目的:观察小婴儿色素失禁症（IP）患儿的眼部临床特征及疗效。方法:回顾性临床病例研究。2017年10月至2021年2月于河南省儿童医院眼科就诊的0~3月龄小婴儿IP患儿18例36只眼纳入研究。所有患儿均在表面麻醉或全身麻醉下行眼底检查。行基因检测9例。根据眼底病变程度选择是否行视网膜激光光凝（LIO）、玻璃体腔注射康柏西普（IVC，0.25 mg/0.025 ml）治疗。治疗后随访时间4~43个月。观察患儿眼部临床特征和疗效。结果:18例患儿中，男性1例，女性17例；首诊年龄（1.2±1.0）个月（2 d~3个月）。均有典型的皮肤改变。合并神经系统异常4例；牙齿异常10例；瘢痕性脱发4例。行基因检测的9例中， IKBKG基因第4~10外显子缺失5例； IKBKG基因第9号外显子发生c.1124delT杂合突变1例。18例36只眼中，IP相关眼部病变13例21只眼（58.3%，21/36），均为视网膜病变。双眼病变不对称9例（69.2%，9/13）。21只眼中，单纯视网膜色素上皮异常沉着3只眼（14.3%，3/21）；视网膜血管异常改变18只眼（85.7%，18/21）。36只眼中，接受治疗8只眼。其中，LIO治疗4只眼；IVC治疗3只眼；IVC联合LIO治疗1只眼。治疗后患眼病情均得到有效控制。视网膜全脱离1只眼，因监护人拒绝而未行手术治疗，随访过程中出现知觉性外斜视，眼球萎缩。 结论:IP相关眼部病变发病早，以视网膜血管异常改变为主；早期治疗效果较好。

肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（MERRF）-Leigh叠加综合征是一种罕见的线粒体脑肌病。文中报道1例线粒体基因8344A>G（m. 8344A>G）突变相关的MERRF-Leigh叠加综合征，患者15岁起逐渐出现肌阵挛性癫痫、运动不耐受、共济失调、行走困难、大小便障碍、急性呼吸衰竭、视力下降及听力下降。磁共振成像见右侧丘脑、延髓及胸髓异常信号，颈髓萎缩。肌电图提示多发性周围神经损害，感觉运动轴索损害。肌肉病理可见破碎红纤维、破碎蓝纤维、琥珀酸脱氢酶强反应性血管及细胞色素C氧化酶活性降低的肌纤维；基因检测见线粒体基因m.8344A>G突变和m.14484T>C突变。MERRF-Leigh重叠综合征是m.8344A>G的一个重要临床表型，肌阵挛性癫痫数年后出现急性延髓麻痹是其核心症状。

随着十多年来眼底影像学和组织病理学的巨大进步，临床对年龄相关性黄斑变性（AMD）的认识发生了质的飞跃。AMD已定义为一种光感受器和视网膜色素上皮（RPE）的进行性神经变性性疾病，其特征是RPE下或视网膜下的细胞外沉积，包括玻璃膜疣、基底线状与板状沉积，以及视网膜下玻璃膜疣样沉积，可演变为视网膜、RPE和脉络膜萎缩以及脉络膜和（或）视网膜的新生血管形成。尽管近年在AMD治疗方面取得了显著进展，但AMD仍是老年人盲和视力受损的主要原因。AMD是多因素疾病，涉及遗传与环境因素，包括衰老、高脂餐、心血管病等增加AMD易感性。病理生理机制包括炎症过程（补体通路失调、炎性小体激活）、内源性（如光氧化）和外源性视网膜氧化损伤、与年龄相关的代谢损害（线粒体、自噬和内质网应激），尤其衰老的RPE自噬功能障碍和局部炎症导致细胞外沉积、细胞死亡和AMD。进一步研究其发病机制将为AMD的早期防治提供新的治疗靶点和策略。

色素失禁症(IP)是一种由IKBKG基因突变引起的影响皮肤、牙齿、眼睛和中枢神经系统的X-连锁显性遗传性疾病，95%患者为女性。皮疹是色素失禁症的突出表现和主要诊断依据，而皮肤外损害往往是影响IP预后的因素。近年来更新了色素失禁症的诊断标准，而Sanger测序仍然是检测和分析IKBKG基因突变的金标准。临床上发现IP患者应全面评估，如发现眼视网膜病变和神经系统损害应给予积极治疗。

