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复杂染色体重排携带者的遗传学分析
编辑人员丨5天前
目的:回顾了2011 年1 月至2015 年12 月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析.方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分析.结果:23 745例生育异常患者中检出 28 例 CCR携带者,携带率为0.118%,其中男性18 例,主要表现为无精子症或少弱畸形精子症,女性10 例,主要表现为不孕症、复发性流产、胚胎停育史及不良生育史.28 例 CCR 患者中三方重排、双重易位和特殊易位占比分别为32.14%(9/28)、25%(7/28)、42.86%(12/28).CCR携带者涉及的重排染色体除了12 和19 号之外其他染色体均有累及,其中以2 和5 号染色体累及次数最多.结论:目前CCR人群携带率较低,表型正常的携带者常因生育问题而被发现,由于其生育正常孩子的几率较低,采用植入前遗传性诊断技术可以提高活产率.同时CCR患者所累及的染色体及断裂点位置均不同,所以每例CCR携带者均应给予精准遗传咨询.
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编辑人员丨5天前
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脑小血管病MRI影像学特征分析与新技术应用进展
编辑人员丨5天前
脑小血管病(CSVD)是中枢神经系统的一种慢性疾病,起病隐匿,临床症状缺乏特异性,病程一旦进展,难以逆转,严重影响患者生活和健康.CSVD诊断主要依赖于磁共振成像(MRI),近年来,随着MRI新技术的发展,本病的影像学特征得到深入研究.进一步认识CSVD的影像学特征,了解与领略其新兴诊断技术,有助于对本病的预测、及早诊断和临床干预.本文就CSVD主要影像学特征及其MRI新技术的应用进行综述.
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编辑人员丨5天前
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磁共振T2WI-FS与ADC技术评估宫颈癌患者淋巴结转移与脉管间隙浸润效果
编辑人员丨5天前
目的:观察磁共振T2加权脂肪抑制序列(T2WI-FS)与表观扩散系数(ADC)技术评估宫颈癌(CC)患者淋巴结转移(LNM)与脉管间隙浸润(LVSI)的价值.方法:回顾性分析2018年1月—2023年9月本院收治经手术病理证实的CC患者120例临床资料,术前均行MRI及扩散加权成像(DWI)检查,收集横轴位T2WI-FS与ADC(b=700 s/mm2)图像,以术后病理检查为金标准,分析磁共振T2WI-FS与ADC技术对CC患者LNM与LVSI的评估价值.结果:病理结果显示,120例CC患者中40例存在LNM、无转移80例,T2WI-FS检出LNM 28例、无转移72例,ADC检出LNM 32例、无转移71例,T2WI-FS联合ADC检出LNM 38例,无转移79例,T2WI-FS联合ADC诊断CC患者LNM的准确率97.5%、敏感度95.0%、特异度98.8%、阳性预测值97.4%和阴性预测值97.5%,均高于单独诊断(P<0.05).病理结果显示,120例CC患者共检出LVSI阳性49例、阴性71例,T2WI-FS检出LVSI阳性37例、阴性60例,ADC检出LVSI阳性39例、阴性61例,T2WI-FS联合ADC检出LVSI阳性46例、阴性69例,T2WI-FS联合ADC诊断CC患者LVSI的准确率95.8%、敏感度93.9%、特异度95.8%、阳性预测值95.8%和阴性预测值95.8%,均高于单独诊断(P<0.05).结论:磁共振T2WI-FS联合ADC技术评估CC患者LNM与LVSI的价值较高,可为临床治疗方案制订和预后判断提供依据.
