中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(neutrophil gelatinase-associated lipocalin，NGAL)作为一类新发现的脂肪细胞因子，广泛存在于机体发生代谢异常时的病变组织细胞内。大量动物及临床试验证实，NGAL可在肝脏、肾脏、心脏、胰腺、前列腺及上皮细胞等多种组织中微表达，在肥胖-炎症-代谢综合征及其引起的胰岛素抵抗、各种慢性肾病、心脑血管疾病、炎性反应及肿瘤等疾病中参与机体生理病理过程，本文主要针对NGAL与代谢相关肾损伤的关系进行综述，为临床的预防、早期诊断和治疗提供依据。

目的:探讨伴有脑膜上皮细胞样旋涡特征的去分化脂肪肉瘤（dedifferentiated liposarcomas with meningothelial-like whorls,DDLMW）的组织形态学、免疫组织化学及分子遗传学特征。方法:收集江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）2012年3月至2018年8月诊断为DDLMW的患者6例病历资料及存档切片，采用免疫组织化学染色检测MDM2、CDK4、p16等，应用荧光原位杂交（FISH）法检测MDM2基因扩增情况，并复习相关文献。结果:患者男性3例，女性3例；4例发生于后腹膜，2例发生于纵隔，发病年龄范围40~77岁（中位年龄58岁）。大体表现为巨大单发或多发结节状肿块，镜下除了可见高分化脂肪肉瘤成分之外，均可见具有特征性的旋涡样结构，形态类似脑膜瘤；旋涡小体肿瘤细胞梭形或卵圆形，同心圆状致密排列，轻-中度异型性；此外，4例在旋涡小体的周围或中间可见化生性骨组织。免疫表型：肿瘤组织表达MDM2、CDK4、p16，不表达S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、SOX10、上皮细胞膜抗原、CD21、CD23、CD35；肿瘤细胞Ki-67阳性指数低。6例经FISH检测均显示肿瘤细胞伴有MDM2基因的扩增。结论:DDLMW是一种罕见的去分化脂肪肉瘤的组织学亚型，特征性的旋涡状结构并不预示其有神经束膜或滤泡树突细胞的分化，认识并熟悉其存在结合免疫组织化学及MDM2基因FISH检测有助于其诊断与鉴别诊断。

目的:探讨SMARCE1在透明细胞型脑膜瘤（CCM）中的表达情况，并评估其在与CCM形态学相似疾病中的鉴别诊断价值。方法:收集2000年1月至2018年12月福建医科大学附属第一医院、山东省立医院、首都医科大学宣武医院、湖北省十堰市太和医院CCM共13份标本/11例，以及伴有透明细胞样形态的脑膜瘤17例、其他类型脑膜瘤782例，和其他具有透明细胞样形态的颅内肿瘤。将纳入病例石蜡组织制作成组织芯片，行SMARCE1、SSTR2、上皮细胞膜抗原（EMA）、Ki-67、p53的免疫组织化学染色以及过碘酸-雪夫反应（PAS）、淀粉酶消化PAS（D-PAS）组织化学染色。结果:CCM肿瘤细胞呈片状生长，无特殊排列方式，未见典型旋涡状结构，细胞多角形，胞质透亮，富含糖原，间质及血管周见多少不等的红染的胶原成分。免疫组织化学染色CCM均显示SMARCE1表达缺失（13/13），其他类型脑膜瘤（782/782，100%）均显示SMARCE1细胞核不同程度阳性，其中7例为部分弱阳性。伴有透明细胞样形态的脑膜瘤（17/17）均显示SMARCE1细胞核阳性。颅内转移性透明细胞性肾细胞癌（10/10）、血管母细胞瘤（10/10）、中枢神经细胞瘤（10/10）、少突胶质细胞瘤（10/10）、室管膜瘤（13/13）、胶质母细胞瘤（42/42，100%）、孤立性纤维性肿瘤/血管外皮瘤（35/35，100%）均无SMARCE1的丢失。CCM中SSTR2、EMA均阳性表达，Ki-67阳性指数1%~5%，p53阳性率0~40%。PAS染色显示CCM（13/13）以及伴有透明细胞样形态的脑膜瘤（17/17）均为胞质颗粒状阳性，D-PAS染色均阴性。结论:SMARCE1可以作为CCM诊断及鉴别诊断有实用价值的重要参考标志物。

