目的:为满足人呼吸道(尤其下呼吸道)感染快速筛查的需要,研制一种基于自然呼吸方式的便携式呼出气冷凝液(exhaled breath condensate,EBC)采集装置.方法:该装置由制冷单元、散热单元和冷凝单元组成.制冷单元采用TES1-7102型Peltier效应制冷半导体作为制冷元件;散热单元由高导热铝质散热片和高速无刷散热风扇组成;冷凝单元由导冷板和冷凝器组成,其中,导冷板为合金铝薄片,冷凝器采用3D打印技术制备,材质为疏水性聚乳酸,具有主、次2级导流槽以及超薄冷凝表面.为验证该装置的性能,进行制冷、导热和冷凝性能分析及人EBC采集和内容物分析.结果:制冷、导热和冷凝性能分析结果表明,开启制冷后,该装置的冷凝器表面温度与人呼出气的温差可达到冷凝所需温差,且冷凝表面未形成明显热阻,人呼出气在冷凝表面发生气-液相变后可快速形成较大液滴便于采集.人EBC采集及内容物分析结果表明,该装置可实现各个年龄段人群EBC的居家自采集,且采集的EBC样本中白细胞介素、C反应蛋白等炎症相关指标的浓度及pH值与受试者呼吸道感染相关.结论:该装置操作简单,可避免吹气式采集的不适感和唾液污染的风险,在呼吸道感染等相关疾病的快速诊疗和动态监测方面具有较好的应用价值.

目的:采用自然语言处理(NLP)技术，通过特定语音任务在中国中老年人群中自动、客观、快速检测轻度认知障碍(MCI)。方法:以1∶1的男女比例招募了50~80岁中老年人215例，用特定的语音任务和简易精神状态测试-2(MMSE-2)收集受试者的语音数据和认知功能情况，并根据其认知功能进一步分为认知功能正常组和MCI组。根据语音文件提取出说话速度、音节数、音节时间长度、停顿数、停顿时间长度、共振峰频率(F1、F2)的标准偏差、声压变化共7类，合计162个语音特征，依据男性和女性分组进行分析，比较不同性别受试者的语音特征与认知功能的关联，用多元回归分别分析男、女受试者基于语音特征的认知功能预测，并使用灵敏度、特异度和准确度评价模型的预测功能。结果:MCI组受试者在发音速度、停顿次数、停顿长度及共振峰变化的50个语音特征量上与正常组比较，差异有统计学意义( P<0.05)。不同性别的分组分析中，单相关分析表明，发音节奏与认知功能显著相关；基于多元回归构建的预测模型中，识别MCI的敏感度、特异度和准确度男性分别为0.54、0.80和0.69，女性分别为0、0.86和0.63。 结论:MCI组患者的发音节奏发生了显著改变。基于自然语言处理技术的语音分析能快速、客观地筛查出MCI。

目的:了解云南省鹤庆县云南不明原因猝死（简称云南猝死）病例及病例亲属的5个常见致心律失常性右室心肌病（ARVC）桥粒蛋白基因突变情况，探索ARVC桥粒蛋白基因突变与云南猝死之间的病因联系。方法:2021年1月，收集鹤庆县8个发病自然村的云南猝死病例尸解心腔血，采集病例亲属外周静脉血。提取血样DNA，PCR扩增后采用Sanger法对5个桥粒蛋白基因[桥粒斑蛋白（DSP）、桥粒芯蛋白2（DSG2）、桥粒斑菲素蛋白2（PKP2）、桥粒斑珠蛋白（JUP）、桥粒芯胶蛋白2（DSC2）]的97个外显子位点进行测序，综合分析基因突变情况。结果:收集云南猝死病例3人份血样，采集病例亲属36人份血样。39份血样共检出26个基因突变位点，总突变率为26.80%（26/97），DSP、DSG2、PKP2、JUP、DSC2基因分别有13、5、3、3、2个位点发生突变。其中19个为已报道突变，7个为新发现突变：DSP基因3号外显子c.372G>A、15号外显子c.2090A>G、17号外显子c.2371C>A、24-I号外显子c.8458T>G，DSG2基因8号外显子c.861C>T，PKP2基因3号外显子c.892C>A、8号外显子c.1725G>T。3例云南猝死病例及36名病例亲属均为复合基因突变携带者，同一人同时携带3 ~ 9个基因突变位点。结论:鹤庆县云南猝死病例及病例亲属存在ARVC桥粒蛋白DSP、DSG2、PKP2、JUP、DSC2基因突变，可能是部分云南猝死发病的遗传背景因素。

