目的:探讨以脑鸣为主要症状的头颈部静脉狭窄的CT静脉成像(CTV)分型特点及不同分型患者部分临床资料的差异。方法:2020年9月至2022年12月首都医科大学附属北京世纪坛医院基于CTV确诊43例头颈部静脉狭窄患者，患者均以脑鸣为主要症状。根据CTV表现将头颈部静脉狭窄分为颅内静脉窦型、颈内静脉型和复合型(同时存在颅内静脉窦和颈内静脉狭窄)，回顾性分析3种分型患者的影像学特点及部分临床资料的差异。结果:43例患者中，颅内静脉窦型14例(32.6%)，其中10例狭窄位于横窦，为蛛网膜颗粒增生压迫所致；4例为窦汇与横窦移行部的线性狭窄。颈内静脉型16例(37.2%)，狭窄均位于寰椎横突节段，其中6例为寰椎横突增生压迫狭窄，10例为颈内静脉走行于寰椎横突与茎突夹角之间，导致局部管腔受压狭窄。复合型13例(30.2%)，狭窄位于横窦和寰椎横突节段，其中3例为窦汇与横窦移行部狭窄，10例为蛛网膜颗粒增生压迫横窦；有3例患者单侧颅内静脉窦及颈内静脉全程细小。颅内静脉窦型的女性患者占比高于颈内静脉型和复合型，而病程短于颈内静脉型和复合型，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。3种分型患者的年龄和狭窄侧别的差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:基于CTV显示，以脑鸣为主要症状的头颈部静脉狭窄的3种分型构成比接近，其中蛛网膜颗粒压迫是颅内静脉窦型狭窄的常见原因；骨质增生压迫是颈内静脉型的常见原因；部分患者的静脉狭窄可能与先天发育因素有关。3种分型的头颈部静脉狭窄患者的临床特点可能存在差异。

目的:探讨原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(pHLH)患儿的临床特点及其家系的基因突变特征。方法:选择2016年11月至2017年1月于郑州大学第一附属医院儿内科确诊的3例pHLH患儿为先证者，并且以先证者及其16例家系成员为研究对象。对先证者进行血常规、凝血功能、血清铁蛋白、自然杀伤(NK)细胞、可溶性CD25，以及骨髓细胞形态学检查。对先证者及家系成员进行HLH相关基因突变检查。根据HLH-94方案和HLH-2004方案对先证者进行治疗。回顾性分析3例先证者的病史和相关检查结果、诊断、治疗及转归。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果:①患儿1，女性，4个月，因"发热7 d，发现血小板减少6 d"于2016年11月4日至本院就诊，临床表现为发热，肝、脾大。血常规结果示三系明显降低。骨髓检查示镜下可见噬血细胞现象。NK细胞活性降低，血清铁蛋白值增高，可溶性CD25水平增高。头颅MRI示桥脑右后份、左侧桥小脑结合臂、双侧基底节区、左侧丘脑、双侧额顶枕叶多发异常信号，脑实质发育欠饱满，双侧额颞部蛛网膜下腔增宽。脑脊液检查结果示：总蛋白、白蛋白值均增高。HLH相关基因检测及家系分析结果示：患儿1的RAB27A基因第5外显子c.272delA(p.Asp91ValfsTer11)(杂合)，第3外显子c.121delA(p.Thr41GlnfsTer44)(杂合)，分别来源于其父母，为双重杂合突变。患儿1确诊为Griscelli综合征(GS)-2相关HLH合并中枢神经系统病变。按照HLH-2004方案规律治疗1 ＋个月后，病情未缓解，经患儿监护人放弃治疗后出院。②患儿2，男性，8岁，因"发热27 d"于2016年11月14日至本院就诊。临床表现为发热，肝、脾和颈部淋巴结大。血常规结果示三系明显降低。纤维蛋白原值降低，NK细胞活性降低，血清铁蛋白值增高，可溶性CD25水平增高。EB病毒(EBV)-DNA为1.42×10 6 copies/mL。颈部淋巴结活检病理及免疫组化结果符合霍奇金淋巴瘤(HL)(混合细胞型)诊断。HLH相关基因突变及家系分析结果示：患儿2的PRF1基因第2外显子c.65delC(p.Pro22ArgfsX29)(杂合)和错义突变c.503G>A(p.Ser168Asn)(杂合)，分别来源于其父母，为双重杂合突变。患儿2确诊为家族性pHLH(FHL)、HL(混合细胞型)、EBV感染。患儿2接受HLH-94方案治疗后，病情获得初步控制，此后采用HL方案化疗，病程2 ＋个月时，病情加重后死亡。③患儿3，男性，13岁，因"当地医院初诊确诊HLH，间断发热4 ＋个月"于2017年1月5日至本院就诊。临床表现为发热，肝、脾大。生化检测结果示甘油三酯水平增高，纤维蛋白原值降低。骨髓检查结果示偶见噬血细胞现象。NK细胞活性降低，血清铁蛋白值增高，CD107a脱颗粒功能降低。颈部淋巴结活检病理结果示淋巴结反应性增生。HLH相关基因突变家系分析结果示：患儿3的PRF1基因第2外显子c.503G>A(p.Ser168Asn)(杂合)，来源于其父亲。患儿3确诊为FHL。患儿3于外院治疗效果不佳，于本院接受HLH-2004方案治疗27 d，病情控制后出院，建议行造血干细胞移植(HSCT)。此后，患儿未再返院复查，总病程7个月时FHL复发后死亡。 结论:对初诊淋巴结大伴EBV感染的pHLH患儿，应及早行淋巴结活检。对淋巴结大伴NK细胞活性和CD107a脱颗粒功能检测结果异常者，应进行HLH相关基因突变检测，以尽早确诊及治疗，提高pHLH患儿生存率。在此基础上，对pHLH患儿进行家系相关基因突变分析，可为遗传咨询提供依据。

