目的:分析群体性食源性肉毒杆菌中毒的流行病学数据及临床资料，总结食源性肉毒中毒的影响因素、临床特征，减少误诊。方法:流行病学调查一起24人进食自制豆腐乳，导致14例群体性食源性肉毒杆菌中毒事件，分析中毒的影响因素。研究14例肉毒中毒患者的临床表现、实验室数据、影像学资料、治疗及预后。结果:中毒患者均为A型肉毒中毒，误诊2例，饮白酒者的中毒发病率 RR值为0.183（ P=0.009）。中毒潜伏期中位数为2.0（1.0～3.0）d，10例复视、4例视物模糊为首发症状，9例继而吞咽困难、语言障碍等；4例进展为呼吸困难、胸闷等。中毒患者都意识清楚、无感觉异常、无发热、无腹泻腹痛等，实验室检测及颅脑CT/MRI无特征性异常。注射肉毒抗毒素治疗，8.0（7.0～8.5）d后好转出院，6月后随访，9例患者仍有轻微视物模糊。 结论:食源性肉毒杆菌中毒的典型临床表现是对称性下行性弛缓性瘫痪，饮白酒降低食源性肉毒中毒发病率，尽早使用肉毒抗毒素治疗有效。

目的:以“超声在麻醉、疼痛和重症医学中的应用”课程为例，构建临床医学专业课程学习者画像模型。方法:梳理临床医学专业课程学习者画像模型构建框架及流程，对多来源学习者数据进行收集及预处理。利用Python 3.9编程语言进行统计分析、自然语言处理、聚类分析，并以可视化技术呈现，构建机器学习预测模型并评估模型预测效能。结果:从学习背景、兴趣偏好和行为效果3个维度构建临床医学专业课程学习者画像模型。学习背景画像揭示了学习者基本信息、认知基础和学习动机。兴趣偏好画像分析了学习目的与其他选课信息，根据内容关注程度、学习效果影响因素识别出3类不同的学习者群体。行为效果画像通过构建4种机器学习算法预测模型实现了对课程考试成绩的分类预测，结果显示朴素贝叶斯算法效果最佳，准确率为0.80、F1分数为0.79，受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线下面积（area under the curve，AUC）为0.79（ P=0.035），与其他算法差异有统计学意义。 结论:本研究构建了临床医学专业课程学习者画像模型并开展实证研究，画像结果对教学内容、教学方式与教学团队、学习效果预测提供了指导建议。

目的:探索一种利用医疗大数据算法筛选临床数据库中能够用于评估老年肺炎患者预后的核心指标。方法:基于首都医科大学附属北京朝阳医院医联体朝阳急诊病房临床数据库，应用大数据检索技术，以数据库中老年肺炎患者为研究对象，根据出院时预后将患者分为死亡组和存活组。收集患者的一般资料，包括性别、年龄、血气、实验室指标集合数据，使用计算机语言Python批量计算出影响老年肺炎患者死亡的关键指标，并采用Logistic回归分析实验室指标与患者预后的相关性；绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线），分析本研究使用的筛选方法对患者预后的预测价值。结果:最终入选265例患者，死亡64例，存活201例。取每例患者入院首次检测指标的数据，最终从472项指标中筛选出23项差异有统计学意义的关键指标，包括：血常规指标7项、血气指标3项、肿瘤标志物指标3项、凝血功能相关指标4项、营养及器官功能相关指标6项。①肺炎死亡患者血气关键指标：51.6%（33例）的患者Cl -浓度为97～111 mmol/L，81.2%（52例）的患者血乳酸（Lac）为0.5～2.5 mmol/L，87.5%（56例）的患者H +浓度为0～46 mmol/L。②肺炎死亡患者血常规关键指标：46.9%（30例）的患者血红蛋白（Hb）为80～109 g/L，67.2%（43例）的患者血中嗜酸粒细胞比例（EOS%）为0.000～0.009，51.6%（33例）的患者血中淋巴细胞比例（LYM%）为0.00～0.09，50.0%（32例）的患者血中红细胞计数（RBC）为（3.0～3.9）×10 12/L，54.7%（35例）的患者血中白细胞计数（WBC）为（0.0～9.9）×10 9/L，48.4%（31例）的患者血中红细胞分布宽度变异系数（RDW-CV）为10.0%～14.9%，48.4%（31例）的患者血中C-反应蛋白（CRP）为0.0～49.9 mg/L。③肺炎死亡患者肿瘤标志物关键指标：76.6%（49例）的患者血游离前列腺特异抗原/总前列腺特异抗原（FPSA/TPSA）为阴性（比值为0），92.2%（59例）的患者细胞角蛋白19片段（CYFRA21-1）为0.0～11.0 μg/L，75.0%（48例）的患者糖类抗原125（CA125）为0～104 kU/L。④肺炎死亡患者凝血功能关键指标：68.8%（44例）的患者活化部分凝血活酶时间（APTT）为57～96 s，73.4%（47例）的患者D-二聚体为0～6 mg/L，93.8%（60例）的患者凝血酶时间（TT）为14～22 s，89.1%（57例）的患者二磷酸腺苷（ADP）的抑制率为0%～53%。⑤肺炎死亡患者营养及器官功能关键指标：92.2%（59例）的患者B型脑钠肽（BNP）为0，46.9%（30例）的患者前白蛋白（PA）为71～140 mg/L，90.6%（58例）的患者尿酸（UA）为21～41 μmol/L，75.0%（48例）的患者白蛋白（Alb）为10～20 g/L，93.5%（60例）患者白蛋白/球蛋白比值（A/G比值）为0～0.9，84.4%（54例）的患者乳酸脱氢酶（LDH）为0～6.68 μmol/L·s -1·L -1。⑥ Logistic回归和ROC曲线分析：Logistic回归分析表明，PA和Lac是影响患者预后的因素，PA可使死亡风险降低0.9%，Lac可使死亡风险增加69.4%；实验室指标与患者死亡预测模型预测效果的ROC曲线下面积（AUC）＝0.80，说明本研究使用的筛选方法效果较好，通过本研究模型能较好地预测老年肺炎患者预后。 结论:运用大数据技术可从急诊病房临床数据库中筛选出23项用于评估老年肺炎患者预后的核心指标，为临床评估老年肺炎患者预后提供了新的角度和方法。

