患者男性,78 岁,因全身起红斑伴瘙痒 2 年,加重伴发热 0.5个月而就诊.皮肤科检查:四肢、躯干可见弥漫性红斑,边界不清,上覆大量细碎皮屑,呈对称分布,肤温高;右小腿及左足外踝见多个圆形黄豆大小凹陷性溃疡,内可见黄白色分泌物;右侧臀部见 1 个巴掌大小黄褐色痂皮,伴少量渗液;双下肢轻度水肿.入院后以红皮病查因给予专科对症治疗,皮损未见明显改善,且于尾骶部、臀部及双侧大腿外侧发现多个散在浅表溃疡面,全身鳞屑明显增多,双下肢水肿明显加重.取皮屑行细菌镜检:镜下发现大量活体疥螨、虫卵及粪便.结合临床最终诊断为:挪威疥疮.患者在院期间共发现与其相关的陪护、医护人员和医学生共 36 例出现皮疹伴剧烈瘙痒.处理:将院内暴发情况上报院感科,患者及陪护单间隔离和治疗,感染者及接触者追踪记录情况,并要求同步进行规范治疗,每日做好环境及物品消杀工作等.1 个月后随访,所有确诊及疑似病例未发生反复,疾病得到有效控制.

目的:探讨梅毒性脉络膜视网膜炎的发病年龄、性别、职业、婚姻特征、临床症状、体征、眼底造影特征和激光扫描眼底检查特点.方法:回顾性病例系列研究.收集2006-01/2023-01确诊的梅毒性脉络膜视网膜炎患者114例138眼(其中24例为双眼)纳入本研究.所有患者行最佳矫正视力、眼压、眼底照相、光学相干断层扫描(OCT)、荧光素眼底血管造影(FFA)、吲哚菁绿造影(ICGA)、视野、视觉电生理检查;血化验包括快速血浆反应素环状卡片试验(RPR)及梅毒螺旋体血凝试验(TPPA)、结核菌素试验、结核斑点试验、人类免疫缺陷病毒、人白细胞抗原B27、风湿系列检查资料.结果:所有患者RPR及TPPA阳性,其他化验检查阴性,确诊梅毒性脉络膜视网膜炎.平均发病年龄44±13.1岁,男 59 例(51.8％),女 55 例(48.2％),单眼 90 例(78.9％),双眼24例(21.1％),其性别、婚姻以及职业无显著特征.临床主要表现为视力降低、视盘充血以及后极部视网膜灰黄色混浊;FFA特征主要表现为早期黄斑周围点样弱背景荧光、视网膜血管荧光渗漏染色、视网膜RPE荧光积存以及视盘染色或强荧光;ICGA以及OCT特征主要表现为晚期后极部鳞状弱荧光,FFA与ICGA之间的关系对称一致,OCT显示玻璃体高反射点以及视网膜色素上皮针尖样凸起.结论:梅毒性脉络膜视网膜炎患者发病年龄平均44岁,单眼发病多见,患者性别、婚姻、职业无显著特征,临床主要表现为视力降低,玻璃体灰白色细胞,后极部视网膜混浊增厚感、灰黄色改变,正确识别OCT、FFA、ICGA特征可以减少漏诊误诊,早期正确诊治患者.

