目的:分析磁共振扩散加权成像(MRI-DWI)表观弥散系数(ADC)值联合血清肿瘤标志物[癌胚抗原(CEA)、糖类抗原199(CAl99)、糖类抗原724(CA724)]对结直肠癌患者术后复发转移的预测价值.方法:选择2020年1月至2022年1月于本院接受根治性切除术治疗的80例结直肠癌患者患者纳入病例组,另选同期在本院接受结直肠癌筛查且排除结直肠癌的80例健康者纳入健康组.两组均接受MRI-DWI检查及血清学检查,对比两组ADC值及血清肿瘤标志物水平.病例组患者术后随访,根据术后是否复发将患者分为发生组与未发生组,对比两组一般资料、ADC值及血清肿瘤标志物水平,经线性回归分析上述指标与复发转移的相关性,绘制ROC曲线分析预测价值.结果:与对照组相比,病例组ADC值,血清CEA、CAl99、CA724水平高(P＜0.05);经根治性切除术治疗后发现,病例组15例发生复发转移,占比18.75％;发生组ADC值低于未发生组,血清肿瘤标志物水平均高于未发生组(P＜0.05),其余临床资料相比未见明显差异(P＞0.05);经线性回归分析显示,ADC值、血清肿瘤标志物水平与术后复发转移的关系密切(P＜0.05);绘制ROC曲线后,CEA、CA199、CA724、ADC值分别预测术后复发转移的AUC为0.813、0.815、0.755、0.838,联合预测AUC为0.907.结论:结直肠癌术后复发转移患者ADC值呈低表达,血清肿瘤标志物水平呈高表达,上述指标表达与结直肠癌患者术后复发转移关系密切有关,且联合检测可有效提高预测结直肠癌患者术后复发转移的价值.

28岁，G 3P 1，孕12 +5周超声测量胎儿颈后透明带为3.0 mm，孕中期血清学筛查21三体、18三体均为低风险，升级版无创产前检测提示胎儿7号染色体部分单体综合征高风险。夫妻双方外观无异常，否认孕早期毒物及放射物接触史。在签署知情同意书后，于孕18 +4周抽取羊水30 mL以及双方外周血样各2 mL，其中10 mL羊水用于染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)，结果为arr[hg19] 7p14.1p11.2(38529602_55367509)×1(图1)，提示胎儿7p14.1p11.2区存在约16.8 Mb的缺失。对剩余20 mL羊水进行常规细胞培养、制片、染色体G显带核型分析，参照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 2016)》进行描述，胎儿染色体核型为46，XN，del(7)(p11.2p14)(图2)。孕23 +1周超声提示胼胝体发育不良可能、心脏发育异常(右心室双出口伴肺动脉狭窄可能、房室间隔缺损可能)。孕妇夫妇系非近亲结婚，否认家族遗传病史，第1胎生长发育未见明显异常，双方染色体核型未见明显异常，但拒绝接受CMA亲代验证。鉴于胎儿7号染色体短臂存在大片段缺失以及超声提示的结构异常，孕妇夫妇选择终止妊娠。本研究通过了温州市人民医院伦理委员会的审查[伦审(2021)第(56)改号]。

