酒精使用障碍（AUD）是一种非常常见、难治的医学疾病。AUD的症状是由以伏隔核(NAc)为中心的几个神经回路的功能障碍引起的。病例报告和动物研究表明，伏隔核深部脑刺激（NAc-DBS）治疗可能是严重AUD的一种有效的减害治疗方法。6例严重难治性AUD患者接受了NAc-DBS，安全性指标和临床结果被记录下来。在基线和6个月时，使用正电子发射断层扫描（FDG-PET）测量NAc中的葡萄糖代谢。功能磁共振成像（fMRI）用于表征术后NAc与大脑其余部分的功能连接变化，以及NAc和背侧纹状体对酒精视觉线索的反应性。该研究已在ClinicalTrials.gov（NCT03660124）注册。所有患者的渴望程度都有所降低。12个月时饮酒量、酒精相关的强迫行为和焦虑明显减少。抑郁无明显变化。FDG-PET分析显示，6个月后NAc代谢减少，这与强迫性饮酒行为的改善相关。临床改善与NAc和视觉联合皮层之间的功能连接减少相关。主动深部脑刺激（DBS）与被动观看含酒精图片时背侧纹状体的激活减少有关。NAc-DBS在严重的难治性AUD患者中是可行和安全的。它与食欲和成瘾行为的减少有关。这一过程的潜在机制是下调NAc，破坏其与视觉联合皮质的功能连接，以及干扰线索诱发的背侧纹状体反应性。

目的:总结单纯发作性运动诱发性运动障碍（PKD）患者与PKD伴发癫痫患者的临床特征、脑电图和脑磁图表现，以更好地鉴别两者并指导治疗。方法:回顾性分析2000—2023年于首都医科大学宣武医院门诊就诊的200例临床诊断为PKD的患者资料，根据是否伴有癫痫发作，将其分为单纯PKD（174例）与PKD伴随癫痫（26例）两组。比较两组患者在临床特征、药物治疗、脑电图和脑磁图方面的差异。结果:两组患者的临床特征基本类似，其中单纯PKD组的PKD运动障碍由情绪紧张诱发者比例（54/174，31.03%）比PKD伴随癫痫组（2/26，7.69%）高（χ 2=5.010， P=0.025）。在药物治疗反应方面，两组均以卡马西平为最常用的药物，但PKD伴随癫痫患者可能需要更高的治疗剂量（0.2~0.4 g/d，并逐渐加量至0.8 g/d）才能同时有效控制运动障碍及癫痫发作。在脑电图和脑磁图特征方面，PKD伴随癫痫患者脑电图异常比例更高，主要表现为局灶性的棘波/尖波［1/70（1.43%）比9/21（42.86%），χ 2=24.268， P<0.001］，并更容易发现脑磁图的异常放电（4/18比3/5，χ 2=1.155， P=0.282）。两者的脑磁图偶极子均主要分布于额叶、中央区附近脑区。 结论:单纯PKD与PKD伴发癫痫患者的运动症状临床表现相似，且卡马西平仍是两者最有效的治疗手段。PKD伴随癫痫患者脑电图异常比例更高，以局灶性的棘波/尖波为主，且更容易发现脑磁图的异常放电，可用以鉴别两者。