目的:探讨颅内静脉窦血栓(CVST)形成患者蛛网膜颗粒(AG)的改变情况及其影像学特征。方法:选择解放军联勤保障部队第九〇〇医院神经外科自2013年1月至2018年12月收治的35例自发性CVST患者进入研究，归为CVST组；同时选择相同时间段来我院进行体检的35例健康体检者为对照组。比较2组成员AG大小及数量，分析不同病程CVST患者CVST与AG的MRI特征。结果:(1)35例CVST患者中14例发现AG，直径为(5.19±2.40) mm，范围为1.83~11.77 mm；35例对照组成员中23例发现AG，直径为(4.45±2.03) mm，范围为1.45~9.87 mm。2组成员的AG检出率差异有统计学意义( χ2=4.644， P=0.031)，AG直径差异无统计学意义( t=2.121， P=0.221)。(2)8例急性期CVST患者CVST MRI表现为T2WI低信号，FLAIR低信号；20例亚急性期CVST患者CVST T2WI、FLAIR均呈高信号；7例慢性期CVST患者CVST T2WI呈高信号，FLAIR呈高信号；3种不同病程患者AG均表现为T2WI高信号，FLAIR低信号。 结论:CVST患者中AG检出率较正常对照者低；MRI T2WI和FLAIR序列能够有效鉴别CVST与AG。

目的:探讨MRI T2WI与三维对比增强磁共振静脉成像(3D CE-MRV)对横窦内蛛网膜颗粒(AG)的诊断价值。方法:收集解放军联勤保障部队第九〇〇医院神经外科自2016年1月至2019年4月行MRI常规扫描及3D CE-MRV检查的811例患者的影像学资料，分别记录MRI T2WI、3D CE-MRV能够显示横窦内AG的患者例数，AG的数量、大小、形态及与AG有关的静脉数量。结果:MRI T2WI显示184例(22.7%)患者存在242个AG，3D CE-MRV显示119例(14.7%)患者存在138个AG；与3D CE-MRV比较，MRI T2WI显示AG的患者比例较高，差异有统计学意义( P<0.05)。将MRI T2WI检出的242个AG分为3D CE-MRV检出组(138个)和3D CE-MRV未检出组(104个)，3D CE-MRV未检出组AG的直径[(5.30±2.10) mm]明显小于3D CE-MRV检出组AG的直径[(6.14±2.03) mm]，差异有统计学意义( P<0.05)。MRI T2WI显示圆形或椭圆形AG 231个、分叶形AG 11个，而3D CE-MRV显示圆形或椭圆形AG 138个、分叶形AG 0个。MRI T2WI显示289条静脉与AG关系密切，3D CE-MRV显示97条静脉与AG关系密切；与3D CE-MRV比较，MRI T2WI显示的与AG关系密切非Labbé静脉所占比例较高，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:与3D CE-MRV相比，MRI T2WI对横窦AG诊断效率更高，能更好地显示AG的形态及与其毗邻的静脉。