目的:探讨原发于中枢神经系统（CNS）的间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性间变性大细胞淋巴瘤（ALK+ALCL）的临床病理及预后特征。方法:回顾性分析2007年1月至2022年8月中山大学肿瘤防治中心诊治的4例原发于CNS的ALK+ALCL的临床病理资料，并复习文献。结果:4例患者均为男性，年龄范围12~41岁（中位年龄22岁）。首发症状主要为头晕、头痛，病程0.5~6.0个月。脑实质内单发（3例）或多发（1例）病灶。肿瘤细胞弥漫浸润脑实质或围血管生长，3例细胞体积大，胞质丰富，核形不规则，可见“hallmark”细胞（普通型）；1例细胞小至中等大，细胞核位于中央，似煎鸡蛋样（小细胞变异型）。所有病例均弥漫表达CD30、ALK1、T细胞胞质内抗原1、颗粒酶B，3/3例表达上皮细胞膜抗原，Ki-67阳性指数60%~80%。3例行T细胞受体基因重排检测均呈克隆性重排。手术切除肿瘤后，行ALK抑制剂或高剂量甲氨蝶呤为基础的化疗（其中2例辅以全脑放疗）。随访3~98个月，所有患者均存活。结论:原发于CNS的ALK+ALCL罕见，好发于年轻男性。患者预后良好，及时准确的诊治尤为关键。

目的:探讨不同的特殊染色方法在分泌型脑膜瘤诊断及鉴别诊断中的应用。方法:收集35例分泌型脑膜瘤与5例含小球样胶原横切面的非分泌型脑膜瘤存档病例，选取典型区域制作成组织芯片，进行特殊染色以及免疫组织化学染色。结果:分泌型脑膜瘤在镜下的结构特点为灶性上皮分化，上皮性微腺腔内含有嗜酸性玻璃样包涵体即嗜酸性分泌小体是诊断中的特异性特征。35例分泌型脑膜瘤样本的染色结果中，分泌小体过碘酸雪夫（PAS）染色强阳性，并且可以抵抗淀粉酶消化，使淀粉酶消化后PAS（D-PAS）染色呈强阳性且对比更强，阿辛蓝、黏液卡红、胶体铁、六胺银染色均呈阳性至强阳性不等，Van Gieson染色结果呈黄红色，Masson染色结果呈红色。免疫组织化学显示癌胚抗原及上皮细胞膜抗原呈不同程度的阳性反应，广谱细胞角蛋白及SSTR2呈阳性反应。而非分泌型脑膜瘤样本中，形似分泌小体的结构，其PAS、D-PAS及六胺银染色呈强阳性，阿辛蓝、黏液卡红及胶体铁染色呈阴性，Van Gieson染色结果呈红色而Masson染色结果呈绿色，证实该结构为胶原组织。结论:在分泌型脑膜瘤的组织病理学诊断及鉴别诊断中，PAS染色结合D-PAS染色、六胺银和Masson染色是识别诊断分泌小体的重要特殊染色组合。

脉络丛乳头状瘤(CPP)是一种起源于脑室脉络丛上皮细胞的良性肿瘤，发病率较低且生长缓慢，恶性进展的发生率为10%~30%。中南大学湘雅医院神经外科收治1例左侧小脑脑桥角区CPP患儿，行开颅手术全切除肿瘤。术后随访1年，患儿恢复良好，未见肿瘤复发。

目的:探讨脑膜血管瘤病伴脑膜瘤(meningioangiomatosis associated with meningiomas，MA-M)的临床特征并进行文献复习。方法:回顾性研究2022年2月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科诊治的1例4岁起病的MA-M患儿的临床资料，该患儿反复癫痫发作4年余，发作类型为全面性强直阵挛发作。以"儿童""脑膜血管瘤病伴脑膜瘤""Pediatric""Children""Childhood""Meningioangiomatosis""Meningioangiomatosis with meningiomas""Meningioangiomatosis associated with meningiomas""Meningioangiomatosis combined with meningiomas""Meningioma with Meningioangiomatosis""Meningiomas associated with meningioangiomatosis""Meningiomas combined with meningioangiomatosis"为检索词检索中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库及PubMed数据库自建库至2022年10月的相关文献，结合本例总结MA-M的临床特征、诊疗及预后。结果:患儿颅脑CT示左侧中央区内侧面低密度灶伴沿脑回的线状钙化；MRI示左侧中央旁沟区域局限性T1WI、T2 Flair序列低信号影，T2WI高信号影，SWI未见明显异常，增强扫描未见明显异常。术后病理见病灶位于皮质区域，皮层正常结构消失，代之以弥漫增生的血管，伴部分区域血管周围梭形细胞增生；肿瘤位于脑表面，可见椭圆形或梭形肿瘤细胞呈巢状、束状或旋涡状排列，部分区域胶原变性明显，未见砂粒体。免疫组织化学染色显示上皮细胞膜抗原(++)，波形蛋白(+++)，胶质纤维酸性蛋白(+)，Ki-67增殖指数<1%。病理诊断为脑膜血管瘤病伴过渡型脑膜瘤，WHO I级。检索符合条件的中文文献2篇，英文文献12篇，剔除重复报道的患儿，结合本例患儿共27例，其中男21例，女6例，确诊年龄9个月~17岁，以难治性癫痫和头痛为主要表现，病灶多位于额、颞叶。12例患儿颅脑CT呈皮层低密度灶伴不同程度钙化，但仅本例呈现沿脑回的线状钙化；MRI表现异质性较大；伴发的脑膜瘤类型以过渡型和成纤维细胞型脑膜瘤最常见，其余包括脑膜上皮细胞型、横纹肌样、硬化性和非典型脑膜瘤。89%患者术后预后良好，复发者脑膜瘤成分的Ki-67增殖指数高。结论:MA-M患儿以难治性癫痫和头痛为主要症状，颅脑CT呈皮层低密度病灶伴沿或不沿脑回的钙化时应考虑MA-M的可能。手术切除是首选治疗手段，Ki-67增殖指数对判定预后有一定意义。