目的:研究功能神经导航下联合荧光素钠在颅内恶性肿瘤手术中的作用。方法:回顾性分析内蒙古自治区人民医院神经外科自2016－2019年经手术治疗的颅内恶性肿瘤患者50例，术前影像学检查包括头颅电子计算机X射线断层扫描技术(computed tomographty，CT)、计算机体层摄影血管造影(computer tomographic angiography，CTA) 、核磁共振(magnetic resonance imaging，MRI)平扫及增强序列及核磁共振血管造影(magnetic resonance angiography，MRA)、磁共振静脉造影(magnetic resonance venogram，MRV)、核磁共振弥散加权成像 (diffusion weighted imaging，DWI)、核磁共振灌注成像(perfusion imaging，PWI)、核磁共振弥散张量成像(diffusion tensor imaging，DTI)、核磁共振波谱分析(magnetic resonance spectroscopy，MRS)序列扫描，并在术前将其与博医来功能神经系统导航工作站进行多模态图像融合制定导航计划，术中功能导航联合小剂量荧光素钠(2 mg/kg)进行手术。术中神经导航确定肿瘤的位置及与主要纤维传导束锥体束及大血管的空间关系，以及术中Pentero900蔡司显微镜黄荧光模式下显示肿瘤与正常脑组织的边界进行肿瘤的切除。结果:胶质瘤38例，肺癌脑转移瘤10例，肾透明细胞癌脑转移1例，梭形细胞肿瘤1例。术前神经导航定位肿瘤与锥体束的准确率达95%。术后3 d复查头部MRI，与术前病变比较，判断肿瘤的切除程度，本组病灶全切除38例 (76%)，次全切除12例(24%)。患者6个月生存率为85.9%、12个月生存率为53.1%、18个月生存率为24.5%，生存时间为(15.0±3.2)个月。结论:多模态功能神经导航联合荧光素钠染色可以实时定位和标记肿瘤，提高肿瘤切除率，改善脑恶性肿瘤患者的预后。

目的:分析新生儿遗传代谢病（inborn errors of metabolism，IEM）患儿临床特征、视频脑电图（video electroencephalogram，VEEG）、头颅磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）特点，探讨VEEG和MRI对IEM患儿预后的预测价值。方法:选择2016年6月至2018年12月在复旦大学附属儿科医院新生儿科诊断IEM并行VEEG监测的患儿进行回顾性研究，根据患儿诊断分为有机酸血症组、能量代谢障碍组、尿素循环障碍组和其他组，以VEEG和头颅MRI作为判断预后的预测指标，以随访结果作为判断预后准确性的标准，用四格表评估预测方法的准确性。结果:共纳入21例患儿，诊断14种IEM，以有机酸血症为主（47.6%，10/21）。16例（76.2%）VEEG结果异常，其中有机酸血症组VEEG异常率为80.0%（8/10），尿素循环障碍组为75.0%（3/4），能量代谢障碍组为50.0%（1/2），其他组为80.0%（4/5），各组间VEEG异常率差异无统计学意义（ P=0.882）。VEEG诊断惊厥发作共3例，其中电发作2例。随着血氨水平的下降，VEEG背景电活动暴发间隔时间逐渐缩短。VEEG为中/重度异常、头颅MRI提示严重脑损伤预测预后不良的阳性预测值分别为90.0%（95% CI 55.5%~99.7%）、100%（95% CI 66.4%~100%），阴性预测值分别为50.0%（95% CI 18.7%~81.3%）、85.7%（95% CI 42.1%~99.6%）。 结论:IEM新生儿VEEG异常率高，连续VEEG监测能准确诊断新生儿惊厥发作并有效反映脑功能状态，为治疗及早期预测IEM患儿结局提供重要临床信息，结合头颅MRI检查可进一步提高对预后的预测价值。

