目的:评估羟基磷灰石涂层镁基(HA-Mg)青光眼引流片植入兔眼后的安全性和有效性。方法:使用配对比较法将12只SPF级3～4月龄新西兰白兔随机分为HA-Mg引流片植入组和小梁切除术组，每组6只，均取右眼进行相应操作；12只左眼均不行任何操作，作为正常对照组。术后1、3、5个月，采用裂隙灯显微镜及前置镜观察术后各组眼部情况；采用超声生物显微镜检查引流片于前房与结膜下间隙固定情况。术后5个月，采用角膜内皮细胞计数仪测量HA-Mg引流片植入组角膜内皮细胞数量；术前和术后每周采用Tonopen眼压计测量眼压，连续监测21周；采用锥虫蓝前房注入法验证房水引流通道通畅性；采用苏木精－伊红染色法评估HA-Mg引流片完全降解后房水引流通道与周围组织情况。结果:术后实验兔均未出现全身及眼部异常或不良反应，6枚HA-Mg引流片均于术后约4个月完全降解，4枚引流片位置固定良好，2枚引流片出现少量旋转移位，无引流片落入前房；术后5个月，HA-Mg引流片植入组和正常对照组角膜内皮细胞数量分别为(2 535.2±274.4)和(2 521.0±175.8)个，差异无统计学意义( t＝0.073， P＝0.857)。手术前后不同时间点各组眼压总体比较，差异均有统计学意义( F组别＝26.409， P<0.001； F时间＝7.843， P<0.001)，其中小梁切除术组和正常对照组术后不同时间点眼压均高于HA-Mg引流片植入组，HA-Mg引流片植入组术后不同时间点眼压均低于术前，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。引流通道通畅性实验发现，HA-Mg引流片植入术后5个月，蓝色染色剂仍可从前房引流到结膜下。术后6个月引流片已完全降解，巩膜层间可见线状房水引流通道及虹膜前粘连，各组织均未见明显炎性细胞浸润。 结论:HA-Mg引流片植入兔眼后可有效降低眼压，安全性较好。

目的:观察分析Leber先天性黑矇（LCA）致病基因类型及临床表型特征。方法:回顾性临床研究。2019年至2020年于天津医科大学眼科医院就诊并经基因检测确诊的LCA患者2例及其家系成员6名纳入研究。2例患者来自2个无血缘关系家系，均为先证者。详细询问患者病史并行裂隙灯显微镜、超广角眼底照相、自身荧光（AF）、闪光视觉诱发电位（F-VEP）检查。采集所有受检者外周静脉血3~5 ml，提取全基因组DNA。采用新一代目标区域捕获测序技术对包含381个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行测序以获得致病基因及突变。对可疑致病突变位点进行Sanger验证，生物信息学分析确定突变位点的致病性。Sanger测序、实时定量聚合酶链反应、家系内共分离验证突变位点。结果:2例患者均为男性，年龄分别为3、27岁。自幼双眼视物不见，伴眼球震颤、指压眼征1例。家系1先证者（F1-Ⅱ-3），视盘边界清楚，视网膜血管走行及黄斑中心凹未见异常。F-VEP检查可见双眼最大正向波隐含期大致正常，振幅大幅下降。家系2先证者（F2-Ⅱ-1），视盘蜡黄，视网膜骨细胞样色素沉着，黄斑区视网膜脉络膜萎缩呈"金箔样"改变。双眼视网膜大片弱AF。家系成员眼部表型未见异常。基因检测结果显示，F1-Ⅱ-3携带 GUCY2D基因c.835G>A（p.D279N）（M1）及等位基因外显子9~19号缺失（M2）复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M2、M1杂合突变。F2-Ⅱ-1携带 CRB1基因c.1576C>T（R526X）（M3）、c.1522T>C（C508R）（M4）复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M3、M4杂合突变。M2、M4为新发现突变位点。 结论:GUCY2D、 CRB1基因的相关致病性突变分别导致家系1和家系2患者罹患LCA1型、LCA8型；不同致病基因其临床表型存在明显差异。