目的:探讨无锡市大规模社区自然人群的合理化胃癌筛查方案。方法:2016年12月—2019年12月，采用随机数字表法随机选取无锡市新吴区的6个街道19个社区(村)的自然人群(105 865人)进行研究，对年龄在40～69岁的目标人群(50 063人)进行入户流行病学问卷调查，然后根据血清学幽门螺杆菌( Helicobacter pylori， HP)抗体和胃蛋白酶原(pepsinogen，PG)检测结果将受调查者分为4类：Ⅰ类， HP(-)、PG(-)；Ⅱ类， HP(+)、PG(-)；Ⅲ类， HP(+)、PG(+)；Ⅳ类， HP(-)、PG(+)。Ⅲ类和Ⅳ类人群全部入选并分别纳入C组和D组，再按样本量A组∶D组＝3∶1、B组∶C组＝3∶1的原则，采用计算机随机生成数字的方法分别从Ⅰ类、Ⅱ类人群中随机抽取受试者分别纳入A组和B组，同时Ⅰ类和Ⅱ类人群中未被抽到的胃癌家族史一级亲属也均分别纳入A组和B组。对以上入组受试者进行内镜精查及病理检测，重点观察高级别上皮内瘤变(high grade intraepithelialneoplasia，HGIN)、早期胃癌和胃癌的检出情况。 结果:50 063人目标人群中，最终有31 508人接受了问卷调查，目标人群参与率为62.9%。共有19 745人进行了血清学检测，目标人群参与率为39.4%(19 745/50 063)，血清学结果显示：Ⅰ类11 152人(56.48%)，Ⅱ类8 170人(41.38%)，Ⅲ类124人(0.63%)，Ⅳ类299人(1.51%)。根据排除标准和自愿原则，拟对3 400人进行胃镜检查，实际到院接受胃镜检查者2 389人，其中A组1 263人、B组814人、C组86人、D组226人，拟行胃镜人群参与率为70.3%(2 389/3 400)，目标人群参与率为4.8%(2 389/50 063)，总体人群参与率为2.3%(2 389/105 865)。胃镜及活检病理发现HGIN+胃癌32人(检出率为1.34%)，其中40～49岁1人(占3.125%)、50～59岁9人(占28.125%)、60～69岁22人(占68.750%)，有25人(占78.13%)经内镜黏膜下剥离术或外科手术后病理证实为HGIN或早期胃癌。剔除A组、B组中的非胃癌家族史胃癌一级亲属810人(其中胃癌3人)，同时将胃镜检查年龄提高到50岁(即再剔除40～49岁214人，其中胃癌1人)，则接受胃镜检查的人数可从2 389人减少到1 365人，从中仍可检出HGIN+胃癌28人，其中HGIN+早期胃癌22人。结论:通过流行病学、血清学检测并结合年龄、胃癌家族史一级亲属的筛查方法，在自然人群中相对准确地筛选出"胃癌筛查高危目标人群"进行胃镜检查是适用于无锡地区的胃癌筛查模式；结合我国国情，从成本-效益角度出发，推荐在无锡地区采用50岁以上、血清学PG(+)及胃癌家族史胃癌一级亲属的社区胃癌筛查新方案。