目的:全面评估常见静息态功能磁共振成像（rs-fMRI）指标检测儿童失神性癫痫（CAE）异常脑活动的能力。方法:回顾性收集自2010年2月至2021年9月于南京大学医学院附属金陵医院就诊的20例CAE患儿的同步采集脑电图-功能磁共振成像（fMRI）数据，排除2例头动较大的CAE患儿后，共18例患儿的44段发放状态fMRI数据用于后续研究，使用广义线性模型计算获得了癫痫放电相关的激活图。同时纳入94名年龄和性别相匹配的健康对照，采集其rs-fMRI数据。基于fMRI数据集，计算12种常见rs-fMRI指标［低频振幅（ALFF）、分数低频振幅（fALFF）、局部一致性（ReHo）、功能连接密度（FCD）、长程FCD、短程FCD、流入格兰杰因果关系密度（GCD-in）、流出GCD（GCD-out）、净流入GCD（GCD-int）、rs-fMRI滞后分析（RSLA）、Hurst指数及大脑熵值］，并采用两样本 t检验，比较并获取了患儿组与健康对照组之间的差异脑图，采用戴斯系数评价各指标与激活图的重合度。 结果:CAE患儿癫痫放电相关的血氧水平依赖正激活主要在双侧丘脑，负激活主要在默认模式网络（DMN）相关脑区。各种静息态指标检测到的异常脑区之间存在明显的重叠：与健康对照组相比，CAE患儿静息态指标ALFF、fALFF、ReHo、Hurst指数、GCD-in、GCD-out及短程FCD在双侧丘脑升高，而FCD、长程FCD、GCD-int及RSLA降低；与健康对照组相比，CAE患儿ALFF、fALFF、ReHo、短程FCD、GCD-out、RSLA及大脑熵值在DMN降低，而FCD、长程FCD、GCD-in及GCD-int升高。FCD系列指标与全面棘慢波放电相关的血氧水平依赖激活脑图的戴斯系数最高（长程FCD的戴斯系数为0.365，FCD则为0.362），而Hurst指数表现最低（戴斯系数为0.142）。结论:多个rs-fMRI指标不同程度地反映了CAE患儿异常脑活动变化，其中FCD分析对CAE患儿的癫痫活动有较好的检测能力。rs-fMRI技术有助于理解CAE的病理生理机制，寻找可靠的影像学标志物。

目的:报道8例散发型克-雅病（sCJD）患者的实时震动诱导蛋白扩增（RT-QuIC）检测结果及其临床特点。方法:回顾性分析河南省人民医院2018年1月至2021年5月诊断为临床很可能的sCJD，且送RT-QuIC检测的患者的住院病历。收集患者一般资料（性别、年龄、首发症状、主要临床表现）、辅助检查［头颅磁共振成像（MRI）、脑电图、脑脊液 14-3-3 蛋白、朊蛋白基因、皮肤组织RT-QuIC、自身免疫性脑炎和副肿瘤综合征相关抗体］检查结果，并对患者进行电话随访，记录其存活情况。根据脑电图、14-3-3蛋白、病程长短、MRI结果对患者进行分组，比较组间RT-QuIC结果中荧光达峰时间和荧光峰值的差异。结果:入组8例患者，其中7例患者为亚急性起病，1例慢性起病。主要的临床症状和体征有进行性认知下降（8/8）、锥体束征（5/8）、走路不稳（4/8）、精神行为异常（4/8）、肌阵挛（4/8）、无动性缄默（4/8）、头晕（3/8）、肢体抖动（2/8）、构音障碍（2/8）、视幻觉（1/8）、视力下降（1/8）。所有患者脑电图检查结果均异常，其中 5 例可见典型的周期性尖慢复合波（PSWCs）。7例患者头颅MRI弥散加权成像示大脑皮质和（或）基底节的异常高信号，其中6例累及双侧基底节。8例患者中2例脑脊液14-3-3蛋白阳性；全部患者RT-QuIC检测结果均为阳性；随访结果显示4例患者死亡。RT-QuIC荧光达峰时间在PSWCs阳性组［（7.617±2.164）h］及MRI总评分高组［（7.600±1.907）h］比PSWCs阴性组［（10.602±2.247）h， t=2.84， P=0.010］及MRI总评分低组［（9.760±2.457）h， t=2.26， P=0.032］更短。 结论:RT-QuIC检测是早期诊断sCJD的可靠方法。RT-QuIC结果与脑电图出现PSWCs和MRI受累程度可能有关。

