自身免疫病（AIDs）具有多系统、多器官受损的特点，尤其眼部受累是其很常见的突出表现，多见于RA、SLE、SS、AS及白塞病等。AIDs相关眼病的种类较多，在临床特点、发病机制及治疗方面各有异同。在某些情况下，根据眼睛受累的特点对AIDs又具有诊断意义。本文将对RA、SLE、SS、AS及白塞病及其相关眼病的临床特点、发病机制及治疗等方面的研究进展进行综述。

目的:分析儿童Sturge-Weber综合征（SWS）患者面部鲜红斑痣分布特征及颅脑影像学特点。方法:回顾性分析2017年7月至2020年8月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科确诊的22例儿童SWS患者临床表现及影像学资料，探讨SWS患儿鲜红斑痣沿面部三叉神经分布特征及颅脑影像学特点。结果:22例患儿中，男10例，女12例，年龄0.08 ~ 9.92岁，中位年龄1.67岁。SWSⅠ型13例，Ⅱ型9例。鲜红斑痣分型：粉红型4例，年龄0.50 ~ 2.17岁；紫红型14例，年龄0.08 ~ 8.83岁；增厚型4例，年龄4.92 ~ 9.92岁；按颜面部三叉神经分布，三叉神经眼支（V1）区22例，上颌支（V2）区20例，下颌支（V3）区8例。眼部异常患儿17例，年龄0.08 ~ 9.92岁，其中青光眼11例，眼压增高5例，视力受损2例。青光眼患儿中，7例于2岁内发病，8例为单侧发病，3例为双侧发病，且与鲜红斑痣同侧。12例患儿颅脑影像学表现异常，主要为大脑皮层血管畸形，累及额叶、顶叶、颞叶及枕叶；其他表现为脑萎缩、点状出血、钙化灶、脑沟增宽、中线结构偏移、脑室脉络丛血管增多。11例患儿有癫痫症状，其他神经系统表现为发育迟缓、智力低下、肢体活动障碍等。结论:颜面部三叉神经V1及V2区分布的鲜红斑痣可能提示更高的SWS发病风险，应行眼科及颅脑影像学筛查及长期随访。

目的:调查电焊作业人员眼部损害的发生情况。方法:于2018年3月~2019年3月，采用问卷调查和眼科检查方法，以参加体检的电焊作业人员46人92眼作为观察组，选择同期参加体检的不接触电焊的其他工人45人90眼作为对照组，对其眼部损害情况进行调查和分析。结果:观察组作业人员眼部损害的发生率以结膜炎（50.00%，46/92）、角膜知觉减退（33.70%，31/92）、黄斑改变光学相干断层扫描（OCT）诊断阳性（27.17%，25/92）较高；观察组作业人员眼部损害发生率均明显高于对照组（ P<0. 05）；观察组工龄≥10年作业人员眼部损害的发生率均高于工龄<10年作业人员（ P<0. 05）。观察组作业人员晶状体混浊的部位依次为前囊膜（56.25%，9/16）、后囊膜（37.50%，6/16）和赤道部（6.25%，1/16）；黄斑改变OCT图像依次表现为黄斑区的视细胞内外节连接部分（IS/OS）局部微小缺损或断裂（100%，25/25）和视网膜色素上皮层（RPE）局部微小断裂或缺损（52%，13/25）。 结论:电焊弧光能引起作业人员结膜炎、角膜知觉减退等眼部多种损害，应重视角膜知觉及OCT检查，便于早期采取积极有效的防治措施。