目的:对 H.pylori自然人群筛查和伺机性检测策略用于预防 H.pylori相关疾病进行卫生经济学评价。 方法:建立 H.pylori感染、非溃疡性消化不良、消化性溃疡(PU)、胃癌等状态的马尔可夫模型，模拟计算在我国10万自然人群中实施自然人群筛查、伺机性检测和无干预策略的成本和效果，对自然人群筛查和伺机性检测策略进行卫生经济学评价。统计学方法采用Wilcoxon符号秩检验。采用单因素敏感性分析单个参数不确定性对成本-效果的影响，采用概率敏感性分析所有参数的共同不确定性对成本-效果的影响。 结果:与伺机性检测策略和无干预策略相比，自然人群筛查策略的总成本分别减少了0.43百万元(-6.63百万元，7.19百万元)和4.45百万元(-8.60百万元，27.93百万元)，质量调整生命年(QALY)生命年和无症状月分别延长了888.00个(479.86个，1 574.10个)和3 032.78个(1 756.04个，5 007.84个)、651.82个(294.73个，1 211.94个)和1 868.64个(1 045.88个，3 148.34个)、28 381.91个(19 109.54个，43 736.72个)和102 537.13个(58 649.18个，176 868.77个)，胃癌发生、胃癌死亡、PU死亡和全因死亡分别减少了115例(52例，232例)和464例(266例，803例)、74例(33例，148例)和260例(149例，453例)、46例(25例，72例)和369例(210例，710例)、80例(42例，126例)和501例(331例，772例)，差异均有统计学意义( Z＝1.99、10.54、27.39、27.39、27.37、27.39、27.39、27.39、27.21、27.28、27.22、27.28、27.38、27.39、27.39、27.39， P均<0.05)。与无干预策略相比，伺机性检测策略的总成本减少了3.89百万元(-2.79百万元，18.18百万元)，QALY、生命年和无症状月分别延长了1 764.77个(888.70个，3 406.62个)、1 044.16个 (524.46个，1 912.75个)和62 568.69个(30 054.07个，129 892.76个)，胃癌发生、胃癌死亡、PU死亡和全因死亡分别减少了311例(164例，563例)、164例(87例，301例)、325例(162例，644例)和399例(234例，684例)，差异均有统计学意义( Z＝14.20、27.39、27.38、27.39、27.25、27.25、27.39、27.39， P均<0.01)。单因素敏感性分析结果显示，任一参数的不确定性均不会影响3种策略成本-效果分析结果；概率敏感性分析结果显示，自然人群筛查策略具有成本-效果优势的概率为100%，所有参数的共同不确定性对成本-效果无影响。 结论:在预防 H.pylori相关疾病上，自然人群筛查策略的平均成本最低、平均效果最佳，无干预策略的平均成本最高、平均效果最差。自然人群筛查策略值得在全中国推广，而伺机性检测策略具有更高的临床实用价值。

目的:评价血清胃蛋白酶原(PG)Ⅰ、PGR(PGⅠ/PGⅡ)及血清胃泌素(G17)水平检测联合胃镜检查在青海胃癌高发地区早期胃癌筛查中的应用价值。方法:2014年10月至2019年10月，青海省4个胃癌高发区县8个自然村近25 000人作为普查对象，通过问卷调查确定适龄目标人群(40～69岁)2 700人，采用ELISA法检测血清PGⅠ、PGⅡ及G17水平并计算PGR(PGⅠ/PGⅡ)，筛查出数值异常者949例作为胃癌高危人群并行胃镜检查及活检，根据胃镜及活检病理结果分成非萎缩性胃炎组、萎缩性胃炎组、消化性溃疡组、早期胃癌组、进展期胃癌组。观察不同胃黏膜病变中血清PGⅠ、PGR及G17表达水平，绘制受试者工作特征曲线(receiver-operator characteristic curve，ROC)，计算PGⅠ、PGR及G17诊断早期胃癌、进展期胃癌的最佳临界值及其敏感度、特异度。结果:胃镜检查949例，病理活检649例。检出非萎缩胃炎239例，萎缩性胃炎500例，消化性溃疡197例，胃癌13例(其中早期胃癌5例、进展期胃癌8例)。血清PGⅠ表达水平，早期胃癌组[(70.00±12.35)μg/L]、进展期胃癌组[(38.39±2.77)μg/L]明显低于非萎缩性胃炎组[(103.89±37.45)μg/L， P均<0.05]，且早期胃癌组明显高于进展期胃癌组( P<0.05)；PGR值早期胃癌组(3.74±1.40)、进展期胃癌组(2.05±0.59)明显低于非萎缩性胃炎组(9.18±4.10， P均<0.05)，且早期胃癌组明显高于进展期胃癌组( P<0.05)；血清G17表达水平，早期胃癌组[(18.03±4.52)pmol/L]、进展期胃癌组[(25.15±3.76)pmol/L]明显高于非萎缩性胃炎组[(14.99±7.12)pmol/L， P均<0.05]，且早期胃癌组明显低于进展期胃癌组( P<0.05)。诊断早期胃癌的ROC分析显示，PGⅠ的最佳临界值为71.85 μg/L，灵敏度和特异度分别为80.0%和59.0%；PGR的最佳临界值为5.04，灵敏度和特异度分别为100.0%和70.4%；G17的最佳临界值为15.65 pmol/L，灵敏度和特异度分别为80.0%和69.3%。诊断进展期胃癌的ROC分析显示，PGⅠ的最佳临界值为42.55 μg/L，灵敏度和特异度分别为100.0%和95.3%；PGR的最佳临界值为2.79，灵敏度和特异度分别为100.0%和92.1%；G17的最佳临界值为20.55 pmol/L，灵敏度和特异度分别为100.0%和89.7%。 结论:通过血清学检测筛查出胃癌高危人群，然后对高危人群行胃镜及活检确诊，不仅可以提高早期胃癌的诊断率，而且可以节约医疗资源，是一种经济、高效的可行性方案，适合在青海省胃癌高发区推广使用。