回顾3例自发性颞骨脑膜-脑膨出患者的临床资料，对其临床表现和治疗进行总结分析。自发性颞骨脑膜-脑膨出的发生与先天性颞骨骨质缺损、肥胖和异位蛛网膜颗粒有关，常以听力下降、耳鸣或原因不明的脑膜炎就诊，颞骨高分辨CT、MRI可辅助诊断。手术是治疗颞骨脑膜-脑膨出的唯一方法，常见的手术入路有经乳突、经颅中窝、经颅中窝联合乳突入路修补。

目的 探讨静脉性耳鸣患者蛛网膜颗粒内脑疝(brain herniation into arachnoid granulation,BHAG)对于横窦跨狭窄压力梯度(trans-stenostic pressure gradient,TPG)升高(≥ 8mm Hg)的诊断效能.方法 回顾性分析2019年11月至2023年10月于首都医科大学附属北京友谊医院住院的静脉性耳鸣患者临床及影像学资料,所有患者均行静脉窦非增强MRV(non-contrast enhanced MR venography,NCE-MRV)、全脑MPRAGE及3D-T2WI扫描,并经DSA行静脉窦测压,将患者分为A(TPG＜8 mm Hg)、B(TPG ≥ 8 mm Hg)两组.结合全脑MPRAGE及3D-T2WI的标准冠状面图像,评价是否存在BHAG.对A、B两组BHAG发生率是否存在差异进行卡方检验;计算BHAG对于诊断高TPG(≥ 8 mm Hg)特异度、灵敏度、准确度、阳性预测值及阴性预测值.结果 共73例患者符合纳排标准(男性9例,女性64例),年龄37.0(46.5-30.0)岁,其中A组(TPG＜8 mm Hg)46例,B组(TPG≥ 8 mm Hg)27例.BHAG患者共 12例(12/73,16.44％),A、B两组BHAG发生率存在统计学差异(x2值=10.96,P＜0.001).BHAG诊断高TPG(≥ 8 mmHg)的特异度为95.65％、灵敏度为37.04％、准确度为73.97％、阳性预测值为83.33％,阴性预测值为72.13％.结论 BHAG在静脉性耳鸣患者中并不罕见,可用于辅助预估有无TPG升高.

