COACH 综合征与Abernethy畸形的关联全球鲜见报道。本文报道一例COACH 综合征联合Abernethy畸形的22岁男性患者，影像学提示门静脉纤细，胃镜提示食管静脉曲张，经颈静脉肝穿刺病理提示先天性肝纤维化伴Caroli病，脑部磁共振提示中脑水平“磨牙征”，基因检测报告提示TMEM67基因复合杂合变异。通过文献回顾，加强了医师对这些罕见疾病的认识。

目的:分析达沙替尼相关肺动脉高压（PH）的临床特点。方法:检索国内外有关数据库（截至2020年12月31日），收集报道达沙替尼相关PH的病例报告类文献，记录患者的一般情况、达沙替尼剂量、PH发生时间、临床表现、干预措施和转归等，进行描述性统计分析。结果:纳入分析的文献为24篇，报道患者25例，男性16例，女性9例；年龄23~73岁，平均50岁；慢性粒细胞白血病（CML）22例，急性淋巴细胞白血病（ALL）3例；达沙替尼剂量为140 mg/d者14例，100 mg/d者7例，70 mg/d者2例，不详2例；开始服用达沙替尼至发生PH的时间为10 d~144个月，中位时间37个月；出现不同程度呼吸困难症状者24例，水肿8例，肝肿大5例，颈静脉扩张5例，咳嗽、胸闷各3例，胸痛2例，乏力1例；胸部CT、胸部X线或超声心动图检查提示出现胸腔积液和/或心包积液者20例；WHO功能分级为Ⅳ级者8例，Ⅲ级9例，Ⅱ级4例，不明4例。右心导管和/或超声心动图检查显示25例患者肺动脉平均压和/或肺动脉收缩压均升高。诊断PH后，24例患者遵医嘱停用达沙替尼，其中22例给予磷酸二酯酶5抑制剂、内皮素受体拮抗剂、利尿剂、糖皮质激素等治疗，2例未予特殊干预；1例自行间断服用达沙替尼。19例患者换用其他酪氨酸激酶抑制剂。停用达沙替尼并对症治疗1周至36个月（平均7个月）后，好转17例，部分好转7例，不详1例。结论:达沙替尼相关PH多见于CML患者，男性多见，中位发生时间为用药后37个月，临床表现多为呼吸困难，多合并胸腔积液或心包积液，停药及予特异性治疗后多数患者可好转。

先天性肝纤维化（CHF）是一种罕见的与胆管板畸形相关的肝内胆管遗传发育障碍疾病，无特异性临床表现，易误诊或漏诊。现报道1例误诊为肝硬化并发食管胃底静脉曲张破裂出血患者在行经颈静脉肝内门体分流术（TIPS）治疗时发现，最后经病理学检查确诊为CHF患者的临床资料，以期提高CHF的诊治水平。

目的:探讨以脑鸣为主要症状的头颈部静脉狭窄的CT静脉成像(CTV)分型特点及不同分型患者部分临床资料的差异。方法:2020年9月至2022年12月首都医科大学附属北京世纪坛医院基于CTV确诊43例头颈部静脉狭窄患者，患者均以脑鸣为主要症状。根据CTV表现将头颈部静脉狭窄分为颅内静脉窦型、颈内静脉型和复合型(同时存在颅内静脉窦和颈内静脉狭窄)，回顾性分析3种分型患者的影像学特点及部分临床资料的差异。结果:43例患者中，颅内静脉窦型14例(32.6%)，其中10例狭窄位于横窦，为蛛网膜颗粒增生压迫所致；4例为窦汇与横窦移行部的线性狭窄。颈内静脉型16例(37.2%)，狭窄均位于寰椎横突节段，其中6例为寰椎横突增生压迫狭窄，10例为颈内静脉走行于寰椎横突与茎突夹角之间，导致局部管腔受压狭窄。复合型13例(30.2%)，狭窄位于横窦和寰椎横突节段，其中3例为窦汇与横窦移行部狭窄，10例为蛛网膜颗粒增生压迫横窦；有3例患者单侧颅内静脉窦及颈内静脉全程细小。颅内静脉窦型的女性患者占比高于颈内静脉型和复合型，而病程短于颈内静脉型和复合型，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。3种分型患者的年龄和狭窄侧别的差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:基于CTV显示，以脑鸣为主要症状的头颈部静脉狭窄的3种分型构成比接近，其中蛛网膜颗粒压迫是颅内静脉窦型狭窄的常见原因；骨质增生压迫是颈内静脉型的常见原因；部分患者的静脉狭窄可能与先天发育因素有关。3种分型的头颈部静脉狭窄患者的临床特点可能存在差异。