目的:观察并分析色素失禁症（IP）相关视网膜病变患者的临床特征、治疗方法及疗效。方法:回顾性临床病例研究。2015年1月至2018年12月于中山大学中山眼科中心检查确诊的IP或IP相关视网膜病变患者12例24只眼纳入研究。年龄>4岁患者行最佳矫正视力检查和眼压测量。所有患者均于表面麻醉或全身麻醉下行眼前节、玻璃体、眼底检查。行基因检测8例。有活动性病变者，给予抗血管内皮生长因子（VEGF）药物治疗、视网膜激光光凝或玻璃体切割手术；无活动性病变者给予观察。所有患者1~3个月随访1次，平均随访时间18.7个月。结果:患者均为女性，首诊眼科时平均年龄（6.3±9.8）岁。根据儿科医生建议主动行眼科筛查（转诊者）3例，平均年龄（0.4±0.5）岁（中位年龄：2个月）。未获转诊建议者（非转诊者）共9例，包括因视力障碍首诊眼科者3例，眼科就诊前未确诊IP者6例；其首诊平均年龄（8.2±10.8）岁（中位年龄：3岁）。非转诊者首诊年龄较转诊者大，差异有统计学意义（ Z=-2.141， P=0.036）。12例24只眼中，眼底未见明显异常1例2只眼，IP相关视网膜病变11例22只眼（91.7%，22/24 ）；双眼不对称者8例（66.7%，8/12 ）。眼底有活动性病变7只眼（29.2%，7/24 ），给予单纯视网膜激光光凝和（或）抗VEGF药物治疗。随访期间，视网膜新生血管复发1只眼。行基因检测的8例中， IKBKG基因4~10号外显子缺失3例（37.5%，3/8 ）。 结论:IP相关视网膜病变多见于女性，发病年龄早；具有双眼累及但不对称特点，主要表现为视网膜新生血管和纤维增生；早发现、早治疗是改善预后的最主要方法。

本文报道1例长期服用氯氮平的精神分裂症稳定期患者突发恶心呕吐3 d，氯氮平血药浓度检测值为2 826.54 ng/ml，经精神科急诊输液促代谢，对症支持等治疗1周后氯氮平血药浓度恢复正常，病情好转，转入精神科病房系统治疗。结合病史及相关检查，考虑氯氮平血药浓度升高可能与患者服用中成药肉蔻四神丸治疗大便失调及腹泻等有关。该药物含有多种成分均对细胞色素P450酶（cytochrome P450 ， CYP450）代谢有所影响，进而影响氯氮平的代谢，导致氯氮平血药浓度升高。希望通过报道此病例提醒医生在临床实践中应谨慎对待药物联用，氯氮平常规剂量治疗期间血药浓度异常升高时需要考虑多种药物之间的相互作用。

衰老是癌症的危险因素之一,但将这 2 个过程联系起来的机制目前尚不清楚. 衰老是由基因组不稳定,慢性炎症和生态失调等因素驱动的自身机体形态、结构与功能的衰退,其中慢性炎症是重要的衰老因素[1] .

藏药二十味肉豆蔻丸源于1506年达旺活佛秘制,收载于地方药典1979版《藏药标准》和1995版国家药典《中华人民共和国卫生部药品标准·藏药(第一册)》中.本文通过以"二十味肉豆蔻丸"为关键词,查阅中国知网、读秀数据库、济南泉方本地PubMed等数据库搜集与二十味肉豆蔻丸相关的中英文文献及藏医相关的书籍,排除有且仅有方名的文献或书籍,有明确组成、配比或功效的保留,总结了藏药二十味肉豆蔻丸的传承、组成、方解及现代研究.结果发现二十味肉豆蔻丸在传承过程中其组成虽稍有改变,但主要功效为镇静安神.现代临床研究主要涉及妇科病、心脑血管疾病、内分泌疾病和藏医中的宁塞病;基础研究的资料主要涉及羟基红花黄色素A、去氢二异丁香酚、丁香酚、肉豆蔻醚等化学成分.希望此文对二十味肉豆蔻丸的进一步研究与应用提供参考与借鉴价值.二十味肉豆蔻丸为传统藏药,由肉豆蔻∶降香∶沉香∶石灰华∶广枣∶红花∶藏茴香∶丁香∶大蒜(炭)∶豆蔻∶阿魏∶草果∶诃子∶乳香∶毛诃子∶儿茶∶余甘子∶力嘎都∶檀香∶牛黄=75∶80∶100∶75∶65∶90∶80∶40∶35∶35∶20∶35∶200∶100∶80∶70∶100∶60∶50∶1组成(图1[1]),是2002年9月6日获批在我国上市的镇静安神药(国药准字Z20023260),用于治疗"宁隆"病引起的神志紊乱、烦燥、精神恍惚、失眠、头晕、健忘耳鸣、颤抖、惊悸.在藏医,宁为心脏,隆为藏医三因学说之一[2].《四部医典》记载,根据所在部位和功能不同,"隆"分为五类:"持命隆(索增隆)"、"上行隆(更久隆)"、"遍行隆(恰不其隆)"、"伴火隆(酶年隆)"和"下泻隆(吐色隆)",此外尚有宁隆、赤隆和培隆[3]2.宁隆是主心脏的隆,它失调则出现心脏病,症状为心慌气短、神志模糊、背部发胀、心情烦躁、心悸失眠等[3]2;其还记载藏医中的"心脏病"是由于心情忧郁,烦乱,饮食失调,失眠,易怒等原因导致,有心悸、心绞痛、心热、心脏积水、心闷、心脏虫病和心怒症7种疾病,二十味肉豆蔻丸治疗的是藏医中心脏病的心悸疾病的症状[3]142.本文对其源流、方解及其临床与基础研究进行了系统梳理,希望对于二十味肉豆蔻丸的进一步研究与应用提供参考与借鉴价值.