患者，女性，34岁，因“闭经1年”入院。患者1月前当地医院检查头颅MRI提示鞍区肿物，为求手术治疗转至浙江大学医学院附属第二医院。患者生长发育正常，无视物模糊、多饮多尿、头痛头晕、恶心呕吐等不适，否认高血压、冠心病、糖尿病等慢性病，个人史、家族史无特殊。体格检查无异常。入院后完善垂体磁共振增强扫描提示鞍上占位向三脑室突出，呈等T1稍长T2信号大小约22×21×39?mm，增强扫描示病灶明显不均匀强化，三脑室扩大，垂体形态正常，后叶高信号消失，垂体柄居中，考虑垂体后叶起源的颗粒细胞瘤（图1a、b、c、d）。皮质醇、甲状腺激素、生长激素及性激素均未见异常［皮质醇（早8点）337.3?nmol/L；促肾上腺皮质激素（8 am）21.6?pg/ml; 游离T3 4.08?pmol/L；高敏促甲状腺素3.28?mIU/L；生长激素0.19?ng/ml；卵泡刺激素7.73?U/L；泌乳素908.35?mIU/L；孕酮3.39?nmol/L；雌二醇102.96?pmol/L；黄体生成素2.85?IU/L］。视力视野检查正常。鞍区CT提示鞍上区占位，呈等密度，未见钙化（图1e）。术前根据影像学表现，初步诊断考虑为垂体颗粒细胞瘤。鞍区肿物的鉴别诊断主要包括以下四个方面，先天性疾病如蛛网膜囊肿和拉克氏囊肿，肿瘤性疾病有垂体腺瘤、颅咽管瘤、转移瘤、脑膜瘤、下丘脑错构瘤、畸胎瘤、下丘脑-视神经通路胶质瘤及生殖细胞瘤等，炎性病变如淋巴细胞性垂体炎，脑血管病变如颈内动脉瘤、海绵状血管瘤。该病变以鞍上为主，磁共振矢状位上见肿瘤与垂体后叶相连，无钙化，强化不均匀，无明显囊变，考虑垂体后叶起源的垂体颗粒细胞瘤可能性大。治疗上，术前进行由放射科、神经外科、内分泌科组成的疑难病多学科会诊讨论。综合上述特点，放射科考虑垂体颗粒细胞瘤可能性大。神经外科认为，患者肿瘤位于鞍上区，突向第三脑室，强化明显，虽然没有囊变和钙化，但不排除颅咽管瘤可能，并且患者肿瘤体积较大，有占位效应和闭经的内分泌障碍，建议手术切除明确诊断。内分泌科认为，目前患者诊断不明确，肿瘤压迫产生内分泌功能障碍不明显，无相应的药物治疗，建议手术明确诊断后制定下一步治疗方案。向患者及家属交代上述内容，患者选择手术治疗，由于肿瘤主体偏向视交叉后方且突向第三脑室，遂决定采取额部开颅经纵裂入路鞍区肿物切除术。术中见肿瘤组织色黄白，质地韧，血供一般，与三脑室底粘连紧密，分块完整切除肿瘤，手术过程顺利（图1g）。术后皮质醇、甲状腺激素和性激素复查基本正常［皮质醇（早8点）297.4；黄体生成素1.49?IU/L；雌二醇127.50?pmol/L；卵泡刺激素5.83?U/L；泌乳素1127.31?mIU/L；孕酮2.66?nmol/L；游离T3 3.64?pmol/L；高敏促甲状腺激素3.81 mIU/L］。磁共振复查提示肿瘤基本切除干净（图1f），HE染色镜下见实性片状高分化上皮，纤维间质血管轴心周围上皮粘附性较差，形成乳头状结构（图1h），结合免疫组化结果考虑颅咽管瘤，乳头型，WHO I级。免疫组化结果：CK（AE1／AE3）+，CK5/6+，P40+，P63+，BRAF（VE1）+，Beta-catenin膜、浆+，Ki-67约2%+，CD34+，P16+。术后3个月随访，患者一般情况可，无头痛头晕、尿崩、恶心呕吐等不适，月经仍未恢复。

目的:探究大鼠蛛网膜下腔出血(SAH)后骨髓间充质干细胞(BMSCs)的干预对神经细胞凋亡和自噬的作用及其过程.方法:将48只Sprague-Dawley(SD)大鼠(雄性)随机分为:假手术(Sham)组、模型(SAH)组、模型组+骨髓间充质干细胞(BMSCs)组、模型组+BMSCs+AMPK抑制剂(Compound C)组,共4组,每组12只.除Sham组外,其他组通过造模形成具有血管内点的SAH样本,Compound C组、BMSCs组分别将Compound C和10 μL生理盐水在模型制作前30 min,用大鼠大脑立体定位器经左侧脑室注入大鼠,造模成功后将2 μL浓度为 1×108/mL的细胞悬液于大鼠造模后 1 h经脑室注入.观察大鼠脑组织水肿程度;用Garcia评分量表测试大鼠的神经功能,TUNEL染色监测大鼠海马回的神经元凋亡情况;免疫组化反映大鼠海马回LC3-Ⅱ与Beclin-1两种蛋白表达;应用Western blot检测Beclin-1,LC3-Ⅱ以及AMPK通路中的p-AMPK/AMPK、p-mTOR/mTOR等蛋白的暴露量.结果:与Sham组相比,SAH组大鼠脑水肿加重,神经元凋亡率增高,神经功能减弱,蛋白质颗粒降低(P<0.05),p-AMPK及其相关蛋白的暴露率降低(P<0.05);与SAH组相比,BMSCs组脑水肿减轻,神经元凋亡率下降,且LC3-Ⅱ、Beclin-1及p-AMPK蛋白明显增加,p-mTOR蛋白明显减少(P<0.05);与BMSCs组相比,Compound C组大鼠脑组织水肿加重,神经凋亡率上升,神经功能减弱(P<0.05),LC3-Ⅱ、Beclin-1、p-AMPK蛋白表达含量降低,p-mTOR蛋白含量升高(P<0.05).结论:BMSCs移植可减轻SAH后的神经元凋亡;其原理可能是激活AMPK/mTOR通路,加强神经元的自噬,从而抑制其向凋亡的转化.