目的:研究对合并门静脉癌栓肝癌患者采用经颈静脉肝内门体分流术（TIPS）联合 125I粒子链植入治疗的安全性及疗效。 方法:对25例肝内弥漫性肿瘤同时合并Ⅲ/Ⅳ型癌栓需要行TIPS治疗的患者，在TIPS术的同时植入 125I粒子链。通过 125I粒子链的近程放疗作用控制癌栓来保持TIPS通路通畅，降低门静脉压力，观察患者死亡原因的变化。以同期30例没有行TIPS及 125I粒子链植入的患者作对照。组间数据比较采用 t检验、Chi-Squre检验或Fisher精确概率法。 结果:对合并Ⅲ/Ⅳ型门静脉癌栓的弥漫性肝癌患者进行TIPS联合 125I粒子链植入操作安全，有92.0%（23/25）患者TIPS通路保持通畅。治疗组与对照组相比，引起患者死亡的并发症种类减少，大多数患者死于慢性肝功能衰竭（84.0%与56.7%， χ2=4.771， P=0.029）；发生上消化道出血的例数明显减少（12.0%与46.7%， χ2=7.674， P=0.006）；腹水严重程度显著改善（轻度40.0%与16.7%、中度52.0%与20.0%、重度8.0%与46.7%， χ2=13.246， P=0.001）。 结论:对肝内存在弥漫性肿瘤同时合并Ⅲ/Ⅳ型癌栓患者行TIPS联合植入 125I粒子链治疗安全可行，可有效地保持分流道通畅，达到降低门静脉压力从而降低上消化道出血发生率及改善腹水程度的目的。联合 125I粒子链植入可能作为需要行TIPS治疗同时合并Ⅲ/Ⅳ型癌栓患者的一种标准治疗模式。

目的:探讨基于改良Samii分型个体化选择手术入路、显微外科手术治疗颈静脉孔区神经鞘瘤(JFS)的临床疗效及术中神经保护策略。方法:回顾性分析2015年1月至2019年12月郑州大学第一附属医院神经外科收治的28例JFS患者的临床和影像学资料。术前根据改良Samii分型将肿瘤分为A~D型，个体化选择手术入路；6例A型肿瘤采用枕下经乙状窦后入路，2例B1型采用枕下经颈静脉突入路，5例B2型采用枕下经乙状窦后联合经颈静脉突入路，3例B3型采用经颈静脉突-颈外侧入路，4例C型采用颈外侧入路，8例D型采用枕下经乙状窦后入路联合经颈静脉突-颈外侧入路。所有患者于术后3、6、12个月采用门诊复查等方式进行随访。复查头颅MRI评估肿瘤切除程度，采用House-Brackmann(H-B)分级评估面神经麻痹的严重程度，术后12个月评估患者的改良Rankin量表评分(mRS)。结果:28例患者均顺利完成手术，肿瘤全切除25例，次全切除3例。围手术期脑神经并发症主要包括后组脑神经麻痹加重8例，面神经麻痹加重2例，无颅内血肿、二次手术及死亡病例。28例患者的随访时间为(35±9)个月(12~70个月)。术后12个月，mRS为0~1分者16例，2分9例，3分3例。至末次随访，3例肿瘤次全切除的患者肿瘤均无进展；25例肿瘤全切除的患者均未见肿瘤复发；遗留部分后组脑神经麻痹患者5例，H-B分级大于Ⅲ级的面神经麻痹患者3例。结论:基于改良Samii分型个体化选择手术入路，遵循颅底手术微创化的理念，采用显微外科手术治疗JFS可获得满意的临床疗效。

目的:探讨血液透析患者颈内静脉穿刺置管时导丝意外嵌顿右心房的紧急处理方法及其临床效果。方法:回顾性分析浙江大学医学院附属第一医院2011年1月至2018年7月期间行颈内静脉穿刺置管时发生导丝意外嵌顿右心房的5例血液透析患者的临床资料，2例完全嵌顿患者均在导丝送入颈内静脉约20 cm时发现导丝嵌顿，导丝推送及回退均失败，导丝无法移动；3例逆行性嵌顿患者导丝可继续送入，但反复退至约18 cm处嵌顿。所有发生导丝嵌顿患者，立即转至放射导管室行CT血管造影（CTA）或数字减影血管造影（DSA）明确导丝嵌顿部位，显示导丝均嵌顿在右心房近瓣膜附近区域。DSA下分别采用导丝取芯抽丝法、多功能血管造影（multipurpose angiography，MPA）导管导丝末端套取法和手法导丝调整术进行紧急处理。结果:1例完全嵌顿患者采用离断导丝取芯抽丝术成功治疗，DSA下颈内静脉重新穿刺置入临时导管。1例完全嵌顿和1例逆行性嵌顿患者采用MPA导管沿导丝套取导丝末端，使导丝扭曲变形的"J"形末端完全进入导管后将导丝随造影导管一起退出右心房；2例逆行性嵌顿患者在DSA下经过反复推进导丝，旋转调整导丝"J"形末端方向后再反复做导丝退出操作后，顺利退出右心房；此4例患者在嵌顿导丝取出后，利用保留的导丝调整方向后重新置管。结论:颈内静脉穿刺置管出现导丝意外嵌顿右心房时，在DSA下通过离断导丝取芯抽丝术、MPA导管导丝末端套取术和手法调整术进行紧急处理，均能使导丝解除嵌顿退出右心房，并顺利完成置管，取得较好疗效。对导丝完全嵌顿患者，MPA导管导丝末端套取术的操作相对简单，并且安全有效。