克罗伊茨费尔特-雅各布病（Creutzfeldt-Jakob disease，CJD）简称克-雅病，是由朊蛋白感染所致的中枢神经系统变性疾病，其病程短、进展迅速，病死率高达100%。其首次发病症状复杂多样，临床极易误诊误治。本例患者为57岁男性，以精神障碍为首次发病症状就诊，存在进行性认知功能下降，由紧张综合征逐步进展为无反应觉醒状态。其神经系统检查可见颈强直、肌张力增高，腱反射亢进、肢体运动性共济失调、踝阵挛、右侧病理征阳性。辅助检查脑脊液中14-3-3蛋白阳性，脑电图呈现“周期性三相波”；头颅磁共振DWI示大脑皮质呈典型“花边征”。结合患者临床特征，根据WHO诊断标准，考虑诊断为很可能的克-雅病。在我院进行抗抑郁、MECT等治疗无好转，转院至神经内科后给予改善循环、营养神经、脑保护等相关对症支持治疗。患者临床症状进行性加重，针对本病无特异有效治疗。本文对患者临床资料进行回顾并进行相关文献复习，旨在帮助提高精神科临床医师对本病的甄别能力。

目的:评估振幅整合脑电图（amplitude-integrated electroencephalography, aEEG）在严重高胆红素血症新生儿脑损伤的监测意义。方法:回顾性纳入2018年10月至2020年6月在广州市妇女儿童医疗中心新生儿科完成aEEG监测的严重高胆红素血症足月儿223例。比较aEEG正常组（ n=180）和aEEG异常组（ n=43）之间的血清胆红素水平、急性胆红素脑病（acute bilirubin encephalopathy, ABE）发生率，分析aEEG对ABE的早期诊断作用以及与脑干听觉诱发电位（brain stem auditory evoked potential, BAEP）和头颅MRI的相关性。采用两独立样本 t检验、Mann-Whitney U检验、 χ2检验进行组间比较，采用Goodman-Kruskal Gamma进行关联性分析。 结果:aEEG异常组血清总胆红素水平[（536.2±154.6）与（422.1±103.0）μmol/L， t=-5.109， P<0.001]和ABE发生率明显高于aEEG正常组[62.8%（27/43）与9.4%（17/180）， χ2=62.366， P<0.001]。aEEG对ABE诊断的灵敏度为61.3%，特异度为91.1%。随着ABE由警告期向痉挛期进展，aEEG电压抑制越严重（Gamma=0.847， P=0.003），睡眠觉醒周期越紊乱（Gamma=0.941， P<0.001），痫性放电越频繁（Gamma=0.976， P<0.001）。223例中148例完成BAEP检查，BAEP异常组aEEG异常率明显高于BAEP正常组[32.7%（33/101）与6.4%（3/47）， χ2=12.040， P=0.001]，且BAEP重度异常组电压异常率高于BAEP轻度异常组[20.6%（7/34）与2.6%（1/38）， χ2=5.858， P=0.016]，BAEP重度异常组痫性放电率明显高于BAEP轻度异常组[32.4%（11/34）与2.6%（1/38）， χ2=11.413， P=0.001]和BAEP中度异常组[32.4%（11/34）与3.5%（1/29）， χ2=8.480， P=0.004]。223例中108例完成MRI检查，胆红素脑损伤特征性影像学改变组aEEG监测痫性放电率明显高于MRI正常组[28.6%（10/35）与2.6%（1/39）， χ2=9.864， P=0.002]和其他影像学改变组[28.6%（10/35）与2.9%（1/34）， χ2=8.451， P=0.004]。 结论:aEEG监测对于ABE的诊断有一定帮助，并且能反映病情的严重程度。高胆红素血症所致的脑损伤在aEEG监测上主要表现为痫性放电增加且多为频繁放电。aEEG监测与BAEP及MRI检查结果具有一定相关性。

