目的 本研究旨在通过两样本孟德尔随机化(MR)方法探讨2型糖尿病与结直肠癌之间的潜在因果关系.方法 取自全基因组关联研究(GWAS)汇总数据集,其中暴露(2型糖尿病)数据490 089例,结局(结直肠癌)数据383 348例.通过剔除连锁不平衡和混杂因素,以及设定关联强度阈值,筛选出47个单核苷酸多态性(SNPs)作为研究的工具变量(IVs).采用逆方差加权(IVW)法辅以加权中位数法、MR-Egger法、简单模式法和加权模式法评估因果关系.利用留一法进行敏感性分析,并通过可视化手段进一步评估MR分析结果的可靠性和稳健性.同时,使用IVW法和MR-Egger法的Cochran Q检验评估异质性,以及MR-Egger截距法进行多效性检验.结果 IVW法表明两者间不存在显著的因果关联(OR=1.000,95％CI:0.999～1.001,P=0.790),加权中位数法(P=0.386)、MR-Egger法(P=0.137)、简单模式法(P=0.275)和加权模式法(P=0.479)的分析结果进一步验证了这一发现.留一法分析未发现显著影响整体结果的单个SNP,异质性检验(P＞0.05)和多效性检验(P＞0.05)的结果均佐证了 MR结论的可靠性和稳健性.结论 2型糖尿病与结直肠癌之间在遗传学层面不存在明显的因果关联.

目的:观察大鼠多系分化持续应激(Muse)细胞对肠上皮细胞间紧密连接结构的保护作用。方法:贴壁筛选法自大鼠(6只，购自中国食品药品检定院)股骨内分离大骨髓间充质干细胞(BMMSCs)，长时间胰蛋白酶孵育法(LTi)自BMMSCs中分离大鼠Muse细胞，流式细胞术标记如白细胞分化抗原(CD)29、CD34、CD90等及特异阶段胚胎抗原-3(SSEA-3)抗体；免疫组织化学法标记Nanog同框蛋白(NANOG)等抗体，定向诱导分化后标记α-甲胎蛋白(AFP)等鉴定其多能分化能力；重组肿瘤坏死因子-α(TNF-α)建立体外肠上皮细胞损伤损伤模型；与Muse细胞共培养后检测细胞增殖能力及桥接蛋白-1(ZO-1)的表达水平及形态，组间比较采用 t检验。 结果:LTi后，大鼠BMMSCs中(2.57±0.57)%能够形成特征性的Muse细胞簇；流式细胞术结果表明，Muse细胞保留了BMMSCs表面分子特征，SSEA-3的阳性细胞比例[(73.2±1.4)%]显著高于BMMSCs[(2.3±0.3)%]；免疫荧光实验表明，培养的Muse细胞阳性表达NANOG等多能分化标记，定向诱导分化后分别能够表达AFP等分化标记；Muse细胞与TNF-α炎症损伤的肠上皮细胞共培养后，其增殖细胞比例[(40.06±1.04)%]高于损伤[(23.10±2.05)%]组的细胞( t＝12.79， P<0.05)及ZO-1蛋白的相对表达水平(0.55±0.03、0.27±0.01， t＝13.03， P<0.05)。 结论:大鼠Muse细胞具有更加理想的保护炎症损伤肠上皮细胞紧密连接结构的作用。

