接触蛋白相关蛋白2是一种广泛分布于中枢和周围神经系统的细胞黏附分子，协助有髓轴突上电压门控钾离子通道的正确定位和聚集，维持和稳定静息电位及动作电位。而抗接触蛋白相关蛋白2抗体可以干扰和破坏这种作用，引起中枢神经及周围神经和组织器官损害，出现认知障碍、癫痫发作、边缘性脑炎、莫旺综合征和Isaacs综合征等纷繁复杂的临床症状或综合征，其基本核心是抗接触蛋白相关蛋白2抗体引发了免疫损伤、导致自身免疫性脑炎—抗接触蛋白相关蛋白2抗体脑炎。因此，血清和脑脊液针对性的抗体检测极为关键，通常情况下此类疾病对免疫治疗有较好的反应和疗效。

目的:探讨电压门控钾离子通道复合物（VGKCc）抗体相关临床综合征合并伴胸腺瘤的重症肌无力（MG）患者的临床特点及转归。方法:回顾分析山东大学齐鲁医院（青岛）分别于2020年9月和12月收治的2例确诊为VGKCc抗体相关临床综合征合并伴胸腺瘤的MG患者，总结其临床及辅助检查、随访预后等资料，并结合相关文献进行复习总结。结果:例1为64岁女性，临床表现为认知障碍、精神异常和癫痫样发作，血清富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1（LGI1）抗体阳性，明确诊断为抗LGI1脑炎，既往存在球部起病的MG，胸部CT提示胸腺瘤，入院后给予免疫治疗后症状改善。例2为67岁男性，MG诊断明确，后期出现认知功能下降、肌颤搐、自主神经症状，神经电生理可见F波后放电及肌颤搐电位，血清接触蛋白相关蛋白2抗体阳性，明确诊断为莫旺综合征合并伴胸腺瘤的MG，入院后给予免疫治疗及胸腺瘤切除等治疗，症状改善。结论:VGKCc抗体相关临床综合征合并胸腺瘤的MG患者同时存在两类疾病各自的临床特点，同时又有交叉。免疫治疗及针对胸腺瘤的治疗通常能取得较好的疗效。

目的:探讨抗接触蛋白相关蛋白2（CASPR2）抗体相关脑炎的临床特征。方法:回顾性分析2018年1月至2022年12月于郑州大学第一附属医院确诊的24例抗CASPR2抗体相关脑炎患者的临床资料。依据发病年龄分为早发型10例（发病年龄<45岁）和晚发型14例（发病年龄≥45岁），比较两组间患者临床表现、辅助检查及治疗反应的差异。结果:24例患者表现为癫痫、认知障碍及精神异常者各13例，伴自主神经症状14例，周围神经过度兴奋症状8例，莫旺综合征5例，步态不稳5例，睡眠障碍8例。10例早发型患者中女性7例，表现为癫痫者8例（8/10），癫痫的发生率高于晚发型患者（5/14， P=0.047）。14例晚发型患者中，女性6例，表现为认知障碍者9例，精神异常者8例，头颅磁共振成像（MRI）异常者6例；晚发型患者的脑脊液蛋白水平［0.37（0.29，0.58）g/L］高于早发型［0.22（0.16，0.30）g/L， Z=-2.667， P=0.008］。晚发型患者治疗前后的改良Rankin量表（mRS）评分分别为（3.29±0.83）分和1.50（0.75，2.25）分，均高于早发型患者［治疗前后mRS评分为（2.10±0.99）分和0（0，1.00）分； t=-3.188， P=0.004； Z=-2.335， P=0.020］。 结论:抗CASPR2抗体相关脑炎症状多样。早发型以女性多见，癫痫发生率更高。晚发型以男性多见，认知障碍及精神异常表现突出，对日常生活能力损害更重，头颅MRI异常多见，脑脊液蛋白更高。抗CASPR2抗体对老年患者神经系统的免疫损伤可能更为严重。

