目的:建立不同结构腰椎融合器植入人体内的有限元模型，与健康人体腰椎有限元模型进行对比，探讨其治疗腰椎退行性疾病的临床可行性。方法:选择山西省忻州市人民医院1名健康男性，年龄45岁，身高176 cm，基于正常人体腰椎的CT扫描数据，设计出适用于腰椎椎体L 3～L 4段个性化腰椎融合器，利用Mimics、Solidworks和Abaqus软件，建立正常生理状态腰椎模型和双侧椎弓根螺钉内固定加椎间融合器有限元模型，比较两种模型在腰椎椎体、融合器、椎间盘的受力，变形以及应力分布的差异，从生物力学的角度解释融合器在腰椎内固定术中的作用。 结果:健康腰椎椎体模型最大应力为26.60 MPa(1 MPa＝7 500.62 mmHg)、最大位移为0.553 mm，而融合器模型所受最大应力为37.59 MPa、最大位移为0.531 mm。两种模型中腰椎椎体所受应力值接近，在直立工况下融合器模型椎体最大位移比正常椎体最大模型位移小3.9%；融合器所受应力值与其对应L 3～L 4段健康模型椎间盘所受应力值相差不大，位移变化比健康椎体模型小4.2%。 结论:融合器植入可以有效改善椎体力学性能和运动性能。

目的:总结14例临床及基因诊断的进行性假性类风湿性发育不良(PPRD)患儿临床特点，分析PPRD关节病变特征，为临床诊疗提供参考。方法:回顾性分析2017年12月至2023年9月于首都儿科研究所附属儿童医院及合作单位就诊的14例PPRD患儿资料，总结其临床及基因学检测资料。将住院和随访资料进行病例观察性回顾分析，采用Kendall相关性分析法进行相关因素分析。结果:14例患儿中，男6例，女8例，均为中国汉族儿童；平均起病年龄6.12岁(2～11岁)，平均确诊年龄10.61岁(5～17岁)，确诊时平均病程4.46年(0.5～6.0年)。关节受累个数为4～14个，平均9.20个，以跛行为首发症状者12例。14例患儿均有髋关节活动受限表现，无明显髋关节疼痛。髋关节影像学提示：间隙狭窄11例，股骨颈变短2例，股骨头外移4例，关节面硬化、囊变、骨质破坏8例。四肢关节以双手近端指间关节及掌指关节膨大为主要表现，其余关节按易受累顺序为：膝(11例)、肘(8例)、腕(7例)及踝(5例)关节，肩关节受累较少见(1例)。脊柱主要表现为曲度改变，活动受限8例，以胸、腰椎受累为主(13例)，颈部受累少见(1例)。确诊时病程与关节受累数及关节活动受限数目呈正相关( r＝0.584、0.671， P＝0.007、0.002)。本组患儿8例误诊为幼年特发性关节炎，其中误诊最长时间达6年。14例患儿均存在 CCN6基因突变，其中复合杂合突变10例，纯合突变4例；5例存在c.342T>G、c.667T>G，4例存在c.589＋2(IVS4)T>C，3例存在c.866dup，2例存在c.136C>T、c.624dupA。 结论:PPRD表现为多关节受累，髋关节受累最多见，病变严重，易误诊为幼年特发性关节炎。随着病程延长，受累关节数目逐渐增加。

