目的:探讨1 例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局.方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型和分子核型进行分析.此外,利用二代测序技术(NGS)对该男性患者进行单精子染色体拷贝数(CNV)分析和 PGT-SR 助孕.结果:该男性患者核型为:46,XY,der(5)inv(5)(q14.3q23.2)t(5;14;11)(q23.2;q31.1;q21),der(11)t(5;14;11);der(14)t(5;14;11),其易位断点位于基因间区.单精子测序结果显示该男性精子中20.0%(7/35)为正常单倍体.PGT-SR结果显示正常/平衡的胚胎比率为25.0%(4/16),经过2 次冷冻的单囊胚移植后,夫妇成功活产一健康男婴.此外,对已报道的男性CCRs携带者进行了文献回顾,总结了其正常/平衡精子比率和PGT-SR结局.结论:本研究提示男性CCRs携带者的正常单倍体精子比率可能高于理论预测,通过PGT-SR可有效改善其妊娠结局,在遗传咨询方面为他们提供了有价值的数据.

目的:探讨D-二聚体/血小板计数比值(DPR)对凶险性前置胎盘(PPP)患者产后出血的预测效能.方法:收集2019-2023年本院收治的102例PPP患者临床资料,检测D-二聚体和血小板计数并计算DPR,根据PPP患者是否并发产后出血(阴道分娩产后出血量≥500ml、剖宫产术后24h内出血量≥1000ml)分为出血组(n=27)与未出血组(n=75).采用受试者工作特性(ROC)曲线评估DPR对PPP患者产后出血的预测效能,采用二分类logistic逐步回归分析PPP患者产后出血影响因素.结果:出血组D-二聚体(0.94±0.41 mg/L)、DPR(0.67±0.24)均高于未出血组(0.36±0.25 mg/L、0.29±0.12),血小板计数(243.96±32.51)× 10 9/L 低于未出血组(301.02±40.39)×10 9/L(均 P＜0.05).DPR预测PPP患者产后出血的最佳截点值为0.46,曲线下面积0.914.logistic逐步回归分析,患者年龄≥35岁(OR=1.260)、胎盘植入类型为穿透型(OR=3.284)、DPR≥0.56(OR=5.094)是PPP患者产后出血的危险因素(均P＜0.05).结论:发生产后出血的PPP患者DPR呈高表达,且DPR预测PPP患者产后出血有一定临床效能.

目的:探讨单精子测序技术在植入前胚胎结构异常遗传学检测中区分携带者的应用价值.方法:针对1 例罗氏易位携带者45,XY,der(13;14)(q10;q10)应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建,用机械制动法分离20 份单精子样本并进行全基因组扩增(WGA),再利用ASA基因芯片对WGA产物进行全基因组183 708个单核苷酸多态性(SNP)位点检测,通过CNV测序检测出与易位相关且可作为单体型推断的单精子,推断亲本正常及携带罗氏易位的染色体单倍型.将 3 份胚胎滋养层细胞活检样本作为对象,在完成全基因组扩增后,通过高通量测序进行检测,判断胚胎携带易位染色体的情况,选取可用囊胚进行移植,于孕 18 周抽取羊水样本,确认胎儿是否携带致病变异.结果:通过单精子测序共筛选出6 037个SNP位点,挑选出30 个可区分正常与易位单体型位点成功构建单体型,植入前单体型分析提示 3 枚胚胎均为不携带罗氏易位染色体的整倍体胚胎,妊娠中期羊水基因检测证实胎儿核型为46,XN,未携带罗氏易位染色体.结论:对于男性罗氏易位携带者,可通过单精子测序筛选SNP位点构建单体型,用于区分正常和罗氏易位携带者胚胎,为胚胎植入前染色体结构遗传学检测胚胎选择提供依据.