目的:观察新型冠状病毒感染（COVID-19）相关急性黄斑神经视网膜病变（AMN）患者的临床表现及多模式影像特征。方法:回顾性临床研究。2022年12月至2023年1月于陆军军医大学第二附属医院眼科检查确诊的COVID-19相关AMN患者12例24只眼纳入研究。患眼均行最佳矫正视力（BCVA）、眼底彩色照相、红外眼底照相（IR）、光相干断层扫描（OCT）、OCT血管成像（OCTA）、视野检查以及全身肺部CT、实验室相关检查。明确诊断后均给予口服甲钴胺、银杏叶提取物治疗；给予静脉滴注地塞米松治疗6例。随访时间4周。回顾分析患眼临床表现和多模式影像特征及治疗结果。结果:12例24只眼中，男性1例2只眼，女性11例22只眼；年龄（29.00±5.17）岁。出现流感症状并确诊COVID-19至出现双眼视力下降的时间为1~2 d。急性期（COVID-19后出现眼部症状至就诊时的病程1~5 d）、进展期（病程>5 d）分别为5例10只眼和7例14只眼。患眼BCVA 0.02~0.9。肺部CT和实验室检查结果未见明显异常。眼底彩色照相检查，患眼黄斑区均可见片状深红色病灶；IR表现为黄斑区弱反射灶；OCTA表现为视网膜深层毛细血管丛血流密度降低16只眼。OCT检查，急性期可见外核层（ONL）和（或）外丛状层（OPL）强反射带伴其下椭圆体带（EZ）、嵌合体带（IZ）弱反射；进展期部分ONL变薄，EZ、IZ连续性中断。横断面（en-face）OCT检查，急性期ONL/EZ可见边界清晰的强反射区域；进展期ONL/EZ无强反射区域，仅见EZ/IZ与IR所示大小形状一致的弱反射区域。随访期间，急性期5例患者均主诉视力提高、暗点缩小；进展期7例患者视力及视野变化不明显。急性期10只眼，OCT B扫描1周内ONL、OPL强反射带逐渐消失；en-face OCT可见ONL/EZ强反射灶在1~2周内逐渐缩小消退，始终可见EZ/IZ大小形态基本不变的弱反射区。结论:COVID-19相关AMN特征性表现为IR弱反射病灶；OCT急性期ONL、OPL强反射带，进展期EZ、IZ连续性中断；en-face OCT急性期ONL/EZ可见强反射区域，并可观察到1~2周内逐渐缩小消退，任何时期均可见EZ/IZ与IR所示大小形状一致的弱反射区域。

目的:分析艾滋病合并巨细胞病毒性视网膜炎(cytomega-lovirus retinitis，CMVR)患者的临床特点及其预后影响因素。方法:收集2016年1月至2019年12月重庆市公共卫生医疗救治中心诊断为艾滋病合并CMVR患者的基本信息、临床特点、眼底表现、治疗和预后情况，采用logistic单因素回归和多因素回归分析影响患者预后的因素。结果:73例艾滋病合并CMVR患者中，男54例，女19例，年龄为(41.3±12.1)岁。CD4 +T淋巴细胞计数的中位数为34.0/μL，CD4 +T淋巴细胞计数>200.0/μL者5例(6.85%)。血液巨细胞病毒(cytomegalovirus，CMV)DNA阳性者40例(54.79%)。35例(47.95%)患者入院时有眼部症状，病灶以单眼受累为主(53.42%, 39/73)，检眼镜检查显示呈中央型病变者41例(56.16%)，伴渗出病变者63例(86.30%)，有出血病变者52例(71.23%)。67例患者接受抗CMV治疗，46例治疗后好转出院，2例未治疗患者随访期间病变好转，中位住院时间为25 d。logisitic单因素分析显示，相对于单独使用抗CMV药物(膦甲酸钠或更昔洛韦)治疗的患者，使用抗CMV药物联合地塞米松治疗的患者预后更好[比值比(odds ratio, OR)＝0.308， P＝0.038]。相较于年龄<30岁的患者，年龄>50岁的患者预后较差( OR＝14.667， P＝0.009)。多因素分析显示，年龄>50岁是影响CMVR预后的独立危险因素( OR＝18.183， P＝0.009)。 结论:CMVR好发于CD4 +T淋巴细胞计数较低的艾滋病患者，但CD4 +T淋巴细胞计数>200.0/μL的患者仍有可能发生CMVR，且并非所有患者血液CMV DNA均呈阳性，故艾滋病患者有必要常规行眼底筛查。CMVR总体预后较好，年龄>50岁是影响预后的独立危险因素，适量使用地塞米松联合抗CMV药物治疗可改善预后。

