目的 探讨表现为发作性眼球运动异常和面肌痉挛的儿童第四脑室旁脑桥肿瘤的手术疗效及引起该症状的可能机制.方法 回顾性分析2016年7月至2021年8月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的9例表现为发作性眼球运动异常和面肌痉挛的第四脑室旁脑桥肿瘤患儿的临床资料.7例患儿既往口服抗癫痫药物治疗,其中6例无效,1例发作频率下降50％.4例患儿术前的弥散张量成像显示肿瘤与外展神经核、面神经核关系密切.9例患儿均采用小脑延髓裂隙入路切除脑桥肿瘤.5例患儿术中行肿瘤深部电生理监测,记录肿瘤放电情况.于术后3、6、12个月及之后每年门诊随访患儿的临床症状,且至少每年复查1次头颅MRI.结果 9例患儿均达到肿瘤全切除;其中8例组织病理学检查提示为节细胞胶质瘤[世界卫生组织(WHO)1级],1例为错构瘤.5例术中行神经电生理监测的患儿中,3例于肿瘤深部记录到1～3次棘波样放电,另2例患儿未记录到任何放电.术后,9例患儿的发作性症状均未再出现,均未使用抗癫痫药物.9例患儿的随访时间[M(范围)]为39(28～89)个月;至末次随访,未见肿瘤复发以及症状再发作;1例患儿术后出现右侧肢体肌力下降,左眼内斜,末次随访时患儿肌力恢复,但左眼内斜仍未恢复.结论 表现为发作性眼球运动异常和面肌痉挛的第四脑室旁脑桥肿瘤患儿常规抗癫痫治疗无效,尽早行肿瘤全切除可达到临床治愈效果;其发作性症状可能与肿瘤的异常放电相关.

目的:分析不同病理学类型儿童颞叶癫痫的临床特点及手术效果。方法:回顾性分析2016年9月至2019年5月首都儿科研究所附属儿童医院神经外科手术治疗的34例颞叶癫痫患儿的临床资料。其中位年龄为4.0岁(0.4～17.0岁)；中位病程为16个月(1个月至13年)。34例患儿中，24例行标准前颞叶切除术，5例行占位病变扩大切除术，2例行选择性海马杏仁核切除术，2例行单纯颞叶病变切除术，1例行前颞叶＋额叶结节切除术。对手术切除的组织标本进行病理学诊断。术后对所有患儿进行≥12个月的随访。依据病理学结果分为肿瘤组和非肿瘤组，比较两组间的年龄、性别、病程、癫痫发作类型以及Engel分级。结果:34例患儿的手术均成功，所有患儿的MRI均显示病灶全部切除，术后无1例发生严重并发症。病理学诊断结果为混合性神经元－胶质肿瘤22例(64.7%)，包括16例(47.1%)神经节细胞胶质瘤、3例(8.8%)胚胎发育不良性神经上皮肿瘤及3例(8.8%)不能分类的混合性神经元－胶质肿瘤；多形性黄色瘤型星形细胞瘤1例(2.9%)；局灶性皮质发育不良8例(23.5%，6例伴海马硬化)；结节性硬化症1例(2.9%)；脑动静脉畸形1例(2.9%)；无明确组织病理学诊断者1例(2.9%)。34例患儿的中位随访时间为24.5个月(12.0～43.0个月)。至末次随访，肿瘤组的患儿均未见复发。复查脑电图显示，2例患儿手术侧颞区仍有大量的痫样放电，余32例患儿痫样放电均较术前明显减少或消失。Engel分级为Ⅰ级29例，Ⅱ级3例，Ⅲ级1例，Ⅳ级1例。与非肿瘤组(11例)比较，肿瘤组(23例)年龄小[分别为11.0岁(2.8～14.0岁)、3.0岁(0.4～17.0岁)， P＝0.003]、病程短[分别为4.0年(0.3～13.0年)、1.0年(0.1～7.2年)， P＝0.008]。两组间的性别、癫痫发作类型及Engel分级比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:手术治疗的儿童颞叶癫痫中肿瘤较为常见，且多为神经节细胞胶质瘤，肿瘤患儿年龄小、病程短，与非肿瘤颞叶癫痫患儿的术后短期疗效均较好。