目的:研究先天性视网膜劈裂症(XLRS)一家系的临床表型及分子遗传学特点，并确定相关基因突变。方法:采用家系调查研究，收集2021年8月在厦门大学附属厦门眼科中心就诊的汉族XLRS一家系，对其临床特征及系谱进行分析。所有患者及变异位点携带者均接受全面的病史采集和眼科常规检查，包括视力、非接触式眼压计、裂隙灯显微镜、直接检眼镜及光学相干断层扫描检查；先证者和部分患者接受医学验光、眼底照相或广角眼底照相、视网膜电图检查。采集该家系成员外周静脉血标本，并对先证者样本行全外显子组测序(WES)分析。针对WES筛选突变位点，通过Sanger测序对家系成员的其他患者及正常人进行扩大验证。采用CADD、FATHMM等生物信息学工具分析变异位点致病性。结果:该XLRS家系共3代8人，符合XLRS临床诊断者共3例，均为男性，先证者母亲为相关基因携带者，表型正常者5人。家系中无近亲结婚史，且为隔代发病，符合X连锁隐性遗传方式。所有患者均无全身病史和其他异常表现，眼部病变共同特征为自幼双眼视力差，先证者及其胞弟表现为黄斑区劈裂呈轮辐状，先证者外公表现为视网膜神经纤维层萎缩。遗传学分析发现，该家系中所有患者均存在已知的 RS1基因上的1个半合子变异c.214G>C：p.Glu72Gln，先证者母亲在该位点为杂合变异，其余表型正常成员在该位点为野生型。经生物信息学分析，预测该位点为有害变异，很可能致病。 结论:RS1基因c.214G>C：p.Glu72Gln半合子变异，可能为该XLRS家系所有患者的致病变异，均表现为轻型XLRS。

目的:评估重组人表皮生长因子(rh-EGF)滴眼液对圆锥角膜患者接受强化的跨上皮角膜交联术后早期上皮修复及泪膜稳定性的影响。方法:采用随机对照临床试验，连续收集2016年10月至2017年1月于厦门大学附属厦门眼科中心住院治疗的原发性进展期圆锥角膜并拟进行强化的离子电渗法跨上皮角膜交联术的患者66例66眼，其中男37例，女29例，平均年龄(21.27±3.80)岁。采用随机数字表法将患者随机分为对照组和试验组，每组33例33眼，分别使用羧甲基纤维素钠滴眼液和rh-EGF滴眼液点眼。在术前和术后第1、3、5、7、14、28天时对2个组患者分别行眼表疾病指数(OSDI)问卷评估、裂隙灯生物显微镜检查、角膜荧光素钠染色评分、非接触式眼压测量、裸眼视力(UCVA)和最佳矫正视力(BCVA)检查、球结膜充血程度评估、泪液分泌试验、非接触式泪膜破裂时间(NIBUT)测定、泪河高度测定并进行比较。结果:术后第7天，2个组患眼OSDI值均较术前显著增加，试验组患眼OSDI值较对照组低，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。2个组角膜胶原交联手术前后不同时间点患眼角膜上皮染色评分值的总体比较差异均有统计学意义( F组别＝16.701， P<0.01； F时间＝454.418， P<0.01)，其中术后第3天和第5天，试验组患眼角膜上皮染色评分分别为1.79±0.65和0.91±0.46，明显低于对照组的2.70±0.68和1.55±0.51，差异均有统计学意义(均 P<0.01)。术后第3天和第5天，试验组患眼球结膜充血程度分值明显低于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。2个组手术前后不同时间点患眼NIBUT值比较差异均有统计学意义( F组别＝13.084， P<0.01； F时间＝34.383， P<0.01)。2个组术后第7、14和28天时NIBUT值均较术前有所下降，差异均有统计学意义(均 P<0.01)，但随着术后时间的延长而逐渐回升；术后第7天和第14天，试验组患眼的NIBUT值分别为(8.18±2.26)s和(9.49±1.95)s，明显高于对照组的(5.93±2.33)s和(7.52±2.27)s，差异均有统计学意义(均 P<0.01)。2个组手术前后各时间点患眼的眼压、视力变化以及泪液分泌量、泪河高度比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:rh-EGF对圆锥角膜患者接受强化的跨上皮角膜交联术后上皮修复具有明显促进作用，可在一定程度上改善患眼角膜交联术后早期不适，促进泪膜稳定性的恢复。