目的:脓毒症是一种宿主对感染的反应失调,具有病死率高的特点,目前的治疗方法难以达到满意的疗效.研究表明臭氧治疗因其具有加强抗感染和免疫调节的作用,在多种感染及炎症相关疾病中起治疗作用.臭氧油是重要的臭氧治疗方式,其中关键成分为酸化脂肪酸酯.而酸化脂肪酸酯在脓毒症中的作用并不明确.本研究旨在探索酸化脂肪酸酯在脓毒症小鼠模型中的作用及其分子机制.方法:利用脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)腹腔注射及盲肠结扎穿孔术(cecal ligation and puncture,CLP)构建小鼠脓毒症模型,取小鼠血清检测炎症因子,采集肺组织进行苏木精和伊红(hematoxylin and eosin,HE)染色,评估不同时间点及不同剂量酸化脂肪酸酯对脓毒症炎症因子释放及相关肺损伤的影响.在构建脓毒症模型后观察96 h,分析小鼠存活率.此外,用酸化脂肪酸酯处理原代腹腔巨噬细胞、人急性单核细胞白血病细胞系THP-1,采用酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)测定炎症因子水平,蛋白质印迹法检测半胱氨酸蛋白酶-1(caspase-1)和下游消皮素D(gasdermin-D,GSDMD)蛋白的裂解.结果:不同时间和剂量的酸化脂肪酸酯处理均可减少脓毒症小鼠炎症小体相关细胞因子白细胞介素(interleukin,IL)-1β和IL-18的释放(均P<0.05),但对细胞因子IL-6和肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)的释放无显著影响(均P>0.05).酸化脂肪酸酯可显著提高脓毒症小鼠存活率,减轻脓毒症小鼠肺损伤(均P<0.05).酸化脂肪酸酯可抑制经典及非经典途径诱导的NOD样受体热蛋白结构域相关蛋白3(NOD-like receptor family pyrin domain containing 3,NLRP3)炎症小体活化(均P<0.05),但不影响黑色素瘤缺乏因子2(absent in melanoma 2,AIM2)和含NLR家族CARD结构域4(NLR family CARD domain-containing protein 4,NLRC4)炎症小体的活化(均P>0.05).酸化脂肪酸酯可抑制caspase-1和下游GSDMD的裂解.结论:酸化脂肪酸酯通过减少炎症因子释放及脓毒症相关器官损伤进而在脓毒症中起到保护作用,其机制为酸化脂肪酸酯抑制NLRP3炎症小体的活化,提示酸化脂肪酸酯可作为一种治疗脓毒症潜在的候选药物.

目的·探究成人脑型肾上腺脑白质营养不良(adult cerebral adrenoleukodystrophy,ACALD)患者的临床及遗传学特点.方法·收集2018年6月至2022年9月在上海交通大学医学院附属第六人民医院就诊的8例ACALD患者的临床资料,包括发病年龄、病程、家族史、现病史及详细的体格检查等结果.影像学检查包括头颅及颈、胸椎磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI).实验室检测包括血清极长链脂肪酸(very-long-chain fatty acids,VLCFA)、肾上腺皮质功能及基因检测.使用简易精神状态检查量表(Mini-Mental State Examination,MMSE)及蒙特利尔认知评估量表(Montreal Cognitive Assessment,Moca)评估患者的认知功能.结果·共纳入8例ACALD患者,均为男性,发病年龄(32.75±5.80)岁(23～40岁),病程4～59个月.患者首发症状差异较大,其中3例患者表现为记忆力下降、认知功能障碍,2例表现为脾气暴躁、易怒、性格改变,1例表现为精神、行为异常,1例表现为构音不清、共济失调,1例表现为持续性头晕、枕部麻木、失眠.5例患者头发稀疏,4例皮肤色素沉着.患者均有多发性脑白质脱髓鞘病灶,以顶枕叶及胼胝体压部等后部白质脱髓鞘模式最常见;3例头颅增强MRI显示部分病灶斑片状强化;2例患者磁共振波谱成像检查均提示胆碱(Cho)峰升高,N-乙酰基天门冬氨酸(NAA)峰减低.6例患者接受血清VLCFA检查,均表现为C26、C24/C22及C26/C22水平升高;7例患者进行肾上腺皮质功能检测,其中6例出现肾上腺皮质功能减退.6例患者有认知功能受损,其中4例患者MMSE及MoCA评分下降,2例患者因严重的认知障碍不能配合评估.共发现8种ABCD1 基因突变,其中c.1750delC(p.H584Tfs*52)及c.160_170delACGCAGGAGGC(p.T54Lfs*137)为新发现的突变.结论·ACALD首发症状多样,以记忆力下降及认知功能障碍最常见.白质脱髓鞘常累及顶枕叶、胼胝体压部,影像学异常早于明显的神经系统症状.头发稀疏、皮肤色素沉着是该病重要特征.血清VLCFA升高及肾上腺皮质功能减退是特征性实验室指标异常.ABCD1 基因的错义突变常见,1号和6号外显子是中国人热点突变外显子.