患者男，49岁。因右眼视网膜脱离修复手术后眼压反复升高5年，于2021年2月17日到四川大学华西医院眼科就诊。患者5年前因右眼视网膜脱离于外院行玻璃体切割手术（PPV）+视网膜激光光凝+硅油填充手术。手术后右眼视网膜脱离恢复情况良好，随访发现眼压升高，取出眼内硅油后眼压仍反复升高，最高时达50 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa），长期使用降眼压药物治疗，近两年右眼眼压在4联用药情况下仍不稳定。患者自幼双眼近视，否认高血压、糖尿病等全身病史，否认外伤史及其他用药史。眼部检查：右眼最佳矫正视力（BCVA）－2.50 DS→0.05，左眼BCVA-3.75 DS/－1.00 DC×80°→1.0。右眼、左眼分别为眼压32.0、19.2 mm Hg。除右眼晶状体混浊（图1A）外，双眼其余眼前节正常。眼底检查：右眼视盘颜色苍白，杯盘比0.9；左眼视盘颜色淡，杯盘比0.5。双眼视网膜平伏，可见豹纹状眼底改变。右眼上方及颞下方周边视网膜可见大片萎缩灶、陈旧性激光斑，视盘血管成屈膝状改变（图1B ）；左眼颞上方周边视网膜可见陈旧性激光斑。电脑视野检查，右眼上方视野缺损，累及中心，下方部分视野缺损（图1C）；左眼未见明显视野缺损。房角镜检查，双眼房角全周开放，未见新生血管。眼部B型超声检查未见明显异常。临床诊断：右眼继发性青光眼（玻璃体切割手术后）、白内障；双眼屈光不正。

目的:调查并分析天津医科大学不同屈光状态大学生豹纹状眼底（TF）特征及其危险因素。方法:横断面调查研究。2019年9~12月单纯随机抽取天津医科大学学生346名纳入研究。行裂隙灯显微镜、非散瞳电脑验光、主觉验光、最佳矫正视力、眼生物参数测量和非散瞳眼底照相检查。对比观察黄斑区是否有TF的受检者基本特征、眼生物学参数差异。根据等效球镜度（SE），将受检者分为无近视组（SE>－0.50 D）、近视组（SE≤－0.50 D）。近视组再分为低度近视组（－3.00 D26 mm组。采用logistic回归分析影响TF的危险因素。对独立危险因素与TF进行趋势性检验。结果:346名受检者中，近视组324名（93.6%，324/ 346），其中低度近视组、中度近视组、高度近视组分别为73（21.1%，73/346）、167（48.3%，167/346）、84（24.3%，84/346）名；无近视组22名（6.4%，22/346）。黄斑区有TF者294名（85.0%，294/ 346），其中无近视组、低度近视组、中度近视组、高度近视组分别为9（40.91%，9/22）、58（79.45%，58/73）、145（86.83%，145/167）、82（97.62%，82/84）名；无TF者52名（15.0%，52/346）。黄斑区有、无TF者性别构成比（ χ2=4.47）、SE（ t=6.29）、AL（ t=－8.29）、前房深度（ Z=－2.62）、晶状体厚度（ Z=－2.23）、平均角膜曲率半径（ Z=－3.58）比较，差异有统计学意义（ P<0.05）。SE、AL是影响TF及其严重程度的独立危险因素（ P≤0.001）。随近视程度、AL增加，TF发生风险增加（ P趋势<0.001）。 结论:天津医科大学学生TF总检出率为85.0%。无近视、轻度近视、中度近视、高度近视者眼底均检出TF；近视程度越高，AL越长，TF可能性越高，程度越严重。