人工智能（artificial intelligence，AI）技术是一项由计算机科学、数学、哲学、心理学、控制论、决定论等多学科交叉融会而成的前沿技术，它的核心理念是基于机器学习、深度学习等计算机算法来研究人类大脑的智能，对人类的智力进行模拟、开发和延伸，最终实现计算机的自主智能活动。随着该项技术的不断发展，AI已逐步形成了以计算机视觉、语音识别、自然语言识别、决策规划以及大数据分析为主的几个宏观技术方向，并广泛应用到骨科领域中，改变了骨科疾病传统的诊疗思路。AI技术应用于骨科不但提高了骨科医生的工作效率、减轻了工作负荷，同时也为患者提供了安全有效的临床保障，给临床骨科疾病的诊断、治疗和康复带来巨大推进。经过文献检索筛查，本文选取了近几年来AI技术在骨科领域的最新研究成果，对其在急诊分诊、病情危重度评估、疾病诊断、高危人群风险预测及手术治疗中的应用现状展开综述，旨在介绍AI技术在骨科领域的最新进展，促进AI技术和骨科领域新的深度融合，并为AI技术在骨科领域的未来研究方向提供参考。

癌症防治工作的重点在于一级预防和二级预防，通过健康教育引起人们对疾病的重视、自觉改变不良行为习惯、主动参加定期体检是防治癌症性价比最高的措施之一。食管癌作为我国疾病负担较重的恶性肿瘤之一，定期筛查和早诊早治是该病防治工作的重点。而队列研究有助于了解食管癌的自然史和危险因素、识别食管癌高危人群。本研究拟从危险因素调查、疾病监测、生物样本信息搜集等方面对食管癌多维动态随访共享队列的建设规范进行探讨，为今后建立规范统一的食管癌筛查队列研究操作流程和建设标准提供参考。

目的:了解江苏省扬中市40～69岁高危人群食管癌发病情况。方法:2011－2017年运用整群随机抽样的方法，在江苏省扬中市食管癌高发区选取部分自然村，以其中40～69岁户籍居民作为目标人群，共筛查14 687人次，经内窥镜检查和病理学诊断食管癌。结果:筛查共发现341人患有食管癌前病变，检出率为2.32 %（341/14 687），其中轻度异型增生234人（1.59 %）、中度异型增生107人（0.73 %）。食管癌阳性病例77人，检出率为0.52 %，其中重度异型增生和（或）原位癌41人（0.28 %）、早期癌19人（0.13 %）、中晚期癌17人（0.12 %）。筛查早诊率为77.92 %（60/77），呈先上升后下降趋势。食管各级病变检出率男性高于女性（ P<0.05），但男女性早期癌和中晚期癌检出率差异无统计学意义（ P>0.05）。除中晚期癌症外，各级食管病变检出率均随着年龄的增长而增加（ P<0.05），中晚期癌检出率在60～岁年龄组达到最高（0.39 %，10/2 547），65～岁组略有下降。 结论:食管癌筛查项目能够在高危人群中发现相当数量的癌症及癌前病变患者，对改善患者生存率和生存质量意义重大。同时应当重视高危人群中的男性和老年群体，以此提高食管癌早期病例的检出率。

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）作为一种危害多系统、多器官功能的慢性疾病，与心脑血管疾病等有很强的关联，严重影响人们的生活质量，甚至导致一些灾难性事件的发生；因此，OSAS的早发现、早诊断和早治疗显得尤为关键。但由于人群普遍对自己打鼾情况关注度低，往往忽略了对该病的常规检查，导致病情发展，延误了干预的最佳时机。而随着国家不断推进健康中国建设，人们对健康的关注度及要求日益提升，常规体检也越来越受到重视。将睡眠问卷评估及整夜睡眠呼吸监测等检查列入常规体检中，不仅可以早期发现OSAS，进一步达到早期诊断和处理、干预自然病程的进展的目的；还可以减轻上级医院的工作压力，减少医患矛盾的发生。在常规体检中增列睡眠问卷评估及整夜多导睡眠监测具有重要意义，而且是可行的。