37岁，孕16 +周，G 2P 1A 0，因高龄无创产前检测结果提示胎儿4q35.1-q35.2区微缺失前来我院行产前诊断。孕妇既往体健，2014年剖宫产一健康男孩。孕期无胸闷、气促、双下肢浮肿等不适。孕早期超声检查未见异常。孕妇平均红细胞容积：75.5 fl(参考值82~100 fl)，血红蛋白A2：1.9%(参考值2.7~3.5%)，地中海贫血基因未见异常；血型：O型，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、致畸病毒五项IgM 、凝血功能、甲状腺功能筛查均阴性。夫妻身体健康，否认近亲结婚、家族遗传病和传染病史、农药化学物品接触史、手术外伤输血史和药物食物过敏史。丈夫无不良嗜好史，常规优生遗传检查未见异常。本研究经本院伦理委员会批准(202101221)。经患者签署知情同意书后，羊膜腔穿刺抽取送检羊水行染色体微陈列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)和QF-PCR检测。CMA检测结果：Xq28(154 522 989-155 233 098)×3，arr[GRCh37] 4q35.1q35.2(184 132 838-190 957 460)×1，发现2处拷贝数变异(copy number variation，CNV)异常，Xq28位置发生重复，片段大小约710 kb；4q35.1-q35.2位置发生缺失，片段大小约6.83 Mb( 图1)。

目的:探讨 TCOF1 mRNA表达下降对人胚胎干细胞系H9来源神经嵴细胞(H9-NCC)凋亡的影响，并阐明对 TCOF1表达发挥转录后调控作用的微RNA(miRNA)以及致畸因子视黄酸(RA)调控 TCOF1表达的作用和机制。 方法:将人胚胎干细胞系H9诱导为H9-NCC，通过免疫荧光染色、流式细胞分析检测神经嵴细胞(NCCs)表面标志物P75、HNK-1、AP2，通过实时定量PCR(RT-qPCR)检测NCCs标志物基因 SOX9、 ZIC1、 AP2、 P75、 PAX3和 SOX10表达情况。采用针对 TCOF1基因的慢病毒RNA干扰载体(sh- TCOF1)在H9-NCC中敲减 TCOF1，并设阴性对照组(sh-Scramble), 观察细胞凋亡状况。通过生物信息学分析，预测可能与 TCOF1 mRNA结合的miRNA为miR-654-5p，利用该miRNA的模拟物，并设阴性对照，采用RT-qPCR方法观察对 TCOF1 mRNA水平的影响。用0.1 μmol/L终浓度的RA处理H9-NCC，观察对 TCOF1 mRNA表达的影响。预测 TCOF1上游转录因子( HOXA3)并通过RNA干扰技术敲减该转录因子，采用RT-qPCR方法检测 TCOF1 mRNA表达水平，探讨RA调控 TCOF1 mRNA表达的机制。 结果:(1)H9-NCC细胞系诱导成功，免疫荧光染色、流式细胞分析及RT-qPCR检测显示诱导产生的H9-NCC表达NCCs特异性标志物。(2)与阴性对照组相比，sh- TCOF1可以敲减H9-NCC中 TCOF1的表达水平( P<0.001)，敲减 TCOF1后可增加细胞晚期凋亡水平( P＝0.029)，上调caspase3表达( P<0.001)。(3)与阴性对照组相比，miR-654-5p模拟物可降低H9-NCC中 TCOF1 mRNA水平( P＝0.019)。(4)与阴性对照组相比，RA处理H9-NCC后 TCOF1 mRNA表达上调( P＝0.041)；敲减 HOXA3可抑制RA对H9-NCC中 TCOF1 mRNA的上调能力( P＝0.008)。 结论:TCOF1表达降低诱导H9-NCC凋亡；miR-654-5p通过转录后调控下调 TCOF1 mRNA表达；RA通过 HOXA3促进 TCOF1表达。

豆科含羞草属植物,在全球分布广泛.现代研究发现含羞草属植物中含有黄酮及其苷类、萜类、苯丙素类、甾体类、生物碱类、氨基酸类等多种化学成分,具有抗菌、抗炎、抗病毒、抗肿瘤、抗蛇毒、抗氧化、镇痛、保护生殖系统、降血糖、利尿等多种药理活性.该属植物有毒,主要表现在溶血、遗传毒性(致畸性)、细胞毒性等方面.该文对含羞草属植物的化学成分、药理活性、毒性等研究进行系统综述,为该属药用植物的进一步研究与开发提供参考及科学依据.

