铁死亡是细胞内铁代谢紊乱,脂质过氧化物过多积累导致细胞死亡的形式.研究表明,在不同致病因素的影响下,铁死亡通过不同的通路及分子影响睾丸激素的合成,调控细胞功能,对男性生殖系统及男性生育力有着很大的影响.本文就铁死亡在男性睾丸中的作用机制及致病相关性的研究进行综述,为男性生殖系统疾病的治疗提供新的思路.

冠心病是指由于冠状动脉粥样硬化使管腔狭窄、痉挛或阻塞导致心肌缺血、缺氧或坏死而引发的心脏病.随着人们生活习惯的改变,冠心病发病率逐年升高,严重危害人类健康.该病属中医学"胸痹""心痛"范畴,并认为当属本虚标实,且"阳微阴弦"是冠心病的经典阐释.研究表明,痰浊与血瘀为冠心病的重要致病因素,同时也是病理产物,痰瘀互结作为冠心病基本病机贯穿疾病始终,是冠心病主要证型,临床研究也证实中药复方对冠心病痰瘀互结证具有确切疗效.通过查阅近年相关文献并进行归纳总结与分析,从经典方剂、经验方、中药复方制剂、中药复方与西药合用、中药复方联合其他中医疗法等方面对中药复方治疗痰瘀互结型冠心病的研究现状作一综述,以期为治疗冠心病痰瘀互结证的临床选方用药提供新的思路和有益参考.

鼠伤寒沙门菌是全世界肠胃炎的首要致病因素,也是影响儿童、免疫功能缺陷患者和老年人的致命病原体. 沙门菌可通过NLRC4 炎性小体诱导固有免疫应答,这种炎性小体已被证实在鞭毛蛋白和非鞭毛蛋白分子的系统和黏膜的识别中具有不同的作用.

缺血性视神经病变(ION)是一种常见的中老年人致盲眼病.根据是否存在视盘水肿,ION可分为前部缺血性视神经病变(AION)和后部缺血性视神经病变(PION),其中AION更为常见(90％);根据是否患有血管炎,又可分为非动脉炎性ION和动脉炎性ION.几种类型ION的临床表现相似,但致病原因、治疗方法和预后却明显不同,动脉炎性ION可快速致盲、致残甚至致死.所以,对于ION,需早期识别是否伴有动脉炎,确定皮质类固醇药物使用的必要性.识别并尽可能控制ION潜在的可改变的危险因素对于防止患眼复发和对侧眼发作有一定的积极意义.文章就几种类型ION的病因、危险因素、诊断和管理做一综述,以期降低此类疾病的漏诊误治,改善其总体预后.

免疫介导坏死性肌病(immune-mediated necrotizing myopathy,IMNM)是一种特发性炎性肌病(Idio-pathic Inflammatory Myopathy,IIM)的重要亚型.IMNM的典型临床表现包括对称性四肢近端肌无力,伴随血清肌酸激酶(creatine kinase,CK)等肌酶谱的显著升高.此外,部分患者还可能出现皮疹、间质性肺病和心肌受累等骨骼肌外表现.自2003年首次被国际医学界命名以来,IMNM逐渐被研究者和临床医师所认识.IMNM的发病率和患病率在不同地域和种族间可能有所不同,如在美国的小样本调查中,IMNM的发病率为0.83/10万,患病率为1.85/10万;而在欧洲西班牙北部地区,抗HMGCR抗体阳性患者的IMNM发病率为0.6/10万,患病率为3/10万,目前中国尚缺乏相关数据.IMNM的患病风险因素包括易感等位基因如HLA-DRB1*11,以及使用他汀类药物、免疫检查点抑制剂和感染病毒感染等.诊断IMNM需要综合考虑肌肉受累症状、肌炎特异性自身抗体、肌酶谱水平和肌活检病理等检查结果.目前,IMNM的治疗主要基于临床经验,包括使用糖皮质激素和传统免疫抑制剂.对于难治性患者,可能采用利妥昔单抗和静脉注射人免疫球蛋白等治疗方案.针对B细胞及其致病性自身抗体的产生过程,未来的研究可能揭示新的治疗靶点.本文旨在系统介绍IMNM的临床特征、诊断方法及相关辅助检查,并探讨当前的治疗策略,以期为临床医师提供诊治IMNM的参考和借鉴.

