逆行跨突触变性视神经病变（TRDON）是指外侧膝状体及其后视觉通路受损引起突触前神经元（即视网膜神经节细胞）的变性和（或）凋亡。目前发现，TRDON病理基础是继发性视网膜神经节细胞P型β细胞的凋亡，导致出现与原发病引起的视野缺损相一致的视束萎缩和视网膜神经纤维层、视网膜神经节细胞层薄变以及视网膜微血管密度降低等表现，其中神经节细胞层薄变被认为是其特征性表现。目前国内对TRDON的认识及相关研究较少，临床医师可以通过光相干断层扫描进行观察，关注患者发生上述结构改变的特征和严重程度、发生时间及部位，监测病变的活动和进展，并将其作为药物干预的时间截点和开发新治疗方法的药物靶点，为患者恢复部分视功能，减轻残疾程度带来获益。

男，62岁，因右手中环指疼痛畸形就诊。家族自祖辈至儿女四肢或其他系统器官均无先天畸形病史，患者未合并其他系统器官的先天畸形，既往患指未经治疗。临床检查：右中环指肥大畸形，大小为健侧对应手指的2～3倍，两指呈蟹足样分别向尺侧、桡侧侧弯，皮色皮温未见明显异常，皮肤粗糙，伴有增生小结节，痛觉过敏，指间关节及掌指关节均僵直无活动度。因中环指畸形，示指和小指无法正常进行屈伸活收展动。大鱼际萎缩塌陷，拇指内收与外展尚可，对掌不能，掌指关节屈伸活动范围较健侧小，指间关节活动度与健侧拇指无明显差别。右手正斜位(DR)：右手第3、4指列掌骨及指骨形态欠规则，相应掌指关节及指间关节间隙变窄，部分已融合消失，第3、4掌指关节周围及第3掌骨近段可见不规则骨质增生，且骨质增生影相互融合。患者随机血糖20.0 mmol/L，血压182/105 mmHg，诊断为糖尿病、高血压。待血压、血糖调控平稳后行右中、环指指列切除，示指移位术。于中指近节掌桡侧、环指近节掌尺侧分别作纵向Z字切口，切口向掌根部延伸，并于掌根部交汇形成大"V"形切口，背侧切口同掌侧。逐层切开皮肤、皮下，可见皮下脂肪增生，增生脂肪组织较正常脂肪组织质地略韧，色略黄。切开腕横韧带近端，可见正中神经及其分出的指总神经及中环指的指神经瘤样增生，周径明显增粗，约为正常的2～3倍，周围包绕着增生的脂肪组织。分离神经、血管及屈伸肌腱，血管及肌腱未见明显增粗。中、环指的指骨长、宽度约为健侧2～3倍。第3、4掌骨长度与健侧相近，但第3掌骨的宽度为健侧2倍。中指自掌指关节向桡侧侧弯，环指向尺侧侧弯，第3、4指列指间关节、掌指关节及掌骨间关节均可见大量骨赘生成并互相融合，关节间隙不可见，各关节无活动度。于掌骨基底水平结扎并离断手掌、背侧动静脉。完全切除中、环指指神经及对应指总神经及部分正中神经。在第3、4掌骨基底水平完全离断屈、伸肌腱及对应蚓状肌和骨间肌，避免损伤示、小指骨间肌致术后患侧手内在肌无力。切断示、中指，环、小指间掌骨间横韧带并保留残端，可用于示指移位后韧带修复。松解掌骨间关节，从第3、4掌骨基底截断中、环指指列，但保留第3掌骨基底作为残端。用摆锯于第2掌骨基底截指，保护示指神经血管束及屈伸肌腱，将示指向尺侧移位于第三掌骨基底用克氏针固定，C臂机透视确定位置良好，无明显旋转移位后钢板固定。修补中环指掌骨间横韧带残端和腕掌关节及掌指关节的关节囊。将第3、4指列截除后中指近节桡侧和环指近节尺侧皮肤形成筋膜组织瓣修复截指创面，石膏外固定。切除指列整体送检，病理报告：右手中、环指皮下纤维脂肪组织增生。术后每日换药，观察皮瓣血运，应用抗生素预防感染。术后2周复查，切口愈合、无感染，皮瓣无坏死，继续石膏外固定。术后4周右手X线片见移位示指基底骨质愈合，拔除克氏针，保留钢板。嘱患者开始康复训练。术后18个月复查，巨指症无复发，手术切口轻度瘢痕增生，瘢痕血运、弹性良好，未影响手功能。X线片示移位后的示指骨性愈合，轴线良好。拇指内收、外展可，虎口大小可，拇指指间关节及掌指关节主动屈伸关节活动度与术前相同，对掌功能较差。根据Jebesen手功能标准测试患侧整体手功能，患者可以用移位后的示指和拇指握笔写字、模拟翻树叶、模拟进食、摆放大件物品、挪动空盛物罐。记录健侧与患侧示小指掌指关节、指间关节的主动屈伸活动度。采用总主动活动度(total active movement，TAM)系统评定法测定，可得右手示指TAM约为健侧的76.2%，右手小指TAM约为健侧的76.1%，移位的示指和小指活动度均良好。