患者，男，17岁，汉族，因在当地医院体检发现双眼眼压升高，于2021年2月23日至重庆爱尔眼科医院就诊。既往史：患者双眼近视6年，且度数进行性加深；余全身各系统无特殊病史。否认家族中有类似疾病及其他遗传性疾病史；父母系近亲结婚(表兄妹)。患者一般体格检查：身高158 cm，体质量55 kg；手指、脚趾及关节均无异常。眼部专科检查：(1)视力右眼裸眼视力数指/50 cm，矫正后视力－19.00 DS/－0.50 DC×90°→0.5 －；左眼裸眼视力数指/50 cm，矫正后视力－21.00 DS/－0.75 DC×30°→0.2 －。(2)眼压　右眼眼压39 mmHg，左眼41 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)。使用降眼压药物后，右眼眼压20.7 mmHg，左眼16.2 mmHg。(3)裂隙灯显微镜检查　双眼结膜轻度混合充血；双眼角膜透明；双眼中央前房深约2 CT，周边前房深约1/3 CT；双眼虹膜震颤；双眼均瞳孔圆，直径约为3.0 mm，对光反射存在；双眼晶状体透明(图1A)。扩瞳后双眼晶状体近球形，均可见整个晶状体赤道部及360°悬韧带，右眼晶状体直径7.6 mm，左眼7.8 mm(图1B)。(4)眼底检查　双眼视盘色淡红，右眼C/D约为0.4，左眼约为0.7。(5)前房角镜检查　静态下双眼各象限均关闭；动态下右眼上方及下方N2，余N4，左眼鼻侧N2，下方N3，余N4。(6)超声生物显微镜检查　双眼前房浅，右眼前房中轴深度为1.68 mm，左眼为2.03 mm；双眼周边房角关闭，悬韧带细长过伸，睫状体似发育不良(图2)。(7)光学生物测量仪(IOL-Master 700)检查　眼轴右眼23.95 mm，左眼24.38 mm；前房深度右眼1.92 mm，左眼2.28 mm；晶状体厚度右眼4.43 mm，左眼4.55 mm；角膜直径右眼12.6 mm，左眼12.7 mm。(8)角膜内皮镜检查　角膜厚度右眼527 μm，左眼518 μm；角膜内皮细胞计数右眼2 766个/mm 2，左眼2 603个/mm 2；(9)中心24°视野检查　右眼鼻侧视野缺损伴阶梯，左眼管状视野(图3)；(10)视盘光学相干断层扫描(optical coherence tomagraphy，OCT)检查　视网膜神经纤维层厚度右眼67 μm，左眼56 μm。全身血液生化检查无异常，胸部X线及心电图检查无明显异常。临床诊断：双眼球形晶状体；继发性青光眼。双眼先后行飞秒激光辅助下白内障超声乳化摘除＋三攀式人工晶状体巩膜悬吊＋房角分离术；人工晶状体右眼预留－1.76 D，左眼预留－0.73 D；术中OCT监测下见晶状体悬韧带异常，晶状体呈球形(图4)。术后1周内发生双眼一过性眼压升高，临时采用布林佐胺噻吗洛尔滴眼液降眼压治疗。术后5个月随访观察，患者右眼眼压13 mmHg，左眼12 mmHg；最佳矫正视力右眼0.9，左眼0.7；双眼前房深度均正常，人工晶状体居中性良好。

