目的:收集1例典型结节性硬化症患者的临床资料并检测其致病基因变异。方法:收集患者临床资料，应用二代测序法对患者进行致病基因筛查，采用Sanger测序法验证，构建迷你基因质粒转染至人肾上皮细胞系293T细胞，提取RNA进行转录分析。结果:患者临床表型包括反复癫痫发作，伴面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、肺淋巴管肌瘤病、肾血管平滑肌脂肪瘤及多发性骨质硬化。二代测序提示患者TSC2基因存在可疑致病变异，经Sanger测序验证，患者TSC2基因第4号外显子存在c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合突变，其父母及100名无关健康对照未检测出该位点变异。该突变位点既往未见报道。迷你基因实验显示，患者TSC2基因mRNA序列发生改变，原4号外显子剪切位点丢失，插入74 bp内含子序列，使剪切位置后移90 bp（r.336delins336+16_336+90）。结论:TSC2基因第4号外显子c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合变异可导致异常剪切，可能是该结节性硬化症患者病因。

目的:探讨脂肪源间充质干细胞(adMSC)的外泌体长链非编码RNA锌指E盒结合同源框1反义链1(Zinc finger E-box binding homeobox 1 antisense 1, ZEB1-AS1)在糖尿病肾病(DN)中的作用机制。方法:采用大鼠DN模型和高糖(HG)诱导的肾小球系膜细胞(GMCs)模型进行生化分析和炎症/氧化应激检测；双荧光素酶基因报告实验验证ZEB1-AS1、第10号染色体同源丢失性磷酸酶-张力蛋白基因(PTEN)与microRNA(miR)-142-5p的结合关系；Western blotting检测PTEN蛋白表达水平。结果:adMSC分泌的外泌体ZEB1-AS1可降低DN大鼠血糖、血清肌酐、24 h尿蛋白、肾脏重量、肾组织纤维化以及炎症细胞浸润水平。同时，在DN大鼠和HG诱导的GMCs中，肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)和白细胞介素-1β(IL-1β)的表达下降，而谷胱甘肽过氧化物酶(GPx)、超氧化物歧化酶(SOD)、过氧化氢酶(CAT)和谷胱甘肽(GSH)的表达上升。此外，miR-142-5p能与ZEB1-AS1、PTEN结合；miR-142-5p过表达或PTEN沉默逆转了外泌体ZEB1-AS1对炎症细胞因子水平的抑制作用和对抗氧化酶浓度的促进作用。结论:来自adMSC的外泌体ZEB1-AS1通过miR-142-5p/PTEN通路，控制炎症和氧化应激来抑制DN的进展。这表明ZEB1-AS1可能是治疗DN潜在、有效的靶点。

目的:探讨V-Y推进皮瓣并甲床直接缝合修复无法行血管吻合的Allen Ⅲ型指尖离断的效果。方法:回顾性分析2018年9月至2020年12月江苏省苏北人民医院收治的Allen Ⅲ型指尖离断患者资料，采用V-Y推进皮瓣并甲床直接缝合修复损伤。术中显微镜下探查见无血管吻合条件，复位末节指骨后以1枚克氏针固定。尽可能拉平甲床后缝合，如若残留间隙，待血痂形成自行生长。根据有无甲板决定是否采用人造甲板覆盖。剔除离断指体掌侧软组织，保留骨膜、甲下皮后，切取V-Y皮瓣达皮下脂肪球，向前推进与甲下皮缝合修复软组织缺损。术后常规采用抗感染治疗，不使用烤灯保温，湿润烧伤膏涂抹保湿。术后观察患指指甲平整度、指腹饱满度，调查患者对外形的满意度，测量两点辨距觉和远指间关节主动屈伸丢失角度。采用中华医学会上肢部分功能评定试用标准评价患指功能。结果:共纳入16例患者(18指)，男9例，女7例；年龄(31.5±6.1)岁(21~52岁)；单指损伤14例，多指损伤2例；损伤指别：拇指2指，示指3指，中指6指，环指5指，小指2指。术后指尖离断体均存活，1例(1指)感染致末节指端轻度骨外露，再次手术治疗后愈合良好，1例(1指)轻度钩甲，余患者对外形均可接受或满意。随访7~16个月(中位时间12个月)，患者全部达到骨愈合，背侧指甲均平整生长，指腹饱满。末次随访时患指指尖两点辨距觉为2.5~4.6 mm,平均3.8 mm；患指远指间关节主动屈曲丢失角度为0°~3.6°，平均2.4°，主动伸直丢失角度为2.0°~12.0°，平均7.6°。患指功能评价：优11例，良3例，可2例。结论:V-Y推进皮瓣并甲床直接缝合修复无法行血管吻合的Allen Ⅲ型指尖离断，可以较好地保留指尖长度及指甲外形，保留饱满以及感觉良好的指腹，修复成功率高，操作简单，术后外观满意，功能较好。