目的:探讨胆道闭锁Kasai术中行防反流瓣对预后的影响，以指导后期手术操作。方法:检索2021年7月前在PubMed、EMBASE、Cochrane Library、Web of Science、中国知网、万方、维普国内外数据库等收录的关于胆道闭锁Kasai术中行防反流瓣对预后影响的随机或非随机对照研究，手动输入检索词并通过自由组合进行检索，中文检索词包括："防反流瓣""矩形瓣""肠套叠瓣""胆道闭锁""葛西手术""胆管炎"，英文检索词包括："antireflux valve""rectangle valve""Intussusception valve""biliary atresia""Kasai""cholangitis""survival rate"。应用RevMan5.3软件分析对比胆道闭锁患儿Kasai术中行和未行防反流瓣者术后胆管炎发生率、黄疸清除率及2年自体肝生存率的差异。Stata12.0软件行Begg's检验分析发表偏倚。结果:最终纳入6篇文献，共2 984例患儿，其中矩形瓣1篇(60例)，肠套叠瓣5篇(2 924例)。所有胆道闭锁患儿均行Kasai手术，按手术方式分为行防反流瓣组(670例)和未行防反流瓣组(2 314例)。Meta分析结果显示两组在术后胆管炎发生率上差异有统计学意义( OR＝0.71，95% CI为0.59~0.86， P<0.01)；两组术后黄疸清除率比较差异无统计学意义( OR＝1.02，95% CI为0.85~1.22， P＝0.85)，两组2年自体肝生存率比较差异无统计学意义( OR＝1.12，95% CI为0.50~2.51， P＝0.77)。Begg's检验显示无明显发表偏倚( P＝0.028~0.310)。 结论:胆道闭锁患儿Kasai术中行防反流瓣对术后黄疸清除率及2年自体肝生存率无影响，但可有效降低术后胆管炎发生率，建议Kasai手术中行防反流瓣。

目的:探讨吻合口径相差悬殊的先天性肠闭锁使用提吊式肠造口术后对术后肠道功能恢复的影响。方法:回顾性分析2015年8月至2019年5月间收治的38例新生儿肠闭锁手术的临床资料，其中男25例，女13例。根据不同手术方式分为普通手术组(15例)和提吊式肠造口术组(23例)。对比分析两组患儿术后排便时间、进食时间、住院时间、术后并发症等指标的差异。患儿术后排便时间、进食时间、术后住院时间等计量资料组间比较采用 t检验。 结果:提吊式肠造口术组患儿术后排便时间、进食时间、术后住院时间分别为(5±3.2)d、(6±3.2)d、(12±4.1)d，较普通手术组患儿(13±2.8)d、(12±2.8)d、(18±4.3)d短，组间比较，差异有统计学意义( P均<0.05)。普通手术组术后发生吻合口瘘1例，后再次行肠吻合术，预后良好；提吊式肠造口术组出现拔管时断管1例，1 d后自行排出。 结论:吻合口径相差悬殊的先天性肠闭锁患儿使用提吊式肠造口术有利于患儿术后肠道功能恢复，值得临床推广应用。

目的:探讨锁定加压钢板(LCP)不同类型螺钉与螺钉孔的连接方式对骨折端轴向微动的影响。方法:将18只成年雄性新西兰大白兔按随机数字表法分为A、B、C三组，每组各6只。获取新鲜完整的右胫骨标本后，于胫骨中段横行截断，并使用LCP固定，骨折端远侧均以锁定孔－锁定螺钉固定。A组：骨折端近侧锁定孔－锁定螺钉固定(锁定孔－锁定螺钉组)；B组：骨折端近侧锁定孔－普通螺钉固定(锁定孔－普通螺钉组)；C组：骨折端近侧加压孔－普通螺钉固定(加压孔－普通螺钉组)。所有标本分别在万能力学试验机上予以0～50 N的动态轴向负荷，通过仪器自带系统测算出钢板近侧断端微动的距离，计算出各固定方式对应的轴向压缩刚度，并评价以上指标。结果:所有标本在轴向负荷下均可产生相应的轴向位移。在近似一/两个体重的轴向负荷(25/50 N)下骨折端的轴向位移值：A组为(0.101±0.017)mm/(0.218±0.012)mm，B组为(0.164±0.007)mm/(0.285±0.013)mm，C组为(0.305±0.041)mm/(0.513±0.051)mm；在同一轴向负荷下各组平均轴向位移值均为C组>B组>A组( P<0.01)。LCP的轴向压缩刚度：A组为(234.36±13.28)N/mm，B组为(203.78±16.46)N/mm，C组为(112.62±16.23)N/mm，A组>B组>C组( P<0.01)。 结论:LCP于骨折端的一侧采用经加压孔或普通螺钉固定可显著促进骨折端的轴向微动，两者联合应用效果更佳；并可降低LCP装置的整体刚度。

