目的:探讨1例6p25.3杂合缺失伴15q部分三体患者的临床表型及遗传学特征。方法:选取2021年5月14日就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的1例发育异常患者为研究对象。收集患者临床资料，应用染色体G显带核型分析和拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对其进行遗传学分析。结果:患者主要临床特征为完全性子宫纵隔、阴道纵隔、左眼球萎缩、手指和脚趾异常以及精神发育迟滞。患者核型分析结果为46，XX，der(6)t(6；15)(p25.3；q26.1)。CNV-seq结果提示其染色体6p25.3区和15q26.1q26.3区分别存在1.20 Mb的杂合缺失和10.20 Mb的重复，其中杂合缺失片段包含 FOXQ1基因，可能与患者左眼发育异常相关，重复片段与15q26过度生长综合征96.16%的区域重叠(包括 IGF1R基因)，可能与患者苗勒氏管发育异常、手指和脚趾异常、精神发育迟滞相关。 结论:染色体6p25.3区杂合缺失和15q26.1q26.3区重复可能是导致患者异常临床表型的遗传学病因。

1 病例简介患者,女,33 岁,因"婚后未避孕未孕 10 年,原发性不孕症、子宫腺肌病、双侧输卵管梗阻"拟行体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)助孕. 月经周期规律,6 ～7d/30d,经量多,重度痛经. 2013 年外院诊断为子宫腺肌病. 2017 年外院子宫输卵管造影示双侧输卵管梗阻. 2017 年外院IVF-ET,方案不详;获卵6 枚,可用胚胎2枚,全胚冻存. 2017 年 7 月起注射达菲林(注射用醋酸曲普瑞林,德国辉凌)3. 75mg 3 周期后替代周期移植1 枚胚胎(复苏2 枚胚胎,1 枚未存活)未孕. 2019 年外院第 2 周期IVF-ET,未获卵. 此后第3 次超促排卵,卵泡发育不良放弃促排.外院共计超促排卵 3 周期,放弃取卵 1 周期,放弃促排 1 周期;共移植1 次未孕. 2022 年 6 月血抗苗勒氏管激素1. 17 ng/mL. 阴道超声检查示:子宫腺肌病,肌层回声不均质,宫体大小10. 6cm×10. 8cm×9. 3cm. 双侧卵巢窦状卵泡:左侧3 ～4 个;右侧5 ～6 个. 2022 年 6 月CA125:137. 6U/mL;RO-MA(绝经前)19. 8％,ROMA(绝经后)83. 69％. 2022 年 7月,宫腔镜检查示宫腔形态基本正常,子宫腺肌病. 体质量指数(BMI)26. 04kg/m2. 妇科检查:宫体约妊娠 5 个月大,质硬;双侧附件区未触及及明显异常. 诊断:原发性不孕症;子宫腺肌病;双侧输卵管梗阻.

下生殖道畸形是胚胎发育期由于苗勒氏管的异常形成或融合、吸收障碍,导致子宫、宫颈、阴道等发育异常的疾病,严重影响青少年身心健康.Wnt家族成员参与女性生殖器官的发育.本文对近年来Wnt家族成员Wnt4、Wnt5a、Wnt7a和Wnt9b在苗勒氏管发育、下生殖道异常等方面的研究做一综述.

目的 探讨继发性不孕患者免疫抗体与生殖激素的变化情况.方法 选择2014年10月-2016年12月赣州市人民医院生殖医学科诊治的79例继发性不孕患者为观察组,选择同时间的79例健康育龄妇女为对照组.比较两组妇女的免疫抗体与生殖激素水平,比较观察组中不同年龄段继发性不孕患者的免疫抗体与生殖激素水平.结果 观察组抗精子抗体(AsAb)、抗子宫内膜抗体(EMAb)、抗卵巢抗体(AoAb)及抗心磷脂抗体(ACA)阳性率均高于对照组(均P＜0.05),抗苗勒氏管激素(AMH)水平低于对照组(t=7.293,P＜0.05),促卵泡生成素(FSH)、促黄体生成素(LH)、睾酮(T)、泌乳素(PRL)水平高于对照组(均P＜0.05),观察组中不同年龄段患者的免疫抗体阳性率比较,差异无统计学意义(均P＞0.05),而不同年龄段患者的生殖激素水平比较,差异有统计学意义(均P＜0.05).结论 继发性不孕患者的免疫抗体与生殖激素表达明显异常,不同年龄段不孕患者的生殖激素水平也有显著性差异,应针对这种情况进行监测与干预.