患者女，22岁，体检发现肝脏占位1个月余入院，未诉特殊不适，否认乙肝、结核等传染病史，否认外伤输血史。体格检查、血常规、肝肾功能检查正常，HBV、HCV检测及肿瘤标志物(AFP、CEA、CA-199)均为阴性。门诊增强CT显示肝右叶类圆形强化影，动脉期明显强化，门脉期及延迟期呈低密度，考虑为肿瘤性病变。入院后超声检查显示肝Ⅵ段见一个边界清楚的稍高回声实性结节，大小约6 cm×5 cm(图1A)。彩色多普勒超声显示病灶周边及内部可见丰富血流信号(图1B)。经肘静脉注射2.4 ml SonoVue(Bracco公司)行超声造影(contrast-enhanced ultrasound，CEUS)检查：病灶动脉期呈快速整体高增强(图1C)，门静脉期呈稍高增强，延迟期呈等增强(图1D)。超声诊断考虑为良性病变，但不考虑血管瘤或局灶性结节性增生(focal nodular hyperplasia，FNH)。患者随后接受了增强MRI检查，图像显示病灶有占位效应，T1加权像呈等信号，T2加权像呈轻度高信号。在同相位图像上，病灶与周围肝脏相比呈等信号(图2A)，在反相位图像上出现信号丢失，呈低信号(图2B)，提示病灶内部含有脂肪。增强MRI与增强CT增强模式一致，表现为动脉期不均匀高强化、门脉及延迟期廓清的恶性肿瘤特征(图2C，2D，3)。超声诊断与CT、MRI不一致。结合患者的临床特征，年轻女性，无乙型肝炎史，无恶性肿瘤史，肿瘤标志物正常，发生肝细胞性肝癌的可能性较低。根据病灶增强方式排除FNH、血管瘤，病变的性质不能确定，其可能是一种少见的疾病。最终患者行腹腔镜下肝脏肿瘤切除术。腹腔镜检查显示肝脏形态大小正常，无硬化，肝Ⅵ段肿物界限分明、质软。术后病理HE染色符合局灶性肝脂肪变性(图4)；免疫组化：Hepatocyte(+)，Arginasel(+)，Glypica-3(－)，AFP(－)，β-catenin(弱+)，CD34(血管+)，Ki-67(LI约1%)。术后患者恢复良好。