目的 观察散瞳或缩瞳对中央孔型有晶状体眼后房型人工晶状体(ICL V4c)植入术术后眼压的影响.方法 前瞻性病例对照研究.选取2021年9～12月于武汉普瑞眼科医院屈光专科行ICL V4c植入术患者102例(102只眼),随机分为缩瞳组48例(48只眼)和散瞳组54例(54只眼).两组患者术后分别使用相应的药物建立缩瞳、散瞳模型,分别于术前、术后2 h、术后4 h、术后1 d、术后1周、术后1个月检测并记录患者眼压,眼压异常者行相关降眼压处理.结果 术后2 h,两组患者的眼压均较术前显著升高(P<0.05),术后4 h、1 d、1周、1个月时两组患者眼压呈现回落趋势,且均与术前眼压的差异无统计学意义(P>0.05).每个观测时间点两组间患者的眼压差异均无统计学意义(均P>0.05).术后早期眼压异常者比例分布散瞳组与缩瞳组差异无统计学意义(P>0.05).结论 散瞳或缩瞳对ICL V4c植入术患者术后早期的眼压无明显控制作用.

目的 观察飞秒激光辅助下白内障手术联合复曲面人工晶状体(Toric IOL)植入在不同眼轴长白内障患者中的应用.方法 回顾性临床研究.分析36例(36只眼)在我院进行飞秒激光辅助下白内障手术联合植入To-ric IOL患眼资料,按患眼眼轴长度划分为正常眼轴组(22 mm≤眼轴<24 mm)和长眼轴组(24 mm≤眼轴),研究数据包括术后最佳矫正视力(BCVA)、术前角膜散光、术后残余散光、术后角膜指数及眼高阶相差与眼视觉质量相关性分析等.结果 术后3个月,BCVA正常眼轴组(0.06±0.07)logMAR,长眼轴组(0.09±0.09)logMAR,均较术前显著提高,差异有统计学意义.术后3个月总残余散光,正常眼轴组为(0.83±0.53)D,长眼轴组为(0.50±0.50)D,均较术前明显减少,差异均有统计学意义.术后3个月斯特列尔比(Strchl)值,正常眼轴组为0.17±0.12,长眼轴组为0.18±0.14,均较术前明显增高,差异有统计学意义.术后3个月,两组间BCVA、术后总残余散光及Strchl值比较差异均无统计学意义(Z=0.99,1.78,0.08;P=0.32,0.08,0.94).应用OPD-SCANⅢ视觉质量分析仪检测:两组患眼各角膜指数与Strchl值均无相关性;术后3个月,正常眼轴组患眼Strchl值与角膜Total及眼内Total相差呈负相关(r=-0.82,-0.88,P=0.01,0.00);长眼轴组患眼Strchl值与全眼Tilt、High、s4+s6+s8等相差均呈负相关.应用TOPCON KR-1W视觉质量分析仪检测:术后3个月,正常眼轴组患者Strchl值与全眼4 mm瞳孔直径下4s3、4s4及4Total均呈负相关,长眼轴组患眼Strchl值与全眼4 mm瞳孔直径下4s3、4s4、4Total均呈负相关,6 mm瞳孔直径下Strchl值与6s5呈负相关.结论 飞秒激光辅助白内障手术联合Toric IOL植入是安全有效的治疗规则角膜散光白内障的方法,而且不仅在正常眼轴患者中效果稳定,在长眼轴患者中应用也同样有效.减少术源性损伤,保持Toric IOL囊袋居中性及晶状体光学面不倾斜是保证术后高视觉质量的前提.

