该文报道1例50岁女性铁超载综合征患者，主要表现为糖尿病、闭经、全身皮肤色素沉着、骨质疏松等内分泌器官损害。肝、胰腺、垂体、脑室等多处组织铁沉积，肝脏CT和MRI分别表现为“白肝”和“黑肝”。颅脑MR磁敏感成像检查提示脑室内脉络丛区域弥漫性顺磁性物质沉积。糖尿病合并色素沉着的患者需警惕铁超载综合征，完善铁代谢指标以免漏诊。

急性胰腺炎（acute pancreatitis, AP）的年发病率为（13~45）/10万人 [1,2]，约20%可发展为中度重症AP（moderately severe acute pancreatitis, MSAP）或重症AP（severe acute pancreatitis, SAP）。急诊科是此类患者第一次医疗接触的科室 [3]。发病72 h内，病因持续存在、休克未及时纠正、脏器功能持续损害而易发展为SAP [4]。SAP的诊治呈现时间依赖性。急性反应期的合理处置有助于减少感染期"感染-出血-肠瘘"的发生。本急诊专家共识的目的在于将"急救"理念贯彻在AP急性反应期的治疗之中，按照时间依赖性的"急救"理念对"关键诊疗措施"进行定量或半定量的目标化管理。经四轮会议讨论、广泛征求意见得到了10余个具体临床问题，检索相关数据库，基于循证医学证据和推荐分级的评估、制定与评价（grading of recommendations assessment, development, and evaluation, GRADE）方法，将共识的证据等级分为三级（表1）。本共识注册编号：PREPARE-2023CN633。

目的:评估英夫利西单抗(IFX)在中国克罗恩病患者真实世界中的治疗持续性和长期安全性。方法:回顾性分析于2009年1月至2021年12月在浙江大学医学院附属邵逸夫医院使用过IFX的1 309例克罗恩病患者的临床资料，包括基线资料(患者性别、确诊年龄、随访时间等)，IFX使用情况(治疗时间、停用情况)，IFX相关不良反应。采用Kaplan-Meier法计算IFX的持续使用率，采用Cox回归分析探究治疗持续性的影响因素，采用卡方检验分析不同因素与安全性结局之间的关联。结果:1 309例患者中，男性936例(71.5%)，确诊年龄为28.7岁(28.1岁，29.3岁)，随访时间为3.9年(3.7年，4.0年)，IFX治疗时间最长达9.4年。随访期间，共421例(32.2%)患者停用IFX，在IFX治疗第1、3、5、10年IFX的持续使用率分别为84.0%、65.8%、56.7%、30.9%。Cox回归分析结果显示，有肛周病变的患者IFX持续使用率升高[ HR(95%置信区间)为0.75(0.61～0.92)， P＝0.006]，有不良反应的患者IFX持续使用率降低[ HR(95%置信区间)为1.23(1.01～1.50)， P＝0.038]。共445例患者出现不良反应，不良反应发生率为34.0%(445/1 309)；急性输注反应是最常见的不良反应，发生率为13.7%(179/1 309)，其中重度急性输注反应发生率为2.8%(5/1 309)；感染发生率为10.5%(138/1 309)，其中严重感染发生率为2.6%(34/1 309)，特殊病原体感染发生率为5.5%(72/1 309)，结核分枝杆菌感染发生率为1.0%(13/1 309)，结核分枝杆菌感染最常见的受累部位为肺部(10例)；皮肤损害(非过敏、非感染、非肿瘤性)发生率为6.9%(90/1 309)；肿瘤发生率为1.1%(14/1 309)。因不良反应停用IFX者占出现不良反应总人数的20.7%(92/445)，其中因急性输注反应、感染、肿瘤、迟发输注反应、皮肤损害、肝功能异常、血液系统异常、急性胰腺炎、关节痛、癫痫发作停用IFX者分别占47.8%(44/92)、18.5%(17/92)、8.7%(8/92)、6.5%(6/92)、5.4%(5/92)、5.4%(5/92)、3.3%(3/92)、2.2%(2/92)、1.1%(1/92)、1.1%(1/92)。14例出现肿瘤事件的患者中，11例为恶性肿瘤，其中1例慢性白血病的发生与IFX相关。多轮次IFX治疗会增加急性输注反应、重度输注反应的发生风险，联用免疫抑制剂会降低肝功能异常的发生风险，IFX疗程>1年会增加皮肤损害的发生风险( χ2＝6.16、11.30、18.20、9.47； P＝0.013、＝0.001、<0.001、＝0.002)。 结论:IFX在中国克罗恩病患者中持续使用率较高，长期安全性总体较可，临床医师需重点关注接受多轮次、长疗程IFX治疗患者的安全性问题。