目的:建立Junior血型基因分型技术，用于Jr(a-)稀有血型的鉴定和筛查。方法:选取2021年1月至2021年5月于深圳市血液中心无偿献血的O型RhD＋健康受试者( n＝1 568)和1个疑难交叉配血家系( n＝3)，共1 571例，为研究对象。用血清学检测技术进行先证者血型鉴定、意外抗体鉴定以及抗体效价测定。用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术进行先证者 RHD基因分型。建立 ABCG2基因编码区测序和PCR-SSP基因分型技术，对先证者及其家系成员进行基因型检测，并在深圳地区无偿献血者人群( n＝1 568)中开展Jra抗原阴性的稀有血型献血者筛查。 结果:先证者ABO血型为B型，RhD血型为部分D( RHD*DVI.3/RHD*01N.01)，Junior血型Jra抗原为阴性，血浆存在抗-D合并抗-Jra。 ABCG2基因测序发现先证者等位基因型为 ABGG2*01N.01/ABGG2*01N.01[c.376C>T(p.Gln126X)纯合变异]，为亚洲人群中最常见的Jr(a-)血型等位基因。在深圳地区无偿献血者人群中进行筛查，无Jr(a-)稀有血型献血者检出。通过杂合子的统计分析，发现 ABCG2*01N.01(c.376T)的等位基因型频率约为0.45%，这一分子背景的Jr(a-)稀有血型在深圳地区的出现频率约为0.2‰。 结论:本研究发现国内首例部分DVI.3型且Jr(a-)稀有血型，并成功建立Junior血型 ABCG2基因编码区测序以及PCR-SSP基因分型技术。

目的:研究献血者和慢性乙肝患者(chronic hepatitis B，CHB)隐匿性乙型肝炎病毒感染(occult hepatitis B infection，OBI)血清学和分子生物学特征与差异。方法:收集19份献血者OBI样本与19份CHB患者OBI样本，分别设为A组和B组，采用化学发光方法进行乙肝五项检测，荧光定量PCR方法进行乙型肝炎病毒(hepatitis B virus，HBV)DNA定量，巢式PCR扩增HBV S基因并测序。结果:A组HBV DNA载量显著低于B组( P<0.05)，两组血清学结果无明显差异，B组S基因的"a"决定簇突变率明显高于A组( P<0.05)。 结论:与CHB患者相比，OBI献血者病毒复制水平更低、S基因突变几率更小，血液筛查过程中使用高灵敏度的核酸检测试剂和方法才能最大限度保障输血安全。

本研究分析2021—2022年江苏省开展母血清学产前筛查的实验室上报的相关数据，通过各实验室室内质控数据的比对，进行江苏省内产前血清学筛查的质量评价。采用江苏省产前筛查质控分析平台收集2021—2022年江苏省参加产前筛查质控的各实验室早孕期和中孕期母血清学筛查质控的测定方法、3个浓度的质控数据结果、仪器平台和试剂等相关信息。首先对各实验室检测结果进行统计分析，通过室内质控的变异系数对各实验室的精密度进行评价；其次对使用不同实验平台的实验室进行室间比对，评价其一致性。结果显示，2021年和2022年妊娠相关蛋白-A（PAPP-A）检测变异系数满足行业要求的实验室比例分别为87.5%（7/8）和92.3%（12/13）；2021年和2022年游离人绒毛膜促性腺激素（Free β-hCG）（早孕）检测变异系数满足行业要求的实验室比例为97.5%（39/40）和95.5%（42/44），2021年和2022年甲胎蛋白（AFP）检测变异系数满足行业要求的实验室比例分别为100%（40/40）和90.9%（40/44），2021年和2022年游离 β-hCG（中孕）检测变异系数满足行业要求的实验室比例分别为100%（40/40）和95.5%（42/44）；各指标的室间比对一致性为100%。综上，江苏省母血清学产前筛查具有较高一致性，对于少部分稳定性较差的实验室需根据数据分析结果做出周期性的评估及整改，完善母血清学产前筛查质量控制管理。

TORCH是指一系列可能导致流产、早产、畸胎、死胎、宫内发育迟缓、新生儿多脏器损害等不良妊娠结局的病原体，以弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、人细小病毒B19等为主要代表。血清学检测病原特异性免疫球蛋白M（IgM）抗体、免疫球蛋白G（IgG）抗体是目前的主要筛查手段，IgM抗体阳性通常提示患者可能处于急性感染期，是临床非常关注的问题。IgM抗体阳性并不等同于急性感染期，需要结合免疫学检测方法特点、病原体感染后的机体免疫反应规律、临床表现等进行综合评估，否则可能会给临床处置造成困扰。规范性的TORCH血清学筛查及系统性实验室检测可协助孕前指导以及孕期胎儿风险评估，有助于防范妊娠风险、降低出生缺陷。

