目的:总结SMC1A基因截短变异导致发育性癫痫性脑病85型患儿的临床表型特点。方法:回顾性总结2016年8月至2020年6月深圳市儿童医院就诊的4例携带SMC1A基因截短变异所致发育性癫痫性脑病85型患儿的临床资料，并分别以“SMC1A”“癫痫”“发育性癫痫性脑病”“developmental and epileptic encephalopathy 85”“SMC1A，epilepsy”或“SMC1A，truncating”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2021年10月相关文献，筛选存在SMC1A截短变异病例的文献。结合本组病例进行临床表型特点包括起病年龄、性别、癫痫发作类型、发作特点、发育情况、体格检查、辅助检查以及对治疗的反应等的总结分析。结果:4例SMC1A基因截短变异患儿均诊断为发育性癫痫性脑病85型，均为女性，均为婴幼儿期起病，就诊年龄分别为3、2、11、18月龄，均有局灶性发作，其中1例合并痉挛发作。癫痫发作均具有丛集性发作特点，1例有癫痫持续状态，发作周期为14 d至5.0个月不等。口服多种抗癫痫发作药物效果均不佳。4例均有重度发育迟缓，均合并小头（头围均<-2 s）。脑电图突出特点为发作间期均见广泛性或弥漫性慢波阵发。4例患儿SMC1A基因变异分别为p.Gly655fs、p.Glu811fs、p.Arg412fs和p.Ile143fs，均为新发移码变异。文献检索相关病例报道共7篇，其中英文6篇、中文1篇，结合本组4例共21例SMC1A基因截短变异导致发育性癫痫性脑病85型患儿，均为女性，起病年龄0.5~18.0月龄，其中17例（81%）具有丛集性发作特点，发作周期间隔时间不等。可有多种发作形式，包括全面强直-阵挛发作［12例（57%）］、局灶性发作［11例（52%）］，肌阵挛［4例（19%）］，痉挛［4例（19%）］，不典型失神［3例（14%）］，强直［2例（10%）］，失张力［1例（5%）］。癫痫持续状态4例（19%）。所有患儿均有中至重度的智力障碍及语言缺失，均合并小头畸形。18例有脑电图资料，其中8例结果提示广泛性或弥漫性慢波背景。颅脑磁共振成像正常13例（62%）。其他改变包括小脑萎缩、胼胝体各3例，侧脑室扩大2例。20例患儿对抗癫痫发作药物治疗反应均不佳。 结论:SMC1A基因截短变异导致癫痫均为女性发病，具有起病年龄早、丛集性发作特点，全面强直阵挛发作及局灶发作常见，伴有严重发育迟缓，语言发育迟缓显著，均合并小头畸形，脑电图可见广泛或弥漫性慢波特征，对治疗反应差，预后不佳。

目的:探讨1例Al Kaissi综合征患儿的遗传学病因，并为其家系提供产前诊断。方法:选取2021年3月6日于河南省郑州大学第一附属医院就诊的1例Al Kaissi综合征患儿为研究对象。提取患儿基因组DNA，应用拷贝数变异测序(CNV-seq)和全外显子组测序(WES)技术对患儿进行遗传变异筛查，应用PCR-琼脂糖凝胶电泳和实时荧光定量PCR技术(qPCR)对筛查结果进行验证，同时验证其父母以明确变异来源，并对该家系的产前绒毛样本进行检测。结果:患儿为6岁4个月男性，具有低耳位、招风耳和三角脸等特殊面容，语言和智力发育迟缓，存在先天性室间隔缺损。CNV-seq结果未见明显异常，WES结果提示患儿 CDK10基因第1、2外显子纯合缺失，PCR-琼脂糖凝胶电泳和qPCR结果进一步证实患儿父母均为 CDK10基因第1、2外显子杂合缺失携带者。该家系产前绒毛样本提示胎儿为 CDK10基因第1、2外显子杂合缺失携带者。 结论:结合临床表型，上述患儿考虑为 CDK10基因第1、2外显子纯合缺失所致的Al Kaissi综合征。