目的:探讨Ⅳa型黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）导致寰枢椎脱位的外科治疗方法及其疗效。方法:回顾性分析2019年4月至2020年10月于上海新华医院脊柱中心采用后路寰枢椎复位减压植骨融合内固定术治疗8例Ⅳa型MPS导致寰枢椎脱位患儿的资料，男6例、女2例；年龄（6.2±3.1）岁（范围2~10岁）。8例患儿均存在下肢乏力、步态不稳，3例患儿无法站立及行走；影像学均表现为齿突发育不全、寰枢椎脱位及全身骨骼发育异常。主要观察指标包括美国脊柱损伤协会（American Spinal Injury Association，ASIA）脊髓损伤分级（ASIA impairment scale，AIS）、校正寰齿前间距（modified atlanto-dental interval，mADI）及复位指数、螺钉植入质量（CT评估）及植骨融合情况。结果:手术时间（144.0±43.1） min（范围90~220 min），术中出血量（89.1±55.1） ml（范围15~180 ml），随访时间（17.8±7.4）个月（范围8~27个月）。术前AIS分级C级3例、D级4例、E级1例；末次随访时C级1例、D级1例、E级6例。术前mADI为（7.38±2.62） mm，术后6个月降低至（2.50±1.60） mm，差异有统计学意义（ t=5.71， P=0.001）；末次随访时复位指数为65.0%±26.3%。共植入椎弓根螺钉31枚，其中Ⅰ型26枚（83.9%）、Ⅱ型4枚（12.9%）、Ⅲ类1枚（3.2%），Ⅲ型螺钉未发生脊髓及血管损伤；另有1例一侧植入棘突椎板钉。5例患者在术后6个月显示融合（均为自体骨），2例术后1年获得融合（异体骨），1例术后2年出现植骨块吸收（异体骨）。1例患儿手术当晚出现Ⅱ型呼吸衰竭，经抢救后康复。其余患者无血管神经损伤、螺钉松动等并发症。 结论:Ⅳa型MPS患儿绝大多数有齿突缺如，如合并寰枢椎脱位和颈椎管狭窄导致颈脊髓受压，应及时进行手术干预；采用后路寰枢椎复位减压植骨融合内固定术治疗安全、有效。Ⅳa型黏多糖贮积症患儿常合并多系统受累，需要多学科协作来保证围手术期安全。

目的:评价宏基因组二代测序(mNGS)在骨关节感染诊断中的潜在应用价值。方法:回顾性分析青岛市胸科医院脊柱外科2019年1月至12月临床确诊为骨关节感染的37例住院患者临床资料。所有患者均经过穿刺或手术途径获取感染病灶核心部位组织样本，分别对样本进行分枝杆菌、需氧菌和厌氧菌常规培养，结核分枝杆菌(MTB)-DNA扩增检测及mNGS检测。采用卡方检验或Fisher确切概率法比较mNGS和常规培养病原体及单纯细菌感染检出率。以临床确诊为金标准，比较常规培养、mNGS和MTB-DNA扩增检测对骨关节结核分枝杆菌感染的诊断效能，同时采用受试者工作特征曲线(ROC)评估三种方法在骨关节结核诊断中的价值。采用配对 t检验比较患者抗感染治疗前后白细胞(WBC)计数、红细胞沉降率和C-反应蛋白。 P<0.05为差异有统计学意义。 结果:37例患者年龄32～90岁。感染部位：31例为脊柱，6例为其他骨关节。入院前症状：12例患者表现为感染部位疼痛和发热，11例表现为疼痛，5例表现为疼痛和活动受限，5例表现为疼痛、发热、乏力及食欲减退，2例表现为疼痛、发热及活动受限，1例表现为疼痛伴体质量减轻，1例表现为疼痛、发热伴腹泻。mNGS共发现3类病原微生物，累计检出频次为42例次，其中细菌39例次(包括10个菌属)，占92.8%(39/42)；真菌2例次，占4.8%(2/42)；柯克斯体1例次，占2.4%(1/42)。37例患者中单纯细菌感染29例，占78.4%(29/37)；单纯真菌感染2例，占5.4%(2/37)；单纯柯克斯体感染1例，占2.7%(1/37)；5例患者同时检测出两种及以上病原体，占13.5%(5/37)。37例患者mNGS和常规培养病原体检出率分别为100.0%(37/37)和67.6%(25/37)，差异有统计学意义( χ2＝13.987， P<0.05)；29例单纯细菌感染患者mNGS和常规培养检出率分别为100.0%(29/29)和69.0%(20/29)，差异有统计学意义( χ2＝16.913， P<0.05)。常规培养、mNGS和MTB-DNA扩增检测诊断骨关节结核分枝杆菌感染的ROC曲线下面积分别为0.958(95% CI：0.866～1.000， P<0.05)、1.000(95% CI：1.000～1.000， P<0.05)和0.958(95% CI：0.866～1.000， P<0.05)，诊断效能均较好。37例患者均根据mNGS及常规培养结果进行针对性抗感染药物治疗，其中28例接受手术干预。随访至2020年4月30日，1例患者死亡。随访3个月后患者WBC计数、红细胞沉降率和C-反应蛋白分别为(5.5±1.5)×10 9/L、(41±38)mm/h和(5.0±4.6)mg/L，均低于抗感染治疗前水平[(8.0±2.9)×10 9/L、(79±42)mm/h和(63±52)mg/L]，差异均有统计学意义( t＝6.536、8.302和6.373， P均<0.05)。 结论:mNGS对于骨关节感染的鉴别诊断可能具有重要临床价值。