目的:总结莫旺综合征（MoS）临床表现、神经电生理特征及治疗转归情况，为尽早确诊疾病及进一步改善患者预后提供参考。方法:回顾性收集河南省人民医院神经内科自2018年1月至2023年10月收治入院的13例MoS患者资料，包括患者临床症状、治疗方案及预后等临床数据，实验室检查结果及电生理检查结果。结果:13例MoS患者临床主要表现为肌颤搐、疼痛、肢体麻木、周身瘙痒、多汗症、尿便障碍、心动过速、失眠、焦虑抑郁等。10例完成自身免疫脑炎抗体检测，3例仅抗接触蛋白相关蛋白2（CASPR2）抗体阳性，2例仅抗富含亮氨酸的胶质瘤失活蛋白1（LGI1）抗体阳性，2例双抗体阳性。11例完成肿瘤筛查，有4例肿瘤患者，2例患胸腺瘤、1例患肺鳞癌、1例患肾上腺非霍奇金淋巴瘤。10例完成心电图检查，其中3例静息性心动过速，2例ST段抬高样改变。所有患者均完成肌电图检查，12例出现异常运动单位电位，如肌颤搐电位、束颤电位和神经性肌强直电位；F波检查均可见F波和（或）M波后发放电位。随访1~12个月，9例非肿瘤患者中6例行免疫治疗，其中5例症状好转；余3例对症治疗患者中1例症状好转。4例肿瘤患者中3例接受免疫治疗，仅1例症状好转。结论:肌颤搐、疼痛、多汗、尿便障碍、严重失眠为MoS典型症状。血清抗CASPR2/LGI1抗体及神经电生理检查可为诊断MoS提供依据。早期免疫治疗可改善MoS预后，合并肿瘤患者临床预后差。

目的:对1例抗接触蛋白相关蛋白2（CASPR2）抗体阳性莫旺综合征（MoS）患者的临床资料及相关文献进行分析，总结MoS患者的临床特征。方法:收集2021年6月就诊于解放军总医院第一医学中心的1例抗CASPR2抗体阳性MoS患者的临床资料，通过细胞免疫荧光法检测抗CASPR2 IgG抗体，完善正电子发射体层摄影/计算机体层摄影（PET/CT）、皮肤交感反应（SSR）测定等检查。通过文献复习，总结MoS患者的临床资料。结果:患者为55岁男性，表现为周围神经过度兴奋、自主神经功能障碍、神经精神症状和疼痛；体检发现认知障碍、肌肉颤搐、四肢腱反射消失；否认家族史和毒物接触史。辅助检查示血清肌酸激酶升高（570 U/L），抗核抗体阳性（颗粒型1∶320），余风湿免疫、红细胞沉降率、自身免疫抗体谱、肿瘤标志物、甲状腺功能等均正常，脑脊液蛋白和免疫球蛋白略高，血清与脑脊液抗CASPR2抗体均阳性（血清：1∶100，脑脊液：1∶10）；针极肌电图示肌颤搐放电，运动感觉神经传导速度正常，SSR测定示双手、双足未引出波形。头颅磁共振成像示散在缺血灶。PET/CT提示双侧肩背部软组织、右侧腰背部肌肉、两侧臀中肌局部代谢轻度增高。文献复习发现目前国、内外共报道232例MoS患者，以男性多见；临床表现以睡眠障碍居多，认知障碍占32.3%，其中通过PET发现骨骼肌受累仅1例报道，4例患者有SSR异常。经免疫治疗患者结局普遍良好。结论:MoS作为一种抗体相关的自身免疫综合征，PET/CT检查可出现骨骼肌高摄取，骨骼肌受累是本病少见临床表现。SSR作为评价自主神经病变的电生理检查，其在MoS中的临床价值应进一步强化。

莫旺综合征是症状复杂的临床罕见病,多以肢体震颤、肌肉抽搐、痉挛性疼痛或无力、大量出汗、严重便秘、失眠、甚至精神错乱等为主要症状.宋恩峰教授认为莫旺综合征根据临床症状可诊断为"颤证""不寐""便秘""汗证"等中医病名.该病本虚标实,五脏功能虚损为本,内风见症为标.主要病机为肝肾阴虚,肝风内动,临床证型可分为阴虚生风、津亏生风、痰热动风、瘀血络阻生风、心肾不交生风等5 种证型.该病主要病位在肝、肾,与脾、心、肺相关.治疗上以滋养肝肾、平肝熄风,佐以滋阴增液、生津清热化痰、活血化瘀、交通心肾等药物.临床四诊合参,标本兼治,收获良效.附验案一则.