目的:回顾性分析宁波地区非结核分枝杆菌(nontuberculosis mycobacterium，NTM)引起的手部皮肤和软组织感染(skin and soft tissue infections，SSTI)，分析NTM感染的临床表现、菌种鉴定结果以及治疗结局。方法:回顾性分析自2013年至2020年期间浙江宁波地区NTM培养阳性的手部SSTI患者52例，分析年龄、职业、致病因素、感染部位、病程表现、培养结果及菌种特点。结果:本组52例患者，标本共57例。培养阳性菌株经菌种鉴定，共发现7种分枝杆菌，其中海分枝杆菌42例(73.68%)，龟/脓肿分枝杆菌2例，堪萨斯分枝杆菌1例，偶然分枝杆菌2例，浅黄分枝杆菌2例，楚布分枝杆菌2例，线虫分枝杆菌1例，未知分型5例。分枝杆菌感染病理报告多提示慢性炎细胞浸润伴肉芽肿性炎。所有患者均在分枝杆菌培养同时开始经验性用药，以大环内酯类药物加左氧氟沙星为主。8例轻症患者接受了口服抗分枝杆菌药物保守治疗，平均3.5个月；余44例因保守治疗效果不佳，予住院行手术治疗，术后随访口服抗分枝杆菌药物治疗，平均2.7个月后痊愈，其中5例患者复发感染行二次手术或二次以上手术，仅1例截指。根据中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定手功能：优36例，良10例，可4例，差2例。结论:海分枝杆菌依然是浙江宁波地区NTM感染的最常见致病菌种，病理以肉芽肿性炎为主，对于保守治疗效果不佳的病例，彻底的病灶清除手术和抗分枝杆菌药物治疗可取得良好的临床疗效。

目的:分析心脏结构异常胎儿的临床特点及妊娠决策的影响因素，探讨多学科团队（MDT）协作对其妊娠决策的影响。方法:收集2012年1月至2021年6月于北京大学第一医院诊断的心脏结构异常胎儿400例的临床资料，根据胎儿心脏结构异常为单发或多发及是否存在心外异常分为4组：单发无心外异常组（122例），多发无心外异常组（100例），单发伴心外异常组（115例），多发伴心外异常组（63例）。回顾性分析胎儿心脏结构异常类型、遗传学检测结果，比较各组心脏结构异常胎儿的致病性遗传学异常检出率、MDT咨询和管理情况及妊娠决策。采用logistic回归分析胎儿心脏结构异常妊娠决策的影响因素。结果:（1）400例心脏结构异常胎儿中，常见的4种胎儿心脏结构异常类型依次为室间隔缺损96例（24.0%，96/400）、法洛四联症52例（13.0%，52/400）、主动脉缩窄34例（8.5%，34/400）、房室隔缺损26例（6.5%，26/400）。（2）行遗传学检查的204例胎儿中，共检出致病性遗传学异常44例（21.6%，44/204）。（3）单发伴心外异常组致病性遗传学异常检出率（39.3%，24/61）、放弃妊娠率（86.1%，99/115）均显著高于单发无心外异常组［分别为15.1%（8/53）、44.3%（54/122）］和多发无心外异常组［分别为6.1%（3/49）、70.0%（70/100）， P均<0.05］，多发无心外异常组和多发伴心外异常组［82.5%（52/63）］的放弃妊娠率均显著高于单发无心外异常组（ P均<0.05）。（4）校正年龄、孕产次、是否进行产前诊断因素后，孕妇年龄、诊断孕周、预后分级、伴心外异常、存在致病性遗传学异常、接受MDT咨询和管理仍是胎儿心脏结构异常放弃妊娠的独立影响因素（ P均<0.05）。共计29例（7.2%，29/400）心脏结构异常胎儿接受MDT咨询和管理，与组内未接受MDT产前咨询和管理胎儿比较，多发无心外异常组［分别为74.2%（66/89）、4/11］和多发伴心外异常组［分别为87.9%（51/58）、1/5］接受MDT产前咨询和管理者的放弃妊娠率均较低，分别比较，差异均有统计学意义（ P均<0.05）。 结论:孕妇年龄、诊断孕周、预后分级、伴心外异常、有致病性遗传学异常及接受MDT咨询和管理是胎儿心脏结构异常妊娠决策的独立影响因素。MDT咨询和管理影响妊娠决策，应推荐用于心脏结构异常胎儿的管理，从而减少不必要的放弃妊娠，改善妊娠结局。