目的 探讨肿瘤关联钙信号转导因子2(TACSTD2)在卵巢高级别浆液性癌中的异常表达,揭示其与"输卵管起源"发病机制的相关性.方法 收集2015年3月至2016年10月于青岛大学附属医院妇科行手术切除的卵巢高级别浆液性癌 、输卵管上皮 、卵巢表面上皮的组织标本各36例,通过免疫组化法检测"苗勒氏管"起源标记物配对盒基因8(PAX8)的表达,比较三组在组织学表型方面的相似性;应用光纤微珠芯片平台进行分析,比较三组在基因表达谱方面的相似性;进而筛选出与卵巢高级别浆液性癌相关程度较高的目的基因.通过实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)及蛋白质免疫印迹(Western blot)检测目的基因在不同组织中的表达差异.结果 PAX8在输卵管上皮中的阳性表达率为100.00％(36/36),在卵巢高级别浆液性癌的阳性表达率为83.33％(30/36),在卵巢上皮中的阳性表达率为16.67％(6/36).前两者差异无统计学意义(χ2=2.180,P>0.05),后两者差异有统计学意义(χ2=10.670,P<0.05),提示前两者在组织学表型上的相似性.芯片分析显示,相比较卵巢上皮,卵巢高级别浆液性癌和输卵管上皮表现出更多的基因表达谱相似性.筛选出目的基因TACSTD2,并证实其在卵巢高级别浆液性癌中的基因和蛋白表达较在输卵管上皮组织中升高,差异有统计学意义(t=-50.411,P<0.05).结论 TACSTD2在卵巢高级别浆液性癌中的高表达,可能在输卵管起源的发病机制中发挥重要作用.

目的 通过对实施体外受精-胚胎移植的妇女血脂指标与其获卵数、胚胎发育以及妊娠结局的分析,探讨脂代谢异常对女性生殖功能的影响.方法 回顾性分析2015年7月至2017年3月在成都市妇女儿童中心医院接受常规体外受精-胚胎移植治疗,且排除男方因素所致不孕妇女914例的资料.根据血脂实验室检查结果将入选对象分为两组,血脂异常组184例和血脂正常组730例.分析两组的一般情况、胚胎质量及妊娠结局.结果 两组年龄、基础卵泡刺激素、黄体生成素、抗苗勒氏管激素、不孕年限及不孕原因比较差异均无统计学意义(P>0.05);与血脂正常组相比,血脂异常组的体质量指数高于血脂正常组,促性腺激素使用天数和使用量增加,获卵数减少,流产率增加,差异均有统计学意义(P<0.05),但其受精率、卵裂率、优胚率、可利用胚胎率、植入率以及临床妊娠率没有明显差异(P>0.05).结论 女性血脂异常因影响生殖功能进而影响辅助生育的结局.

目的 研究绝经前后女性代谢异常的相关影响因素.方法 选择2016年6月1～30日于北京世纪坛医院体检的84名45～55岁女性为研究对象,根据2013年中华医学会糖尿病分会指南(CDS)中的代谢综合征(MS)诊断标准,按是否合并异常代谢因子将其分为代谢正常组(39例)和代谢异常组(45例).问卷调查受试者一般状况、月经生育状况、既往病史、运动饮食情况、更年期症状等,并做体格检查.测定血清抗苗勒氏管激素(AMH)以显示卵巢功能,同时进行性激素、血常规及生化检测.对相关因素进行单因素分析,并进行Logistic回归分析.结果单因素分析显示静坐时间、食用水果频率、子宫肌瘤病史、血小板数、血小板体积、血小板宽度、中性粒细胞数、尿酸、γ谷氨酰转移酶及肌酐值组间差异有统计学意义(P＜0.05);多因素Logistic回归法筛选变量,子宫肌瘤病史(OR=9.219;95％CI:1.232～68.991;P=0.031)及血清尿酸水平增高(OR=1.019;95％CI:1.003～1.035,P=0.019)是代谢异常的重要影响因素.结论 久坐、子宫肌瘤病史及高尿酸血症可能是绝经前后女性代谢异常的危险因素,食.用水果可能对代谢综合征有保护作用,而卵巢功能与代谢综合征的发生无相关性.