寰枢椎脱位是常见的颅颈交界区畸形，可引起严重的神经损害，影响患者生活质量，甚至威胁患者生命。对于临床症状明显的寰枢椎脱位患者，手术治疗是其最有效的治疗方式。近年来，随着手术技术的发展，后路寰枢椎关节间撑开复位融合技术逐渐成为寰枢椎脱位治疗的重要技术之一。为了更好地规范寰枢椎脱位患者的诊治，推广应用后路寰枢椎关节间撑开复位融合技术，中华医学会神经外科学分会脊髓脊柱学组和中国颅颈交界区畸形研究联盟暨国家神经疾病医学中心颅颈交界区畸形联盟基于现有循证医学证据，组织相关领域专家充分讨论后制定了《后路寰枢椎关节间撑开复位融合技术治疗寰枢椎脱位专家共识（2024）》。本共识对后路寰枢椎关节间撑开复位融合技术治疗寰枢椎脱位的术前评估、手术操作、并发症处理等方面进行了详细阐述并提出推荐意见，旨在为临床应用提供指导性建议。

目的:评估骨科机器人辅助及徒手椎弓根螺钉植入技术对上颈椎手术安全性及准确性的影响。方法:回顾性分析2017年1月至2023年3月63例上颈椎疾病患者的病历资料，依据置钉技术不同分为机器人辅助置钉组（41例）和徒手置钉组（22例）。机器人辅助置钉组行枕颈融合术9例和寰枢椎及以远椎体固定融合术32例，徒手置钉组分别为8例和14例。术后随访至少6个月，采用影像学参数、美国脊柱损伤协会（American Spinal Injury Association，ASIA）脊髓损伤分级、疼痛视觉模拟评分（visual analogue scale，VAS）和日本骨科协会（Japanese Orthopaedic Association scores，JOA）评分评估术后疗效。比较两组患者的病程、手术时间、术中出血量、透视次数和辐射剂量、住院时间、治疗费用、并发症、椎弓根螺钉置入率、上颈椎椎弓根螺钉置入的准确性及影响因素。结果:机器人辅助置钉组中枕颈融合患者和寰枢椎及以远椎体固定融合患者的椎弓根螺钉置入率分别为100%和89.6%（138/154），超过徒手置钉组的43%（18/42）和78%（54/69），差异有统计学意义（χ 2=37.403， P<0.001；χ 2=5.128， P=0.024）。机器人辅助置钉组两类手术患者的透视辐射剂量和手术时间均超过徒手置钉组（ P<0.05）。与徒手置钉组相比，机器人辅助置钉组C 1螺钉准确性由42%（11/26）提高至80%（51/64），差异有统计学意义（χ 2=13.342， P=0.004）；C 2螺钉准确性由77%（33/43）提高至88%（63/72），差异无统计学意义（χ 2=2.863， P=0.413）。机器人辅助置钉组C 1和C 2椎弓根螺钉置入的准确性与导针置入顺序相关（ r=0.580， P<0.001； r=0.369， P=0.001）。两组患者手术前后延髓角、Chamberlain线、McGregor线、Boogard角、Bull角、斜坡椎管角、枕颈角、后枕颈角、C 2~C 7角及寰齿前间隙的组间差异均无统计学意义（ P>0.05）；两组患者术后ASIA脊髓损伤分级均有不同程度提高，术前、术后及末次随访时的组间差异均无统计学意义（ P>0.05）；两组患者VAS评分和JOA评分术后及末次随访时较术前均改善（ P<0.05），而术前、术后及末次随访时的组间差异均无统计学意义（ P>0.05）。两组患者均未发生与置钉相关的并发症。 结论:骨科机器人辅助与徒手椎弓根螺钉置入技术治疗上颈椎疾病均取得满意的疗效。机器人辅助能减少透视辐射剂量，提高置钉准确性，但需避免优先导针置入产生的椎体位移。