以《世卫组织西太平洋区域传统医学国际标准术语》和《ISO 23961-1：2021 中医药-诊断术语-第一部分：舌》共有的舌象术语为对比分析语料，以朱文锋主编的《中医诊断学》和《牛津高阶英汉双解词典（第8版）》为主要参考资料，采取翻译适应选择论，从语言维、文化维、交际维角度分析与总结两大版本舌象术语国际标准的主要特点，发现该类术语选词、词性与结构存在差异、复合特征舌象术语采取单一标准、术语语境阐述不同及标准术语缺失等问题，表明译者在术语语境中为取得不同的交际效果，会考虑其术语适用对象的差异性；另外，WHO舌象术语以教育培训为主要目的，旨在为各国从业者提供基础知识，而ISO舌象术语以信息客观化为主要目的，旨在规范各类诊断仪器之间的信息交互。

目的:对2例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床特征及 CSNK2B基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。 方法:选择四川大学华西第二医院确诊的2例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿，分析临床表现、实验室检查、全外显子测序及拷贝数变异(CNV)测序分析，对候选的变异进行一代测序Sanger验证。结果:2例患儿主要表现为癫痫，运动或智力发育落后；全外显子测序显示患儿1系 CSNK2B基因c.291+4A>T杂合剪切突变，患儿2系 CSNK2B拷贝数(CNV)缺失。患儿1未予特殊处理，随访8 +月，癫痫发作及运动发育均好转；患儿2反复癫痫发作9 +年，予左乙拉西坦及氯硝西泮抗癫痫治疗，现2年无癫痫发作，监测脑电图仍可见大量痫性放电，智力及语言发育稍落后。 结论:我们的研究进一步证明了 CSNK2B致病变异与伴发育障碍的癫痫有关，丰富了 CSNK2B基因变异谱。 CSNK2B致病变异临床异质性较大，神经系统损伤严重程度差异大，预后不尽相同，且胼胝体发育不全可能是其临床表型之一。

目的:分析单眼盲对认知功能的影响及相关因素。方法:横断面研究。收集2018年1月至2020年6月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心的单眼盲患者（单眼盲发生时年龄<16岁）。利用蒙特利尔认知评估（MoCA）量表测评患者认知功能（包括视空间与执行功能、命名能力、注意力等7个维度）。根据MoCA量表总分将患者分为认知功能正常组和认知功能障碍组。采用Spearman相关分析法对认知功能的影响因素进行单因素分析，采用多元线性回归法进行认知功能障碍的独立危险因素分析。结果:共纳入45例单眼盲患者，其中男性25例，女性20例；测评时年龄（27±10）岁。认知功能障碍发生率为60.0%（27/45），7个纬度异常率从高到低依次为语言（95.6%，43例）、延迟回忆（75.6%，34例）、视空间与执行功能（60.0%，27例）、抽象能力（44.4%，20例）、注意力（35.6%，16例）、命名能力（20.0%，9例）和定向力（0%）。认知功能障碍组MoCA总分以及视空间与执行功能、命名能力、注意力、语言能力、抽象能力和延迟回忆6个纬度分值分别为（21.9±3.3）、（3.2±1.7）、（2.7±0.6）、（5.3±1.0）、（1.1±0.8）、（1.1±0.8）、（2.3±1.3）分，均低于认知功能正常组［（27.4±1.4）、（4.6±0.7）、（2.9±0.2）、（5.8±0.4）、（1.8±0.8）、（1.8±0.5）、（4.4±0.8）分；均 P<0.05］。Spearman相关分析显示视空间与执行功能、注意力、抽象能力得分及MoCA总分与受教育年限呈正相关（相关系数分别为0.355、0.424、0.434、0.370；均 P<0.05）。多元线性回归结果显示，致盲时间与命名能力得分（β=-0.325）有相关性，受教育年限与注意力（β=0.472）、抽象能力（β=0.441）得分及MoCA总分（β=0.390）有相关性（均 P<0.05）。 结论:单眼盲可能对语言、延迟记忆和视空间与执行功能有影响，致盲时间是相关认知障碍的独立危险因素，而受教育程度高则是重要的独立保护因素。

