.41 μg/L），通过单因素分析、分类多元logistic回归分析、曲线拟合及阈值效应等方法，探讨AMH水平对行IVF/ICSI助孕首次胚胎移植术后早期妊娠丢失结局的影响。 结果:①纳入总人群的早期妊娠丢失率为15.71%（624/3973）。四组间体质量指数、不孕类型、授精方式差异均无统计学意义（均 P>0.05），AMH水平［（1.21±0.50）μg/L、（2.63±0.38）μg/L、（4.26±0.60）μg/L、（8.26±2.78）μg/L， P<0.001］、年龄［（32.35±5.00）岁、（30.77±4.24）岁、（29.90±3.96）岁、（29.35±3.85）岁， P<0.001］、双侧窦卵泡计数（8.01±4.04、11.46±4.40、13.55±4.73、16.08±5.08， P<0.001）、移植胚胎数［（1.74±0.44）枚、（1.73±0.45）枚、（1.69±0.46）枚、（1.66±0.47）枚， P<0.001］、移植胚胎发育时间（卵裂期胚胎/囊胚比例）（85.49%/14.51%、76.42%/23.58%、69.55%/30.45%、65.79%/34.21%， P<0.001）、移植周期类型（新鲜/冻融胚胎移植）（75.08%/24.92%、71.15%/28.85%、57.79%/42.21%、39.46%/60.54%， P<0.001）及早期妊娠丢失率（22.12%、12.25%、12.76%、15.64%， P<0.001）差异均有统计学意义。②调整混杂因素后，分类多元logistic回归分析显示，B、C、D三组的早期妊娠丢失率均低于A组，其中总纳入人群中B组（调整后 OR=0.60，95% CI=0.46~0.79， P<0.001）、C组（调整后 OR=0.70，95% CI=0.51~0.97， P=0.033）显著降低，差异有统计学意义。<35岁人群中B组（调整后 OR=0.46，95% CI=0.30~0.71， P<0.001）、C组（调整后 OR=0.62，95% CI=0.39~0.98， P=0.041）、D组（调整后 OR=0.56，95% CI=0.33~0.93， P=0.026）早期妊娠丢失率均显著降低，差异有统计学意义；≥35岁人群中，各组间早期妊娠丢失率差异均无统计学意义（均 P>0.05）。曲线拟合分析显示AMH与早期妊娠丢失呈曲线关系，随着AMH水平增加，早期妊娠丢失率逐渐下降后趋于平稳。 结论:对于首次行胚胎移植术后hCG阳性的女性，AMH水平对于<35岁人群的早期妊娠丢失结局有一定的影响。

目的:探讨小剂量缩宫素受体拮抗剂阿托西班对选择性单胚胎移植（elective single embryo transfer，eSET）妊娠结局的影响。方法:回顾性队列研究分析2015年1月至2021年8月期间于天津市第一中心医院生殖医学科接受eSET且为第1~2次接受胚胎移植患者的临床资料，根据胚胎发育时间和治疗方案不同分为新鲜卵裂期胚胎周期、冻融卵裂期胚胎周期及冻融囊胚周期。根据移植前30 min是否静脉推注小剂量阿托西班分为阿托西班组和对照组，利用倾向性评分匹配（propensity score matching，PSM）进行1∶2匹配，分析比较各组患者的生化妊娠率、临床妊娠率、流产率、异位妊娠率、活产率及出生缺陷率的差异。结果:通过PSM新鲜卵裂期胚胎周期共纳入243例患者（阿托西班组81例，对照组162例），冻融卵裂期胚胎周期共纳入210例患者（阿托西班组70例，对照组140例），冻融囊胚周期共纳入216例患者（阿托西班组72例，对照组144例）。新鲜卵裂期胚胎、冻融卵裂期胚胎或冻融囊胚eSET时，阿托西班组的生化妊娠率、临床妊娠率、流产率、异位妊娠率、活产率及出生缺陷率与对照组比较差异均无统计学意义（均 Ｐ>0.05）。 结论:胚胎移植前静脉推注小剂量阿托西班未能显著改善eSET患者的妊娠结局。

