遗传性血色病(hereditary hemochromatosis，HH)在中国人群中较为罕见，该病可累及多系统，临床表现特异性低，若对其认识不足，极易误诊漏诊。本文报道1例以糖尿病为首诊，而后诊断HH的病例，该患者除肝功能异常外，还出现性腺功能减退和骨质疏松等多种内分泌代谢性疾病；同时结合文献探讨HH的临床特征、诊治方法及其与内分泌功能障碍的联系，以提高临床医师对该病的认识。

患者为青年男性，病程19年，表现为重度黄疸、肝脾大、肝功能异常、轻度贫血及铁蛋白明显增高，血液生化和基因检查证实黄疸为先天性溶血性黄疸合并Gilbert综合征。基因二代测序发现溶血性贫血为非常罕见的PIEZO1基因突变导致的遗传性口形红细胞增多症。肝活检和磁共振T2*显像明确肝脏为重度铁过载。遗传性口形红细胞增多症多表现为轻中度贫血，却常合并铁过载，祛铁治疗可改善贫血，而禁忌行脾切除术。

血色病以转铁蛋白饱和度（TSAT）升高，进行性铁超载并主要影响肝脏为特征。早期诊断和放血治疗可预防肝硬化、肝细胞癌、糖尿病、关节病及其他并发症。对于遗传性血色病基因（HFE）p.Cys282Tyr纯合子变异的患者，女性TSAT>45%和铁蛋白>200 μg/L，男性和绝经后女性TSAT>50%和铁蛋白>300 μg/L可以疑似诊断血色病；对于其他HFE基因型的患者，除有TSAT升高和铁蛋白升高证据外，还需要在磁共振成像或肝活检中明确肝脏铁超载才可以诊断。诊断时应仔细评估肝脏纤维化状态和其他器官损害的程度，这决定了疾病的治疗及管理策略。晚期肝纤维化患者应定期进行肝癌筛查。放血治疗的追求目标是诱导期铁蛋白<50 μg/L，维持期铁蛋白<100 μg/L。

贮积性心肌病是一类累及心肌组织的高度异质性的临床综合征，部分贮积性心肌病以心律失常为首要表现，容易误诊、漏诊，且心肌病相关心律失常的处理原则具有其特殊性。本文回顾了中国医学科学院阜外医院心律失常二病区近年来收治的3例以心律失常为主要表现的贮积性心肌病（遗传性血色病、Danon病和法布雷病）的临床特点、诊断要点和治疗原则，以期为临床诊疗提供参考。

遗传性血色病是一种铁代谢障碍性疾病，较为罕见。现报道1例转铁蛋白受体（TFR）2基因突变相关血色病患者，临床表现为皮肤色素沉着、糖尿病、肝硬化，血清铁蛋白（8 548.9 ng/ml）、转铁蛋白饱和度（116.77%）明显升高，肝活检示肝硬化，肝内铁沉积（重度Ⅳ级），对其血液标本进行全外显子捕获和高通量测序，并经Sanger测序验证，发现在TFR2基因10号和7号外显子上检测到2个杂合突变（c.1288G＞A，p.G430R和c.960T＞A，p.Y320X），前者已有文献报道与血色病的发病密切相关；后者罕见报道，是TFR2基因新变异点，该突变可使肽链终止。

遗传性血色病是一类遗传性疾病，是由于基因突变导致铁代谢异常，铁在组织器官中过量沉积，从而造成多种器官功能障碍。该病起病隐匿、误诊误治率高，其所致的多种内分泌功能异常不容忽视。遗传性血色病导致的糖尿病、性腺功能减退、骨质疏松症相对常见，肾上腺、甲状腺及甲状旁腺等腺体功能异常少有报道。内分泌科医师也应认识、掌握该类疾病，从而早期诊断并正确管理该类患者，尽可能延缓不可逆的器官功能障碍的发生。