目的:评价超声引导下髂筋膜阻滞（ultrasound-guided iliac fascia block, UIFB）联合羟考酮患者自控静脉镇痛（patient-controlled intravenous analgesia, PCIA）在髋部骨折患者术后康复中的效果。方法:选取蛛网膜下腔阻滞麻醉下行髋部骨折内固定术的患者75例，按随机数字表法分为PCIA组（Ⅰ组）、UIFB组（Ⅱ组）、UIFB联合PCIA组（Ⅲ组），每组25例。Ⅰ组患者常规施行蛛网膜下腔阻滞，Ⅱ组、Ⅲ组患者在蛛网膜下腔阻滞前先行患侧UIFB；术后Ⅰ组、Ⅲ组患者连接PCIA泵，配方均为羟考酮50 mg+托烷司琼6 mg+生理盐水稀释至100 ml，自控镇痛单次剂量4 ml，锁定时间5 min。记录3组患者术后6、12、24、36、48 h VAS疼痛评分，术后24、48 h患侧髋关节的外展度和屈曲度，术后48 h恶心呕吐、皮肤瘙痒、嗜睡、呼吸抑制等不良反应发生情况，记录3组患者对镇痛效果满意的比例及住院天数，记录Ⅰ组和Ⅲ组患者术后48 h羟考酮总用量及PCIA有效按压次数。结果:术后6、12、24、36 h Ⅱ组、Ⅲ组患者VAS疼痛评分低于Ⅰ组（ P<0.05），Ⅲ组患者VAS疼痛评分低于Ⅱ组（ P<0.05）；Ⅱ组、Ⅲ组患者住院天数少于Ⅰ组（ P<0.05），Ⅲ组患者住院天数少于Ⅱ组（ P<0.05）；Ⅲ组患者术后48 h羟考酮总用量低于Ⅰ组，术后48 h PCIA有效按压次数少于Ⅰ组（ P<0.05）；术后24、48 hⅡ组、Ⅲ组患者患侧髋关节屈曲度、外展度大于Ⅰ组（ P<0.05），Ⅲ组患者患侧髋关节屈曲度、外展度大于Ⅱ组（ P<0.05）；Ⅱ组、Ⅲ组患者恶心呕吐、嗜睡发生率低于Ⅰ组（ P<0.05），Ⅲ组患者恶心呕吐发生率低于Ⅱ组（ P<0.05）。Ⅱ组、Ⅲ组对镇痛效果满意的患者比例高于Ⅰ组（ P<0.05），Ⅲ组对镇痛效果满意的患者比例高于Ⅱ组（ P<0.05）。 结论:与传统的PCIA方式或单纯UIFB相比，UIFB联合羟考酮PCIA在骨科髋部手术后镇痛效果确切，增加患者患侧髋关节最大外展度和屈曲度，减少阿片类镇痛药的相关不良反应，可加速患者术后康复。