目的:研究孤独症谱系障碍患儿父母的感知觉特征及其与孤独症广泛表型(broad autism phenotype，BAP)核心特征之间的相关性。方法:选取156名育有至少一名孤独症谱系障碍患儿的父母(ASDp组)为研究对象，同时选取98名性别、年龄及受教育水平相匹配的正常儿童的父母为对照组(TDp组)。使用自编一般情况调查表、青少年/成人感觉史量表(adolescent/adult sensory profile，AASP)以及孤独症广泛表型问卷(broad autism phenotype questionnaire，BAPQ)分别评估两组被试的感知觉及BAP核心特征。采用SPSS 24.0统计软件进行数据分析。使用多元方差分析(MANOVA)比较两组被试AASP量表总分及分量表分间的差异，然后对ASDp组的AASP量表总分、分量表分与BAPQ量表分进行Pearson相关分析。结果:ASDp组AASP总分为(133.67±26.10)分，BAPQ总分为(97.26±21.07)分；TDp组AASP总分为(142.09±27.67)分。与TDp组相比，ASDp组的AASP量表总分( F＝6.852， P＝0.009)以及感觉敏感( F＝7.163， P＝0.008)、感觉回避( F＝12.624， P<0.001)和低陆录量( F＝7.710， P＝0.006)三个分量表的得分较低，差异具有统计学意义。ASDp组中，AASP总分与BAPQ总分、刻板、冷漠以及实用语言缺陷分量表分均呈正相关( r＝0.557、0.531、0.333、0.571， P<0.05)。 结论:孤独症谱系障碍患儿父母感知觉特征与正常儿童父母之间存在差异，且其感知觉特征与已知的BAP核心特征之间存在显著相关性。