目的:探讨新生儿血色病-妊娠同族免疫性肝病（NH-GALD）的临床病理特征。方法:收集广州市妇女儿童医疗中心2018年9月至2021年3月3例NH-GALD的临床资料，尸体解剖检查内脏及脑组织，各脏器常规取材并行HE染色观察各脏器形态学改变，行普鲁士蓝染色观察铁沉积情况，应用免疫组化染色检测肝脏组织肝细胞膜复合攻击物C5b-9的表达。病例1由于病情危重死亡未做基因检测，病例2及病例3两例均行全外显子高通量测序。同时进行相关文献回顾。结果:3例NH-GALD均为男性，死亡年龄分别为9、58、50 d。病例1及病例2母孕期无异常，均为G1P1，胎龄分别为36 +4 W、33 +6 W。病例1出生时羊水少，出生体质量2300 g。病例2为胎龄双胎之大，出生体质量1450 g。病例3母妊娠期糖尿病，G2P2，胎龄37 +3 W，出生体质量2900 g。3例均无窒息抢救病史。3例临床均表现为急性肝衰竭及多脏器损害，包括凝血功能障碍、黄疸、水肿、新生儿肺炎等。实验室检查3例均提示贫血、血糖降低、严重的凝血障碍、直接及间接胆红素均增高、转氨酶正常或增高后降至正常、铁蛋白增高；2例AFP增高。3例尸体解剖主要病症均为NH-GALD，急性重型肝坏死并肝纤维化（或肝硬化），其他诊断包括肺出血、肺水肿、间质性肺炎、淤血性脾肿大、脑水肿及急性胸腺退化等。尸体解剖时大体观察3例肝脏重41.1~73.1 g（均低于同龄儿平均值），病例1及2肝脏表面细颗粒状，切面灰黄或暗红，病例3表面及切面可见大小不等暗红或墨绿色结节。镜下，3例肝脏均可见肝小叶结构破坏，肝细胞大片坏死，病例1及2见残留肝细胞呈梁索状或假腺样散在分布于疏松纤维间质中，胞质内含色素颗粒，可见少量多核肝巨细胞，微胆栓形成，小胆管相对增生。病例3肝组织见大小不等呈结节状分布的假小叶，结节内肝细胞大片坏死，周边残留多少不等的肝细胞。普鲁士蓝染色3例肝脏、胰腺及甲状腺均可见弥漫铁沉积；其他铁沉积组织包括肾上腺皮质（病例1和2），心肌和颌下腺（病例2和3），口腔黏膜涎腺、喉和支气管黏膜涎腺和小肠黏膜上皮（病例3）。免疫组化染色3例肝细胞膜复合攻击物C5b-9均弥漫阳性。2例全外显子高通量测序，均未检测到与肝脏遗传代谢性及胆汁淤积性疾病相关基因改变。 结论:新生儿急性肝衰竭时需要考虑到罕见的NH-GALD的可能，肝外器官铁沉积是其特征性改变，明确病理诊断对于患儿治疗及孕母再次妊娠预防性干预的意义重大。

遗传性血色病（HH）是由于铁调节相关基因变异所引起的铁过载性疾病，因大量的铁沉积在肝脏、心脏、皮肤、胰腺及性腺等器官并导致相应的多系统损害。HH在欧美人群相对常见，主要由 HFE基因突变引起；在中国和其他亚洲国家罕见，主要由非 HEF基因突变引起。其临床特征是原因不明的慢性肝炎或肝硬化，伴有血清铁蛋白升高和/或转铁蛋白饱和度升高，MRI显示肝脏铁沉积，肝活检显示肝细胞铁沉积，基因检测有助于确诊HH。放血治疗是治疗HH的首选疗法，对于不能耐受者可采用铁螯合剂治疗，发展至终末期肝病者需行肝移植。为帮助临床医师在HH的诊治中做出合理决策，中华医学会肝病学分会组织临床、分子遗传学、病理学、影像学和临床研究方法学等领域的专家，系统总结了国内外有关研究进展，共同制订了本指南。