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编辑人员丨5天前
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细胞外囊泡表征检测方法的对比
编辑人员丨5天前
细胞外囊泡(extracellular vesicles,EVs)是细胞主动分泌的具有磷脂双分子层结构的囊泡,天然携带母细胞来源的各种内容物,保留母细胞的生物学特征,可以反映其分泌时的母细胞状态.为了解EVs的生物发生及其在机体内的生物学功能,科学家们做了许多尝试,但直接检测EVs有一定的困难,目前的检测技术通常以EVs内容物作为检测对象,实现间接表征的目的.通过分析体液中的EVs,可以实现疾病诊断的目的,对EVs进行详细表征可以推动精准医学的发展.EVs属于内源性物质,可作为递送药物的载体,具有增加药效、降低药物毒理作用和辅助药物通过生物屏障的优势.目前,作为药物或者递送药物的载体应用尚存在的问题,包括(1)EVs内容物的表征,以便使用更明确定义的EVs;(2)开发适合的检测方法来监测体内的EVs,以确定和优化EVs的剂量、给药途径及潜在毒性;(3)确定EVs膜组成的种类及数量.EVs直径为纳米级别,内容物含量少,但临床应用价值大.应用中选择合适的分析技术将能够对EVs类型进行全面表征,并进一步推进对EVs生物学的理解,开发基于EVs的新型诊断和治疗方法,促进其临床转化.本综述介绍了 EVs研究中分析技术的原理、应用及优缺点,重点是EVs和EVs中蛋白质的表征检测技术.
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编辑人员丨5天前
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深度学习技术对颅内外动脉阻塞性狭窄的诊断价值
编辑人员丨5天前
目的 探究基于深度学习(DL)技术对颅内外动脉阻塞性狭窄的诊断价值.方法 回顾性分析我院2020年1月至2021年6月疑似急性缺血性脑卒中患者,且在一月内接受CTA和DSA.按患者和血管水平将狭窄程度分为正常、轻度狭窄、中度狭窄、重度狭窄和闭塞,阻塞性狭窄定义为直径狭窄率≥70%.以DSA为参考标准,通过受试者工作曲线(ROC)、敏感性、特异性评价诊断性能.结果 在患者水平,DL技术与放射科医师的AUC分别为0.781(敏感性和特异性分别为0.934、0.627)和0.840,差异无统计学意义(P=0.074).在血管水平,DL技术与放射科医师的AUC分别为0.923(敏感性和特异性分别为0.885、0.962)和0.932,差异无统计学意义(P=0.393)o DL技术分析的中位分析时间(8.67 min)明显短于放射科医师(29.55 min)(P<0.001).结论 DL技术可以准确评估颅外和颅内动脉狭窄,耗时短,有望成为优化风险分层和指导治疗策略的方法.
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编辑人员丨5天前
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从表型到分子:革命性的肠道菌群鉴定方法
编辑人员丨5天前
肠道菌群是由许多细菌及其代谢产物组成的复杂生态系统,对人体消化、营养吸收、能量供应、脂肪代谢、免疫调节等诸多方面发挥着不可替代的作用.探索肠道菌群的结构与功能、关键基因与代谢产物,将有助于实现疾病的早期诊断与辅助诊断,发现新的治疗靶点与药物治疗效果评价,更好地指导抗生素的使用.肠道菌群的鉴定在临床诊疗及药物研发等领域都具有重要作用,因此,有必要对这一迅速发展的领域进行全面回顾.传统的鉴定方法无法全面捕捉肠道微生物多样性.随着分子生物学的快速发展,肠道菌群的分类鉴定也从最初的表型鉴定和化学鉴定演变到了分子水平鉴定.本综述整合了肠道菌群的主要鉴定方法及其应用评价,特别关注于分子生物学方法的研究进展,并重点介绍了高通量测序技术在肠道菌群鉴定中的应用,这种革命性的肠道菌群鉴定方法预示着人类对微生物世界认识的全新篇章.
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编辑人员丨5天前
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低场强磁共振成像系统的发展简史及其在神经系统疾病中的应用和展望
编辑人员丨5天前
近10年来,高场强MRI系统在医学领域的应用和研究不断深入,但其安装和扫描条件要求较高,运行成本昂贵,限制了其在基层医院的普及.相比之下,低场强(0.01~1.0 T)MRI虽然成本较低,但因其成像性能欠佳,也未能在临床实践中发挥更大的作用.随着技术的不断发展,目前低场强MRI有望实现类似于高场强MRI系统的各种应用,通过优化软件、硬件设计和技术革新,低场强MRI可以在保持成本经济、便于转运优势的同时提高信噪比,达到提高诊断性能,更广泛地应用于临床实际场景的目标.特别是在急重症诊断方面,低场强MRI有望成为脑血管疾病诊断和监测的重要工具之一.本文追溯了低场强MRI的发展历程,对其在神经系统疾病临床应用中的进展进行了综述,旨在为未来低场强MRI技术的发展探寻方向.