中枢神经系统作为高级神经功能的基础解剖结构,对营养物质的运输和代谢废物的清除有着很高的要求.但是中枢神经系统缺乏淋巴循环的完整结构,脑内毛细血管内皮之间的紧密连接又限制了毛细血管的滤过作用,这些结构的特殊性导致了中枢神经系统液体运输的复杂性,而类淋巴系统的存在弥补了脑内微循环结构的缺失,保证了脑脊液和脑间质液的物质交换.完成交换的液体顺着静脉周围间隙重新进入蛛网膜下腔,进一步通过蛛网膜颗粒、硬脑膜淋巴管等途径进入外周循环.本文就中枢神经系统中液体运输的具体途径以及参与其中的分子机制的研究进展作一综述.

1 病例患者女性,70岁,主因"间断头晕1年,胸闷、发憋3月,加重1 d",于2018-3-20入院.患者1年前间断出现头晕,无头痛、恶心、呕吐,无胸闷、气短、发憋等,测血压240/100 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),间断口服"硝苯地平"治疗,未规律监测血压及进一步诊治.3月前患者出现间断胸闷、发憋、不能平卧,伴双下肢浮肿,未予重视及诊治.5 d前患者突发头痛、恶心、呕吐就诊于当地县中医院,查头颅CT示脑出血,转诊河北大学附属医院神经外科住院治疗.患者家属诉其住院期间仍有间断胸闷、发憋、不能平卧,具体诊疗情况不详,1 d前出院.出院后患者胸闷、发憋症状加重,尿量少,不能进食,为求进一步诊治就诊于我院,门诊测血压226/88 mmHg,头颅+胸部CT示(图1～2):蛛网膜下腔出血、双侧脑室少量积血、两肺下叶炎性渗出、双侧胸腔大量积液,心包少量积液;心电图示:窦性心律,左室肥大;N末端脑钠肽前体(NT-proBNP)>30000 pg/ml;肾功能测定:尿素26.9 mmol/L、肌酐568 μmol/L;电解质示钾5.66 mmol/L、钠122 mmol/L、氯99 mmol/L;随机葡萄糖7.57 mmol/L;血常规示白细胞8.85×109/L、嗜中性粒细胞7.32×109/L,嗜中性粒细胞比率82.81％、红细胞3.63×1012/L、血红蛋白105 g/L、红细胞比积测定30.4％,血气分析:PH 7.29,PO266 mmHg,PCO237.8 mmHg.以"胸闷、发憋待查"收入我科.患者发病以来,精神、睡眠、饮食差,小便量少,大便正常.既往糖尿病及糖尿病肾病史5年,未曾诊治.左眼白内障术后3年.查体:血压220/90 mmHg,神志清,精神差,慢性病容,贫血貌,平车推入病房,半坐位,查体合作.两肺呼吸音低,未闻及干湿性啰音.叩诊心界向两侧扩大,心率94 次/min,律齐,心音低钝,各瓣膜听诊区未闻及杂音.双下肢轻度指凹性水肿.生理反射存在,双侧病理征阳性.初步诊断:①高血压3级 极高危 高血压性心脏病 心功能不全 心功能Ⅳ级 双侧胸腔积液 心包积液 低氧血症;②2型糖尿病 糖尿病肾病;③酸碱平衡电解质紊乱 高钾低钠血症 代谢性酸中毒;④蛛网膜下腔出血;⑤左眼白内障术后.入院后给予呋塞米40 mg静推,碳酸氢钠125 ml静滴, 4.5％NaCl持续泵入,硝酸甘油、乌拉地尔持续泵入,冻干重组人脑利钠肽以1.5 μg/kg负荷量静推1 min,而后以0.0075μg/kg/min持续泵入,血压控制在160～180/100～110 mmHg,口服呋塞米和螺内酯均为40 mg 1/d,尿毒清颗粒5 g 4/d,酒石酸美托洛尔片25 mg 2/d,尼莫地平片30 mg 3/d.