目的:观察四川地区早产儿视网膜病变（ROP）的临床特征，评价抗血管内皮生长因子（VEGF）药物对其的治疗效果和安全性。方法:回顾性研究。2013年1月至2022年1月于四川大学华西医院眼科首次行玻璃体腔注射抗VEGF药物治疗的ROP患儿156例306只眼纳入研究。根据抗VEGF药物的种类不同，将患儿分为玻璃体腔注射雷珠单抗（IVR）组和玻璃体腔注射康柏西普（IVC）组；根据患儿就诊路径不同，将IVC组分为院内组和转诊组。治疗后门诊随访至病变退行（血管退化或视网膜完全血管化）或再次入院治疗，随访时间至少6个月。若发现病情复发或进展，则再次收治入院并根据病变的严重程度，选择抗VEGF药物、视网膜激光光凝或手术治疗。总结分析患儿的临床资料，包括一般临床特征：性别、出生胎龄（GA）、出生体重（BW）、吸氧史等；病变情况：ROP分期、分区、是否有附加病变等；治疗情况：治疗时间、首次抗VEGF药物治疗时矫正胎龄等；预后：是否再治疗、再治疗时间、再治疗方式等；不良事件：角膜水肿、晶状体混浊、眼内炎、视网膜损伤等局部不良反应以及与治疗相关的全身不良反应。组间计量资料比较采用 t检验，计数资料比较采用 χ2检验或秩和检验。 结果:156例ROP患儿306只眼中，男性74例（47.44%，74/156），女性82例（52.56%，82/156）；均具有出生时吸氧史。患儿GA为（28.43±2.19）（23.86~36.57 ）周，BW为（1 129±335）（510~2 600）g，首次抗VEGF药物治疗时矫正胎龄为（39.80±3.04 ）（31.71~49.71）周。均诊断为1型ROP，包括急进型ROP （A-ROP）26只眼（8.50%，26/306），Ⅰ区病变39只眼（12.74%，39/306），Ⅱ区病变241只眼（78.76%，241/306 ）。患儿确诊后于72 h内行玻璃体腔注射抗VEGF药物治疗，其中行IVR治疗68例134只眼（43.79%，134/306 ），行IVC治疗88例172只眼（56.21%，172/306）。IVC组患儿中，院内组34例67只眼（38.95%，67/172），转诊组54例105只眼（61.05%，105/172）。仅一次治疗后好转279只眼（91.18%，279/306 ），经2次治疗后好转15只眼（4.90%，15/306），经3次治疗后好转12只眼（3.92%，12/306）。IVR组一次治愈率低于IVC组，但差异无统计学意义（ χ2=1.665， P=0.197）。在不同ROP类别中，IVC在A-ROP中表现出更好的治疗效果，其一次治愈率高于IVR组，差异有统计学意义（ χ2=7.797， P<0.05）。IVC组中院内组患儿GA、BW、首次抗VEGF药物治疗时矫正胎龄均低于转诊组，差异均有统计学意义（ t=-2.485、-2.940、-3.796， P<0.05）。IVC组中院内组、转诊组一次治愈率分别为94.94%、92.38%，院内组一次治愈率略高于转诊组，但差异无统计学意义（ χ2=0.171， P=0.679）。所有患儿随访期间均未出现与药物或玻璃体腔注射相关的眼部及全身不良反应。 结论:四川地区ROP患儿GA、BW及首次治疗时矫正胎龄较发达国家偏大。IVR及IVC均可安全有效治疗ROP，两种药物在ROP总体的一次治愈效果中无明显差异，但IVC在A-ROP治疗中表现更佳。

患者男，31岁，因"右侧腰部疼痛2月余"入院，无腹胀、发热等症状。既往史：9年前因左眼黑色素瘤行左眼切除术，术后恢复良好；2个月前因"胸壁肿块"行肿块切除术，病理结果示：胸壁黑色素瘤(眼部黑色素瘤转移可能)。入院后查体：右侧腰痛，呈间断性钝痛，劳累时加重，休息后可缓解，无肉眼血尿，无尿频、尿急、尿痛，无发热。实验室检查无特殊。常规超声显示右肾下极实质内见大小约3.3 cm×3.1 cm等回声实质团块，内回声均匀，边界清，呈类圆形，局部外凸，周边见包膜样回声(图1A)。彩色多普勒血流显像(color Doppler flow imaging，CDFI)显示病灶周边见短条状血流信号环绕，内部未见明显血流信号(图1B)。经患者知情同意后，注射超声造影剂SonoVue(Bracco公司)1.5 ml后，超声造影(contrast-enhanced ultrasound，CEUS)显示右肾下极病灶动脉期周边见环状高增强(图1C)，实质期呈整体增强，中央见片状未增强区(图1D)，延迟期呈低增强，周边仍见环状增强(图1E)，考虑恶性病变，转移瘤可能。