目的:探讨原发性脑胶质瘤患者术后复发危险因素并构建预测模型。方法:回顾性纳入2018年1月至2021年1月于南充市中心医院行根治手术治疗的原发性脑胶质瘤患者98例，根据随访期间有无复发分为复发组（40例）和未复发组（58例）；采用logistic多因素回归分析原发性脑胶质瘤患者术后复发的独立影响因素，并构建logistic预测模型，通过受试者操作特征（ROC）曲线评估各指标的预测效能。结果:复发组和未复发组胶质瘤世界卫生组织（WHO）分级（ χ2=12.48， P<0.001）、异柠檬酸脱氢酶（IDH）1/2突变情况（ χ2=13.24， P<0.001）、平均血小板体积（MPV）（ t=5.34， P<0.001）、MPV/血小板计数（PLT）（ t=9.73， P<0.001）的差异均有统计学意义。多因素分析显示，WHO分级Ⅲ~Ⅳ级（ OR=8.54，95% CI为1.62~44.99， P=0.011）、IDH1/2野生型（ OR=9.08，95% CI为1.68~49.19， P=0.010）、低MPV（ OR=0.46，95% CI为0.21~0.99， P=0.048）和低MPV/PLT（ OR=0.02，95% CI为0.01~0.03， P<0.001）是原发性脑胶质瘤患者术后复发的独立危险因素。基于上述指标构建的logistic预测模型为logit（ P）=11.78+2.15×WHO分级+2.21×IDH1/2突变情况-0.78×MPV-200.70×MPV/PLT（ R2=0.785）。ROC曲线分析显示，WHO分级、IDH1/2突变情况、MPV、MPV/PLT及logistic预测模型 P值均可用于原发性脑胶质瘤患者术后复发风险预测，曲线下面积分别为0.681、0.684、0.783、0.920、0.964。在各指标的ROC曲线下面积对比中，logistic回归模型 P值的预测效能明显高于其他指标（均 P<0.05）。 结论:原发性脑胶质瘤患者术后复发可能与胶质瘤WHO分级、IDH1/2突变情况及血小板相关实验室指标有关；基于上述指标构建的模型可用于预测原发性脑胶质瘤患者术后复发的风险。

目的:探讨蛋白磷酸酶2A癌性抑制因子(CIP2A)的表达对脑胶质瘤患者的临床预后、胶质瘤细胞迁移和侵袭的影响及其作用机制。方法:自中国脑胶质瘤基因组图谱(CGGA)提取脑胶质瘤CIP2A mRNA表达的相关数据和临床资料，分析CIP2A在胶质瘤中的表达情况；随后选取67例来源于2016年1月至2018年10月贵阳市第二人民医院神经外科的胶质瘤手术标本，采用免疫组织化学染色方法检测肿瘤组织的CIP2A表达水平。基于CGGA数据库资料，比较不同性别、年龄、世界卫生组织(WHO)分级、异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变状态、染色体1p/19q共缺失状态、肿瘤类别(原发、复发、继发)、放化疗胶质瘤患者间CIP2A表达的差异。采用Kaplan-Meier生存分析、单因素Cox和多因素Cox回归模型及受试者工作特征(ROC)曲线探讨CIP2A的表达水平在胶质瘤患者预后评估中的价值。应用siRNA干扰U87和U251细胞中CIP2A的表达；采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测U87和U251细胞中CIP2A的表达水平；采用划痕实验和Transwell实验检测CIP2A基因沉默对U87和U251细胞迁移和侵袭能力的影响，以蛋白质免疫印迹实验检测U87和U251细胞中CIP2A蛋白、E钙黏蛋白(E-Cadherin)、基质金属蛋白酶(MMP)2和MMP9的表达水平。结果:CGGA数据库中，CIP2A mRNA的表达随着脑胶质瘤病理学级别的升高而增强( F＝49.32， P<0.001)；CIP2A低表达组患者的总生存期长于高表达组(CGGA数据库资料： P<0.001；临床样本资料： P<0.05)。CIP2A高表达与肿瘤类别(复发和继发)、IDH野生型、1p/19q非共缺失显著相关，差异均有统计学意义(均 P<0.001)。ROC曲线分析显示，CIP2A mRNA表达水平预测脑胶质瘤患者1、3、5年生存率的曲线下面积分别为0.72、0.74和0.73。多因素Cox回归模型分析显示，CIP2A高表达、高龄、肿瘤复发或继发以及高级别肿瘤是脑胶质瘤患者预后的独立危险因素(均 P<0.001)。siRNA可抑制胶质瘤细胞U87和U251中CIP2A mRNA和蛋白的表达(均 P<0.05)，低表达CIP2A的U87和U251细胞的划痕愈合能力、细胞迁移和侵袭能力均明显下降(均 P<0.05)。低表达CIP2A的U87和U251细胞E-Cadherin的表达上调，而MMP2、MMP9蛋白的表达下调(均 P<0.05)。 结论:CIP2A在脑胶质瘤中呈高表达并提示脑胶质瘤患者的预后不良，可能能够作为脑胶质瘤的相关预测标志物。CIP2A低表达可能通过调控上皮－间质转化抑制胶质瘤细胞的迁移和侵袭。