目的:研究先天性视网膜劈裂症(XLRS)一家系的临床表型及分子遗传学特点，并确定相关基因突变。方法:采用家系调查研究，收集2021年8月在厦门大学附属厦门眼科中心就诊的汉族XLRS一家系，对其临床特征及系谱进行分析。所有患者及变异位点携带者均接受全面的病史采集和眼科常规检查，包括视力、非接触式眼压计、裂隙灯显微镜、直接检眼镜及光学相干断层扫描检查；先证者和部分患者接受医学验光、眼底照相或广角眼底照相、视网膜电图检查。采集该家系成员外周静脉血标本，并对先证者样本行全外显子组测序(WES)分析。针对WES筛选突变位点，通过Sanger测序对家系成员的其他患者及正常人进行扩大验证。采用CADD、FATHMM等生物信息学工具分析变异位点致病性。结果:该XLRS家系共3代8人，符合XLRS临床诊断者共3例，均为男性，先证者母亲为相关基因携带者，表型正常者5人。家系中无近亲结婚史，且为隔代发病，符合X连锁隐性遗传方式。所有患者均无全身病史和其他异常表现，眼部病变共同特征为自幼双眼视力差，先证者及其胞弟表现为黄斑区劈裂呈轮辐状，先证者外公表现为视网膜神经纤维层萎缩。遗传学分析发现，该家系中所有患者均存在已知的 RS1基因上的1个半合子变异c.214G>C：p.Glu72Gln，先证者母亲在该位点为杂合变异，其余表型正常成员在该位点为野生型。经生物信息学分析，预测该位点为有害变异，很可能致病。 结论:RS1基因c.214G>C：p.Glu72Gln半合子变异，可能为该XLRS家系所有患者的致病变异，均表现为轻型XLRS。

患者男，42岁，因“突发背部及腹部疼痛不适9 h”入院。CTA示：B型主动脉夹层（图1）。1周后在全身麻醉下行胸主动脉覆膜支架腔内隔绝术。沿左侧股动脉入路送入猪尾导管，沿途逐段造影明确位于真腔，将猪尾导管送至升主动脉（图2A），交换8F长鞘至主动脉弓部。沿长鞘送入抓捕器捕获左侧肱动脉泥鳅导丝经左股动脉鞘管引出建立导丝轨道，沿长鞘送入超硬导丝至升主动脉。沿左侧股动脉入路导入单内嵌分支覆膜支架（34-28-200 mm），紧贴左颈总动脉远心端释放，完全释放后回撤输送系统至支架下端。此时DSA透视下见支架逐渐向远端移动（图2B），支架下端移位至第一腰椎水平后支架固定。左侧肱动脉入路引入导管造影示：支架内血流淤滞，支架远端不显影，考虑术中主动脉内膜脱套堆积于支架下端，堵塞腹主动脉及内脏动脉（图2C）。与家属沟通后决定中转开腹，采用腹部正中切口，腹腔探查见肠管及肝脏颜色暗淡。将小肠推向右侧，打开后腹膜，显露腹主动脉，离断左肾静脉，游离肠系膜上动脉及双肾动脉，分别套带控制。将肾动脉上方、下方腹主动脉套带控制，阻断腹主动脉及双侧肾动脉后，于腹主动脉前壁纵行切口约5 cm，可见内膜堆积，近端内膜向远心端折返，将内膜小心剥离，6-0滑线固定远心端内膜，4-0滑线缝合腹主动脉前壁切口，开放腹主动脉及双侧肾动脉，见腹主动脉及双侧肾动脉搏动良好。检查剥脱内膜长度约20 cm，其上可见腹腔干、肠系膜上动脉及双肾动脉开口（图2D）。沿左肱动脉入路引入导管至支架内造影，可见：支架内及腹主动脉血流通畅，腹腔干未见显影，肠系膜上动脉显影，但支架下端覆盖肠系膜上动脉开口，双侧肾动脉显影良好。于小肠系膜游离显露肠系膜上动脉，直视下逆行穿刺肠系膜上动脉，置入鞘管，将导丝沿鞘管送至腹主动脉建立通路，沿导丝送入8 mm×80 mm自膨式裸支架，精确定位后于肠系膜上动脉开口处释放。再次造影见：腹腔干、肠系膜上动脉及双肾动脉显影良好。重建左肾静脉。术后给予禁饮食、抗感染、抗凝、补液等治疗，患者康复出院。术后6个月复查CTA：主动脉及支架内血流通畅，锁骨下动脉远心端残留少量内膜组织，腹腔干、肠系膜上动脉及双肾动脉显影良好。