目的:分析在冻融单囊胚移植周期中影响临床结局的相关因素。方法:回顾性分析2011年1月至2018年4月期间于河南省人民医院生殖中心行冻融周期单囊胚移植患者的临床资料，分别比较囊胚体外发育时间、受精方式、囊胚形态学评分等参数对临床结局的影响，并采用二分类logistic回归分析筛选影响因素。结果:第5日（D5）囊胚组的生化妊娠率、临床妊娠率与活产率均显著高于第6日（D6）囊胚组( P<0.05)，但两组间的异位妊娠率、流产率及早期流产率差异无统计学意义( P>0.05)。比较同等级别评分的D5/D6囊胚的临床结局，得到上述类似结果。体外受精（IVF）及卵胞质内单精子显微注射（ICSI）周期来源的囊胚，其临床结局差异无统计学意义( P>0.05)。比较不同扩张状态的D5囊胚，4期、5期较3期、6期囊胚的生化妊娠率、临床妊娠率及活产率高，早期流产率低，但差异均无统计学意义( P>0.05)。选取移植4期D5囊胚的患者进行比较，不同组间的生化妊娠率、临床妊娠率及活产率分别随内细胞团（ICM）、滋养层细胞（TE）评分的下降而降低，但差异均无统计学意义( P>0.05)。经logistic回归分析后，年龄、囊胚体外发育时间与临床妊娠率及活产率呈负相关，囊胚扩张状态与临床妊娠率呈正相关，囊胚ICM及TE评级与活产率呈负相关。 结论:患者的年龄、囊胚体外发育时间、囊胚质量是冻融单囊胚移植周期妊娠结局的影响因素。

目的:探讨年龄、体质指数（BMI）对胚胎发育时间动力学参数、胚胎发育潜能及临床妊娠结局的影响。方法:回顾性分析2016年9月至2018年11月在郑州大学第一附属医院生殖医学中心行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）的832例患者共6 294枚胚胎的资料，根据年龄分为2组：<35岁组（655例、5 076枚胚胎）、≥35岁组（177例、1 218枚胚胎）；根据BMI分为3组：低体重组（BMI<18.5 kg/m 2，47例、355枚胚胎）、正常体重组（18.5~23.9 kg/m 2，517例、3 813枚胚胎）、超重组（BMI>23.9 kg/m 2，268例、2 126枚胚胎），比较各组胚胎发育时间动力学参数、胚胎发育潜能及临床妊娠结局。 结果:<35岁组患者的胚胎发育到3个细胞、4个细胞速度更快；两个年龄组患者囊胚形成率、优质囊胚形成率、妊娠率、种植率、分娩率、活产率、流产率差异均有统计学意义（均 P<0.05）。低体重组、正常体重组、超重组患者的正常受精率、卵裂率、胚胎利用率、优质胚胎率、妊娠率、种植率、流产率、分娩率、活产率等差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:年龄对部分胚胎发育时间动力学参数有影响，而BMI对其影响较小。

目的:探讨拮抗剂方案单胚胎移植的临床应用价值。方法:回顾性队列研究分析2017年1月至2021年3月期间在中国人民解放军联勤保障部队第901医院生殖医学中心行拮抗剂方案体外受精/卵胞质内单精子注射（ in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection，IVF/ICSI）助孕患者的临床资料，根据胚胎发育时间和移植胚胎数分为第3日（day 3，D3）单优质卵裂胚移植组（单优组），D3双优质卵裂胚移植组（双优组）和单囊胚移植组（单囊胚组）。其中新鲜周期单优组301个周期、双优组253个周期、单囊胚组127个周期；冻融胚胎移植（frozen-thawed embryo transfer，FET）周期单优组84个周期、双优组136个周期、单囊胚组396个周期；全胚冷冻首次FET单优组69个周期、单囊胚组161个周期。采用单因素方差分析及卡方检验比较新鲜和FET周期单优组、双优组、单囊胚组及首次FET周期单优组与单囊胚组的临床妊娠率、种植率、多胎妊娠率、早期流产率、持续妊娠率。 结果:各组不孕年限、体质量指数（body mass index，BMI）、基础卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH）、基础黄体生成素（luteinizing hormone，LH）、基础雌二醇、抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）、促性腺激素（gonadotropin，Gn）用量、获卵数差异均无统计学意义（均 P>0.05），新鲜周期中单优组的临床妊娠率、种植率、多胎妊娠率、早期流产率、持续妊娠率与新鲜周期单囊胚组比较差异均无统计学意义（均 P>0.05），临床妊娠率［46.18%（139/301）］、持续妊娠率［40.86%（123/301）］、多胎妊娠率［0%（0/139）］显著低于双优组［58.89%（149/253）， P<0.001；52.17%（132/253）， P<0.001；30.20%（45/149）， P<0.001］，种植率与双优组比较差异无统计学意义（ P>0.016 7）。FET中单优组的临床妊娠率、种植率、持续妊娠率与双优组比较差异均无统计学意义（均 P>0.016 7），但均显著低于单囊胚组［62.88%（249/396）， P<0.001；63.89%（253/396）， P<0.001；55.30%（219/396）， P<0.001］，多胎妊娠率［0%（0/27）］则显著低于双优组［20.37%（11/54）， P=0.013］。首次FET单优组的持续妊娠率［27.54%（19/69）］显著低于新鲜周期单优组［40.86%（123/301）， P=0.040］，首次FET单囊胚组的临床妊娠率［63.35%（102/161）］、种植率［63.98%（103/161）］显著高于新鲜周期单囊胚组［50.39%（64/127）， P=0.027；51.97%（66/127）， P=0.040］。 结论:拮抗剂方案单胚胎移植能显著降低多胎妊娠率；新鲜周期移植D3单优质卵裂胚可获得与D5单囊胚相似的临床结局，而FET周期移植单囊胚能获得更好的临床结局。