烧伤可引起明显的炎症和高代谢反应，这些反应要比其他形式的创伤更明显，且可持续≥3年；烧伤还可增加衰老相关疾病，如癌症、糖尿病和心血管疾病的风险。澳大利亚莫道克大学运动科学学科的Tyler Osborne教授团队在《Burns & Trauma》杂志上发表综述《Current understanding of the chronic stress response to burn injury from human studies》。该文总结分析了烧伤的炎症和代谢反应，并对目前临床中应用的改善烧伤后应激反应的非药物的生活干预方式提出见解。急性烧伤后局部组织血管功能障碍，导致低灌注和过度炎症反应，最终导致严重感染、脓毒症，甚至死亡。烧伤后机体高代谢反应与过度的肾上腺素能刺激相关，烧伤引起过度的能量消耗及底物循环，导致脂肪、蛋白质和糖代谢紊乱，同时引起烧伤患者的线粒体功能迅速而显著地下降，增加过度、无效的底物循环，使骨骼肌质量减少，而骨骼肌质量减少与各种并发症发病率升高相关，如严重烧伤后瘦体重丢失≥40%意味着100%的病死率。目前烧伤后的慢性应激反应的治疗策略，主要有手术切除受损组织、创面修复、营养补充和康复运动，这些策略旨在最大限度地减轻高代谢和炎症反应，并减少瘦体重的丢失。在烧伤总面积≥50%TBSA的烧伤患者中，伤后3 d内切除坏死组织并及时覆盖创面的患者较伤后7 d内进行手术的患者静息能量消耗减少40%，且伤后3 d内进行手术的患者脓毒症发生率明显降低。合适的营养治疗可以减轻烧伤后的应激反应，有氧运动和基于阻力的运动训练可以改善烧伤患者的预后，但目前关于烧伤后开始康复训练的时间还没有明确的结论，需要根据患者情况制订个性化的方案。

外科疾病和手术创伤应激会引起机体分解代谢，导致炎症、蛋白质分解、氮丢失等；与营养不良相关的肌肉减少症、恶液质、肌肉脂肪浸润等均会导致不良临床结局。营养支持的首要步骤是营养风险筛查和评估，欧洲肠外肠内营养学会(ESPEN)相关指南推荐的营养风险筛查工具有营养风险筛查2002、微型营养评定简表和营养不良通用筛查工具等，评定工具有主观全面评定和全球(营养)领导人发起的营养不良诊断标准共识等。由于与临床结局的密切关系，瘦肉体的变化在营养评定中日益受到重视。患者术前存在营养不良，建议术前施行10～14 d的营养支持，方式首选肠内营养，尤其是口服肠内营养；术后营养支持亦首选肠内营养，如肠内营养不达标或不能进行肠内营养时，则应给予补充性肠外营养或全肠外营养。围术期药理营养素的应用仍有不同意见，相关指南共识推荐在大手术后、外科重症肠外营养酌情应用。笔者将结合ESPEN更新的外科指南和围术期营养支持推荐意见，深入阐述围术期营养管理策略。

面部衰老表现为皮肤松弛及软组织下垂、移位。传统表浅肌肉腱膜系统除皱术可改善面部松弛下垂，但无法解决体积丢失问题，需倚仗脂肪或其他填充物增加面部体积。多矢量高位表浅肌肉腱膜系统折叠术可将多余软组织堆积复位填充至体积丢失区，是一种将手术侵袭性、恢复时间和美学效果达到微妙平衡的面部提升术，提高患者满意度的同时降低并发症，兼顾提升与填充效果。

目的:分析早老症患儿的营养状况，为早老症患儿的规范化营养管理提供临床参考。方法:采用横断面调查，收集2022年4月至2023年5月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院的15例早老症患儿的病例资料，总结分析其病史、体格检查、实验室检查、膳食调查及人体学成分等资料。结果:15例早老症患儿中男7例、女8例，年龄为7.8（2.3，10.8）岁，其中12例患儿存在营养不良。14例患儿行24 h膳食调查，11例患儿每日能量摄入量未达到参考摄入量。10例患儿碳水化合物摄入不足，7例患儿蛋白质摄入不足，12例患儿脂肪摄入不足。钙、镁、铁和锌摄入量不足分别为13、13、9和10例。8例患儿采用双能X线吸收测定法测定体成分，其中5例骨密度水平低下。结论:早老症患儿普遍存在营养不良，伴随脂肪丢失，肌肉量减少及骨密度低下等，能量及各类营养素摄入不足，需要进行长期连续性营养评估及营养干预。