目的：:观察先天性纤维血管瞳孔膜（CFPM）患儿的临床表现、术前生物学参数及术后屈光状况。方法：:回顾性系列病例研究。分析2016年7月至2019年12月在温州医科大学附属眼视光医院杭州院区接受手术治疗的CFPM患儿13例（15眼）的临床资料，其中11例单眼发病，2例双眼发病。记录患儿手术年龄、合并症、眼部生物学参数、手术方式以及术后1周验光结果。将10例单眼发病（1例继发青光眼，数据剔除）的CFPM患儿分为患眼组与对侧健眼组，比较2组眼轴、角膜屈光力和术后验光结果。采用配对 t检验比较CFPM患眼组及对侧健眼组生物参数测量值差异。 结果：:13例患儿合并症包括先天性白内障、永存性瞳孔残膜、斜视和继发性青光眼等（双眼患儿中的1例因1眼未行手术治疗，数据剔除）。患眼组的眼轴[（19.87±2.01）mm]较对侧健眼组[（20.38±1.76）mm]短，等效球镜度[（3.41±2.29）D]较对侧健眼组[（2.24±1.49）D]高，但是差异无统计学意义。患眼组（42.31±2.75）和对侧健眼组（42.40±1.05）角膜屈光力相近（ t=-0.096， P=0.926）。 结论：:CFPM可同时伴发其他合并症。与对侧健康眼相比，CFPM患眼可能存在眼轴偏短，远视度数偏高的情况。临床上对该类患儿应重视术前生物参数以及术后屈光状况的测量并及时进行弱视和斜视的治疗。

睫状体淋巴瘤是极为罕见的眼内淋巴瘤，可分为原发性和继发性，常见病理类型为黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤及弥漫大B细胞淋巴瘤，T细胞淋巴瘤较为少见。睫状体淋巴瘤的临床表现与前葡萄膜炎相似，病情进展可出现前房积脓和继发性青光眼，特征性表现包括虹膜结节、虹膜新生血管及前房积血。超声生物显微镜检查可见睫状体淋巴瘤细胞弥漫性浸润或占位。细胞学或组织病理学检查是其诊断的金标准，免疫细胞化学分析、流式细胞学分析、细胞因子检测及基因重排可提高其诊断率。放射治疗、化学疗法或二者联合治疗通常可获得较好预后。本文对睫状体淋巴瘤的分类及病理类型、眼部表现及检查、诊断及治疗进行综述，以期为临床工作提供参考。

目的:研究先天性视网膜劈裂症(XLRS)一家系的临床表型及分子遗传学特点，并确定相关基因突变。方法:采用家系调查研究，收集2021年8月在厦门大学附属厦门眼科中心就诊的汉族XLRS一家系，对其临床特征及系谱进行分析。所有患者及变异位点携带者均接受全面的病史采集和眼科常规检查，包括视力、非接触式眼压计、裂隙灯显微镜、直接检眼镜及光学相干断层扫描检查；先证者和部分患者接受医学验光、眼底照相或广角眼底照相、视网膜电图检查。采集该家系成员外周静脉血标本，并对先证者样本行全外显子组测序(WES)分析。针对WES筛选突变位点，通过Sanger测序对家系成员的其他患者及正常人进行扩大验证。采用CADD、FATHMM等生物信息学工具分析变异位点致病性。结果:该XLRS家系共3代8人，符合XLRS临床诊断者共3例，均为男性，先证者母亲为相关基因携带者，表型正常者5人。家系中无近亲结婚史，且为隔代发病，符合X连锁隐性遗传方式。所有患者均无全身病史和其他异常表现，眼部病变共同特征为自幼双眼视力差，先证者及其胞弟表现为黄斑区劈裂呈轮辐状，先证者外公表现为视网膜神经纤维层萎缩。遗传学分析发现，该家系中所有患者均存在已知的 RS1基因上的1个半合子变异c.214G>C：p.Glu72Gln，先证者母亲在该位点为杂合变异，其余表型正常成员在该位点为野生型。经生物信息学分析，预测该位点为有害变异，很可能致病。 结论:RS1基因c.214G>C：p.Glu72Gln半合子变异，可能为该XLRS家系所有患者的致病变异，均表现为轻型XLRS。