目的:探索 18F－FDG PET/MR在难治性癫痫精准定位诊断中的价值。 方法:回顾性纳入2019年2月至2021年12月在上海交通大学医学院附属瑞金医院确诊为难治性癫痫患者81例[男52例、女29例，年龄(30.0±10.9)岁]，所有患者行术前一体化PET/MR检查，并结合PET/MR定位定侧的结果进行立体定向脑电图(SEEG)电极植入，记录癫痫发作部位。确定致痫灶后行手术，术后2年随访Engel分级。通过 χ2检验比较MRI与PET/MR成像对致痫灶的检出率，并比较PET/MR对颞叶癫痫(TLE)及颞叶外癫痫(ETLE)致痫灶检出率。 结果:MRI正确定位致痫灶38例，检出率为46.91%(38/81)；PET/MR成像正确定位致痫灶73例，检出率为90.12%(73/81)，明显高于MRI( χ2＝35.05， P<0.001)。TLE共63例，ETLE为18例，PET/MR对TLE致痫灶的检出率为95.24%(60/63)，明显高于ETLE(13/18; χ2＝5.94， P＝0.015)。术后2年随访，TLE患者术后有效率(Engel Ⅰ～Ⅱ级)为76.19%(48/63)，ETLE患者为13/18，两者差异无统计学意义( χ2＝0.12， P＝0.731)。 结论:一体化PET/MR成像可精准定位致痫灶，特别是对MRI阴性的致痫灶的定位定侧具有良好的应用价值，为手术方案制定提供了分子影像学信息，提高了手术治疗的成功率。

目的:探讨电子计算机体层扫描（CT）平扫在脑内肿瘤与非肿瘤性病变鉴别诊断中的附加价值。方法:回顾性收集青岛大学附属医院2016年9月至2020年10月经活组织检查（活检）或手术病理诊断的脑内肿瘤（弥漫性胶质瘤及脑内非胶质来源肿瘤）患者共237例［男性140例，女性97例，年龄（49±16）岁，其中低级胶质瘤48例、高级胶质瘤134例、原发中枢神经系统淋巴瘤38例、髓母细胞瘤9例、生殖细胞瘤5例、中枢神经细胞瘤3例］以及经活检或临床证实的脑内非肿瘤性病变患者66例［男性46例，女性20例，年龄（42±13）岁，其中脓肿12例、梗死5例、脱髓鞘病变33例、自身免疫性脑炎11例、中枢神经系统血管炎5例］。所有患者均在治疗前行常规磁共振成像（MRI）扫描及CT平扫。由2名神经影像医生共同进行图像回顾，在仅提供MRI以及同时提供MRI及CT图像的情况下进行2次盲评，分别记录诊断结果及可靠性评分，比较两种评价的准确性。结果:CT平扫呈现高密度对于提示肿瘤诊断有高特异度（95%），高于常规MRI扫描（86%），但其诊断敏感度（34%）低于MRI扫描（86%）。与MRI单一检查的准确率（86%）相比，联合采用MRI扫描和CT平扫能明显提高诊断准确率（94%）。非肿瘤性病变CT值比值明显低于肿瘤组［分别为0.69（0.61，0.78）和1.14（1.00，1.25）， W=2 123， P<0.05］。非胶质来源肿瘤组CT值比值高于弥漫胶质瘤组且差异有统计学意义［分别为1.28（1.18，1.41）和1.13（0.97，1.21）， W=1 858， P<0.05］。弥漫性胶质瘤Ⅲ、Ⅳ级两组间差异不明显［分别为1.11（0.99，1.20）和1.16（1.09，1.24）， P>0.05（Nemenyi检验，无检验值）］，但明显高于弥漫性胶质瘤Ⅱ级［0.89（0.76，1.07）， P<0.05（Nemenyi检验，无检验值）］，同一级别星形细胞胶质瘤与少突胶质细胞瘤差异不明显。 结论:CT平扫病变区域内出现高密度影对诊断脑内肿瘤性病变具有高度特异性。对于低密度的病变，CT平扫结合常规MRI对于缩小鉴别诊断范围也有重要价值。