酒精（乙醇）是导致横纹肌溶解发生的常见致病因素之一，可直接对肌细胞膜产生毒性作用，使得肌红蛋白大量释放入血，与肾小管上皮细胞分泌的Tamm-Horsfall蛋白结合形成管型堵塞远端肾小管导致肾功能下降和肾脏结构损伤，甚至肾功能衰竭，血液滤过联合血液灌流等模式治疗横纹肌溶解相关急性肾衰竭具有一定临床优势，有利于肾功能恢复和改善预后。

目的:探讨不同类型的钠离子通道基因突变相关早发性癫痫脑病(EOEE)患儿的临床表型特点。方法:采用回顾性研究。选取2016年6月至2019年6月复旦大学附属儿科医院神经内科和华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治的52例患儿，采集患儿及其父母外周血，应用疾病基因家系全外显子二代测序及拷贝数变异技术进行测序分析，寻找致病突变。不同电压门控钠通道α1亚基( SCN1A)突变类型间癫痫发作控制数据比较采用 χ2检验。 结果:52例患儿中35例(35/52例，67.3%)诊断为Dravet综合征、3例(3/52例，5.8%)婴儿痉挛症、14例(14/52例，26.9%)非综合征类EOEE。脑电图提示多量多灶性棘波、棘慢波、尖波、尖慢波发放。45例(45/52例，86.5%)头颅磁共振成像(MRI)提示正常，1例双侧额叶脑沟稍增宽，1例双侧颞极、额顶部蛛网膜下腔增宽，余5例脑外间隙增宽、脑室稍大。后期13例患儿复查头颅MRI，其中3例患儿轻度脑萎缩。52例患儿中 SCN1A突变43例(43/52例，82.7%)，其中28例(28/52例，53.8%)为错义突变、5例(5/52例，9.6%)无义突变、7例移码突变(7/52例，13.5%)、3例(3/52例，5.8%)剪切位点突变。 SCN2A突变3例(3/52例，5.8%)，其中2例(2/52例，3.8%)错义突变，1例(1/52例，1.9%)移码突变。 SCN3A突变1例(1/52例，1.9%)，为错义突变。 SCN8A突变5例(5/52例，9.6%)，均为错义突变。治疗后平均随访1年，发作控制1年以上者13例(13/52例，25.0%)，其中发作控制2年以上者6例(6/52例，11.5%)，3年以上者4例(4/52例，7.7%)。分析 SCN1A突变类型与癫痫发作控制程度，发现 SCN1A错义突变较 SCN1A截断突变(无义突变+移码突变)患儿癫痫发作相对易控制( P<0.05)。5例 SCN8A突变患儿中，2例添加奥卡西平后，发作控制1年以上，智力运动功能改善不明显。 结论:钠离子通道基因突变相关EOEE患儿中， SCN1A、SCN2A、SCN3A、SCN8A的遗传变异是EOEE遗传学病因的重要因素，以 SCN1A最为多见，突变率高达82.7%。Dravet综合征是钠离子通道基因突变相关EOEE最常见临床表型。 SCN1A错义突变患儿较截断突变患儿癫痫发作相对容易控制，提示基因突变类型与发作控制程度相关。奥卡西平添加治疗 SCN8A脑病患儿有效，提示EOEE依然可根据基因功能类型选择联合用药。

帕金森病冲动控制障碍是指帕金森病患者在某种强烈欲望的驱使下进行的一类重复的、过度的、强迫的行为活动，患者往往难以自控，甚至对他人和自身造成伤害。帕金森病冲动控制障碍共有4种主要临床表型：病理性赌博、冲动性购物、强迫性进食以及强迫性性行为。帕金森病冲动控制障碍的致病机制可能是在遗传易患性的基础上，涉及神经环路、多巴胺能受体、神经递质改变等机制，因此临床诊疗中应重视可控因素的识别与干预。帕金森病冲动控制障碍的诊断依赖于评估量表和功能影像学检查，而其治疗的主要策略在于积极的临床患者教育和个体化治疗。同时推进基于基因-脑功能网络的临床研究。