目的:探讨胎儿镜下激光离断脐带在单绒毛膜单羊膜囊（monochorionic monoamniotic，MCMA）双胎妊娠管理中的应用。方法:总结北京大学第三医院2020年1月至2021年1月共3例采用胎儿镜激光脐带电凝、切断并松解脐带缠绕的MCMA双胎病例，并检索Cochrane图书馆、PubMed、EMBASE、中国生物医学文献数据库、万方数据库和中国知网数据库，检索时限自建库至2020年12月，收集MCMA双胎通过激光阻断脐血流进行减胎的文献，汇总分析其临床情况、手术指征及方式、病情发展及母婴预后。结果:本院3例MCMA双胎于孕17～24周进行胎儿镜下脐带电凝、切断并松解脐带缠绕，其中2例足月分娩且无母婴并发症发生，1例因胎儿畸形引产。检索到7篇英文文献，无中文文献，共29例进行胎儿镜激光处理脐带的MCMA双胎病例，加上本文报道的3例，共32例。手术指征分别为双胎反向动脉灌注序列7例（21.9%），胎儿发育异常15例（46.9%），选择性胎儿生长受限7例（21.9%），双胎输血综合征1例（3.1%），双胎输血综合征合并选择性胎儿生长受限1例（3.1%），双胎之一胎死宫内1例（3.1%）。手术孕周14 +1～27 +3周，无手术相关的母体并发症发生。除外未松解脐带的2例和1例胎儿畸形引产外，余29例均活产。活产儿分娩孕周为24 +3～40周，出生体重800～3 800 g。随访时间1月龄～9岁，新生儿死亡4例（原因不详），产前即发现多发畸形1例（室间隔缺损、动脉导管未闭、肛门闭锁、副耳），余24例未发现生长发育异常、神经系统损伤等情况。 结论:对于伴有脐带缠绕等需要减胎的MCMA双胎，采用激光脐带电凝、切断并松解缠绕的方式是安全有效的。

目的:评价股骨角稳定带锁髓内钉（femoral stable interlocking intramedullary nail，FSIIN）治疗顺转子间骨折的疗效。方法:回顾性分析2005年1月至2019年2月采用FSIIN治疗并获得随访的顺转子间骨折患者36例，其中29例来自南开大学附属第四中心医院、7例来自呼伦贝尔市第二人民医院。根据远端是否安装锁钉固定分为锁定组和不锁定组。锁定组15例，男6例，女9例；年龄（68.53±10.82）岁（范围48~80岁）；AO/OTA分型，31-A1型7例，31-A2型8例。不锁定组21例，男12例，女9例；年龄（67.86±11.70）岁（范围46~85岁）；AO/OTA分型，31-A1型9例，31-A2型12例。比较两种固定方式的手术时间、术中出血量、骨折愈合时间，末次随访时采用视觉模拟评分（visual analogue scale，VAS）和Harris评分评价术后疗效。结果:两组均获得随访，锁定组随访时间（16.73±3.41）个月（范围10~24个月），不锁定组（16.10±3.36）个月（范围10~24个月）。锁定组手术时间（43.47±2.39）min、术中出血量（149.33±44.96）ml、骨折愈合时间（14.57±1.50）周，不锁定组分别为（33.29±5.30）min、（97.62±38.46）ml、（10.16±1.20）周，两组差异均有统计学意义（ t=6.930、3.708、9.818，均 P<0.001）。末次随访时，锁定组VAS评分为（1.60±0.63）分，不锁定组为（1.81±1.08）分，两组比较差异无统计学意义（ t=0.673， P=0.506）；锁定组Harris评分为（84.33±2.53）分，不锁定组为（84.90±2.19）分，两组比较差异无统计学意义（ t=0.724， P=0.474）。术后8周，1例患者出现近端下位锁钉退出1 cm，未做处理，术后16周骨折愈合。 结论:FSIIN远端锁定与不锁定均为治疗股骨顺转子间骨折有效治疗方法；相对于远端锁定固定，远端不锁定具有手术操作更简单、创伤小及骨折愈合更快的优势。