重症患者的肠屏障功能损害可导致细菌和毒素移位，是肠源性感染乃至多器官功能衰竭的重要因素。早期肠内营养（early enteral nutrition，EEN）可滋养肠道，养肠固菌，有效地维护肠屏障功能和免疫功能，为机体提供部分代谢底物，从而获得临床受益。重症急性胰腺炎、严重烧伤、严重创伤性脑损伤、腹部大手术等重症患者已有循证证据支持EEN，尚未控制的休克及严重低氧血症和酸中毒患者应延迟使用EEN。重症患者的EEN可口服或鼻胃管饲，启动时推荐不含膳食纤维的整蛋白型制剂，持续性经泵输入可提高EEN胃肠道耐受性。

目的:比较胰胆管逆行注射牛黄胆酸钠与腹腔注射L-精氨酸两种重症急性胰腺炎(SAP)造模方式对胰外器官损害的差异。方法:18只雄性远交群(SD)大鼠经随机数表法分为3组，每组6只：空白对照组(A组)，L-精氨酸诱导SAP模型组(B组)，牛磺胆酸钠诱导SAP模型组(C组)。造模后，分别于12、24 h割尾采血，检测谷草转氨酶(AST)、谷丙转氨酶(ALT)、尿素氮(BUN)、肌酐(Cr)、肌钙蛋白I(cTnI)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、淀粉酶、内毒素、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)含量，并于24 h取胰腺、肝、回结肠、肾、肺、心、脑组织，进行病理学评分。组间比较采用单因素方差分析。结果:(1)12 h, B组和C组的AST( F＝203.345， P<0.05)、ALT( F＝303.403， P<0.05)、BUN( F＝72.921， P<0.05)、Cr( F＝205.601， P<0.05)、cTnI( F＝35.991， P<0.05)、CK-MB( F＝42.815， P<0.05)、淀粉酶( F＝1 300.111， P<0.05)、内毒素( F＝34.158， P<0.05)、IL-6( F＝541.858， P<0.05)、TNF-α水平( F＝191.687， P<0.05)显著高于A组，差异均有统计学意义；24 h，B组和C组的AST、ALT、BUN、Cr、cTnI、CK-MB、淀粉酶、内毒素、IL-6、TNF-α水平显著高于A组。与12 h比较，B组的AST(189.33±23.47比65.83±6.08， F＝155.732， P<0.05)、ALT水平(156.33±10.67比55.33±4.72， F＝449.603， P<0.05)高于C组，但BUN(8.80±0.56比11.02±1.33， F＝14.131， P<0.05)、Cr(35.30±2.65比58.77±3.65， F＝162.136， P<0.05)、cTnI(0.056±0.107比0.070±0.089， F＝5.972， P<0.05)、CK-MB(5.23±0.65比6.22±0.70， F＝6.426， P<0.05)、淀粉酶(1 445.89±70.37比2 063.25±72.58， F＝223.767， P<0.05)、内毒素(34.00±4.70比47.09±5.90， F＝18.030， P<0.05)、IL-6(102.18±7.01比147.45±7.70， F＝113.465， P<0.05)、TNF-α水平(152.35±14.43比211.95±19.27， F＝36.790， P<0.05)低于C组，差异均有统计学意义。与24 h比较，B组的AST、ALT高于C组，BUN、Cr、cTnI、CK-MB 、淀粉酶、内毒素、IL-6、TNF-α水平低于C组。(2)B组、C组中胰腺( F＝52.612， P<0.05)、肝脏( F＝9.767， P<0.05)、回肠( F＝18.879， P<0.05)、结肠( F＝31.398， P<0.05)、肾脏( F＝54.266， P<0.05)、肺脏( F＝18.971， P<0.05)、心脏( F＝43.881， P<0.05)、脑的病理学评分( F＝38.990， P<0.05)高于A组，差异均有统计学意义；(3)B组肝脏(2.50±0.54比2.17±0.75， F＝0.769， P<0.05)、肺脏病理学评分(5.67±1.37比3.00±1.41， F＝11.034， P<0.05)高于C组，损伤更重，差异有统计学意义；(4)C组胰腺(9.50±1.87比6.83±1.17， F＝8.767， P<0.05)、脑(7.17±1.17比4.83±1.17， F＝11.951， P<0.05)、心(5.50±1.05比3.17±0.75， F＝19.600， P<0.05)、肾(7.33±1.21比5.83±1.17， F＝4.765， P<0.05)、回肠(4.00±0.89比2.83±0.75， F＝5.976， P<0.05)、结肠病理学评分(6.67±1.21比4.83±1.17， F＝7.118， P<0.05)高于B组，损伤更重，差异均有统计学意义。 结论:通过增加剂量与注射频次，腹腔注射精氨酸建立的大鼠SAP模型对研究肺、肝组织损伤更具针对性；牛磺胆酸钠造模方式更适合研究胰腺、脑、心、肾、回结肠的损伤。