目的:探讨不同染色体核型的Turner综合征（Turner syndrome，TS）的产前诊断指征和妊娠结局。方法:回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心2010年1月1日至2021年6月30日产前诊断胎儿核型为TS者的临床信息。依据核型结果，将这些病例分为X单体（核型为45,X）和非X单体类（核型包括X数目异常、等臂X、X缺失、X重排、假双着丝粒X和含Y数目异常嵌合体，以及Y缺失）2类。采用 χ 2检验对TS的检出率、产前诊断指征和妊娠结局进行比较，采用Bonferroni法进行亚组间两两比较，采用 χ 2检验（或Fisher精确概率法）对超声异常征象进行比较，采用Mann-Whitney U检验对2组颈项透明层（nuchal translucency，NT）厚度进行比较。 结果:（1）研究期间共27 981例行介入性产前诊断，检出TS共205例（0.73%），包括X单体（135例）和非X单体类（70例，其中性染色体数目异常44例，性染色体结构异常26例）。（2）205例中，164例（80.0%）有1项产前诊断指征，41例（20.0%）有多项产前诊断指征。X单体中，超声异常的检出率［85.2%（115/135）］高于其他3类指征［血清学筛查高风险为67.3%（35/52），无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）性染色体异常高风险为60.0%（15/25），其他指征（高龄、不良孕产史和夫妻双方携带地中海贫血基因）为5.2%（7/135）］（ P值均<0.05），且高于该指征在非X单体类的检出率［25.7%（18/70）］（ χ2=71.55， P<0.001）。非X单体类中，血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险的TS检出率［54.7%（29/53）和68.3%（28/41）］高于其他2类指征［超声异常为25.7%（18/70），其他指征为14.3%（10/70）］（ P值均<0.05）。（3）133例以超声异常为产前诊断指征者中，65例（48.9%）存在单个、68例（51.1%）存在多个超声异常征象。早孕期超声异常的95例和中晚孕期超声异常的38例中，X单体淋巴水囊瘤和水肿的发生率均高于非X单体类［早孕期：71.8%（61/85）与1/10、34.1%（29/85）与0/10；中晚孕期：73.3%（22/30）与0/8、50.0%（15/30）与0/8；Fisher精确概率法， P值均<0.05］。X单体的NT厚度大于非X单体类［7.5 mm（1.0~17.4 mm）与1.7 mm（0.8~9.5 mm）］（ Z=－5.25， P<0.001）。（4）72例以超声异常以外的指征行产前诊断者中，68例完成血清学筛查，61例完成NIPT。血清学筛查高风险、NIPT性染色体异常高风险及其他指征（高龄、不良孕产史和夫妻双方携带地中海贫血基因）的检出率分别为54.4%（37/68）、59.0%（36/61）和22.2%（16/72）；3部分病例产前诊断指征检出率差异有统计学意义（ χ 2=22.40， P<0.001）。血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险的检出率均高于其他指征（ χ 2值分别为18.77和15.40， P值均<0.001）。72例中，19例（26.4%）为X单体，53例（73.6%）为非X单体类；嵌合体共42例（58.3%）。（5）205例TS病例中，185例随访成功（X单体123例，非X单体类62例）。X单体中1例活产（0.8%，1/123），非X单体类中17例活产（27.4%，17/62）。2组妊娠结局差异有统计学意义（ χ 2=33.22， P<0.001）。获随访的超声未见异常的63例TS病例（X单体18例，非X单体类45例）中，18例X单体均引产；而非X单体类13例活产（28.9%，13/45），32例引产（71.1%，32/45）。18例活产病例中，1例（非X单体类）于孕36周早产，其余均足月出生。对11例病例完成随访，其中的1例X单体患儿身高低于同龄同性别儿童平均身高的－2 SD；10例非X单体类患儿身高位于同龄同性别儿童平均身高的－1 SD~+3 SD。这11例儿童智力运动发育良好，未见其他结构异常。7例拒绝随访。 结论:胎儿TS病例中，X单体最常见的产前诊断指征为超声异常，非X单体类最常见的产前诊断指征为血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险。与非X单体类相比，X单体的终止妊娠率更高。