目的:调查初发急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿使用左旋门冬酰胺酶(L-Asp)化疗时营养状况的改变，评估添加高蛋白、高中链甘油三酯(MCT)特殊医学用途配方食品(FSMP)作为口服营养补充对改善其营养状况及临床结局的作用。方法:前瞻性纳入2014年7月至2015年4月在上海儿童医学中心确诊ALL并使用含L-Asp的化疗方案进行化疗的患儿共121例，其中63例为对照组，58例为干预组。两组患儿年龄、性别等比较差异无统计学意义( P>0.05)。对照组在使用L-Asp化疗期间使用常规低脂饮食，干预组在对照组基础上添加高蛋白、高MCT的FSMP，根据中国居民膳食指南建议的热卡摄入，其中1/4热卡由FSMP提供。记录两组1周饮食并进行膳食分析，计算平均热卡及营养素摄入情况，并计算其占指南建议值的百分比。记录入院、出院时患儿体重和白蛋白变化并进行人体成分测定，分析患儿营养状况、住院时间、住院费用等情况。 结果:ALL患儿使用L-Asp化疗期间摄入均低于指南建议值，其中对照组热卡摄入和营养素摄入均显著低于干预组；化疗期结束时，体脂肪较入院时显著增加，肌肉量显著减少，去脂体重显著减少。上臂围和三头肌皮褶厚度显著减少。出院体重-入院体重：在使用L-ASP化疗期间的体重变化与热卡摄入比较(spearman值0.419， P＝0.009；与蛋白质摄入比较spearman值0.395， P＝0.014；与碳水化合物摄入比较spearman值0.473， P＝0.003，均呈显著正相关。两组患儿体重、白蛋白和前白蛋白在出院时均有下降，其中体重和白蛋白对照组下降更明显，两组比较差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:ALL患儿化疗期间均有不同程度体重丢失和蛋白水平下降，其状态与营养摄入情况密切相关。口服营养补充是营养治疗的重要途径之一，适当添加高蛋白、高MCT的FSMP有助于缓解ALL患儿的体重丢失及白蛋白下降。

目的:探讨胫骨平台双髁骨折中胫骨结节骨折的手术策略。方法:回顾性2014年10月至2018年5月治疗并获得随访的35例胫骨平台双髁骨折合并胫骨结节骨折患者资料，男26例，女9例；年龄21~68岁，平均37.6岁；胫骨平台骨折根据Schatzker分型，Ⅴ型16例、Ⅵ型19例。根据胫骨平台双髁骨折中胫骨结节骨折块及胫骨近端后侧皮质的完整性将35例骨折分为四种类型：两者均完整为A型；胫骨结节骨折块完整，胫骨近端后侧皮质粉碎为B型；胫骨结节骨折块粉碎，胫骨近端后侧皮质完整为C型；两者均粉碎为D型。遵循此分类制定手术入路及固定方式，其中22例胫骨平台双髁骨折合并A、B型胫骨结节骨折采用前外侧联合内侧入路，13例合并C、D型胫骨结节骨折者采用前正中联合内侧入路。4例A型骨折采用拉力螺钉固定。18例B型骨折采用1/4管状钢板固定。7例C及6例D型骨折均采取1/4管状钢板结合螺钉固定。结果:35例患者术后均获随访，随访时间12~24个月，平均16.8个月。所有胫骨平台骨折均达骨性愈合，愈合时间3~6个月，平均4.7个月。除1例外，其余胫骨结节骨折块均未见二期复位丢失。术后Rasmussen放射学评分为10~18分，平均14.1分；其中优11例，良19例，可5例，优良率85.7%（30/35）。HSS膝关节功能评分为64~98分，平均86.8分；其中优22例，良10例，可3例，优良率91.4%（32/35）。术后2周发生脂肪液化2例，术后1周发生浅表伤口感染1例、内固定松动1例、膝关节创伤性关节炎1例。结论:胫骨平台双髁骨折合并胫骨结节骨折是一种特殊损伤类型，需根据胫骨结节骨块的粉碎程度及胫骨近端后侧皮质的完整性制定手术策略。对于粉碎的胫骨结节骨折，前正中入路显露最佳，根据骨折块情况可以采用1/4管状钢板和（或）拉力螺钉固定。