目的:探讨食品添加剂苯甲酸钠(NAB)是否通过苯甲酰化(Kbz)修饰途径诱导胰腺炎症和β细胞凋亡。方法:体内实验：C57BL/6J雄性小鼠(8周龄、18～20 g)分为正常对照组(双蒸水饲喂)、NAB喂水组(1 g/kg NAB溶液饲喂)，检测血糖，20周后处死，ELISA法检测空腹血清胰岛素、白细胞介素(IL)-18、IL-1β和苯甲酰辅酶A水平，胰腺免疫组化检测Bax、IL-18、泛苯甲酰化(Pan-Kbz)和泛乙酰化(Pan-Kac)。体外实验：培养β-TC-6细胞，NAB(6 mmol/L)或苯甲酰辅酶A(100 μmol/L)作为刺激因子，以酰基转移酶P300抑制剂A485(10 μmol/L)作为干预因子，24 h后行qRT-PCR、ELISA和Western blotting检测细胞炎症、凋亡、胰岛素分泌和Pan-Kbz水平。结果:体内实验中，与正常对照组相比，NAB组小鼠糖耐量受损、空腹胰岛素水平降低，血清苯甲酰辅酶A浓度明显升高，胰腺IL-1β、IL-18、Bax蛋白表达相对增高，Pan-Kbz水平升高，而Pan-Kac水平下调(均 P<0.05)。体外实验中，NAB浓度依赖性抑制胰岛素分泌，促进Pan-Kbz和炎症因子IL-18、肿瘤坏死因子(TNF)-α释放，抑制Bcl-2表达、上调Bax表达。A485逆转NAB诱导的Pan-Kbz修饰，改善NAB诱导的炎症和凋亡，促进胰岛素分泌(均 P<0.05)。 结论:NAB可能通过Kbz修饰途径诱导胰腺炎症、β细胞凋亡并损害胰岛素分泌功能。

慢性胰腺炎是一种胰腺进行性炎性改变综合征，可导致胰腺结构永久性损害，从而引起外分泌和内分泌功能不全。其两大临床表现为腹痛和胰腺功能不全，虽然此病有别于急性胰腺炎(胰腺损伤后的一种急性炎症反应，通常为非进行性)，但两者可能重叠，急性胰腺炎反复发作可能逐渐形成慢性胰腺炎。近年来发现基因突变与慢性胰腺炎有关。此类基因包括：导致囊性纤维化的CFTR基因、编码胰蛋白酶抑制剂的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal 1型基因（Sefine protease inhibitor Kazal type1, SPINK-1基因），以及与遗传性胰腺炎有关的PRSS-1基因。2021年1月26日北京协和医院收治了一位SPINK1基因阳性的患者，现将诊治经过报道如下。

先天性高胰岛素血症性低血糖(congenital hyperinsulinemic hypoglycemia，CHH)是由于胰岛素失调和分泌过多所致，以低血糖为主要临床表现的一组罕见的异质性疾病，也是婴儿和儿童持续性低血糖症的最常见原因。约40%患儿检出相关基因突变，其中编码K ATP的ABCC8或KCNJ11基因的失活突变最为常见。诊断延误和治疗不当可导致患儿发生永久性脑损伤。因此，尽早识别和正确诊治对于预防CHH脑损害至关重要。该文综述了K ATP基因失活突变导致CHH的分子发病机制、ABCC8或KCNJ11基因突变对CHH患儿胰腺病变病理类型与低血糖严重程度和治疗方案选择的影响以及CHH的临床诊断和治疗最新进展，以提高临床医师对CHH的认识。