患者，男，37岁，因"左眼逐渐视物不清半年余"就诊于济南明水眼科医院。既往史：5年余前曾行双眼角膜屈光手术矫正近视，具体不详。眼科检查：视力右眼1.0，左眼0.8，眼压：右眼13 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼12 mmHg，双眼角膜周边环形瘢痕，晶状体后囊膜中央区混浊（++），眼底模糊可见视盘界清、色可，动静脉可，视网膜豹纹状改变，黄斑区反光不明。辅助检查：电脑验光示：右眼+0.25DS/-0.50DC×150°，左眼验不出；B超示：双眼玻璃体轻度混浊，轻度后巩膜葡萄肿；角膜内皮镜示：右眼CD2841 CV23，左眼CD2203 CV32；黄斑光学相干断层扫描（OCT）示：双眼黄斑区视网膜各层反射均匀。术前行双眼眼前节照相（图1）、眼轴和人工晶状体（IOL）度数测量（IOLMaster 700）、itrace、前节OCT、Pentacam（图2）检查。临床诊断：双眼白内障、双眼准分子激光原位角膜磨镶术（LASIK）术后。

患者女，18岁。因双眼早产儿视网膜病变（ROP）冷冻治疗后18年到深圳市眼科医院定期复诊。右眼视力0.1，矫正视力-11.50DS/-3.75DC*4°→0.8；左眼视力0.16，矫正视力-9.50DS/-1.50DC*180°→1.0。眼底超广角激光扫描检眼镜检查，双眼后极部视网膜血管走行纡曲，动静脉比约为2：3，后极部呈豹纹状眼底，黄斑中心凹反光未见；视网膜血管发育至冷冻区边缘，周边视网膜冷冻区透见脉络膜大血管及巩膜（图1）。光相干断层扫描检查，双眼未见黄斑中心凹轮廓，黄斑区内层视网膜结构未完全退化，椭圆体带结构大致正常（图2）。光相干断层扫描血管成像检查，双眼视网膜浅层黄斑区拱环变形（图3）。诊断：双眼ROP冷冻治疗后、双眼高度近视。

患者男，47岁。因无明显诱因突感右眼视物不清，于2019年3月7日到山东省临沂市人民医院眼科就诊。既往双眼高度近视病史30余年。眼科检查：右眼、左眼最佳矫正视力（BCVA）分别为0.10、0.15。右眼、左眼眼压分别为13.0、22.3 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa ）。双眼后囊膜混浊。眼底检查：右眼玻璃体腔内重度混浊，可见大量色素颗粒，鼻下方视网膜脱离明显，黄斑区受累，鼻上方中纬部约1个视盘直径大小的视网膜撕裂孔，变性区明显；左眼玻璃体腔轻度混浊，视网膜平伏，视盘颜色淡红，颞侧萎缩弧，黄斑区中心凹反光消失，视网膜血管走形正常，"豹纹状"眼底（图1A，1B ）。全身情况：体态臃肿，鼻梁塌陷，面中部后缩，感音性耳聋。诊断：双眼高度近视、右眼视网膜脱离。

患者，女，25岁，因"右眼视物模糊2年，左眼视物模糊9个月"于2022年1月24日至山东中医药大学附属医院眼科就诊。2020年1月患者因发热诱发右眼视物模糊，就诊于当地医院，查体右眼黄斑区散在点状黄白色病灶，诊断为右眼脉络膜炎，予右眼球后注射曲安奈德后症状缓解；2021年4月接种人乳头瘤病毒疫苗10 d后右眼视物模糊加重、左眼出现视物模糊，于某专科医院查见结核菌素试验、抗弓形体抗体、巨细胞病毒抗体、单纯疱疹病毒抗体、类风湿因子、人类白细胞抗原B27、抗核抗体阴性，行双眼球内注射康柏西普，治疗期间双眼视力持续下降。2022年1月患者双眼视物模糊加重，为求进一步诊治，遂来我院就诊。症见：双眼视物模糊伴视物变形、眼前固定黑影遮挡，偶有闪光感，舌质淡，舌体胖大，边有齿痕，苔黄腻，脉滑涩。眼科检查：视力：右眼0.08，矫正无提高；左眼0.25，-5.25 D=0.5；双眼眼压12 mmHg（1 mmHg= 0.133 kPa）；裂隙灯显微镜及眼底检查示：右眼前节（-），眼底视网膜豹纹状改变，黄斑区数个黄白色圆形萎缩灶，融合成片（见图1A）；左眼前节（-），眼底黄斑区数个黄白色圆形变性灶（见图1B）。光学相干断层扫描（OCT）示：右眼视网膜色素上皮（RPE）驼峰样隆起伴神经上皮层下积液（见图1C），椭圆体带部分缺失及穿凿灶（见图1D）；左眼RPE隆起及视网膜逆行穿凿灶（见图1E）；双眼病灶下局部脉络膜巩膜组织信号增强。眼底荧光素血管造影（FFA）示：病灶部位呈高荧光并逐渐染色渗漏，晚期荧光素潴留；对应部位吲哚菁绿血管造影（ICGA）呈现低荧光，晚期荧光素渗漏（见图2）。光学相干断层扫描血管成像（Optical coherence tomography angiography，OCTA）示：右眼视网膜层片状团簇样新生血管，脉络膜层粗大新生血管（见图3A）；左眼脉络膜层团簇样新生血管（见图3B）。西医诊断：双眼点状内层脉络膜病变（Punctate inner choroidopathy，PIC），双眼脉络膜新生血管（CNV）；中医诊断：视瞻昏渺（湿热内阻证）。治疗：予双眼球内注射康柏西普注射液；中医治疗以祛湿清热、宣畅气机，予以三仁汤加减，整方如下：薏苡仁35 g、杏仁9 g、豆蔻仁12 g、通草12 g、淡竹叶9 g、厚朴9 g、滑石15 g，水煎服，日1剂。

