早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是指女性在 40 岁之前出现性腺功能的减退,临床表现为继发性闭经、不孕,常伴有夜间睡眠过程中出汗、失眠、记忆力减退等围绝经期症状.本文主要介绍尤昭玲教授对患者行中医辅助IVF-ET论证思路及特色治疗.尤教授认为POI患者不孕的主要病因为肾元亏虚、血瘀致病,故在治疗上以固本培元、活血化瘀为主,并根据二期序贯与三期三法,采用尤氏"辨卵调泡八法",妙用花药随证加减,同时佐以食疗巩固疗效.并附验案 1则,以资佐证.

Wiedemann-Steiner综合征（WSS）是由KMT2A基因突变导致的，以智力障碍、多毛、身材矮小、面容异常为特征的罕见遗传病。本文报道1例因闭经、多毛至内分泌科就诊患者，最后诊断为WSS，并回顾复习相关文献。该患者携带1个未报道过的KMT2A突变位点，同时存在下丘脑性闭经、垂体微腺瘤和肾上腺腺瘤，拓展了KMT2A突变相关的WSS临床表型。

分析1例青年起病的成人糖尿病11型(maturity-onset diabetes of the young, MODY11)的基因型和临床特征并做文献复习。患者为30岁女性，血糖升高2年，伴生长发育迟缓、原发性闭经、智力低下、严重高脂血症。患者外周血基因测序发现B淋巴细胞激酶(B lymphocyte kinase, BLK)基因外显子区域杂合突变c.1025C>T(p.A342V)。文献复习已知，BLK-MODY11突变位点报道迄今约10种，临床表现为高血糖外，多数有超重或肥胖，可合并系统性红斑狼疮。而本患者生长发育迟缓、原发性闭经、智力低下等临床特点均未在以往MODY11研究中报道。本研究报告病例进一步扩展了MODY11的新突变位点及临床表现多样性。

目的:总结分析菌群移植联合营养支持和心理治疗对“同济四联征”（慢性胃肠功能紊乱、精神心理障碍、营养不良和内分泌失调）的临床疗效。方法:采用纵向观察性研究方法。病例纳入标准：（1）年龄70岁以下。（2）有慢性胃肠功能障碍（符合罗马Ⅳ对肠易激综合征、慢性功能性便秘、腹泻、腹痛和腹胀的诊断标准），且时间≥1年以上。（3）伴有营养不良，体质指数≤18.5 kg/m 2。（4）根据专业心理医师依据汉密尔顿焦虑量表（HAMA）和汉密尔顿抑郁量表（HAMD）诊断抑郁、焦虑症或者状态。（5）育龄期女性伴有闭经或者月经失调≥6个月。排除消化道出血、短肠综合征、放射性肠损伤、各类肠梗阻和炎性肠病等消化道器质性病变者，肿瘤复发或转移、存在全身感染性疾病和存在危及生命的全身并存症者，不能耐受或接受鼻肠管、或经皮胃（或空肠）造口以及不能接受菌群移植治疗者。前瞻性收集2017年6月至2021年6月期间，同济大学附属第十人民医院结直肠疾病科收治的诊断同济四联征并行菌群移植联合营养支持和心理治疗的43例患者临床资料，其中男性12例，女性31例；年龄（35.2±16.7）岁；43例均存在慢性胃肠功能障碍；24例患有抑郁症或存在抑郁状态，19例患有焦虑症或存在焦虑状态；26例育龄期女性患者中，13例月经失调，9例闭经。治疗采取菌群移植（口服菌群胶囊）、营养支持治疗（肠内营养为主）和心理干预。观察记录并比较治疗前和治疗后1、3、6个月时的以下指标：（1）胃肠功能：症状改善情况和胃肠道症状评定量表（GSRS，分数越高提示胃肠道症状越严重）及胃肠道生活质量指数（GIQLI，分数越高提示生活质量越好）评分。（2）精神心理状态：HAMA和HAMD量表评分，分数越低提示抑郁或焦虑症状越减轻。（3）营养状态：检测总蛋白、白蛋白、纤维蛋白原和前白蛋白等营养指标和体质量、体质指数。（4）神经内分泌功能：检测皮质醇、多巴胺和去甲肾上腺素等神经内分泌指标以及育龄期女性月经的情况。 结果:在治疗结束后第1、3、6个月时的随访率分别为90.7%（39/43）、72.1%（31/43）和55.8%（24/43）。治疗后6个月时，对慢性肠功能障碍总有效率为81.4%（35/43）。GSRS评分治疗前为（29.35±3.56）分，在治疗结束后6个月时下降至（18.25±2.56）分；GIQLI治疗前为（56.23±10.34）分，在治疗结束后6个月时上升至（91.04±20.39）分；与治疗前比较，差异均有统计学意义（均 P<0.001）。所有患者在治疗前均存在营养不良，体质量在随访第6个月时，由治疗前的（40.61±8.88）kg，上升至（50.45±6.23）kg，体质指数由治疗前的（15.17±1.87）kg/m 2上升至（19.58±1.42）kg/m 2；与治疗前比较，差异均有统计学意义（均 P<0.001）。总蛋白由治疗前的（60.99±5.99）g/L，上升至随访第6个月时的（64.21±4.23）g/L（ F=2.715， P=0.022）；前白蛋白由治疗前的（150.14±56.04）mg/L，上升至随访第6个月时的（258.17±86.94）mg/L（ F=15.124， P<0.001），差异均有统计学意义。24例患有抑郁症或存在抑郁状态的患者，经治疗后，HAMD量表评分由治疗前的（22.79±6.63）分下降至随访第6个月时的（9.92±7.24）分；19例患有焦虑症或存在焦虑状态的患者，经治疗后，HAMA评分由治疗前的（17.15±4.34）分下降至随访第6个月时的（7.73±4.10）分；与治疗前比较，差异均有统计学意义（均 P<0.001）。对26例育龄期女性内分泌疗效观察发现，其对内分泌调节有效率为69.2%（18/26）。虽然治疗结束后6个月随访时检测皮质醇与治疗前比较未见明显改变，但多巴胺由治疗前的（32.91±10.65）nmol/L下降至（13.02±5.58）nmol/L；去甲肾上腺素由治疗前的（49.75±15.23）ng/L下降至（19.21±9.58）ng/L；与治疗前比较，差异均具有统计学意义（均 P<0.001）。 结论:肠道菌群移植联合营养支持和心理干预的综合治疗策略对改善“同济四联征”有效。