患儿 女，1岁2月龄，因“认知、运动及语言发育迟缓”就诊于山东大学齐鲁儿童医院康复科，生后有畏光、睁眼困难，行肾脏超声检查发现体积尚小的肾母细胞瘤，确诊为肾母细胞瘤、虹膜缺失、泌尿生殖系统畸形、智力发育迟缓（WAGR）综合征。多学科会诊确定诊疗方案，儿科研究所行染色体微阵列分析明确基因诊断，肿瘤外科行微创手术，血液肿瘤科给予化疗，并继续康复干预和定期随访。该病较罕见，染色体微阵列分析可辅助临床明确诊断，多学科协作机制有助于WAGR综合征患儿早期诊断、早期治疗和早期干预。

目的:探讨1例涉及 FOXG1基因的14q12q13.1缺失患儿的临床及分子生物学特征。 方法:分析患儿的临床表现，对其进行外周血染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测。分析 FOXG1相关疾病基因型与表型的相关性。 结果:患儿为男性，出生后第8天出现喂养困难，表现为吸吮无力，同时出现下肢抖动、额部青紫，磁共振成像显示双侧侧脑室明显增宽、胼胝体发育不良。染色体核型为46，XY，del(14)(q12q13.1)，SNP-array检测显示患儿存在14q11.2q13.1区9.6 Mb的缺失，涉及 FOXG1等基因。 结论:对大脑发育异常并具有运动、认知、语言障碍等的患者，应警惕 FOXG1基因的拷贝数变异，及早进行SNP-array检测以明确诊断。

16p11.2微缺失综合征是一种与多系统异常相关的拷贝数变异性疾病，临床表现复杂多样，包括神经发育障碍（智力发育障碍、语言障碍、孤独症谱系障碍等）、神经系统发作性疾病（癫痫、发作性运动诱发性运动障碍等）、肥胖、先天畸形等，患病率约为（2.8～4.3）/10万。发病机制是16p11.2近端区域两侧各有一段低拷贝重复序列，生殖细胞在减数分裂过程中不同位置低拷贝重复序列通过非等位同源重组机制介导重排。该病目前尚缺乏精准治疗。该文对16p11.2微缺失综合征的发病机制、分类、临床表现等方面进行综述,以助于该综合征的机制研究、早期诊断、全面评估、康复干预及生育指导。

目的:对1例热性惊厥患儿及其父母进行相关基因检测，分析其可能的致病原因和遗传学特征。方法:抽取患儿外周静脉血4 mL分别行染色体核型分析以及 FMR1基因的变异检测，同时留取患儿及父母外周静脉血各2 mL予神经系统panel针对性进行基因检测和分析，对发育迟缓、智力障碍、语言发育迟缓、癫痫及特殊面容相关基因进行特异性捕获、测序。 结果:患儿常规染色体核型分析(400条带)显示核型无异常。检测范围内 FMR1基因CGG重复序列区域未见异常扩增。基因测序显示患儿 MEF2C基因(chr5：88 027 545)存在c.864+1delG杂合变异，为调控区域的剪切变异。该变异可能导致蛋白质功能受到影响。患儿父母该位点均未检测到变异，提示患儿 MEF2C基因变异为新发变异( de novo)。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准与指南， MEF2C基因c.864+1delG变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。 结论:MEF2C基因是染色体5q14.3缺失综合征的致病关键基因，为常染色体显性遗传方式。患儿染色体5q14.3区段 MEF2C基因c.864+1delG变异可能为患儿热性惊厥的原因。

男，足月顺产，出生体重2700 g，身长48 cm，出生后9个月发现不能翻身，1岁不能站立，2岁时脑电图检查提示轻度异常，3岁后在大人搀扶下仅能走几步，只会发"爸爸"、"妈妈"等简单声音，并出现无明显诱因的癫痫发作，每5~6 h一次，脑电图有异常放电。患儿现6周岁，体重22 kg，身高110 cm，语言能力差，智力低下，运动障碍。查体：精神尚可，呼吸尚平，情绪不稳定，反应略迟钝，特殊面容：前额狭窄，头顶略尖，鼻梁凹陷，宽鼻。牙齿发育异常，牙齿中间有色素沉着。右手通贯掌，上肢肌张力正常，下肢肌张力稍高，行走步态不稳，不会跑；阴茎外观正常，右侧隐睾，大小便不能自理。