神经胶质瘤是中枢神经系统最常见的原发恶性肿瘤，其预后差，手术切除辅以同步放化疗的标准治疗在改善患者的生存期方面收效甚微。研究发现，脑胶质瘤的微环境中，存在不同类型、数量众多的被胶质瘤招募而来的细胞，这些细胞在脑胶质瘤的发生、发展、治疗、复发过程中发挥重要作用。本文对脑胶质瘤微环境中各种细胞的功能及细胞之间的相互作用做一综述。

目的:探讨术前栓塞联合显微手术切除治疗后颅窝大型实性血管母细胞瘤(HB)的可行性和效果，并分析可能影响患者术后并发症发生的因素。方法:回顾性分析2012年6月至2022年1月郑州大学第一附属医院神经外科收治的21例大型HB(最大直径>30 mm)患者[占同期收治后颅窝HB患者的8.8%(21/238)]的临床资料。5例(23.8%)合并Von Hippel-Lindau(VHL)病。肿瘤位于小脑半球9例(42.9%)；小脑脑桥角区4例(19.0%)；第四脑室顶及小脑上、下蚓部，枕骨大孔区8例(38.1%)。病灶累及脑干4例(19.0%)，肿瘤多发2例(9.5%)。所有患者均采用血管内栓塞供血动脉以及显微手术切除肿瘤治疗。评估术后并发症的发生率，入院及末次随访时的改良Rankin量表评分(mRS)，并探讨可能影响HB患者术后并发症发生的因素。结果:21例患者均完成术前肿瘤供血动脉栓塞，栓塞程度为60%~80%。所有患者的肿瘤均获全切除。共7例(33.3%)患者发生术后并发症，包括颅内出血1例，呼吸功能障碍2例，后组脑神经功能障碍2例，面瘫1例，偏侧肢体无力1例，脑积水1例，肺部感染3例，颅内感染1例，脑脊液漏1例，皮下积液1例，平衡障碍加重1例。单因素分析结果显示，仅肿瘤侵袭脑干为影响HB患者术后并发症发生的危险因素( P＝0.006)，而患者的性别、年龄、病程、病变大小或质地、术前有无脑积水、术前mRS与术后并发症的发生无明显相关(均 P>0.05)。术后2例患者死亡(1例术后因再出血死亡，1例死于呼吸系统并发症)，其余19例获得随访，随访时间为6~114个月，中位时间为22个月。末次随访mRS：0分9例，1分5例，2分4例，3分1例。随访期间，肿瘤复发2例，均为合并VHL病的患者；新发额叶胶质瘤1例，脑积水2例。 结论:对于后颅窝大型实性HB，术前肿瘤供血动脉栓塞联合显微手术切除肿瘤多可获得良好的效果；肿瘤累及脑干者术后并发症的发生率较高。