目的:探讨发生于中枢神经系统的尤因肉瘤的临床病理学特征、病理诊断。方法:收集南京医科大学第一附属医院2015—2022年间收治的经病理确诊的发生于中枢神经系统的尤因肉瘤6例，对其临床表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学改变进行分析总结，并复习相关文献。结果:6例患者中男性4例，女性2例，男女比例2∶1，发病年龄17~40岁，中位年龄23岁，6例均位于脊柱椎管内（颈椎2例、胸椎1例、腰椎2例、骶椎1例），临床表现多为腰痛、肢体乏力麻木疼痛，其中1例术后肿瘤复发转移至鞍上区及第三脑室内。镜下观察：肿瘤呈弥漫浸润性生长，部分病例肿瘤与脊膜关系密切，肿瘤细胞排列呈片状、小叶状、细条索、巢团结构，可见Homer-Wright菊形团；肿瘤细胞小至中等大，大多数细胞胞质稀少，少数细胞胞质透亮，部分区域肿瘤细胞呈横纹肌样，细胞核形规则，局灶轻度多形性，染色质均匀细腻，核仁不明显，核分裂象易见；肿瘤间质见宽窄不等的纤维结缔组织分隔，可伴黏液变性。免疫组织化学：肿瘤细胞均表达CD99、NKX2.2、Fli1、ERG；H3K27me3、ATRX、INI1、BRG1均保留；不表达上皮细胞膜抗原、胶质纤维酸性蛋白、少突胶质细胞转录因子2等；Ki-67阳性指数30%~70%。荧光原位杂交检测均存在EWSR1基因断裂重组。结论:尤因肉瘤发生在中枢神经系统部位少见，需与多种具有原始未分化小细胞形态的肿瘤鉴别，确诊需结合免疫组织化学及特征性的分子遗传学证据。

目的:总结mtDNA8344A>G突变临床表型谱，探讨其临床新表型。方法:回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院2019年4月收治的以急性中枢性呼吸衰竭起病mtDNA8344A>G突变患者一家系，对该家系先证者及其母亲进行临床资料收集、总结，并文献复习。结果:该先证者为4岁男童，以快速进展的中枢性呼吸衰竭起病，持续机械辅助通气，血清乳酸水平波动于4.5~8.3 mmol/L，头颅磁共振成像可见延髓背侧至第1及第2颈椎水平脊髓线性异常信号，肌肉活组织检查（活检）病理可见不整红边纤维、破碎蓝纤维、细胞色素C氧化酶阴性肌纤维以及血管琥珀酸脱氢酶反应增强，符合线粒体肌病样病理特征；肌肉组织呼吸链酶复合物活性检测结果为线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ和复合物Ⅳ活性联合降低；外周血淋巴细胞及尿液脱落上皮细胞均检测到mtDNA8344A>G突变，血中的突变比例为91.08%，尿中突变比例92.64%。患儿母亲30岁，体形消瘦，无明显的临床症状及体征，其外周血及尿液中亦均检测到mtDNA8344A>G突变，血淋巴细胞中突变比例为77.29%，尿脱落上皮细胞中突变比例为90.13%。结论:本文报道了1例以快速进展中枢性呼吸衰竭起病的患儿及其家系，基因检测发现mtDNA8344A>G突变，同时肌肉活检病理和肌肉组织呼吸链酶复合物活性检测结果均支持线粒体病诊断，通过该病例扩充了该基因的表型谱。

患儿男，29个月。因精神萎靡半月余，呕吐2 d来吉林大学第一医院就诊。磁共振成像显示松果体区异常信号影，脑积水。患者入院第4天行神经电生理监测显微镜下肿瘤切除术，出院随访4个月，患者死亡。病理检查：镜下见肿瘤细胞弥漫性生长，部分区域可见坏死，细胞核空泡状、核仁明显，个别胞质内可见嗜酸性小体，免疫组织化学肿瘤细胞细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原、胶质纤维酸性蛋白、平滑肌肌动蛋白部分阳性，波形蛋白阳性表达，INI1表达缺失。最后诊断为罕见发生于松果体区的不典型畸胎样/横纹肌样肿瘤。