1 病例简介患者,女,34岁,因"发现宫颈肿物8个月"于2016 年5月18日收入院. 8个月前患者体检发现宫颈肿物,于外院行宫颈活检示宫颈腺肌瘤. 1个月前于我院门诊行阴道镜下宫颈肿物活检,病理诊断:(宫颈)间质增生活跃,不能除外间叶来源或苗勒氏管腺间质来源肿瘤. 妇科检查:宫颈口见约4cm×4cm质中色红肿物脱出,质脆,表面不平,子宫前位,正常大,双侧附件未触及异常. HPV 959. 66RLU/CO(正常参考值<1. 00RLU/CO). TCT:无鳞状上皮内病变或恶性病变.SCC 0. 90ng/ml(正常参考值0～1. 50ng/ml). 入院后完善相关检查行宫颈冷刀锥切术. 术中快速病理示(宫颈)平滑肌肿瘤,肿瘤细胞丰富,可见核分裂象. 术后常规病理回报:(宫颈)结合形态学特征及免疫组化结果考虑为腺肉瘤. 与患者及家属沟通后,加行经腹广泛性全子宫、双侧附件及盆腔淋巴结切除术、膀胱子宫粘连松解术. 术后病理提示:腺纤维肉瘤,侵及宫颈浅层,未见确切脉管侵犯,增生型宫内膜,双侧附件、阴道断端及宫旁、大网未见癌,双侧卵巢滤泡囊肿,淋巴结未见癌转移. 腹水送检标本内未见恶性细胞.免疫组化染色:SMA(部分+) ,H-Caldesmon(-) ,Desmin(-) , Ki67(阳性率30％),S-100(散在+),CK(AE1/AE3)(上皮+),ER(局灶+),PR(局灶+),CD10(-),WT1(膜+),CD34 (部分+),CD117(-). 术后诊断:宫颈腺肉瘤Ib期. 术后行同期放化疗3个疗程,随访18个月,未见复发.

子宫畸形包括一组女性生殖系统苗勒氏管的先天异常,育龄期女性中的发生率为 4.3 %,不孕妇女中的发生率为 3.5%,复发性流产女性中为 13%.纵隔子宫的胚胎存活率很低,约为 5%～27%,不孕率很高,高达 36%,反复流产率甚至65%以上.因此认为不良妊娠结局与异常宫腔或者异常的子宫血管相关,手术治疗这些解剖学缺陷是治疗的基础.本文从纵隔子宫对妊娠的不良影响、治疗指征及方式、治疗后的妊娠结局进行综述.

目的 探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者血清抗苗勒氏管激素(AMH)水平与胰岛素抵抗和雄激素水平的相关性.方法 选择2015年10月-2017年10月收治的PCOS 150例作为观察组,另选择同期卵巢功能正常者70例.检测2组AMH水平、糖代谢指标及性激素水平,并分析AMH水平与胰岛素抵抗和雄激素水平的相关性.结果 观察组体重指数、AMH、黄体化激素(LH)、空腹血糖(FPG)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、雄烯二酮(A)、脱氢表雄酮(DHEA)水平均高于对照组(P＜0.05).PCOS患者AMH水平与雌二醇(E2)水平呈负相关,与T、A、DHEA、HOMA-IR呈正相关(P＜0.05),与BMI、卵泡刺激素(FSH)、LH、FPG无明显相关性(P＞0.05).结论 PCOS患者血清AMH水平升高,且与胰岛素抵抗和雄激素水平呈正相关,可能与PCOS患者糖代谢紊乱和激素分泌异常有关.