乙型肝炎病毒(HBV)感染呈世界性流行,母婴传播是我国HBV感染的主要传播途径,育龄期女性常常面对妊娠期和哺乳期的抗病毒治疗问题.本文通过检索国内外数据库文献,综述了目前我国所有批准用于抗乙肝病毒感染药物(包括干扰素α、拉米夫定、替比夫定、替诺福韦酯、恩替卡韦、阿德福韦酯和恩曲他滨)在妊娠期和哺乳期使用的安全性数据和经验,依次从胎盘转运、动物生殖毒性和致畸性研究、人类妊娠期使用经验、药物乳汁分泌及人类哺乳期使用经验4方面进行阐述.其中替诺福韦和替比夫定研究资料相对较多,动物研究未发现致畸性,人类妊娠期使用也未见出生缺陷发生率增加,可作为妊娠期抗HBV治疗的选择.拉米夫定在妊娠期应用广泛(HIV治疗),未发现出生缺陷发生率增加,故也可作为妊娠期抗HBV治疗的选择之一.

人巨细胞病毒(HCMV)为dsDNA病毒,其囊膜糖蛋白和基质蛋白诱导人体产生免疫反应.HCMV通过直接损伤和免疫病理损伤,导致多器官损害.人感染HCMV以潜伏性和再次激活为特征,临床症状与免疫力状态有关.本文旨在对HCMV感染的流行病学、临床表现及母婴感染特点、实验室检查手段及评价、抗HCMV治疗及母婴阻断措施作一综述.我国育龄妇女HCMV血清学阳性率为95％以上,妊娠期原发感染率为1％～4％,其中24％～75％通过垂直传播引发宫内胎儿感染,导致其发育畸形、流产、死胎或新生儿出生缺陷甚至死亡,建议实施规范感染控制措施预防孕期CMV感染.先天性CMV感染可累及多脏器,常见于神经系统和网状内皮系统损害.HCMV检测包括分子技术与非分子技术,抗-HCMV亲和力的测定有助于原发感染的诊断.目前不能将抗病毒治疗和超免疫球蛋白作为预防孕期先天性CMV感染常规手段.抗病毒药阿昔洛韦、伐昔洛韦、泛昔洛韦无致畸作用,但仍有必要评价其孕期治疗的安全性和有效性.巨细胞病毒免疫球蛋白是防治HCMV感染的有效制剂,单克隆抗体的研制是防治HCMV感染的研究热点之一.

人巨细胞病毒(HCMV)在人群中感染率极高,尤其在先天性感染及免疫缺陷患者中危害较大.HCMV具有不同的致病性,患者临床表现相差甚大,推测其机制与人体免疫状态及病毒基因型的不同有关.在HCMV的众多基因中,UL/b'区基因被认为具有重要的临床意义,尤其是在先天性HCMV感染、病毒入侵致病、潜伏活化、免疫逃逸以及致畸致癌中都发挥重要作用,此文就相关研究进展做一综述.