患者，男，31岁，因"右眼突然视力下降1 d"于2020年5月9日至山东潍坊眼科医院就诊。眼部检查：视力右眼手动/眼前，左眼0.8；眼压右眼8.3 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼17 mmHg。裂隙灯显微镜检查示：右眼结膜充血（+），角膜中央及下方可见6 mm×7 mm大小的水肿区，水肿区前凸变薄近穿孔，前房深度适中，眼内窥不入，见图1A；左眼未见明显异常。入院初步诊断为圆锥角膜急性水肿期（右眼）。入院后行眼前节光学相干断层扫描（Anterior segment optical coherence tomography，AS-OCT） （见图1B）和超声生物显微镜检查（UBM） （见图1C），二者均表现为角膜后弹力层破裂，回声不连续；基质层局限性增厚；相应部位的基质层形成大小不等的垂直裂隙，与前房沟通，基质层厚度菲薄，未见明确穿孔。AS-OCT影像显示角膜上皮完整，上皮下积液。入院后给予0.5%左氧氟沙星滴眼液（日本参天公司）滴右眼7次/d，盐酸卡替洛尔滴眼液滴右眼2次/d（中国大冢制药有限公司），加替沙星凝胶滴右眼每晚1次（沈阳兴齐公司）。综合分析患者眼部情况，入院1 d后局部麻醉下行"右眼角膜热塑成型"术，术后1 d见右眼下方角膜水肿区较前减轻，但仍见大片基质水肿区（见图2A）；行AS-OCT检查示角膜后弹力层破裂，回声不连续，基质层厚度减轻（见图2B）。术后5 d见右眼角膜基质水肿范围较术后1 d未见明显减轻，根据患者角膜后弹力层破裂及基质水肿的范围，行"右眼角膜基质水肿区缝合+前房注气术（无菌空气）"，术后角膜水肿区密闭性良好（见图2C），后弹力层复位（见图2D）。术后6个月，右眼角膜下方形成大片状斑翳（见图3A），术后1年视力恢复至0.3，最佳矫正视力（BCVA）0.5，右眼角膜内皮镜示右眼内皮细胞局部计数约1 550个/mm 2。术后2年角膜内皮细胞局部计数约1 260个/mm 2（见图3B）。

目的:调查并分析天津医科大学不同屈光状态大学生豹纹状眼底（TF）特征及其危险因素。方法:横断面调查研究。2019年9~12月单纯随机抽取天津医科大学学生346名纳入研究。行裂隙灯显微镜、非散瞳电脑验光、主觉验光、最佳矫正视力、眼生物参数测量和非散瞳眼底照相检查。对比观察黄斑区是否有TF的受检者基本特征、眼生物学参数差异。根据等效球镜度（SE），将受检者分为无近视组（SE>－0.50 D）、近视组（SE≤－0.50 D）。近视组再分为低度近视组（－3.00 D26 mm组。采用logistic回归分析影响TF的危险因素。对独立危险因素与TF进行趋势性检验。结果:346名受检者中，近视组324名（93.6%，324/ 346），其中低度近视组、中度近视组、高度近视组分别为73（21.1%，73/346）、167（48.3%，167/346）、84（24.3%，84/346）名；无近视组22名（6.4%，22/346）。黄斑区有TF者294名（85.0%，294/ 346），其中无近视组、低度近视组、中度近视组、高度近视组分别为9（40.91%，9/22）、58（79.45%，58/73）、145（86.83%，145/167）、82（97.62%，82/84）名；无TF者52名（15.0%，52/346）。黄斑区有、无TF者性别构成比（ χ2=4.47）、SE（ t=6.29）、AL（ t=－8.29）、前房深度（ Z=－2.62）、晶状体厚度（ Z=－2.23）、平均角膜曲率半径（ Z=－3.58）比较，差异有统计学意义（ P<0.05）。SE、AL是影响TF及其严重程度的独立危险因素（ P≤0.001）。随近视程度、AL增加，TF发生风险增加（ P趋势<0.001）。 结论:天津医科大学学生TF总检出率为85.0%。无近视、轻度近视、中度近视、高度近视者眼底均检出TF；近视程度越高，AL越长，TF可能性越高，程度越严重。