回顾性收集2020年3月于天津市儿童医院康复科就诊并确诊为 NEFH基因突变致腓骨肌萎缩症2cc型(CMT2cc)一个家系三代4例患者的临床资料，以提高临床医师对该病的认知。4例患者临床表现为不同程度的锥体束受累症状和体征、高弓足、跟腱挛缩，双下肢神经电生理检测提示感觉、运动神经轴索损害及视觉诱发电位检测异常。二代测序结果为 NEFH基因c.1319G>A(p.Ser440Asn)，该突变是既往未见报道的新突变位点。 NEFH基因突变可致CMT2cc临床表型复杂，且易被误诊，中枢神经和周围神经同时受累，需通过电生理检测及基因分析明确诊断。

患儿男，4个月余。因右眼向外偏斜伴眼球突出2个月，于2021年5月21日至中山大学中山眼科中心眼眶病科就诊。患儿足月顺产，个人史、家族史无异常。眼部检查：双眼追光。右眼球突出，向外偏斜。双眼眼球运动正常。双眼眼前节未见明显异常，瞳孔4.5 mm，对光反射迟钝。眼底检查，右眼视盘边界不清，自视盘隆起一黄白色肿块，其周围和黄斑区视网膜下黄白色渗出，视盘表面和后极部视网膜动脉变细、静脉扩张纡曲，伴新生血管和点片状出血（图1A），黄斑颞侧视网膜血管闭塞呈白线状（图1B）；左眼视盘边界清楚，颜色苍白，视网膜及血管走行正常（图1C）。核磁共振成像（MRI）检查，右侧眶内段视神经"梭形"增粗，大小约20 mm×50 mm×29 mm，视盘隆起；左侧眶内段后半部分视神经管状增粗、纡曲，病灶向双侧视神经管内段、颅内段、视交叉、右侧视束蔓延，T1WI呈等稍弱信号（图1D），T2WI、FLAIR等稍强信号，增强扫描呈明显均匀强化（图1E）。诊断：（1）双侧视路胶质瘤（OPG）；（2）右眼废用性外斜视。2021年6月5日转诊至深圳市儿童医院神经外科行鞍上区占位性病变切除手术。病理切片苏木精-伊红染色结果显示，毛细胞型星形细胞瘤Ⅰ级（图1F）。免疫组织化学染色结果显示，GFAP（+），S-100（+），NeuN（－），Ki-67（热点区<5%+），NF（SMI32）（－），Vementin（+），Syn（+），EMA（－）。特殊染色结果显示，髓鞘染色（－），Masson染色（－）；BRAF（7q34）基因异位（－）。给予患者静脉注射长春花碱（6 mg/m 2），1次/周，总疗程70周。

多发性硬化（MS）为中枢神经系统免疫介导性炎性脱髓鞘疾病，尽管认知障碍较为普遍，但因发生隐匿，且往往仅累及某个认知功能领域，临床表现不突出，故易被忽视。近年来，随着研究的深入，学术界逐渐发现MS早期即可存在部分认知功能领域损害，且与脑灰白质局灶性及弥漫性损害均密切相关，而结构及功能磁共振技术的快速发展为定量检测MS脑灰白质萎缩，评价脑白质束、神经突触等微结构及脑功能网络损害等提供了新研究手段，进而为深入探索MS认知功能领域损害的病理生理机制提供了新视角。