该文报道1例50岁女性铁超载综合征患者，主要表现为糖尿病、闭经、全身皮肤色素沉着、骨质疏松等内分泌器官损害。肝、胰腺、垂体、脑室等多处组织铁沉积，肝脏CT和MRI分别表现为“白肝”和“黑肝”。颅脑MR磁敏感成像检查提示脑室内脉络丛区域弥漫性顺磁性物质沉积。糖尿病合并色素沉着的患者需警惕铁超载综合征，完善铁代谢指标以免漏诊。

高泌乳素血症是抗精神病药常见的不良反应，可导致闭经、溢乳、性功能低下、骨质疏松及代谢异常等不良后果，降低治疗依从性，从而影响治疗转归及结局。本文介绍了抗精神病药所致高泌乳素血症的危险因素、临床表现、诊断、评估、监测及干预对策。

目的:探索女性肿瘤患者在腹腔镜卵巢皮质切除术中获取未成熟卵体外成熟后（ in vitro maturation，IVM）冷冻卵母细胞保存生育力的可行性及有效性。 方法:回顾分析2015年11月至2022年4月期间于北京大学第三医院妇产科生殖医学中心行腹腔镜下卵巢皮质切除术的22例肿瘤患者的一般资料、手术方法及术后随访资料。研究组纳入腹腔镜术中同时获取未成熟卵IVM的患者（ n=14）；对照组纳入仅行皮质切除的患者（ n=8）。分析两组患者的手术时间、出血量、冻存皮质数量等数据，评估该方法的应用价值及安全性。研究组根据取卵方式不同分为两个亚组，经阴道取卵亚组（ n=10）及经腹腔镜取卵亚组（ n=4），分析两亚组患者的手术时间、获卵数、冻存皮质数量等数据，评估不同获卵方式的效率。全部22例患者术后每年进行随访，询问肿瘤治疗情况、月经情况，条件允许者返院复查盆腔超声、性激素水平测定，记录这些患者肿瘤治疗后的卵巢功能并予以适应证范围内的激素替代治疗（hormone replacement therapy，HRT）。 结果:研究组和对照组患者年龄、患病时间、抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）水平、冻存皮质数量之间差异均无统计学意义（均 P>0.05），但研究组的基础窦卵泡数（19.71±6.04）、手术时间［（68.07±17.35）min］、出血量［（9.0（5.0，10.5）mL］高于对照组［9.25±3.15， P<0.001；（44.25±16.97）min， P=0.005；3.5（2.0，5.0）mL， P=0.001］，差异均具有统计学意义。14例取卵患者中，经阴道取卵亚组的获卵数［15.5 （11.0，21.0）个］及年龄［（27.00±2.94）岁］显著高于经腹腔镜取卵亚组［4.0 （0.8，10.3）个， P=0.028；（15.75±2.22）岁， P<0.001］，两亚组间患者窦卵泡数、手术时间、冻存皮质数量差异均无统计学意义（均 P>0.05）。接受造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplantation，HSCT）的7例患者出仓后均出现闭经，疾病缓解后予以HRT，身体发育及生活质量得以维持及改善。 结论:年轻肿瘤患者在进行卵巢皮质切除术时同时获取未成熟卵IVM后冻存可增加生育力保存的机会；经阴道获取未成熟卵的效率更高；HSCT治疗后闭经率高，HRT可以提高患者生活质量。