目的：:利用视网膜神经纤维层厚度的二维矩阵数据，从空间分布特征的角度探讨正常人视网膜神经纤维层（RNFL）厚度与眼轴长度（AL）及年龄的相关性。方法：:系列病例研究。收集2015年10月至2020年7月于长沙爱尔眼科医院门诊进行体检的正常人群123例（213眼），建立涵盖不同年龄段（18~69岁）以及不同AL（22.07~30.00 mm）范围的正常人眼（包括屈光不正）的平均环视盘RNFL（cpRNFL）厚度数据组，及基于二维矩阵RNFL厚度图横断面的数据库。利用基于Python语言自行开发的计算程序，将年龄、AL、每个像素位置上的RNFL厚度代入基于混合线性模型的计算库进行矩阵运算，生成基于年龄、AL的有效斜率图。采用RNFL厚度/AL变化（μm/mm）表示RNFL厚度随AL增长的变化率。利用混合线性模型及堆叠图分析年龄、AL与RNFL厚度的相关性及其空间分布特征。结果：:cpRNFL厚度与年龄、AL呈负相关（ r=-0.146， P=0.023； r=-1.012， P=0.026）。在空间分布上观察，视网膜颞下区域的RNFL厚度与AL存在正负2种截然不同的相关性。随着AL增长，颞侧上、下象限的RNFL厚度变薄，变化最快的位置靠近视盘的颞下方向（-8.186 μm/mm），最慢位置位于远离视盘的颞下方向（-0.155 μm/mm）。在颞下方靠近颞侧处，存在与AL增加呈正相关区域，变化率最高处为靠近视盘的近颞侧位，变化率为6.292 μm/mm。长眼轴的RNFL厚度堆叠图提示与AL呈正相关的区域与长眼轴病例的RNFL束夹角移位存在重合。 结论：:RNFL厚度与AL、年龄相关，并且相关性及变化率在空间分布上不同。随着AL增长，颞侧RNFL束的夹角移位可能造成相关性改变。

目的:探讨基于术前增强MRI图像的影像组学预测模型在预测高级别胶质瘤异柠檬酸脱氢酶-1(IDH 1）基因型的价值。方法:回顾性分析2012年12月至2018年1月在青岛大学附属医院经手术病理证实、具有完整术前颅脑增强MRI图像的高级别胶质瘤患者182例，其中，IDH 1突变型79例（WHO Ⅲ级45例，WHO Ⅳ级34例），IDH 1野生型103例（WHO Ⅲ级33例，WHO Ⅳ级70例），按7∶ 3比例随机分为训练组和验证组。使用GE A.K分析软件进行影像特征提取，Kruskal-Wallis非参数检验和Spearman相关性分析进行特征降维，使用R语言软件包"GLM"函数，建立Lasso-logistic回归模型，以交叉验证方法对回归模型进行检验。采用受试者操作特征（ROC）曲线评价模型鉴别高级别胶质瘤IDH 1突变型和IDH 1野生型的预测效能。结果:预测模型在训练组中鉴别预测效能的ROC曲线下面积（AUC）为0.870，95％可信区间为0.754～0.855，准确率为79.8%，灵敏度为85.5%，特异度为75.4%，阳性预测值为0.734，阴性预测值为0.867；在验证组中的AUC为0.860, 95％可信区间为0.690~ 0.913，准确率为78.9%，灵敏度为91.3%，特异度为69.0%，阳性预测值为0.700，阴性预测值为0.909。结论:基于术前增强MRI建立的影像组学预测模型可以有效的术前预测高级别胶质瘤的IDH 1基因型。

目的:探讨Snijders Blok-Campeau综合征(SBCS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法:选取2017年6月于河南省儿童医院被确诊为SBCS的1例患儿为研究对象。收集患儿的临床病例资料，采集患儿及其父母的外周血样提取基因组DNA，进行家系全外显子组测序(trio-WES)及基因组拷贝数变异(CNV)检测，针对可疑致病变异位点，应用Sanger测序进行家系验证。结果:患儿主要临床表现为语言障碍、智力障碍和运动发育迟缓，伴特殊面容(前额宽、面部呈倒三角状、眉毛稀疏、眼距宽、眼裂小、鼻梁宽、面中部凹陷、上唇薄、尖下颌、耳位低且耳壳后旋)。trio-WES和Sanger测序结果提示患儿存在 CHD3基因c.4073-2A>G杂合剪接变异，其父母均为野生型，CNV检测未发现致病性CNV。 结论:该SBCS患儿临床特征为语言和智力障碍、运动发育迟缓，伴特殊面容。 CHD3基因剪接变异可能为导致该患儿罹患SBCS的遗传学病因。