目的:评价经皮穴位电刺激对小鼠内毒素急性肺损伤时线粒体质量控制的影响。方法:清洁级健康雄性C57BL/6J小鼠24只，4~6周龄，体重15~20 g，采用随机数字表法分为4组( n＝6)：对照组(C组)、内毒素急性肺损伤组(L-ALI组)、内毒素急性肺损伤＋穴位电针组(L-ALI＋EA组)和内毒素急性肺损伤＋非穴位电针组(L-ALI＋SEA组)。采用尾静脉注射LPS 15 mg/kg的方法建立小鼠内毒素急性肺损伤模型。L-ALI＋EA组于建模前5 d每天电针刺激双侧足三里穴、肺俞穴30 min，刺激电流为1~2 mA、频率为2/15 Hz的疏密波，以小鼠下肢出现轻微肌颤为宜，1次/d，每次持续30 min，并于造模前30 min针刺留针至实验结束。L-ALI＋SEA组选取双侧足三里和肺俞穴旁开5 mm的非经非穴部位采取浅刺法刺激，其他处理方法皆同电针组。C组未给任何处理。给予LPS后12 h时处死小鼠取肺组织，光镜下观察病理学结果，透射电镜下观察线粒体结构和形态，测定肺组织活性氧(ROS)水平及线粒体DNA(mtDNA)含量；测定肺组织还原型谷胱甘肽(GSH)、氧化型谷胱甘肽(GSSG)含量并计算其比值。Western blot法测定线粒体融合蛋白1(Mfn1)、Mfn2、视神经萎缩蛋白1(OPA1)、动力相关蛋白1(Drp1)、分裂相关蛋白1(Fis1)、过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活因子-1α(PGC-1α)、核呼吸因子-1(NRF1)、NRF2、线粒体自噬标志蛋白PTEN诱导激酶1(PINK1)和E3泛素-蛋白连接酶Parkin的表达。 结果:与C组比较，L-ALI组、L-ALI＋EA组和L-ALI＋SEA组肺组织ROS水平、GSSG和mtDNA含量升高，GSH含量和GSH/GSSG比值降低，Mfn1、Mfn2、OPA1、NRF1、NRF2和PGC-1α表达下调，Drp1、Fis1、PINK1和Parkin表达上调( P<0.05);与L-ALI组比较，L-ALI＋EA组肺组织ROS水平、GSSG和mtDNA含量降低，GSH含量和GSH/GSSG比值升高，Mfn1、Mfn2、OPA1、NRF1、NRF2和PGC-1α表达上调，Drp1、Fis1、PINK1和Parkin表达下调( P<0.05)；与L-ALI＋EA组比较，L-ALI＋SEA组肺组织ROS水平、GSSG和mtDNA含量升高，GSH含量和GSH/GSSG比值降低，Mfn1、Mfn2、OPA1、NRF1、NRF2和PGC-1α表达下调，Drp1、Fis1、PINK1和Parkin表达上调( P<0.05)。 结论:经皮穴位电刺激可能通过调节线粒体质量控制减轻小鼠内毒素急性肺损伤。

目的:总结中枢神经系统表面铁沉积症的临床及影像学特点，并进行病因分析，以便对该罕见病进行早期诊断和病因干预治疗。方法:回顾性收集2013年5月至2019年11月在北京协和医院神经科住院的神经系统表面铁沉积症病例，总结其临床、影像学特征，分析其可能的病因，并进行电话随访。结果:最终共收集7例神经系统表面铁沉积症患者，男性3例，女性4例，平均年龄53岁（41~58岁）。临床表现主要包括感音神经性耳聋（7例）、走路不稳（7例）及锥体束征（7例），其他包括头晕（6例）、大小便障碍（5例）、头痛（3 例）、复视（2例）、认知障碍（1例）等。头颅及脊髓磁共振检查发现7例患者均可见小脑、脑干、颈髓或颅颈交界周边T 2低信号影，大多合并颈髓、胸髓甚至腰髓表面T 2低信号影。其中头颅磁敏感加权成像及T 2*较常规T 2序列低信号更明显。7例患者均有小脑萎缩。可能的病因诊断为可疑外伤史（3例）；影像学发现椎管内积液（3例），提示硬膜缺损，其中1例椎管内积液患者合并骶管内占位；7例患者均伴有可能导致硬膜缺损的脊椎退变。预后随访结果显示2例失访，其余5例患者均有不同程度的症状加重。 结论:经典的中枢神经系统表面铁沉积症为罕见病，临床主要表现为慢性进展的听力下降、共济失调及双侧锥体束征三联征，需与神经系统变性病尤其脊髓小脑共济失调鉴别。磁共振影像学表现较为特异，T 2*梯度回波序列、磁敏感加权成像诊断敏感度较高。各种病因导致的硬膜缺损为该病最常见的原因。

目的:报道 SACS基因新发纯合突变致Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性痉挛性共济失调（ARSACS）患者的临床及遗传学特点，提高临床医师对该病的认识。 方法:对2022年3月就诊于昆明医科大学第一附属医院神经内科遗传代谢专病门诊的1个近亲结婚家系中的患者和父母进行详细的神经系统体格检查，提取患者及其父母外周血DNA，应用二代测序技术对患者及其父母进行全外显子测序（WES），变异位点经Sanger测序验证，并应用软件对突变位点进行分析。结果:患者为18岁汉族男性，3岁起病，表现为进行性双下肢发僵、行走不稳，体检发现双下肢锥体束征、小脑性共济失调、高足弓和锤状趾。其头颅磁共振成像（MRI）T 2WI和T 2液体衰减反转恢复序列（FLAIR）示双侧脑桥对称性低信号，小脑萎缩，胼胝体变薄。神经电生理检查结果显示感觉运动性周围神经病。眼科检查发现患者双眼共同性外斜视、双眼屈光不正。WES结果显示患者 SACS基因第10号外显子c.6958T>C（p.Tyr2320His）纯合变异，父母为杂合变异，并经Sanger测序验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南该变异评级为疑似致病变异（PM1+PM2+PP3+PP4）。故该患者明确诊断为 SACS基因纯合突变c.6958T>C导致的ARSACS。 结论:本研究发现 SACS基因1个新的致病变异（c.6958T>C），导致了ARSACS，其主要临床特征为小脑性共济失调、锥体束征和感觉运动性周围神经病，头颅MRI检查T 2WI和T 2FLAIR双侧脑桥对称性低信号有助于缩小鉴别诊断范围。