莫旺综合征(morvan syndrome,MoS)是一种较为罕见的自身免疫性疾病,由法国内科医生Morvan于1890年首次报道[1].该病的特征为周围神经过度兴奋、自主神经功能障碍和脑功能障碍[2].研究发现,MoS患者血清中可检查出对α-树眼镜蛇毒素(α-dendrotoxin,α-DTX)敏感的抗电压门控钾离子通道(voltage-gated potassium channel,VGKC)复合物相关抗体,其中以接触蛋白相关蛋白-2 (contactin associated protein-like 2,CASPR2)抗体最为常见[3-4].MoS好发于老年男性,儿童青少年少见,且临床对该病认识不足,易被误诊[5].现将河南省人民医院心理医学科联络会诊参与诊疗的1例抗CASPR2抗体阳性的青少年MoS患者进行报道.本研究已获得河南省人民医院伦理委员会审批,患者及家属已签署知情同意书.

近些年,随着神经免疫学的不断发展,越来越多的自身免疫性脑炎相关抗体被发现.现已知抗接触蛋白相关蛋白2(contactin-associated protein 2,CASPR2)抗体分布于中枢神经系统和周围神经系统,出现在边缘叶脑炎和(或)莫旺综合征患者中,与此抗体相关的临床症状较多,且大多数症状有叠加.亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(leucine-rich glioma inactivated 1,LGI1)抗体主要存在于边缘叶脑炎及少数莫旺综合征患者中,以癫痫及认知功能障碍为常见症状.我们报道1例罕见表现为莫旺综合征的CASPR2抗体相关脑炎伴有LGI1抗体阳性的患者,供临床参考.

莫旺综合征(Morvan syndrome)是一种罕见的免疫介导性神经系统疾病 ,其机制是自身免疫反应所形成的以抗接触蛋白关联蛋白2(CASPR2)抗体为主的抗神经元表面抗原抗体所导致的病变[1] .Morvan综合征可累及中枢神经、周围神经及自主神经系统 ,尤其可合并自身抗CASPR2免疫性脑炎[2] .本文报告昆明医科大学第一附属医院神经内科收治的1例合并自限性抗CASPR2脑炎的Morvan综合征患者,以期为该病的临床诊治提供参考.

目的 对接触蛋白相关蛋白2(CASPR2)抗体相关神经系统疾病临床特点和伴发的睡眠障碍进行研究.方法 回顾分析作者医院2014-12－2017-06期间确诊的CASPR2抗体阳性的患者9例,分析其临床、影像、多导睡眠监测、肌电图、脑脊液、血等检查的特点.结果 9例患者中7例临床表现具有典型的莫旺综合征,1例神经性肌强直,1例边缘性脑炎.所有患者均有失眠主诉,4例伴梦样异常行为,2例睡眠中肢体运动增多. 9例患者中5例完成多导睡眠图(PSG )检查:4例莫旺综合征患者中2例完全没有睡眠;2例睡眠效率降低,睡眠结构紊乱,几乎没有典型的睡眠纺锤、顶部尖波,慢波睡眠消失,仅见片段REM 睡眠插入到 N1期,其中1例周期性肢体运动指数44.9次/h ;1例神经性肌强直患者PSG可见睡眠效率42%. 8例患者接受免疫治疗(人丙种球蛋白和/或糖皮质激素) ,其中7例患者神经系统症状包括睡眠障碍明显改善,1例治疗6个月后,病情难以控制,死于感染性休克;1例患者在入院第4天猝死,尚未进行免疫治疗.结论 CASPR2抗体相关神经系统疾病临床表现复杂多样,包括多种综合征如莫旺综合征,神经性肌强直和边缘性脑炎,严重失眠是其常见症状.早期诊断并及时进行免疫治疗,可明显改善预后.