目的:探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法:选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术对其进行检测。结果:患者为14岁女性，表现为身材矮小、多痣、原发闭经。染色体分析初步判定其核型为46，X，idic(Y)(p11.3)[59]/45，X[39]/47，X，idic(Y)(p11.3)×2[2]；FISH检测结果为46，X，der(Y).ish idic(Y)(p11.3)( SRY＋)[59]/45，X[39]/47，X，der(Y)×2.ish idic(Y)(p11.3)( SRY＋)[2]；CMA检测结果为arr[GRCh37](X)×1，(Y)×0-1，arr[GRCh37]Yp11.32(118552_472090)×1，结果显示为45，X[35%]/46，XY[65%]嵌合；荧光探针PCR显示Y染色体 AZF区无缺失；Sanger测序未发现 SRY基因致病变异。综合各种检测的结果，患者的分子细胞核型被确定为mos 46，X，idic(Y)(p11.32)[59]/45，X[39]/47，X，idic(Y)(p11.32)×2[2].ish 46，X，idic(Y)(p11.32)( DXZ1＋， DYZ1＋＋， DYZ3＋＋， SRY＋)[59]/45，X( DXZ1＋， DYZ1-， DYZ3-， SRY-)[39]/47，X，der(Y)×2.ish idic(Y)(p11.32)( DXZ1＋， DYZ1＋＋， DYZ3＋＋， SRY＋)[2].arr[GRCh37](X)×1, (Y)×0-1，arr[GRCh37]Yp11.32(118552_472090)×1，判定为携带idic(Y)(p11.32)但表型为女性的嵌合型DSD患者。 结论:上述嵌合型染色体异常核型可能为该DSD患者的遗传学病因。

目的:探讨POLR3B基因突变相关的常染色体隐性遗传性低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退一家系患者的临床特征、影像学特征及基因突变特点。方法:对中日友好医院神经科2016年3月收治的1例来自非近亲结婚家庭的女性先证者进行详细的神经科体格检查及辅助检查，应用全外显子测序技术对患者进行基因检测，结合一代测序对患者及家系成员进行突变位点验证，应用软件对突变位点进行致病性分析。结果:患者自幼运动发育迟缓，进行性走路不稳伴认知障碍、构音障碍、吞咽困难、肌张力障碍，伴有先天性白内障及青春期发育延迟、原发性闭经及身材矮小等。性激素水平低下，激素替代治疗后月经恢复及乳房发育。头颅MRI平扫可见广泛脑白质低髓鞘化改变、胼胝体萎缩及小脑萎缩。胸片示胸段脊椎侧弯。全外显子测序发现该患者POLR3B基因存在复合杂合突变：c.479A>C（p. E160A）、c.2657G>C（p.R886T），均为新突变，一代测序家系验证显示2个突变分别来自其父母。生物信息学分析显示2个突变均有致病性。结论:POLR3B基因相关低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退临床表型及影像学具有十分典型的特征，早期识别及干预对患者具有重要意义。

回顾性分析新疆维吾尔自治区人民医院2015—2020年临床诊断为21-羟化酶缺陷症6例患者的临床资料。其中男性2例，表现为身高偏矮、孕酮水平增高、不育，诊断为非经典型和单纯男性化型；女性4例，表现为原发性闭经、有异性假性性早熟，应激时有乏力、食欲下降，皮肤偏黑、阴蒂肥大、外阴融合。6例患者的父母均非近亲结婚。CYP21A2基因外显子和内含子测序检查，1例为纯合突变、5例为复合杂合突变；临床表型1例为非经典型（复合杂合突变）、5例为单纯男性化表型。1例不需治疗；5例行糖皮质激素替代治疗。