目的:评估循环微小RNA-1（miR-1）对稳定性冠心病（SCAD）患者早期发生冠状动脉（冠脉）斑块破裂的诊断价值。方法:采用前瞻性队列研究方法，纳入苏州大学附属第三医院心血管内科2019年1月至6月收治住院的67例SCAD患者，入选患者均完善冠脉造影（CAG），根据CAG结果进行经皮冠脉介入治疗（PCI）单支架植入或仅行CAG。分别于患者术前（0 h）、术后3 h取静脉血，通过实时定量反转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测血浆miR-1表达量，用电化学发光法检测心肌肌钙蛋白I（cTnI）水平。比较PCI或CAG患者术前与术后miR-1、cTnI水平的差异，评估其早期诊断SCAD患者冠脉斑块破裂的潜力，以受试者工作特征曲线（ROC曲线）评价其诊断效能。结果:CAG组38例，PCI组29例。两组患者性别、年龄、既往史（除外高血压史）、心功能基线资料比较差异均无统计学意义。PCI组术后miR-1表达量显著高于术前〔2 -ΔΔCt：2.11（1.56，2.73）比1.26（1.07，1.92）， P<0.01〕，术前与术后cTnI水平差异无统计学意义〔μg/L：0.00（0.00，0.02）比0.00（0.00，0.02）， P>0.05〕；而CAG组术前与术后miR-1和cTnI水平差异均无统计学意义〔miR-1（2 -ΔΔCt）：1.09（1.00，1.40）比1.21（1.00，1.71），cTnI（μg/L）：0.00（0.00，0.02）比0.00（0.00，0.02），均 P>0.05〕。ROC曲线分析显示，术后miR-1诊断冠脉斑块破裂的ROC曲线下面积（AUC）和95%可信区间（95% CI）为0.794（0.687~0.900）， P<0.01，敏感度为82.8%，特异度为68.4%，最佳截断值为1.51；术前与术后miR-1差值（ΔmiR-1）诊断冠脉斑块破裂的AUC和95% CI为0.704（0.567~0.842）， P＝0.004，敏感度为62.1%，特异度为84.2%，最佳截断值为0.39；术后miR-1与ΔmiR-1诊断SCAD患者冠脉斑块破裂的能力相当（ Z＝1.287， P＝0.198）；而术前miR-1不能预测SCAD患者是否需要行PCI（AUC＝0.630， P>0.05）。多因素二元Logistic回归分析显示，术后miR-1表达升高是SCAD患者发生冠脉斑块破裂的独立危险因素〔优势比（ OR）＝2.887，95% CI为1.044~7.978， P＝0.041〕。 结论:循环miR-1可能具备早期诊断SCAD患者冠脉斑块破裂的潜力。

目的:对1个Rett综合征(RTT)家系进行胚胎植入前遗传学检测(PGT)。方法:选取2021年6月4日于吉林大学第一医院生殖产前中心就诊的1个RTT家系为研究对象。用二代测序和Sanger测序对家系成员 MECP2基因的变异情况进行分析。用直接测序检测囊胚 MECP2基因c.925C>T位点的携带状态，采用Sanger测序对结果进行验证。选择 MECP2基因及上下游2 Mb范围内168个有效SNP位点构建家系单体型，用于对携带该变异的胚胎进行筛选，选取未检测到变异的胚胎分析染色体非整倍体的情况。 结果:PGT检测显示7个囊胚中有5个未携带变异，2个携带致病性变异。结合非整倍体检测的结果，提示在5个未携带变异的囊胚中有2个为整倍体。经遗传咨询后，该夫妇选择移植最优囊胚后临床妊娠，羊水产前诊断提示胎儿染色体核型正常且未携带致病性变异，足月剖宫产术娩出一健康女婴。结论:二代测序技术可实现高效的PGT检测，减少RTT在患病家系中的再发风险。

