背景 既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高.目的 总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型.设计 病例系列报告.方法 纳入在单中心 2015 年 1 月 1 日至 2019年 12 月 31 日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿.从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果.主要结局指标 临床表型和基因型.结果 320 例行基因检测的消化科患儿中结果异常 111 例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男 68 例(61.3%).主要疾病表型包括:遗传性肝病 70 例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各 15 例,Citrin缺乏症 13 例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各 9 例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8 例(7.2%);进行性肌营养不良 10 例(9.1%)等.肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G＞T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%).糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为 93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6 例,Ⅲ型5 例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各 1 例.9 例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8 例(88.9%)以"皮肤、巩膜黄染"就诊;8 例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征 1 型),1 例为NOTCH2 基因变异(Alagille综合征2型).Citrin缺乏症患儿多因"皮肤黏膜黄染"入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见.9 例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括 2 型(ABCB11基因变异)6 例,3 型(ABCB4 基因变异)2 例,1 型(ATP8B1 基因变异)1 例.9 例胆红素代谢障碍患儿主诉均为"黄疸和/或肝功能异常",均检出UGT1A1 基因突变,c.211G＞A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点.8 例VEO-IBD患儿均以"慢性腹泻"为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7 例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C＞T(p.R101W)(62.5%)和c.537G＞A(p.T179T)(50%),1 例为IL10-RB基因的杂合突变.结论 基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用.

目的:探讨预后营养指数（PNI）在姑息化疗肺癌患者生存质量预测中的应用价值。方法:采用便利抽样法，选择2014年6月—2017年6月在郑州大学第一附属医院行姑息性化疗的肺癌患者89例为研究对象，根据PNI值分为高PNI组和低PNI组，比较两组患者的生活质量。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，Log-Rank检验比较两组生存率。结果:89例患者中有2例患者在研究期间死亡，87例患者完成全部数据收集，其中高PNI组56例，低PNI组31例。高PNI组患者整体生活质量得分（72.44±6.49）分，低PNI组患者（68.82±6.01）分，两组比较差异有统计学意义（ t=2.557， P<0.05）。高PNI组和低PNI组患者半年生存率分别是87.50%、82.14%，1年生存率分别为81.02%、64.28%，2年生存率分别为57.73%、39.28%。两组生存率比较差异有统计意义（Log-Rank=4.293， P<0.05）。 结论:低PNI的姑息化疗肺癌患者整体生存质量低于高PNI患者，PNI可以作为姑息化疗肺癌患者预后评估指标。

目的:探讨任务导向训练护理干预在脑卒中吞咽功能障碍患者中的应用价值。方法:选取2018年1月至2021年1月宿迁市第一人民医院收治的脑卒中伴吞咽功能障患者88例，随机数字表法分为对照组和试验组，各44例。对照组实施常规护理干预，试验组患者在对照组基础上实施任务导向护理干预。观察两组患者的临床指标及并发症发生情况。结果:试验组患者在吞咽功能(VFSS)、洼田饮水试验、焦虑(SAS)、生活质量(SF-36)以及体重指数(BMI)等临床指标明显优于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)；试验组患者在误吸、营养不良、吸入性肺炎及肺部感染等并发症发生率显著低于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:对脑卒中吞咽功能障碍患者实施任务导向训练护理干预，可有效改善患者各项临床指标，降低患者并发症的发生概率，促进患者快速康复。