目的:筛查济宁地区无偿献血人群的Jk(a-b-)表型，并分析其分子遗传学基础，完善本地的稀有血型库。方法:选取济宁市中心血站2019年7月至2021年1月的无偿献血人群为研究对象。用2 mol/L尿素法筛查Jk(a-b-)表型，用经典血清学方法确认结果，并对 SLC14A1基因第3 ~ 10外显子及其侧翼区进行Sanger测序分析。 结果:在95 500份无偿献血者的样本中，尿素溶血实验共3例未发生溶血现象，经血清学方法复核为Jk(a-b-)表型且均无抗-Jk3抗体。济宁地区Jk(a-b-)表型的分布频率为0.0 031%(3/95 500)。经基因测序和单体型分析，确认3例样本的基因型分别为 JK*02N.01/JK*02N.01、JK*02N.01/JK-02-230A以及 JK*02N.20/JK-02-230A。 结论:SLC14A1基因第4内含子c.342-1G>A剪接变异、第4外显子c.230G>A以及第6外显子c.647_648delAC为本地区人群Jk(a-b-)表型相关的变异位点，与国内其他地区有所不同，其中c.230G>A变异既往未见报道。

目的:分析杭州市经血液传播病原体感染标志物筛查反应性献血者的归队及归队成功者再次献血的情况。方法:回顾性分析2017年6月至2022年5月浙江省血液中心病原体感染标志物筛查反应性献血者归队数据。杭州市经血液传播病原体感染标志物反应性献血者归队流程为病原体感染标志物筛查反应性献血者自初次屏蔽期满6个月后，可依据自愿原则向血站提出归队申请，采样后进行常规 ELISA（酶联免疫吸附实验）（HBsAg、抗 HCV、HIV Ab/Ag、抗 TP）筛查和 1 次核酸（HIV/HCV/HBV）检测。对于 ELISA 和核酸无反应性的标本，再采用化学发光法（CLIA）进行屏蔽原因项目的血清学标志物检测，无反应性的允许归队。结果:符合申请归队条件的病原体感染标志物筛查反应性献血者合计4 583人，共收到杭州地区的献血者归队申请475人，归队成功279人，归队成功率58.74%（279/475）。2021年12月底前归队成功的174位献血者，有114人再次献血，合计献血量为全血39 530 ml，单采血小板1 147.2个治疗量，其中21人再次出现病原体感染标志物反应性，占18.42%（21/114）。结论:归队策略一定程度上减少了献血者的流失，但存在部分归队成功的献血者再次出现病原体感染标志物筛查反应性。

女，25岁，G 2P 1。夫妇系非近亲结婚，平素体健，否认家族遗传病史。因"孕中期血清学筛查提示21三体高风险(1/97)"于2021年10月26日就诊于我院。经夫妻双方签署知情同意书后，于孕18周行羊膜腔穿刺术进行产前诊断。羊水染色体核型为47，XN，+mar[36]/47，XN，t(2；7)(p13；p15)，+mar[14](图1A、1B)。为进一步明确标记染色体的成分，收集羊水培养物进行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)，结果为seq[hg19] 9p24.3p24.1(200000_4900000)×3, 14q11.2q13.3 (19460000_ 37440000)×3 ,提示9p24.3p24.1与14q11.2q13.3区分别存在4.70 Mb、17.98 Mb的重复(图2)。为明确其亲代来源，对夫妻双方进行外周血染色体核型分析，孕妇结果为46，XX，t(9；14)(p23；q11.2)，其丈夫未见异常(图1C、1D)。