目的:探究1个Waardenburg综合征4C型(WS4C)耳聋家系的遗传学病因，并为该家系的胎儿进行产前诊断。方法:选取2020年10月23日因双耳感音神经性聋就诊于郑州大学第一附属医院的1例女性耳聋先证者及其家系成员(2代3人)作为研究对象，收集先证者及其家系成员的临床资料。应用全外显子组测序对先证者进行基因检测，使用多重连接探针扩增(MLPA)方法对测序结果进行验证并对先证者父母和胎儿进行检测。结果:先证者为1岁8个月女性，双耳极重度感音神经性聋，长期慢性便秘，双眼虹膜异色。先证者母亲为双耳极重度耳聋患者，双眼虹膜异色。先证者父亲听力正常，虹膜颜色正常。基因测序结果提示先证者存在 SOX10基因第1~4外显子杂合缺失变异，先证者母亲及其胎儿检测到 SOX10基因杂合缺失，父亲 SOX10基因拷贝数正常。依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，变异评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP1+PP4)。胎儿检测到该变异，将来发展为WS4C型耳聋患者的可能性大，先证者父母在遗传咨询后选择了引产。 结论:SOX10基因第1~4外显子杂合缺失变异考虑是该WS4C家系致病原因，可用于指导产前诊断。

目的:通过对1例先天性感音神经性聋合并白化病、虹膜异色、眼球震颤及髓鞘发育异常的综合征患儿进行临床特征分析及基因学检测，分析探讨该综合征的临床特征及病因学特征。方法:2018年1月，对该患儿进行详细的病史采集，系统的听力学检查、眼科学检查及神经系统检查，分析其临床特征，并进一步开展包括染色体核型分析、常见耳聋基因检测和已知127个耳聋基因检测在内的基因学检测。结果:本研究检测到 SOX10基因的一个新的突变位点，c.336G>T/p.Met112Ile，经过致病性分析考虑为致病突变，患儿父母基因检测均未发现该突变，考虑该突变可能为患儿的新发突变。其临床特征分析结果考虑为PCW综合征。 结论:本研究发现 SOX10基因的一种新的突变位点，丰富了该基因突变图谱，并进一步进行临床特征分析，丰富了该基因突变患者的临床表型特征，为该类患者的临床诊断及基因诊断提供参考。

目的:对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome type 2，WS2)患儿进行耳聋基因筛查，探讨其分子生物学致病原因。方法:对先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检查。获取外周血提取基因组DNA，采用第二代测序方法对406个耳聋基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测，对先证者及其父母进行变异位点的Sanger测序验证分析。结果:2例患者临床表现为双侧极重度感音神经性聋，双侧虹膜异色，诊断为WS2，二代测序分别检出 SOX10基因杂合变异(c.698-2A>C；c.346C>G(p.Q116E))，根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)指南判定为致病性变异，家系内均为自发突变。二代测序结果经Sanger测序证实。 结论:本研究在中国人群中发现2个 SOX10基因变异位点(c.698-2A>C；c.346C>G)，丰富了该基因变异的临床表型。

目的：:探讨前后节联合手术治疗眼后段组织受累的复杂性葡萄膜炎患者的初步临床疗效。方法：:回顾性临床研究。收集2018年5月至2021年1月在首都医科大学附属北京朝阳医院眼科接受前后节联合手术的葡萄膜炎合并白内障患者33例（33眼）的临床资料。根据致病原因分为：感染组16例（16眼），其中巨细胞病毒性脉络膜视网膜炎4眼，疱疹病毒性葡萄膜炎3眼，弓形虫性葡萄膜炎2眼，急性视网膜坏死1眼，细菌或真菌性眼内炎6眼；非感染组17例（17眼），其中特发性葡萄膜炎12眼，眼内淋巴瘤1眼，虹膜异色性睫状体炎2眼，幼年特发性关节炎性葡萄膜炎2眼。采用Wilcoxon符号秩检验分析所有患者手术前后的视力、眼压、房水闪辉指数变化以及组间术后视力差异。采用卡方检验比较不同组间术中植入人工晶状体（IOL）及硅油填充比例的差异。结果：:全部患者的术前LogMAR最佳矫正视力（BCVA）为2.40（1.50，2.70），术后BCVA为1.70（0.55，2.70），术后视力明显提高（ Z=-2.61， P=0.009）。术后，感染组LogMAR BCVA为2.25（2.10，2.93），非感染组为0.92（0.40，1.70），且明显低于感染组（ Z=-2.97， P=0.003）；感染组视力提高比例为44%，非感染组视力提高比例为71%。全部患者术前眼压为15.0，（10.0，18.5）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），术后眼压为14.0（12.0，16.0）mmHg，手术前后眼压差异无统计学意义（ Z=-0.02， P=0.983）。所有患者术前、术后房水闪辉指数分别为12.4（7.5，73.2）pc/ms和5.0（3.3，7.3）pc/ms，术后房水闪辉指数明显下降（ Z=-2.99， P=0.003）。感染组植入IOL比例明显低于非感染组（ χ2=6.94， P=0.008），2组间硅油填充比例差异无统计学意义（ χ2=0.25， P=0.619）。 结论：:前后节联合手术治疗眼后段组织受累的复杂性葡萄膜炎可以提高患者术后视力，有效控制炎症。