目的:分析老年血液透析和腹膜透析患者的蛋白质能量消耗(PEW)的危险因素，为预防该类患者PEW以及预后改善提供依据。方法:根据国际肾脏营养与代谢学会关于PEW诊断标准共纳入上海市第八人民医院肾内科、复旦大学附属中山医院老年科、上海交通大学附属第六人民医院肾内科2016年5月至2020年6月行腹膜透析(PD)和血液透析(HD)治疗未发生PEW的老年患者112例为非PEW组，同期纳入114例发生PEW的患者归为PEW组；比较两组患者一般资料、生化指标、人体学测量、生物电阻抗等指标的差异，采用二分类Logistic回归分析老年HD和PD患者发生PEW的独立危险因素。结果:PEW组与非PEW组比较，PEW组平均年龄更高( t＝0.951、 P<0.001)，≥65岁者占比更高( χ2＝17.161、 P<0.001)，体质指数更低( t＝6.740、 P<0.001)，糖尿病肾病发生率更高( χ2＝14.176、 P<0.001)，血液透析率更高( χ2＝4.543、 P＝0.033)，透析月龄更长( t＝2.306、 P＝0.023)，转铁蛋白、血清前白蛋白、血清总蛋白、血红蛋白水平、总胆固醇、体细胞质量指数更低( t＝6.262、13.405、9.507、8.341、4.610、5.599、2.499，均 P<0.05)，高敏C反应蛋白水平、水分比更高( t＝6.380、4.519，均 P<0.001)，上臂肌围更小( t＝5.418、 P＝0.000)。二分类Logistic回归分析结果显示，≥65岁、透析龄、血清白蛋白、高敏C反应蛋白水平是HD治疗的老年患者PEW发生的独立影响因素( OR＝2.762、0.182、2.694、2.980， P＝0.023、0.007、0.009、0.027)；≥65岁、体质指数、血红蛋白水平是PD治疗的老年患者发生PEW的独立影响因素( OR＝2.452、0.671、0.962， P＝0.013、0.000、0.000)。 结论:HD老年患者的PEW发生率较PD者低，临床应根据影响因素进行干预，预防PEW的发生。

目的:开展肝胆外科围手术期患者营养管理的循证护理实践，根据最佳证据制订审查指标，分析障碍因素，为证据应用临床提供参考。方法:按照"6S"证据模型，自上而下检索Cochrane Library、澳大利亚JBI循证卫生保健中心数据库、美国指南网、英国国家医疗保健优化研究所、英国医学杂志、PubMed、中国生物医学文献数据库、中国知网和万方数据库。检索时限为建库至2021年9月30日。通过系统检索、评价、汇总证据，确定肝胆外科围手术期患者营养管理循证护理审查方案并进行现状审查，分析影响因素，制订行动策略。结果:本研究共纳入14条最佳证据，制订审查指标16条，其中1条指标执行率为85%，其余指标执行率为0~55%。障碍因素：医护层面缺乏相关知识；临床工作量增加导致医护人员存在抵触心理；制度、流程、量化工具、仪器设备缺乏；领导力不足等。结论:循证护理证据与临床实践存在较大差距，应结合临床专业人员的判断和基线审查结果进行障碍因素分析并制订行动策略，促进证据有效转化。

目的:探讨基于PG-SGA的个体化营养干预在中晚期食管癌患者术后化疗中的临床应用价值。方法:选取2017年9月至2018年11月该院收治的中晚期食管癌术后同步放化疗患者86例，随机将其等分成护理组和对照组，各43例。对照组给予常规营养干预，护理组实施基于PG-SGA的个体化营养干预。比较两组患者营养状况、血液学不良反应发生情况及生活质量。结果:两组干预后各相关营养指标测定值较干预前高( P<0.05)，且护理组均较对照组高( P<0.05)；护理组Ⅱ级以上血液学不良反应发生率较对照组低( P<0.05)；两组干预后欧洲癌症患者生命质量测定量表(EORTCQLQ-C30)各领域评分均较干预前高( P<0.05，且护理组较对照组高( P<0.05)。 结论:中晚期食管癌术后化疗患者实施基于PG-SGA的个体化营养干预，可显著改善患者营养状况，有效降低血液学不良反应程度，并能够使患者生活质量大大提升。