患者，女，60岁，因右拇指背伸、外展活动受限半年余就诊。半年前无明显诱因出现右拇指背伸活动受限，渐加重至背伸、外展不能，无感觉异常，否认糖尿病史、外伤史、饮酒史、中毒史等。临床检查：右上肢未见伤口及瘢痕，右前臂肌肉无明显萎缩，右拇指主动背伸、外展不能，肌力0级(图1，图2)，被动背伸可，主动内收、屈曲未见明显异常，前臂、手部痛触觉未见异常。门诊以"右拇长伸肌腱断裂？桡神经损伤？"收治入院。肌电图检查：右桡神经运动支神经传导速度未测出；右拇长伸、展肌有神经源性损害；右示指伸肌有部分神经源性损害表现，重收缩时运动单位数量减少。右桡神经浅支感觉神经传导速度、感觉传导诱发电位波幅均较左侧降低。超声检查：右拇长伸肌及拇指外展肌腱连续性正常，超声未见明显异常回声；右桡骨小头处见大小约16.9 mm×6.3 mm囊性暗区(图3，图4)，Frohse弓入口处腱性增厚，该处神经卡压，上方神经增粗，直径约1.97 mm(图5)，出旋后肌管后骨间后神经分支再次增粗(图6)，直径约2.03 mm。超声诊断：右桡骨小头囊肿，右骨间后神经及分支卡压。结合临床、肌电图及超声检查诊断：右桡神经卡压综合征，右肘部囊肿。行右桡神经卡压松解+囊肿切除术。手术探查：桡神经浅支未见明显卡压，沿深支方向向远端分离，见桡返动脉分支处卡压，Frohse弓处筋膜增厚，神经卡压(图7)，膨大部位神经直径约2.0 mm。切断卡压血管襻，切断增厚筋膜组织，继续向远端分离，见卡压部位以远2.0 cm处桡神经分支再次膨大增粗(图8)，周围未见明显卡压带，显微镜视下探查见单纯桡神经束支增粗，行神经外膜和神经束膜松解。于桡神经深支后侧靠近桡骨小头肌腱处见一腱鞘囊肿，约1.0 cm×0.8 cm×0.5 cm，切除腱鞘囊肿组织。术后病理报告：囊壁为短梭形细胞的良性囊肿。患者于术后4 d出院时虎口处皮肤感觉缺失，右拇指运动功能未见好转，随访6个月后皮肤感觉缺失好转，运动功能仍无明显好转，随访1年上述症状明显缓解，右拇指运动功能恢复正常，随访5年症状未复发。

脑组织铁沉积性神经变性病（NBIA）是一组罕见的神经系统遗传性疾病，以脑组织不同程度的铁代谢异常和过量铁沉积为特征，其中最常见症状为锥体外系症状，亦可合并不同程度的锥体束、小脑、周围神经系统、自主神经系统、精神认知、视觉功能障碍。文中报道1例2020年12月于西京医院神经内科就诊的NBIA患者，分析其临床特征，并通过全外显子测序技术进行基因突变筛查，根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南做致病性分析。患者为13岁男性，4岁起病，呈慢性病程，进行性加重，首发症状为痉挛步态，随病情进展出现智能减退、构音障碍、饮水呛咳和视力下降。头颅磁共振成像检查可见视神经萎缩，苍白球及黑质T 2WI、液体衰减反转恢复序列、弥散加权成像及磁敏感成像呈对称性低信号，无泛酸激酶相关神经变性中普遍存在的“虎眼征”。患者经全外显子基因检测可见C19orf12基因第2号外显子c.172G>A纯合突变，导致第58位氨基酸由甘氨酸变为色氨酸（p.Gly58Ser），其父亲和母亲为姨表兄妹（近亲婚育），均携带该位点杂合变异。该突变位点未见文献报道，为新突变，根据ACMG指南考虑为可能致病变异。该位点保守性预测提示高度保守。该患者最终被诊断线粒体膜蛋白相关性神经变性病（MPAN）即NBIA4型，丰富了MPAN的突变数据库，为该病的进一步研究提供了依据。