目的:观察外源性miR-146a-5p对脂多糖（lipopolysaccharide，LPS）诱导的小鼠胚胎吸收和胎鼠发育不良的改善作用，并初步探讨其作用机制。方法:①将36只成年雌鼠与雄鼠交配，分别于交配前（D0/未孕）、孕第0.5天（day 0.5，D0.5，即见栓当日）、孕第4.5天（day 4.5，D4.5）、孕第7.5天（day 7.5，D7.5）、孕第9.5天（day 9.5，D9.5）和孕第13.5天（day 13.5，D13.5）收集小鼠子宫组织，通过实时荧光定量PCR（quantitative PCR，qPCR）和Western blotting检测不同妊娠期小鼠子宫组织中miR-146a-5p及其靶基因TRAF6蛋白的表达水平；②对孕D7.5小鼠腹腔分别注射生理盐水（对照，记为COL组）、LPS 250 μg/kg（记为LPS250组）、LPS合并尾静脉注射10 nmol miR-146a-5p无关序列（negative control，NC，记为LPS250+NC组）、LPS合并尾静脉注射10 nmol miR-146a-5p激动剂（miR-146a-5p agomir，记为LPS250+miR-146a-5p agomir组），孕第8.5天（day 8.5，D8.5）对小鼠宫内总胚胎数和吸收胚胎数进行计量分析，通过qPCR和Western blotting分别检测子宫组织中肿瘤坏死因子α（tumor necrosis factor α，TNFα）mRNA和TRAF6蛋白表达水平；③将LPS剂量减为50 μg/kg后，将孕D7.5小鼠分为2组，每组3只：一组腹腔注射100 μL LPS（50 μg/kg），同时鼠尾静脉注射10 nmol 的无关序列，记为LPS50+NC组；另一组行腹腔注射100 μL LPS（50 μg/kg），同时鼠尾静脉注射10 nmol 的miR-146a-5p agomir，记为 LPS50+miR-146a-5p agomir组，孕第16.5天（day 16.5，D16.5）对小鼠宫内总胎数/胚胎数、吸收胚胎数、存活胎数及存活胎鼠重量和胎盘重量进行计量分析；④分离培养原代小鼠骨髓源性巨噬细胞（bone marrow-derived macrophages，BMDM），利用LPS刺激诱导其M1极化，再瞬时转染miR-146a-5p模拟物（miR-146a-5p mimics）或其NC片段后，通过qPCR和Western blotting分别检测细胞中 TNFα mRNA和pSTAT1蛋白表达水平。 结果:miR-146a-5p在孕D7.5、D9.5和D13.5小鼠子宫植入部位的表达水平显著高于非植入部位（ P=0.013、 P=0.012、 P=0.003），TRAF6蛋白在D13.5植入部位的表达水平显著低于非植入部位（ P=0.012）。对孕D7.5小鼠腹腔注射250 μg/kg LPS后，孕D8.5时LPS250组的胚胎吸收率为43.13%±3.31%，显著高于COL组（0%， P=0.002），而LPS250+miR-146a-5p agomir组的胚胎吸收率（13.50%±0.87%）显著低于LPS250+NC组（59.33%±4.04%， P=0.001）。当对孕D7.5小鼠腹腔注射低剂量LPS（50 μg/kg）后，D16.5时LPS50+miR-146a-5p agomir组存活胎鼠重量［（0.29±0.09）g］及胎盘重量［（0.06±0.02）g］均显著高于LPS50+NC组［（0.46±0.06）g， P<0.001；（0.07±0.02）g， P=0.021］，两组间吸收胚胎数及胚胎吸收率差异均无统计学意义（均 P>0.05）。与转染NC的BMDM细胞相比，转染miR-146a-5p mimics的BMDM细胞中，pSTAT1蛋白和 TNFα mRNA的表达水平都显著下调（ P=0.012、 P=0.039）。 结论:miR-146a-5p在小鼠胚胎植入后期及胎盘发育期母-胎界面的表达水平显著增高，外源性miR-146a-5p能有效改善LPS诱导的小鼠胚胎吸收和胎鼠发育不良，miR-146a-5p能抑制小鼠巨噬细胞的M1极化活性，提示miR-146a-5p可能通过抑制小鼠母-胎界面巨噬细胞的M1极化而保障妊娠的正常建立和维持。