目的:应用大样本临床测序数据联合体外细胞筛选放疗抵抗相关基因，探讨放疗诱导含锌指和BTB结构域蛋白质7A(ZBTB7A)过表达在胶质母细胞瘤(GBM)放疗抵抗中的作用。方法:纳入中国脑胶质瘤基因组图谱计划数据库中966例脑胶质瘤标本的测序和临床数据筛选及验证GBM放疗抵抗候选基因：(1)纳入226例原发GBM(pGBM)与134例手术＋放疗后复发的GBM(rGBM)非配对肿瘤标本，以及15例首次诊断为pGBM、手术＋放疗后复发再次行手术切除的配对肿瘤标本的测序数据筛选GBM放疗抵抗候选基因，并验证ZBTB7A是否为放疗抵抗相关基因；(2)比较异柠檬酸脱氢酶(IDH)野生型与突变型胶质瘤标本ZBTB7A mRNA表达量的差异(数据集1样本量分别为286、356例，数据集2分别为149、175例)；(3)比较ZBTB7A高表达组(148例)与低表达组(148例)GBM患者生存期的差异。纳入2019年4月至2022年12月于首都医科大学附属北京天坛医院手术并经病理学诊断的pGBM与rGBM肿瘤标本(各12例)，采用免疫组织化学染色法检测两组肿瘤组织中ZBTB7A蛋白表达水平的差异。采用高能X线照射人脑GBM细胞株U87、LN229和U251(单次13 Gy，照射6.5 min)，4、8 h后采用定量PCR方法检测细胞ZBTB7A mRNA的表达量；照射U87和LN229细胞(单次5 Gy，照射2.5 min)，1、2、4、8、12 h后采用蛋白质免疫印迹法检测ZBTB7A蛋白及DNA损伤标志物H2AX蛋白的表达量。采用小干扰RNA慢病毒(shRNA)感染法敲低U87细胞ZBTB7A的表达后，采用高能X线照射(单次照射剂量为5 Gy，照射2.5 min)，1 h后行彗星实验检测细胞的DNA损伤情况；采用平板克隆实验检测细胞的增殖情况。结果:非配对和配对肿瘤标本测序数据交叉筛选显示，rGBM组ZBTB7A mRNA的表达量均高于pGBM组(均 P<0.05)。IDH野生型ZBTB7A mRNA表达量高于IDH突变型；ZBTB7A高表达GBM患者的生存期短于低表达者；免疫组织化学染色证实ZBTB7A蛋白在rGBM肿瘤标本中的表达量高于pGBM，上述数据差异均有统计学意义(均 P<0.05)。与未照射组比较，照射组细胞的ZBTB7A mRNA和蛋白的表达量均升高(均 P<0.05)；H2AX蛋白表达量在照射1 h后开始增加，4 h后逐渐降低。X线照射后，慧星实验结果显示，与阴性对照组比较，ZBTB7A敲低组的DNA损伤显著增加；平板克隆实验结果显示，ZBTB7A敲低组细胞增殖活性显著降低(均 P<0.05)。 结论:ZBTB7A在rGBM中高表达，表达量高与患者的生存期短有关；放疗可诱导GBM细胞ZBTB7A过表达；ZBTB7A可能参与GBM的放疗抵抗。

目的:分析H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤（diffuse midline glioma，H3K27-altered，DMG）的临床病理学特征及预后相关因素，并探讨神经营养原肌球蛋白受体激酶（neurotrophic tropomyosin receptor kinase，NTRK）作为DMG的治疗靶点的可行性。方法:收集2016年7月至2021年3月首都医科大学三博脑科医院诊断为DMG的病例样本232例，分析其临床、影像、病理、O 6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶（MGMT）启动子甲基化比率、NTRK免疫表达、NTRK基因融合的特点，并对肿瘤发生年龄、部位、组织学分级、NTRK蛋白及基因改变、术后辅助治疗方式在预后方面的意义进行研究。 结果:232例病例（包含原发/复发病例8例，即共有224例患者，男性118例，女性106例），儿童组（≤18岁）98例，成人组（>18岁）126例。儿童组和成人组发病部位分别以脑干（59/98，60.2%）和丘脑（41/126，32.5%）最为多见。影像学上病变多呈现为T1低或等信号，T2高信号，增强信号变化较大，但多数肿瘤无明显增强信号。组织学分级包含2级（9/224，4.0%）、3级（41/224，18.3%）、4级（174/224，77.7%）。肿瘤细胞均弥漫表达H3K27M，而H3K27me3均表达丢失。MGMT启动子甲基化比率较低（1/45，2.2%）。Pan-TRK蛋白阳性率为79.0%（177/224），NTRK1融合阳性率10.0%（5/50）。儿童组和成人组的组织学分级、NTRK蛋白表达、NTRK基因融合比率差异均无统计学意义（ P>0.05）。随访患者159例，其中109例死亡（68.6%），总体生存时间1~55个月，中位生存期12个月。患者预后与年龄、部位、手术方式及术后辅助治疗相关（ P<0.05）。 结论:DMG患者临床预后凶险，成人组和儿童组DMG肿瘤的发病部位、预后存在差异。NTRK1基因融合在DMG中占比达10.0%，提示TRK抑制剂可以作为DMG治疗的一个新选择。