目的:评估家庭肠内营养对胃癌术后患者短期内营养状况和生活质量的影响。方法:该研究是一项单中心的观察性研究。对因胃癌行远端胃/全胃切除的患者，观察记录其出院后12周肠内营养补充剂摄入量并据此分为未达标组和达标组，比较两组患者的体重丢失率等临床指标及生活质量评分。结果:120例患者在出院时进行了登记，其中59例完成了观察分析，未达标组38例，达标组21例。所有纳入患者出院12周时体重与出院时体重相比，差异具有统计学意义[（57.9±9.8）kg vs（59.2±11.2）kg， P=0.037]；出院12周时血红蛋白含量、淋巴细胞数、血浆总蛋白含量、血浆白蛋白含量均显著高于出院时。生活质量方面，患者出院12周时除便秘、腹泻及恶心和呕吐3项的差异无统计学意义外，其他方面的表现均优于出院时。出院12周时，未达标组的体重丢失率高于达标组[（2.1±10.4）% vs（0.7±6.7）%]，但差异无统计学意义（ P=0.59）。两组在血液学参数及生活质量方面的差异均无统计学意义。两组中，行全胃切除者体重丢失率的差异具有统计学意义[（5.4±6.5）% vs（-0.3±5.0）%， P=0.031]。 结论:胃癌术后患者短期内能在营养状况方面从更多的家庭肠内营养中获益，行全胃切除者相比远端胃切除者获益更加显著。

目的:探讨肺移植术后早期康复治疗对患者心肺功能的影响。方法:选取我院2017年6月至2017年12月肺移植术后患者40例，采用随机数字表法分为观察组和对照组，每组20例，2组患者术后生命体征稳定即接受康复宣教、药物治疗、营养支持、心理疏导等常规治疗，观察组在此基础上由物理治疗师监督行系统性早期肺康复治疗，包括体位转移、有氧训练、抗阻训练、呼吸训练等，3～5次/周，共训练4周；对照组由康复治疗师告知其有氧训练、呼吸训练、气道廓清等训练的方法，由患者自行康复治疗。分别于肺移植术前评估时及治疗4周后，采用床边肺功能仪评估2组患者的1秒用力呼气量占预计值比(FEV1%)、用力肺活量占预计值比(FVC%)、1秒用力呼气量/用力肺活量(FEV1/FVC)，采用六分钟步行试验测定2组患者的六分钟步行距离(6MWD)，采用改良Barthel指数(MBI)评定2组患者日常生活活动能力。结果:治疗前，2组患者的FEV1%、FVC%、FEV1/FVC、6MWD、MBI评分组间比较，差异均无统计学意义( P>0.05)。治疗4周后，2组患者的上述指标较组内治疗前均有显著提高( P<0.05)，且观察组治疗后各项指标[FEV1%(64.58±13.71)%、FVC% (71.38±7.05)%、FEV1/FVC(85.19±8.98)%、6MWD(394.25±95.14)m和MBI评分(83.55±6.12)分]显著优于对照组[FEV1% (52.21±15.22)%、FVC% (58.80±16.61)%、FEV1/FVC(72.77±16.02)%、6MWD(303.00±52.80)m和MBI评分(74.50±7.19)分]，组间差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:肺移植术后早期康复治疗有利于提高患者心肺功能，改善生活质量。

目的:探讨透析间期计划性有氧-抗阻运动对维持性血液透析（MHD）患者营养状态及透析低血压的影响。方法:采用便利抽样法，选择2018年1—10月在郑州大学第一附属医院规律进行血液透析患者106例，根据随机数字表法分为对照组和观察组，各53例。对照组采用常规管理模式，观察组在对照组基础上进行透析间期计划性有氧-抗阻运动干预，为期3个月。比较两组患者血红蛋白（Hb）、血清前白蛋白（PA）、身体细胞量（BCM）、骨矿物质含量（BMC）、骨骼肌含量（SMC）、心肺功能和透析低血压发生率等指标的差异。结果:干预3个月后，观察组患者Hb（99.77±6.29）g/L、PA（344.55±37.12）mg/L、BCM（31.42±3.15）kg、BMC（3.08±0.41）kg及SMC（27.85±2.51）kg，均较干预前提高，且高于对照组，差异有统计学意义（ P<0.05）。干预3个月后，观察组最大摄氧量（14.93±2.82）ml/（kg·min）、左室射血分数（58.21±5.22）%，均高于对照组，差异有统计学意义（ P<0.05）。干预期间，观察组和对照组透析低血压发生率分别为9.05%（187/2 067）、19.45%（402/2 067），观察组低于对照组，差异有统计学意义（χ 2=91.520， P<0.01）。 结论:透析间期计划性有氧-抗阻运动可以改善MHD患者营养状况，提高患者心肺功能及耐力，并减少透析低血压发生率，值得临床推广。