目的:探讨颈内静脉假性静脉瘤的超声表现。方法:回顾华中科技大学同济医学院附属协和医院诊治的一例颈内静脉假性静脉瘤患者的超声表现和临床特点，结合文献学习，进行总结分析。结果:本例患者超声显示左侧颈部皮下软组织层一大小为38.6 mm×14.0 mm×29.9 mm无回声区，经宽为3.8 mm破口与左侧颈内静脉相通，内见一大小为12.9 mm×6.6 mm稍高回声团。彩色多普勒显示颈内静脉血流经破口处与无回声区相通，稍高回声团内未见血流信号，脉冲多普勒于破口处可探及双向毛刺样血流信号。超声造影显示造影剂由颈内静脉经破口处流入无回声区内，无回声边缘及稍高回声团处呈造影剂充盈缺损，余处造影剂充盈良好。超声诊断：左侧颈内静脉假性静脉瘤并血栓形成。最终纳入23篇文献(35例颈部静脉假性静脉瘤患者)资料进行复习，男12例，女23例，左侧15例，右侧20例，颈内静脉6例，颈外静脉27例，1例仅描述颈静脉，1例为锁骨上静脉。其中34例超声表现为皮下无回声肿块，1例表现为稍高回声，35例均可显示静脉壁破口。结论:超声检查方便、快捷、可动态观察，对假性静脉瘤有较高的诊断价值，是首选检查方法，能广泛应用于临床实践中。超声造影可清晰显示血流灌注情况，有助于提高诊断信心。

经颈静脉肝内门体静脉分流术（transjugular intrahepatic portosystemic shunt，TIPS）是通过介入途径在肝静脉与门静脉之间建立肝内分流道（图1），旨在降低门静脉压力 ［1］。从TIPS成功治疗第1例门静脉高压静脉曲张出血患者开始 ［2］，经过30余年的探索和改进（图1），该技术目前已广泛应用于药物治疗无效的门静脉高压及其并发症。

目的:比较以膨体聚四氟乙烯（ePTFE）覆膜支架经颈静脉肝内门体静脉分流术（TIPS）与药物联合胃镜治疗作为门静脉高压食管胃底曲张静脉破裂出血二级预防的临床疗效。方法:纳入2017年3月至7月因门静脉高压食管胃底曲张静脉破裂出血，在南方医科大学南方医院接受TIPS治疗（ePTFE覆膜支架）或首次接受胃镜治疗作为二级预防的患者，分析两组患者术后1年内肝功能变化、腹水缓解率、肝性脑病发生率、再出血率、平均住院次数及费用、生存时间，以及TIPS组支架通畅情况。对数据采用χ 2检验、Kaplan-Meier法和Mann-Whitney U检验进行分析。 结果:TIPS组74例，药物联合胃镜组66例，随访12～16（14.57±0.79）个月。术后1年，TIPS组腹水缓解率为57.1%（32/56），高于药物联合胃镜组的0（χ 2 = 36.73， P < 0.01）。术后1、3、6、12个月，TIPS组患者肝性脑病的累积发生率分别为32.4%（24/74）、37.8%（28/74）、40.5%（30/74）、40.5%（30/74），药物联合胃镜组患者肝性脑病的累积发生率分别为3.0%（2/66）、3.0%（2/66）、3.0%（2/66）、6.1%（4/66）；Kaplan-Meier分析显示，TIPS组肝性脑病累积发生率高于药物联合胃镜组（χ 2 = 11.29， P < 0.01）。术后1个月内、1～3个月、3～6个月、6～12个月，TIPS组重度肝性脑病（Ⅲ至Ⅳ度）的发生率分别为2.7%（2/74）、0、0、0，药物联合胃镜组重度肝性脑病发生率均为0，两组重度肝性脑病的发生率差异无统计学意义（ P > 0.05）。TIPS组和药物联合胃镜组术后12个月再发出血率分别为0和27.3%（18/66），差异有统计学意义（χ 2 = 22.42， P < 0.01）。随访期间两组均无患者死亡。TIPS组住院次数为（1.45±0.80）次，少于药物联合胃镜组的（3.24±1.80）次，差异有统计学意义（ U = -4.52， P < 0.01）。 结论:在预防食管胃底曲张静脉再出血方面，TIPS（ePTFE覆膜支架）治疗具有再出血率低、腹水缓解率高、住院次数少等优点；TIPS治疗患者肝性脑病发生率比药物联合胃镜的高，但TIPS并不增加重度肝性脑病发生率。TIPS与药物联合胃镜治疗的术后1年生存率无差异。