背景:为降低医用生物源性组织修复材料感染病毒的风险, 确保材料的安全性, 在材料制备过程中病毒灭活工序显得尤为重要.目的:阐述同种异体及异种组织修复材料生产过程中的病毒灭活工艺.方法:通过计算机检索PubMed、Elsevier、中国知网、万方数据等数据库中发表的相关文献, 英文检索词为"Allogeneic, Xenogeneic, Viral inactivation, Tissue repair biomaterial", 中文检索词为"同种异体、异种、病毒灭活、消毒、组织材料", 发表时间不限.结果与结论:病毒灭活方法会对生物材料性能造成不同程度的损害, 如:热灭活法可能对热敏感材料的性能带来永久性破坏;γ射线照射可能会造成材料力学性能和生物活性物质丧失;酸/碱法对部分不耐受酸、碱材料的性能和结构也可能造成破坏;环氧乙烷、过氧乙酸、过氧化氢等试剂残留对机体造成刺激甚至带入致癌、致畸物质.因此企业和研究机构在选择病毒灭活工序时, 应同时考虑该工序对病毒的杀灭效果和对材料性能的损害程度, 尽可能采用现有生产工艺进行病毒灭活验证.

出生缺陷是全社会关注的问题,是提高国民健康素质的重要一环,已有一些致病的遗传、环境因素被揭示,但是仍有相当一部分出生缺陷原因不明.孕期病毒感染可导致出生缺陷或不良妊娠结局,如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、人类细小病毒B19等.近年来,随着新发突发传染病的出现,致畸病毒谱也在不断扩大,如孕期寨卡病毒感染可导致胎儿小头畸形.不同病毒在孕期的致畸概率存在一定的差异,致畸机制也不尽相同,了解这些病毒的致畸机制,提早诊断并采取相应救治措施,不仅可以减少患者及家属的伤害,也可以预防出生缺陷,减轻社会负担.本文对一些常见的可致畸病毒及作用机制进行综述.

目的 了解在当前新型冠状病毒肺炎疫情下,孕妇关注的问题和新的服务需求,为我国建立和完善突发公共卫生事件形势下的孕产保健服务方案提供依据.方法 研究采用横断面调查的方法,于2020年2月6日至12日通过在线填写问卷的方式收集信息,调查对象为上海市、江西省、陕西省等地区孕产保健服务机构通过问卷星调查的孕妇.结果 共1044位孕妇参加了在线调查,分别有96.07％ 的孕妇对于新型冠状病毒感染对母婴的健康影响、92.62％ 和82.95％ 对孕妇感染新冠病毒后胎儿与母亲预后的问题、81.42％ 对进行新冠肺炎相关的C T检查是否会致畸的问题非常关注.70.00％ 以上(70.98％ ～74.04％)的孕妇最期望获得针对孕产妇的新冠肺炎防治措施相关资讯、产检医院服务信息变化的信息、社区提供口罩等防护用品的优先服务、现居地的疫情信息、与产检医院及时联系的方式.69.44％ 的孕妇从产前检查专业机构的微信公众号/微博获得相关信息.结论 及时建立孕产妇新型冠状病毒感染的诊治网络非常必要;建议尽快建立突发事件情形下,基于服务对象需求的应急反应机制.同时,妇幼保健专业机构应使用新媒体平台进行服务信息的及时更新,并投入健康教育人力,基于最佳证据提高服务对象获取科学信息的可及性和健康素养转化率.

目的 探讨新生儿先天性畸形的现状及其母亲获人类免疫缺陷病毒(HIV)、乙型肝炎病毒(HBV)、梅毒螺旋体(TP)的感染情况,分析"三病"感染对新生儿致畸的影响.方法 采用回顾性队列研究的方法,对医院2013至2018年新生儿先天性畸形的发生率、新生儿先天性畸形与母亲患病的关系、新生儿先天性畸形与母亲患病种类的关系、新生儿先天性畸形的种类进行分析.结果 新生儿平均畸形发生率为2.23％;患病孕产妇分娩的新生儿先天畸形发生率高于未患病孕产妇分娩的新生儿,差异有统计学意义(P<0.05);母亲获人类免疫缺陷病毒(HIV)、乙型肝炎病毒(HBV)、梅毒螺旋体(TP)感染后分娩新生儿的畸形发生率差异无统计学意义(P>0.05);新生儿先天性畸形中足畸形占比最高(28.6％).结论 医院"三病"母婴传播控制在较低的水平,但仍有阻断不彻底或阻断效果不佳的情况发生,加强规范化母婴阻断治疗具有非常重要的意义.