目的:总结正中切口单侧椎弓根螺钉联合瞄准器引导下对侧椎板关节突螺钉固定并椎间融合器植骨治疗腰椎单节段和两节段病变的中长期随访结果，并分析该技术的注意事项。方法:回顾性分析2008年1月至2013年12月共72例采用正中切口入路单侧椎弓根螺钉联合瞄准器引导下对侧椎板关节突螺钉固定并椎间融合器植骨治疗的腰椎单节段和两节段病变患者，并获得>5年随访且资料完整，其中男28例，女44例；年龄（51.23±10.16）岁（范围24~72岁）。病程（46.5±47.60）个月（范围8~360个月）；疾病类型：腰椎间盘退行性病变26例、腰椎间盘突出症术后原位复发8例、巨大型腰椎间盘突出11例、腰椎管狭窄症14例、腰椎退行性滑脱（Ⅰ度）10例、极外侧型腰椎间盘突出3例。单节段病变55例，两节段病变17例。病变部位：L 3，4 2例，L 4，5 43例，L 5S 1 10例，L 3，4及L 4，5 11例，L 4，5及L 5S 1 6例。均采用正中切口显露、单侧椎弓根螺钉联合瞄准器引导下对侧椎板关节突螺钉固定并椎间融合器植骨治疗，观察其5年或以上随访结果和并发症情况。 结果:术中未出现硬脊膜损伤和脑脊液漏，出现椎弓根入点处骨折3例、终板损伤4例；切口皮肤无坏死、无感染。神经根损伤1例，考虑为椎弓根螺钉位置不正确顶压所致，予螺钉调整术。获得（81.52±12.34）个月（范围60~108个月）的随访，未发现有症状的深静脉栓塞。随访过程中出现融合器沉降17例23个节段。术后病变节段椎间隙高度均获得较好的恢复，但在随访中出现明显的丢失。所有节段均获得椎间融合，融合率为100%。未发现内固定松动或断裂，椎间融合器无移位。出现邻近节段退变4例。腰痛VAS评分由术前的平均（5.45±0.87）分至末次随访时的平均（0.72±0.54）分，与术前对比差异有统计学意义（ t=14.658， P<0.05）。JOA评分由术前的平均（12.77±2.57）分提高到最后随访时的平均（27.1±1.68）分，与术前对比差异有统计学意义（ t=10.131， P<0.05）。 结论:正中切口单侧椎弓根螺钉联合瞄准器引导下对侧椎板关节突螺钉固定并椎间融合器植骨治疗腰椎单节段或两节段病变，既有操作的便利性、快捷性、安全性，亦有生物力学方面的优势，且中长期随访结果良好、邻近节段退变率低、无严重并发症或永久性损害，可作为部分腰椎病变固定融合的较好选择。

患者1 男性，26岁，因“左足重度马蹄内翻畸形伴负重区皮肤溃疡10年”于2006年10月16日于清华大学附属北京垂杨柳医院就诊。患者腰骶椎裂继发双足畸形，大小便可部分控制，幼年时曾行腰脊膜膨出囊肿切除、脊膜修补术。右足轻度后足内翻，左足重度马蹄内翻畸形合并足背感觉障碍，以足背前外侧负重行走，负重区皮肤溃疡10余年未愈合。曾就诊于多家医院，均建议截肢后安装假肢，患者拒绝，为求进一步治疗于我院就诊。体检：左足呈重度马蹄内翻畸形，跟腱、胫后肌腱、跖筋膜挛缩，足部骨关节呈固定性内翻内收畸形，小腿三头肌肌力Ⅲ级，胫前、胫后、腓骨长短肌、屈踇屈趾及伸趾伸踇肌肌力0级，足背及足底外侧皮肤感觉缺失，足背前外侧负重区可见5 cm×3 cm大小火山口样溃疡，边缘角化。取溃疡区组织送病理学检查，结果回报为炎性改变。X线检查示第5跖骨缺失（合并骨髓炎清创时切除）（图1）。遵循秦泗河矫形外科理念（骨科自然重建理念+微创、简单、有效手术操作原则）于2006年10月21日在全身麻醉下行左足矫形手术（溃疡清创，跟腱、胫后肌腱、踇长屈肌腱延长，三关节截骨、Ilizarov足踝畸形牵伸术）。术中患肢使用气压止血带，先切除足部溃疡，刮除骨面肉芽组织。在切除溃疡的骨面，用骨刀行距跟关节、距舟关节和跟骰关节楔形截骨矫形，术中矫正大部分骨性畸形。然后穿针安装Ilizarov环式外固定器，维持足踝适当矫形位置（图2），部分缝合切口，残留的创面皮肤边缘以细钢针钉于骨面，防止回缩，无菌敷料包扎。