目的:建立中重度烧伤患者并发急性肾损伤（AKI）的预测模型，为烧伤相关AKI的早期识别提供基础研究证据。方法:选择2018年11月至2021年1月就诊于西南医科大学附属医院整形烧伤外科的患者，记录患者临床特征、实验室检查等指标。采用多因素Logistic回归分析，筛选出中重度烧伤相关AKI的危险因素，并应用R语言软件构建中重度烧伤患者并发AKI的列线图；Bootstrap法重复抽样1 000次进行内部验证，一致性指数和校准曲线评价模型的准确度，受试者工作特征曲线（ROC曲线）及曲线下面积（AUC）评价预测效能；决策曲线分析（DCA）来评估模型的临床效用。结果:共纳入186例中重度烧伤患者，其中有54例发生AKI，发病率为29.03%。多因素Logistic回归分析显示，烧伤总体表面积〔TBSA；优势比（ OR）＝1.072，95%可信区间（95% CI）为1.031~1.115， P＝0.001〕、估算的肾小球滤过率（eGFR； OR＝0.960，95% CI为0.931~0.990， P＝0.010）、中性粒细胞计数（NEU； OR＝1.190，95% CI为1.021~1.386， P＝0.026）、中性粒细胞/淋巴细胞比值（NLR； OR＝0.867，95% CI为0.770~0.977， P＝0.019）、D-二聚体（ OR＝4.603，95% CI为1.792~11.822， P＝0.002）是中重度烧伤患者并发AKI的危险因素。以上述指标作为预测因子建立列线图预测模型，绘制ROC曲线，计算AUC为0.998（95% CI为0.988~1.000）；取最佳临界值为-0.862时，对应敏感度为98.0%，特异度为98.2%；一致性指数为0.998（95% CI为0.988~1.000）。校准曲线表明模型准确性良好，DCA结果显示该模型可使多数患者从中获益。 结论:高TBSA、高NEU、高NLR、高D-二聚体、低eGFR烧伤患者并发AKI的风险更高；基于上述5个危险因素建立的列线图具有较高的准确性和临床价值，可作为评估中重度烧伤患者并发AKI风险的预测工具。

目的:探讨2例 KMT2D基因变异所致Kabuki综合征(KS)的患儿，并总结其临床特征与基因变异的特点。 方法:以分别于2021年8月19日和11月10日就诊于宁波市妇女儿童医院的2例KS患儿作为研究对象，收集其临床资料，对其进行全外显子组测序(WES)，并对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果:2例患儿均表现为运动、语言发育迟缓、特殊面容、智力障碍等。WES检测发现其分别携带 KMT2D基因的c.10205del(p.Leu3402Argfs*3)及c.5104C>T(p.Arg1702*)杂合变异，根据美国医学遗传学和基因组学学会相关指南均评估为致病性变异(PVS1+PM6+PM2_Supporting+PP4)。 结论:KMT2D基因的c.10205del(p.Leu3402Argfs*3)和c.5104C>T(p.Arg1702*)新发变异可能是2例KS患儿的遗传学病因。上述发现不仅为临床确诊和遗传咨询提供了依据，并且丰富了 KMT2D基因的变异谱。

目的:探讨孪蛋白DNA复制抑制因子(GMNN)基因不同表达水平在胰腺癌患者的临床意义和预后价值。方法:利用癌症基因组图谱(TCGA)数据库下载胰腺癌转录组数据和临床信息，运用生物信息学方法分析GMNN基因在胰腺癌组织中表达差异及临床病理特征相关性，使用R语言进行基因本体(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析。采用Cox回归分析胰腺癌患者生存预后影响因素，使用R包单样本基因集富集分析(ssGSEA)方法探索胰腺癌关键基因表达水平与免疫细胞浸润相关性。分别采用Wilcoxon秩检验或 χ2检验分析两组或多组间差异。 结果:GMNN基因mRNA水平在不同病理分级胰腺癌患者之间有差异，GMNN高表达与胰腺癌病理分级，糖尿病病史，总生存(OS)之间存在显著相关性( P<0.05)。GO和KEGG通路富集分析发现，相关差异基因主要影响细胞化学突触传递调节，细胞膜电位调节等信号通路。生存分析发现，低GMNN表达水平组OS显著长于高表达组[2.901(1.810，3.518)比1.416(1.153，1.717)，风险比( HR)＝2.229，95%置信区间( CI)：1.451～3.425， P<0.01]，多因素Cox回归分析显示，肿瘤残余情况和GMNN表达水平[ HR＝2.075(1.286～3.348)， P<0.01]是影响胰腺癌患者OS的独立风险因素。免疫浸润分析发现，GMNN与抗原递呈细胞，树突状细胞细胞等多种免疫细胞浸润水平之间有密切相关性。 结论:GMNN高表达患者在胰腺癌预后中OS更差，是影响胰腺癌OS的独立风险因素，其表达水平与免疫细胞浸润明显相关。