目的：:探讨有晶状体眼人工晶状体（ICL）后房方位与拱高的相关性。方法：:回顾性系列病例研究。选择2017年6月至2019年6月在重庆爱尔麦格眼科医院因第一只眼将ICL置于水平位拱高高于750 μm而另一只眼将同长度ICL置于垂直位的双眼中高度近视患者32例。术前检查包括裂隙灯显微镜下测量角膜水平直径（WTW）及超声生物显微镜（UBM）测量前房深度（ACD）、睫状沟到沟（STS）水平直径、STS垂直直径以及晶状体厚度（LT）。术后随访大于6个月，采用UBM测量拱高。数据采用配对 t检验、多元回归分析和受试者工作特征（ROC）曲线分析。 结果：:ICL置于垂直位眼较对侧眼术后拱高小（280±205）μm，差异有统计学意义（ t=5.375， P<0.001），双眼STS水平-垂直直径差异为（0.42±0.21）mm。多元线性回归显示，双眼拱高差异与STS水平-垂直直径差异具有相关性（调整 R2=0.545， F=10.30， P<0.001），与WTW、ACD和LT无明显相关性。以垂直位ICL拱高下降至理想范围（250～750 μm）为标准，对双眼STS水平-垂直直径差异绘制ROC曲线：曲线下面积（AUC）为0.917，95% CI 0.764～0.985， P<0.001，最佳临界值为0.3，灵敏度为83.33%，特异性为100%。以双眼拱高差异≥100、200、300 μm为标准，分别对双眼STS水平-垂直直径差异绘制ROC曲线：AUC ≥100 μm为0.859， P≥100 μm=0.007，最佳临界值为0.30，灵敏度为76.92%，特异性为100%；AUC ≥200 μm为0.778， P≥200 μm=0.008，最佳临界值为0.36，灵敏度为77.78%，特异性为71.43%；AUC ≥300 μm为0.754， P≥300 μm=0.015，最佳临界值为0.36，灵敏度为85.71%，特异性为66.67%。 结论：:ICL置于水平位后拱高偏高者，如果STS水平-垂直直径差异>0.3 mm，ICL置于垂直位拱高有极高的可能性下降至理想范围。

外伤性白内障的手术是一项复杂的手术。严重的眼外伤后，角膜水肿或瘢痕、虹膜后粘连、血性或炎性房水等使得裂隙灯显微镜很难对晶状体及玻璃体情况进行观察。外伤性白内障术前对患眼进行特殊检查并评估，有助于手术医师制定手术方案，避免术中并发症，预估术后视觉质量。术前以CT排除眼内异物，以B超及彩色超声多普勒成像了解眼球整体情况，20 MHz B超评估晶状体后囊的完整性，以超声生物显微镜(UBM)观察晶状体悬韧带的情况。随着光学仪器发展，眼前节光相干断层扫描仪(AS-OCT)、扫频源光相干断层扫描仪(SS-OCT)、Scheimpflug成像也在一定程度上对外伤性白内障眼术前评估提供帮助。本文将对外伤性白内障术前评估作一综述。

目的:探讨中国汉族Wagner综合征一家系的临床特征及致病原因，分析 VCAN基因变异与患者表型的关系。 方法:采用家系调查研究方法，于2020年1月在厦门大学附属厦门眼科中心收集中国汉族Wagner综合征一家系共3代3名成员，其中患者5例，各代均有发病。所有家系成员均接受全面的病史采集和眼科常规检查，包括视力、眼压、裂隙灯显微镜眼前节检查、直接检眼镜检查等；先证者和部分患者采用眼前节照相检查眼前节情况，经彩色眼底照相、光相干断层扫描检查眼底情况，采用超声生物显微镜检查房角情况。采集所有成员外周静脉血并提取基因组DNA，通过高通量目标区域捕获测序和Sanger测序进行致病基因变异分析验证，采用美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对变异位点进行评分，通过蛋白结构和功能预测网站PredictProtein对变异位点结构和功能进行预测。结果:该Wagner综合征家系符合常染色体显性遗传方式，所有患者均无全身病史和其他异常表现，眼部病变共同特征为悬韧带异常、早发白内障、玻璃体空腔、玻璃体浓缩、玻璃体腔中面纱状增生膜、视网膜脉络膜萎缩变薄、牵拉性视网膜脱离、视网膜色素沉着。先证者已行双眼白内障手术，术后出现双眼人工晶状体脱位。遗传学分析发现该家系中 VCAN基因上的1个杂合剪接位点变异c.9265+1G>A，与疾病表型共分离，ACMG指南评级为可能致病性变异。蛋白质功能预测结果显示，该变异碱基对取代可引起截短1 754个氨基酸的蛋白质产物形成，导致单倍体剂量不足，糖胺聚糖附着位点严重减少，使得Versican蛋白功能出现异常。 结论:本研究在国内首次报道了中国Wagner综合征一家系，通过分子遗传学分析确定了该家系存在 VCAN基因c.9265+1G>A杂合变异。