目的:探索一种利用医疗大数据算法筛选临床数据库中能够用于评估老年肺炎患者预后的核心指标。方法:基于首都医科大学附属北京朝阳医院医联体朝阳急诊病房临床数据库，应用大数据检索技术，以数据库中老年肺炎患者为研究对象，根据出院时预后将患者分为死亡组和存活组。收集患者的一般资料，包括性别、年龄、血气、实验室指标集合数据，使用计算机语言Python批量计算出影响老年肺炎患者死亡的关键指标，并采用Logistic回归分析实验室指标与患者预后的相关性；绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线），分析本研究使用的筛选方法对患者预后的预测价值。结果:最终入选265例患者，死亡64例，存活201例。取每例患者入院首次检测指标的数据，最终从472项指标中筛选出23项差异有统计学意义的关键指标，包括：血常规指标7项、血气指标3项、肿瘤标志物指标3项、凝血功能相关指标4项、营养及器官功能相关指标6项。①肺炎死亡患者血气关键指标：51.6%（33例）的患者Cl -浓度为97～111 mmol/L，81.2%（52例）的患者血乳酸（Lac）为0.5～2.5 mmol/L，87.5%（56例）的患者H +浓度为0～46 mmol/L。②肺炎死亡患者血常规关键指标：46.9%（30例）的患者血红蛋白（Hb）为80～109 g/L，67.2%（43例）的患者血中嗜酸粒细胞比例（EOS%）为0.000～0.009，51.6%（33例）的患者血中淋巴细胞比例（LYM%）为0.00～0.09，50.0%（32例）的患者血中红细胞计数（RBC）为（3.0～3.9）×10 12/L，54.7%（35例）的患者血中白细胞计数（WBC）为（0.0～9.9）×10 9/L，48.4%（31例）的患者血中红细胞分布宽度变异系数（RDW-CV）为10.0%～14.9%，48.4%（31例）的患者血中C-反应蛋白（CRP）为0.0～49.9 mg/L。③肺炎死亡患者肿瘤标志物关键指标：76.6%（49例）的患者血游离前列腺特异抗原/总前列腺特异抗原（FPSA/TPSA）为阴性（比值为0），92.2%（59例）的患者细胞角蛋白19片段（CYFRA21-1）为0.0～11.0 μg/L，75.0%（48例）的患者糖类抗原125（CA125）为0～104 kU/L。④肺炎死亡患者凝血功能关键指标：68.8%（44例）的患者活化部分凝血活酶时间（APTT）为57～96 s，73.4%（47例）的患者D-二聚体为0～6 mg/L，93.8%（60例）的患者凝血酶时间（TT）为14～22 s，89.1%（57例）的患者二磷酸腺苷（ADP）的抑制率为0%～53%。⑤肺炎死亡患者营养及器官功能关键指标：92.2%（59例）的患者B型脑钠肽（BNP）为0，46.9%（30例）的患者前白蛋白（PA）为71～140 mg/L，90.6%（58例）的患者尿酸（UA）为21～41 μmol/L，75.0%（48例）的患者白蛋白（Alb）为10～20 g/L，93.5%（60例）患者白蛋白/球蛋白比值（A/G比值）为0～0.9，84.4%（54例）的患者乳酸脱氢酶（LDH）为0～6.68 μmol/L·s -1·L -1。⑥ Logistic回归和ROC曲线分析：Logistic回归分析表明，PA和Lac是影响患者预后的因素，PA可使死亡风险降低0.9%，Lac可使死亡风险增加69.4%；实验室指标与患者死亡预测模型预测效果的ROC曲线下面积（AUC）＝0.80，说明本研究使用的筛选方法效果较好，通过本研究模型能较好地预测老年肺炎患者预后。 结论:运用大数据技术可从急诊病房临床数据库中筛选出23项用于评估老年肺炎患者预后的核心指标，为临床评估老年肺炎患者预后提供了新的角度和方法。