目的:报道1个常染色体显性Waardenburg综合征家系，检测并分析其致病基因。方法:收集1个中国汉族常染色体显性Waardenburg综合征家系，采集先证者及其父母临床资料和外周血，提取DNA，应用二代皮肤靶向测序包检测患者突变基因，Sanger测序验证确定致病基因。结果:先证者表现为腹部、下肢不规则白斑，右耳中重度感音神经性耳聋，双眼虹膜异色，其母亲双眼虹膜异色，内眦赘皮，早白发，眉毛粗浓，该家系中先证者及其母亲均诊断为Waardenburg综合征，且两者PAX3基因7号外显子编码区第976-977位AG均被替换为T，导致PAX3蛋白从第327位氨基酸开始发生移码（第327位氨基酸由苏氨酸转变为脯氨酸），到第54位氨基酸位置时终止[c.976-977delinsT（p.Thr327Profs*54）]；患儿父亲未患病，基因检测正常。结论:PAX3基因移码突变c.976-977delinsT（p.Thr327Profs*54）为新发现的突变，可能为引起该家系患者临床表型的致病基因。

Waardenburg综合征是一种罕见的听觉色素性遗传疾病，主要症状为感音神经性听力损失和皮肤、头发、虹膜、眼底等部位的色素紊乱以及其他发育缺陷，具体分为4种不同亚型，每种亚型对应的致病基因不同，致病基因编码转录因子和信号分子对神经嵴细胞向黑色素细胞的发育过程起着关键作用。由于Waardenburg综合征不同亚型表现出不同的症状、体征及眼部表现。Waardenburg综合征患者常因听力丧失而首诊于耳鼻喉头颈外科，眼科医师若缺乏与此病相关的理论知识将导致误诊或漏诊。尽管目前对该疾病的治疗方法有限，但随着基因疗法和听力管理方法的不断发展，未来治疗前景将会更广阔。

患儿女,9岁.因双眼视物不清1年余,2017年2月28日来我院眼科就诊.足月,剖腹产,出生体重3100 g.无吸氧史.自幼发现双眼虹膜异色.出生3个月时,患儿家长发现患儿双耳失聪,于2011年在外院诊断为双侧极重度感音神经性耳聋并行右耳经面隐窝入路人工耳蜗植入手术.语言及运动发育均滞后.母亲从事油漆涂料有关工作,怀孕期间有发热服药史,具体不详.父母身体健康,非近亲婚配.其父系及母系亲属无同样疾患者.2013年,患儿及其父母经线粒体12srRNA 1494位点、1555位点及SLC基因IVS7-2、GJB2基因235位点检测,未发现突变.

患者男性,39岁.因自幼双眼颜色不一致,就诊于潍坊眼科医院.否认类似眼病家族史.眼部检查:视力右眼0.8 (-0.50 DS()-1.25 DC×120°=1.2),左眼0.2(-1.00 DS()-1.50 DC×65°=1.2),眼压双眼为20 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa);右眼角膜透明,前房中深,房水清,虹膜呈棕黑色,纹理清晰,瞳孔圆,对光反应灵敏,晶状体透明,视网膜呈橘黄色,视盘界清色可,C/D约为0.3,血管走行正常,黄斑中心凹反光可见;左眼角膜透明,前房中深,房水清,虹膜呈淡蓝色,纹理清晰,瞳孔圆,对光反应灵敏,晶状体透明,视网膜呈鲜红色,视盘界清色可,C/D约为0.3,血管走行正常,黄斑中心凹反光可见(精粹图片1～3).临床诊断:左眼先天性虹膜异色症[1-6].

Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是一种常见的以内眦异位、虹膜异色、前额白发及遗传性感音神经性耳聋为特征的常染色体显性遗传性疾病,主要的致病基因有PAX3、MITF、EDN3、EDNRB、SOX10和SNAI2,其治疗方式主要为人工耳蜗植入(Cochlear implantation,CI).本文将从WS的临床表现及分型、基因与遗传特征、动物模型及人工耳蜗植入研究进展进行综述.

4例早产儿Retcam检查下的特殊影像.A:患儿出生时间:31周+3天,出生体重:1710 g,虹膜异色症:虹膜色素少,血管清晰可见.B:患儿出生时间:34周+4天,出生体重:2200 g;晶状体“Y字缝”结构(白箭).C:患儿出生时间34周,出生体重:2100 g;清晰可见锯齿缘(红箭).D:患儿出生时间:34周+2天,出生体重:1600 g;清晰可见涡静脉及脉络膜血管,患儿父亲及姐姐高度近视,均为-8.00 D.