目的:研究SLC40A1基因c.430A>G杂合突变的Ⅳ型遗传性血色病的临床表型，以及基因型与表型的相关性，探索筛查该基因型血色病的铁蛋白截断值。方法:2020年7月在南京医科大学第一附属医院就诊的1例SLC40A1基因c.430A>G杂合突变的Ⅳ型遗传性血色病患者及其家系5代成员共47人，对其进行系统的临床调查，检测现存39人铁蛋白、肝功能、空腹血糖和性激素，Sanger测序验证突变位点，绘制家系图。铁蛋白与其他指标间的相关分析采用 Spearman相关分析，用受试者工作特征曲线计算铁蛋白，筛查该基因型血色病的截断值。 结果:39名家系成员中，SLC40A1基因c.430A>G杂合突变患者10例，其中5例确诊为血色病，外显率不全。以是否发生SLC40A1基因c.430A>G杂合突变分层，2组间铁蛋白和天冬氨酸转氨酶(AST；均 P<0.01)、空腹血糖以及低促性腺激素性性腺功能减退发生率和关节炎发生率(均 P<0.05)差异有统计学意义，丙氨酸转氨酶(ALT)差异无统计学意义。 Spearman相关分析显示，在SLC40A1基因c.430A>G杂合突变者中，铁蛋白水平与ALT( r＝0.903)、AST( r＝0.879)、空腹血糖( r＝0.782)、低促性腺激素性性腺功能减退发生率( r＝0.798)及关节炎发生率( r＝0.798)显著相关(均 P<0.01)。铁蛋白筛查SLC40A1基因c.430A>G杂合突变遗传性血色病的截断值为1 036.7 μg/L，灵敏度和特异度分别为100%和94.3%。 结论:SLC40A1基因c.430A>G杂合突变与AST和空腹血糖水平升高、低促性腺激素性性腺功能减退和关节炎发生率升高密切相关，铁蛋白截断值有助于筛查该基因型血色病。

遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HH),是一种罕见的常染色体遗传病,90％ 以上HH病例是由于第6号染色体血色病基因突变所致,其发病机制为患者铁代谢相关基因突变导致小肠对铁吸收过多,患者体内过量的铁进行性蓄积导致肝、肾、脑、胰腺等组织损伤,临床上表现为皮肤色素沉着、肝肿大、肝硬化、心脏扩大、心律失常、心力衰竭等.本文报道1例HAMP基因变异导致的HH病例的临床表现和诊断经过.

铁稳态是近年在铁代谢研究中出现最多的术语.本文从细胞铁稳态和系统铁稳态两方面总结了铁稳态研究的最新进展,例如PIEZ01、FAM210B和CCDC115等新发现的铁调节因子.细胞内铁稳态分为肠细胞、红细胞、巨噬细胞、肝细胞四部分阐述,其中肠细胞铁稳态又分为血红素铁和非血红素铁.系统性铁稳态根据铁调素-铁转运蛋白轴,从体内铁水平、炎症、红细胞生成、氧浓度等方面进行描述.铁稳态调控异常与地中海贫血和遗传性血色病铁过载发生发展密切相关.铁过载可引起一种铁依赖的新型细胞死亡方式—铁死亡.

目的 探讨妊娠同族免疫性肝病-新生儿血色病(GALD-NH)的临床特点,提高对该疾病的认识,为新生儿肝功能衰竭提供鉴别诊断思路.方法 新生儿重症监护室(NICU)收治的1例早产儿,生后持续血小板减少、凝血功能障碍、低蛋白血症,伴胆汁淤积、腹水.新生儿科联合医学影像科、口腔科、超声诊断科多学科讨论,制定进一步诊疗方案.结果 患儿生后早期出现肝功能衰竭,经多学科讨论,考虑GALD-NH可能.完善口腔黏膜活检,未发现阳性结果.腹部(肝脾、胰腺)MRI显示肝、脾T2WI弥漫性信号减低.肝穿刺病理显示肝细胞局灶性颗粒样铁沉积,明确诊断为GALD-NH.结论 新生儿肝功能衰竭除需考虑感染性肝病、胆道系统阻塞性肝病、遗传性代谢性疾病外,还需考虑妊娠同族免疫性肝病.