强直性脊柱炎(AS)是一种以累及中轴骨骼为主的慢性炎症性自身免疫病，也可侵犯外周关节。其病理特征为肌腱、韧带附着点炎症。色素沉着绒毛结节性滑膜炎(PVNS)是一种较为罕见的关节、滑膜、腱鞘的良性增殖性疾病。PVNS发病率很低，AS合并PVNS鲜有报道。AS外周关节受累并不少见，当AS合并PVNS时应及早避免误诊为AS外周关节受累有助于改善患者的预后。

目的:通过基线多普勒超声预测AS患者注射用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白（rhTNFR：Fc）治疗12周后的炎症活动状态。方法:选取AS患者60例，比较治疗前后的一般临床特征，并行骶髂关节多普勒超声检查，比较治疗前后多普勒参数，分析基线多普勒超声与临床特征的相关性并评价其诊断效能。治疗前后参数比较计量资料服从正态分布用配对 t检验，计数资料采用配对 χ2检验。采用Pearson相关性检验分析治疗前各超声指标与治疗前疾病活动的相关性。所有统计检验均双侧，以 P<0.05为差异有统计学意义。 结果:AS患者治疗后患者总体评分[（1.4±1.0）分与（6.0±1.8）分， t=17.80， P<0.001]、夜间痛评分[（1.6±1.2）分与（5.7±1.5）分， t=15.80， P<0.001]、背痛评分[（1.9±1.3）分与（5.5±1.2）分， t=16.39， P<0.001]、晨僵时间[（12±6）min与（38±21）min， t=8.93， P<0.001]、BASDAI[（1.1±0.6）与（4.6±1.3）， t=12.41， P<0.001]、ASDAS-CRP[（1.0±0.4）分与（3.7±0.9）分， t=22.01， P<0.001]及ASDAS-ESR[（1.0±0.7）分与（4.0±0.8）分， t=20.10， P<0.001]均低于治疗前，差异均有统计学意义。彩色多普勒结果显示治疗后血流分级得分低于治疗前，差异有统计学意义[（1.7±0.8）分与（3.9±1.1）分， t=12.86， P<0.001）]，治疗后双侧骶髂关节均有血流信号的AS患者所占的比例为67%（40/60），低于治疗前87% （52/60），但是差异无统计学意义（ P=0.251）。频谱多普勒示治疗后收缩期峰值流速（PSV）、搏动指数（PI）、阻力指数（RI）均大于治疗前，差异均有统计学意义[（30±17）cm/s与（19±8）cm/s， t=5.42， P<0.001；（1.55±0.69）与（1.00±0.45）， t=0.45， P<0.001；（0.81±0.11）与（0.55±0.14）， t=11.20， P<0.001）]，舒张末期的流速（EDV）治疗前后无统计学意义[（6.7±2.5）cm/s与（6.3±1.9）cm/s， t=0.80， P=0.428]。基线多普勒超声参数与治疗前的临床指标显示PI及RI与AS病情活动指数BASDAI呈负相关（ r=-0.49， P=0.005； r=-0.51， P<0.001），血流分级与BASDAI呈正相关（ r=0.46， P=0.028），PSV、EDV与BASDAI无明显相关性（ r=-0.12， P=0.176； r=0.03， P=0.756）。基线多普勒超声参数与ASDAS-CRP均有相关性（ r=-0.45， P=0.012； r=0.29， P=0.048； r=-0.52， P=0.035； r=-0.76， P<0.001； r=0.61， P<0.001）。EDV与ASDAS-ESR无明显相关性（ r=0.30， P=0.110），余超声多普勒参数与ASDAS-ESR均有相关性（ r=-0.36， P<0.001； r=-0.54， P<0.001； r=-0.61， P=0.021； r=0.41， P=0.028）。以基线RI值为变量绘制受试验者工作特征曲线（ROC），根据ASDAS-CRP值确定治疗12周后AS有无活动性的诊断阈值为0.49，曲线下面积（AUC）为0.817，其中灵敏度88.1%、特异度61.1%、阳性预测值66.7%、阴性预测值86.1%。 结论:基线多普勒超声与临床指标有良好的相关性，其中基线RI值对rhTNFR：Fc治疗后炎症活动状态具有良好的预测作用。