脑胶质瘤手术难以彻底清除肿瘤，术后易复发，术中准确识别肿瘤类型并示踪肿瘤边界是临床重点问题。拉曼光谱技术因无损、无标记、可组织学成像、特异性高等优点在脑胶质瘤术中诊断中展现出良好的应用前景。该文就拉曼光谱在脑胶质瘤离体诊断与术中导航相关诊疗中的研究与应用进行综述。

目的:探讨环形交叉轴突导向受体同源物1(ROBO1)在神经胶质瘤组织表达和临床意义。方法:选取2019年9月至2022年9月河南省人民医院收治的72例神经胶质瘤和癌旁组织作为研究对象，采用荧光定量和免疫组织化学分析ROBO1蛋白在神经胶质瘤和癌旁组织中的表达水平；并分析ROBO1表达水平与神经胶质瘤患者临床病理特征之间的关系。采用生存曲线分析ROBO1表达水平与患者预后预后的关系。并采用单因素方差分析和多因素Cox比例分线回归模型分析影响神经胶质瘤预后的独立危险因素。结果:神经胶质瘤组织中ROBO1信使RNA(mRNA)(2.38±0.35)明显高于癌旁组织(1.04±0.19)，差异有统计学意义( t＝28.390， P<0.05)。神经胶质瘤组织中ROBO1蛋白表达阳性率(90.28%，65/72)明显高于癌旁组织(11.11%，8/72)，差异有统计学意义( χ2＝25.321， P<0.05)。Ⅰ~Ⅱ级患者神经胶质组织ROBO1 mRNA水平(2.14±0.20)明显低于Ⅲ~Ⅳ级患者(2.60±0.32)，差异有统计学意义( t＝7.180， P<0.05)。淋巴结转移患者神经胶质组织ROBO1 mRNA水平(2.65±0.26)明显高于未淋巴结转移患者(2.09±0.12)，差异有统计学意义( t＝11.480， P<0.05)。KPS评分<80分患者神经胶质组织ROBO1 mRNA水平(2.67±0.25)明显高于KPS评分>80分患者(2.09±0.13)，差异有统计学意义( t＝12.410， P<0.05)。术后复发患者神经胶质组织ROBO1 mRNA水平(2.60±0.30)明显高于未复发患者(2.09±0.13)，差异有统计学意义( t＝8.817， P<0.05)。ROBO1高表达患者生存时间(15.6个月)明显低于ROBO1低表达患者(24.1个月)，差异有统计学意义(Log-Rank＝10.251， P<0.05)。ROBO1高表达患者术后3年生存率[21.25%(10/31)]低于ROBO1低表达组[73.17%(30/41)]，差异有统计学意义(Log-Rank＝8.014， P<0.05)。单因素方差分析显示，ROBO1 mRNA水平、高WHO分级、淋巴结转移、KPS评分和术后复发是影响脑胶质瘤患者预后的独立危险因素。 结论:ROBO1蛋白在神经胶质瘤细胞中表达显著上调，恶性程度和预后越差患者ROBO1蛋白蛋白表达水平越高，可作为神经胶质瘤细胞预后的主要生物标志物。