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编辑人员丨5天前
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垂体微腺瘤影像征象与扫描方法分析
编辑人员丨5天前
目的 探究CT、MRI不同扫描方法对垂体微腺瘤的应用价值.方法 回顾性收集经我院临床诊断的垂体微腺瘤61例,女57例,男3例,平均年龄32.66±7.88岁.61例均经MRI平扫及增强检查(常规增强15例、动态增强46例),其中35例行CT检查(平扫26例、增强15例).分析垂体微腺瘤直接征象与间接征象,采用McNemar检验对比分析不同扫描方法的价值.结果 MRI平扫垂体微腺瘤显示率62.30%(38/61),常规增强显示率40.00%(6/15),动态增强显示率93.48%(43/46);CT平扫显示率15.38%(4/26),CT增强显示率33.33%(5/15).26例均行CT平扫、MRI平扫、MRI动态增强检查,CT平扫与MRI平扫、CT平扫与MRI动态增强之间诊断结果的差异均有统计学意义(P=0.016,P=0.000);15例均行CT增强、MRI动态增强,两者之间诊断结果的差异有统计学意义(P=0.004);15例均行MRI平扫、MRI常规增强,两者之间诊断结果的差异无统计学意义(P=0.5);46例均行MRI平扫、MRI动态增强,两者之间诊断结果的差异有统计学意义(P=0.000).结论 MRI平扫结合动态增强有利于垂体微腺瘤的显示,该方法可作为常规检查技术应用于临床.
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编辑人员丨5天前
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多层螺旋CT增强扫描诊断结直肠癌肺转移的相关因素分析
编辑人员丨5天前
目的 研究多层螺旋CT(MSCT)增强扫描技术在结直肠癌肺转移中的诊断价值,并对肺转移的危险因素进行分析.方法 入选2019年1月至2022年2月于我院就诊的结直肠癌患者223例为研究对象,比较X线、MSCT对结直肠癌肺转移的诊断效能.根据活检结果将患者分为转移组和对照组,比较两组患者的临床资料,对影响结直肠癌肺转移的危险因素进行多元Logistic回归分析.结果 在评价结直肠癌肺转移的诊断效能指标中,MSCT的准确度更高,且灵敏度、特异度以及阳性和阴性预测值均高于X线,结果具有统计学差异(P<0.05).38例肺转移患者中11例(28.95%)病灶数目≥3个,MSCT图像中绝大多数病灶为实性结节,68.35%病灶边缘不光整,81.01%的病灶分叶,54.43%的病灶出现短毛刺,82.28%的病灶呈不均匀强化,长毛刺病灶比例较低,为26.58%.多元Logistic回归分析提示癌胚抗原表达升高、肿瘤原发于直肠以及Dukes C期为导致结直肠癌肺转移的独立危险因素.结论 MSCT对结直肠癌肺转移的诊断价值较高,影像表现多样化,肿瘤原发部位为直肠、癌胚抗原表达升高及Dukes C期是结直肠癌肺转移的独立危险因素,对此类患者行MSCT增强扫描具有一定的意义.
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编辑人员丨5天前
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儿童急性肺炎支原体肺炎中微生物检测的临床意义
编辑人员丨5天前
儿童急性肺炎支原体肺炎是一种常见的儿童呼吸道疾病,其主要病原体为肺炎支原体,这种病原体具有非细菌、非病毒特性,所以在诊断和治疗上具有一定的挑战性.《临床微生物检验解释报告》由四川大学出版社出版,全书共分为11个章节,该书详细描述了各类微生物的检测方法,包括革兰阳性球菌、革兰阳性杆菌、分枝杆菌等,并针对每种微生物,列出了具体的检测样本来源,如血液、尿液、痰液、脑脊液等,同时也提供了各类微生物的检测技术和结果解释,如金黄色葡萄球菌MSSA痰液、金黄色葡萄球菌MRSA血液等.这些技术不仅提高了检测的敏感性和特异性,同时也缩短了检测时间,为疾病的早期诊断和治疗提供了可能.
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编辑人员丨5天前