患者，男，58岁，因远距和近距视物均模糊欲配镜矫正，于2015年3月至北京爱尔英智眼科医院视光科就诊。患者双眼病理性高度近视，双眼超声乳化白内障吸出术联合人工晶状体（IOL）植入术后2年。既往否认糖尿病、高血压等全身病史，否认家族遗传病史及药物过敏史。眼部检查：双眼眼位正位，眼球运动正常；裸眼远距视力：右眼0.12，左眼手动1 m；双眼角膜清亮，前房深度正常，瞳孔圆，对光反射存在，IOL在位；眼底：双眼豹纹状眼底改变。主觉验光检查：右眼-1.00 DC×100°=0.16，左眼-1.50 DS=手动1 m（双眼加小孔视力均不提高），近附加+3.00 D矫正视力为0.1（30 cm）。初步诊断：双眼高度近视，双眼IOL眼，低视力。试戴眼镜后效果显示：看远：戴镜后自觉视力提高不明显；看近：普通老视眼镜不能满足患者看近需求，不能看清手表及手机字体。尝试试戴+10.00 D（2.5倍）近用眼镜式助视器效果显示：矫正视力可达0.3（10~15 cm），此为最佳距离最佳视力效果。患者接受此阅读距离，让患者在院阅读20~30 min后，无不适且视觉效果认可，给予配镜。2019年5月患者因2015年验配的近用眼镜式助视器镜片有磨损再次来院就诊要求重新验配。眼部基本检查同前，裸眼远距视力：右眼0.12，左眼手动40 cm。主觉验光检查：右眼：+1.00 DS=0.15；左眼：-0.50 DS=手动40 cm（双眼加小孔视力均不提高）。试戴+8.00 D（2倍）近用眼镜式助视器后矫正视力可达0.3（10~15 cm)，患者接受此阅读距离且效果很满意，给予配镜。