目的:分析卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）后进行胚胎植入前非整倍体遗传学检测（preimplantation genetic testing for aneuploidies，PGT-A）的患者中，其血清抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）水平对囊胚整倍体率及整倍体胚胎数量的影响。方法:采用回顾性队列研究，收集2018年1月1日至2020年12月31日期间于北京大学第三医院生殖医学中心行ICSI并进行PGT-A的504例患者的临床资料。根据促排卵治疗前血清AMH水平，将研究对象分为低AMH组（AMH<1.00 μg/L，85例）与正常AMH组（AMH≥1.00 μg/L，419例）。采用倾向评分匹配方法，基于年龄、体质量指数（body mass index，BMI）、复发性流产病史、促排卵方案进行1∶1匹配（卡钳值=0.02），匹配后比较两组患者（每组各82例）的囊胚整倍体率及整倍体囊胚数量。应用受试者工作特征（receiver operator characteristic，ROC）曲线评估AMH水平对PGT-A周期存在至少一个整倍体胚胎的预测作用。结果:①低AMH组胚胎整倍体率［50.0%（0，100.0%）］及整倍体胚胎数［1（0，1）个］显著低于正常AMH组［60.0%（33.3%，100.0%）， P=0.025；1（1，2）个， P<0.001］。②匹配后低AMH组和正常AMH组患者的胚胎整倍体率分别为50.0%（0，100.0%）、50.0%（19.2%，100.0%），组间差异无统计学意义（ P=0.265），低AMH组患者的整倍体囊胚数［1（0，1）个］低于正常AMH组［1（1，2）个， P=0.004］，低AMH组中至少存在一个整倍体囊胚的周期比例［57.3%（47/82）］显著低于正常AMH组［76.8%（63/82）， P=0.008］。③共378个（75.0%）周期得到至少一个可移植整倍体胚胎。AMH与年龄联合预测存在至少一个整倍体胚胎的曲线下面积（area under the curve，AUC，0.78）较单一指标年龄的AUC值更优（0.75， P=0.024）。 结论:在调整年龄、BMI、复发性流产病史、促排卵方案等因素的影响下，血清AMH水平与PGT-A囊胚整倍体率无关。年龄结合血清AMH可用于预测每促排卵周期存在至少一个整倍体胚胎的可能性。

目的:应用尿道压力描记检查探讨人工尿道括约肌（AUS）植入术前后最大尿道压（MUP）及最大尿道闭合压（MUCP）的变化情况及预后价值。方法:回顾性分析自2019年3至7月在多家医院接受AUS植入术的患者的临床资料。收集患者术前、术中尿道压力描记检查结果、尿垫使用量、相关评分及手术相关并发症出现情况，并比较其差异。研究终点是激活控制泵后1个月的控尿情况。结果:共5例患者纳入研究，且均为男性。其中2例因前列腺增生接受经尿道前列腺电切术，2例因前列腺癌接受前列腺癌根治术，1例因车祸伤接受尿道会师术、尿道狭窄扩张术及膀胱造瘘术；所有患者就诊时均存在不同程度尿失禁。患者年龄61~84岁（平均72.6岁）。术前尿道压检测示5例患者的MUP分别为52、53、88、32、66 cmH 2O（1 cmH 2O=0.098 kPa），MUCP分别为17、52、62、27、40 cmH 2O。行AUS植入术，术中尿道压检测示失活状态下MUP分别为53、113、50、77、89 cmH 2O，MUCP分别为50、97、31、71、51 cmH 2O；激活状态下MUP分别为112、174、193、121、120 cmH 2O，MUCP分别为109、160、175、114、92 cmH 2O。术后6周所有患者均成功激活控制泵，激活控制泵后1个月电话随访，所有患者均达到社交控尿（0~1块尿垫/d）标准。截至随访时未发生手术相关并发症。 结论:通过测量AUS植入术中MUP及MUCP的具体数值，并与控尿效果对比，可以得到术中尿道压范围与控尿效果之间的关系，从而为AUS植入术疗效评估提供数据化依据。