目的:探讨行胚胎植入前遗传学非整倍体检测（preimplantation genetic testing for aneuploidies，PGT-A）后不同发育时间和评级囊胚移植的临床结局，并对其转录组特征进行比较分析。方法:回顾性队列研究分析2017年1月至2021年12月期间在山西省妇幼保健院生殖医学中心行PGT-A后选择整倍体囊胚移植的患者临床资料，共295个移植周期，分别按照囊胚发育时间［第5日（day 5，D5）组和第6日（day 6，D6）组］及囊胚评级（高质量组和一般质量组）进行分组，比较各组囊胚移植临床结局。通过比较来自GEO和ENA数据平台不同发育时间和评级的囊胚单细胞转录组数据（scRNA-seq），分析不同组间的转录组水平差异。结果:①D5组和D6组男女方年龄、不孕类型、不孕年限、体质量指数（body mass index，BMI）、卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH）、黄体生成素（luteinizing hormone，LH）、雌二醇和获卵数差异均无统计学意义（均 P>0.05），两组间M Ⅱ卵率［86.35%（2051/2375）比82.71%（1770/2140）， P=0.001］、囊胚形成率［68.08%（725/1065）比 62.14%（540/869）， P=0.006］、着床率［72.78%（115/158）比52.55%（72/137）， P<0.001］、临床妊娠率［56.33%（89/158）比43.80%（60/137）， P=0.032］和活产率［53.80%（85/158）比40.87%（56/137）， P=0.027］相比较，D5组都显著高于D6组，两组间流产率、早产率、男性比例和出生体质量差异均没有统计学意义（均 P>0.05）；②高质量组和一般质量组男女方年龄、不孕类型、不孕年限、BMI、FSH、LH、雌二醇和获卵数差异均没有统计学意义（均 P>0.05），两组间M Ⅱ卵率［87.06%（1251/1437）比83.50%（2570/3078）， P=0.002］、囊胚形成率［73.38%（499/680）比61.08%（766/1254）， P<0.001］、着床率［77.90%（74/95）比56.50%（113/200）， P<0.001］、临床妊娠率［61.05%（58/95）比45.50%（91/200）， P=0.013］和活产率［56.84%（54/95）比43.50%（87/200）， P=0.032］相比较，高质量组都显著高于一般质量组，两组间流产率、早产率、新生儿男性比例和出生体质量差异均没有统计学意义（均 P>0.05）；③基于GEO和ENA数据平台的scRNA-seq数据，挖掘 D5和D6囊胚以及高质量和一般质量囊胚内细胞团（inner cell mass，ICM）和外滋养层（trophectoderm，TE）的差异表达基因（differentially expressed genes，DEGs）。经过KEGG富集分析，显示D5组较D6组ICM/TE上调的DEGs显著富集在285/288个信号通路；高质量组较一般质量组ICM/TE上调的DEGs显著富集在207/3个信号通路。 结论:发育D5囊胚比发育D6囊胚，高质量囊胚比一般质量囊胚都具有较好的着床和继续临床妊娠能力。对不同发育时间和评级的囊胚进行转录组水平分析比较，显示转录组特征具有显著差异。囊胚转录组水平的分析，对囊胚着床及继续临床妊娠能力具有预测价值。