目的：:调查重庆市18岁及以上人群高度近视的患病率及影响因素、高度近视视网膜脉络膜病变患病率及视力损伤情况；并比较人工智能（AI）软件与人工阅片诊断高度近视视网膜脉络膜病变的一致性。方法：:横断面调查研究。采用分层整群抽样方法于2021年7月对重庆市永川区18岁及以上人群进行眼健康调查，内容包括问卷调查和视力、等效球镜度（SE）、非接触眼压、裂隙灯显微镜和眼底照相等眼科检查。高度近视诊断标准为SE≤-6.00 D，如伴后巩膜葡萄肿、Fuchs斑、漆裂纹、豹纹状改变及视盘周萎缩弧等眼底退行性改变诊断为高度近视视网膜脉络膜病变。筛选SE≤-6.00 D眼底图，通过AI及人工阅片方式分析，诊断高度近视视网膜脉络膜病变。采用卡方检验和Logistic回归分析对高度近视患病的影响因素进行分析；采用Kappa检验和受试者特征（ROC）曲线分析比较人工及AI阅片的一致性。结果：:方案设定流调对象4 364人，实际调查4 695人，应答率为107.58%。SE≤-6.00 D为237人（384眼），重庆市高度近视患病率5.05%；相对于18~30岁的人群，60~70岁年龄段患高度近视风险降低（ OR=0.38，95% CI：0.188~0.760， P=0.006）；女性患高度近视风险增加（ OR=1.41，95% CI：1.028~1.935， P=0.033）；高中、大专、大学及以上人群较小学及以下人群更容易患高度近视（ OR=3.62、3.34、7.30， P<0.001）。人工阅片诊断高度近视视网膜脉络膜病变162人，占高度近视人群的68.35%，总人群患病率为3.45%；AI诊断高度近视视网膜脉络膜病变改变者155人，占高度近视人群的65.40%，总人群患病率为3.30%；人工阅片与AI诊断高度近视视网膜脉络膜病变（Kappa=0.895， P=0.001）、同时诊断病理性近视（Kappa=0.931， P=0.001），表明AI与人工阅片诊断一致性良好。AI诊断高度近视视网膜脉络膜病变ROC曲线下面积（AUC=0.959， P<0.001）、病理性近视（AUC=0.955， P<0.001），灵敏度和特异度均在90%以上，表明AI诊断准确性较高。同时统计高度近视视网膜脉络膜病变患者视力，其中视力损伤28人，盲13人，人群致盲率为0.28%。 结论：:重庆市18岁及以上人群高度近视患病率较高，呈低龄化趋势；年龄、性别、教育程度是高度近视患病的影响因素。AI与人工阅片在高度近视视网膜脉络膜病变诊断方面一致性较高。

16岁孪生兄弟，弟弟左眼视力下降6个月，哥哥双眼视力下降6个月。2例患者身高均为2.05 m，瘦高体型，蜘蛛状指（趾）；均双眼晶状体脱位，双眼豹纹状眼底；双眼生物学参数，包括角膜前后表面曲率和角膜曲率、角膜前后表面散光度数和角膜总散光度数、角膜厚度、眼轴长度等均较为一致。孪生兄弟临床诊断均为马方综合征和双眼晶状体半脱位，临床较为少见。弟弟因左眼视网膜劈裂行后巩膜加固术，术后视网膜基本复位。哥哥予以验光配镜治疗。 （中华眼科杂志，2021，57：540-543）

目的:分析家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)一家系的临床表型和基因突变特点。方法:采用家系调查研究方法，收集2019年10月于西安交通大学第一附属医院诊断为FEVR的1个汉族家系2代3名成员。对患者及其父母进行视力、眼压、裂隙灯显微镜和广角荧光素眼底血管造影(FFA)检查，采集3名成员外周血送检，应用高通量测序法筛选致病基因，针对检测出的变异位点进行Sanger测序验证，根据美国医学遗传学协会(ACMG)指南和Mutation Taster、Polyphen-2、PROVEN及REVEL软件对新发现的变异位点进行致病性分析。结果:先证者，男，27岁，裸眼视力(UCVA)右眼1.0，左眼1.2，眼压正常，眼底检查可见双眼颞侧周边部视网膜血管迂曲扩张，FFA示双眼周边视网膜血管扩张成毛刷样改变并有无灌注区形成。先证者母亲51岁，最佳矫正视力(BCVA)双眼均为1.0，眼底检查可见左眼颞侧周边视网膜血管迂曲，FFA示左眼颞侧周边视网膜末梢血管荧光素渗漏。先证者父亲56岁，BCVA双眼均为1.0，眼底可见视盘周围萎缩环及豹纹状眼底，FFA未见眼底血管有明显荧光素渗漏。基因检测结果显示 LRP5基因c.4110T>G(p.Cys1370Trp)和 FSCN2基因c.1495G>A(p.Gly499Ser)2个新的突变位点。根据ACMG指南，c.4110T>G为临床意义未明的变异，Mutation Taster、Polyphen-2、PROVEN及REVEL软件预测该变异会对基因或基因产物造成有害影响，REVEL评分为0.93，可能为致病变异。 结论:LRP5基因c.4110T>G(p.Cys1370Trp)可能是引起FEVR的1个新的突变位点，丰富了 LRP5基因的突变谱。