目的 青少年特发性脊柱侧弯(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是危害青少年健康的常见疾病之一.临床上,X线图像Cobb角测量法是评估患者脊柱侧凸严重程度的"金标准".由于X线图像中肋骨和骨盆阴影重叠以及椎骨形态差异等因素影响,人工测量在寻找关键点时步骤复杂且耗时长,快速且准确的Cobb角自动测量方法具有重要临床应用价值.现有深度学习方法中基于分割的方法易受图像质量影响;基于关键点检测方法过于关注局部特征提取导致定位不准确等问题.为此,本文提出了一种以椎骨为中心的标志点检测方法,来实现脊柱侧弯Cobb角自动估计算法.方法 构建一种基于融合多尺度和注意力机制M型椎骨检测网络(multi-scale attention M-shaped network,MSAM-Net).首先,使用多尺度金字塔拆分注意力(multi-scale pyramids squeeze attention,MPSA)模块和注意力特征融合(attentional feature fusion,AFF)模块提取椎骨特征和上下文信息,然后,根据椎体中心和角偏移量定位4个角标志点,以在脊柱侧弯评估任务中提高椎骨标志点检测的性能,进而实现近胸段、主胸段和胸腰段曲线的Cobb角估计.结果 为了评估Cobb角估计与真实侧弯角度之间的偏差程度,本研究算法基于AASCE MICCAI 2019挑战赛数据集,使用4种指标对Cobb角精度进行评估,分别是对称平均绝对百分比误差(symmetric mean absolute percentage error,SMAPE)、欧氏距离(Euclidean distance,ED)、曼哈顿距离(Manhattan distance,MD)和切比雪夫距离(Chebyshev distance,CD).测试得到SMAPE为9.39％,ED为4.18;MD为5.92;CD为5.34.与基于分割和检测的5种深度学习方法进行对比,实现更好的Cobb角测量结果.结论 本研究可以准确识别和定位X线图像中椎骨,帮助医生测量AIS患者的Cobb角,为临床AIS诊断、手术计划和脊柱健康分析提供决策支持.

本刊执行国家标准《信息与文献参考文献著录规则》(GB/T 7714-2015)的有关规定.请作者书写时注意以下要求:①参考文献应具有针对性、权威性、准确性、时效性、均衡性,需删除可引、可不引的文献,尽量使用高质量学术期刊5年内刊登的文献;②正文中采用顺序编码制标注参考文献序号,同一处引用多篇文献时,应在方括号内列出各篇文献的序号,序号间用","隔开,如遇连续序号,起讫序号间用短横线连接;③如果引用段落中提及研究者姓名,文献序号应标注在研究者后面,如"Kim等[3]";④参考文献应使用标准的著录格式,内容不可缺项,也不要随意空格;⑤英文文献作者姓名的规范格式为姓的全称和名字的首字母缩写,英文期刊名称请使用规范的缩写形式,以《Index Medicus》中的格式为准;⑥中文参考文献需使用双语呈现,应参照原文献的内容进行翻译,并进行校对,确保准确无误.

克雅病(Creutzfeldt Jakob disease,CJD)又称皮质-纹状体-脊髓变性病,由朊病毒蛋白(prion pro-tein,PrP)的错误折叠和积累引起,是一种罕见、致命、快速进展的神经退行性疾病. CJD最常见的发病类型为散发型克雅病(sporadic Creutzfeldt-Jakob disease,sCJD),年发病率为(1～1.5)/100 万,占CJD的85％[1].

目的:探讨“十二切面超声筛查诊断法”在基层单位对新生儿复杂型先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）筛查的可行性。方法:本研究为前瞻性研究。2015年11月至2019年12月在河北省黄骅开发区博爱医院、丰宁县中医院、唐县妇幼保健院和容城县妇幼保健院4个试点单位共71 580例新生儿采用“十二切面超声筛查诊断法”进行CHD筛查。同时收集未开展“十二切面超声筛查诊断法”（2012年6月至2014年6月）在上述单位超声检查后转诊至河北省儿童医院CHD筛查诊治中心（简称本中心）并得到手术证实的CHD患儿262例（其中复杂型CHD 39例），以本中心结果为金标准，计算新生儿复杂型CHD筛查的灵敏度、特异度、诊断符合率。采用 χ2检验及受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）分析法对“十二切面超声筛查诊断法”开展前、后新生儿复杂型CHD筛查的灵敏度进行比较分析；采用 χ2检验对培训后试点单位与本中心复杂型CHD诊断结果，以及各试点研究单位间复杂型CHD筛查结果进行对比分析。 结果:“十二切面超声筛查诊断法”共检出CHD 553例（占筛查总例数的0.77%），包括66例复杂型CHD和487例简单型CHD。经本中心明确诊断发现，复杂型CHD假阴性3例（完全型肺静脉异位引流漏诊1例，冠状动脉异常起源于肺动脉漏诊1例，双主动脉弓左主动脉弓左锁骨下动脉远端闭锁漏诊1例），复杂型CHD假阳性1例（主-肺动脉间隔假性回声失落误诊为主-肺动脉间隔缺损1例），复杂型CHD类型误诊5例（肺静脉共同腔闭锁误诊为完全型肺静脉异位引流1例，永存第五主动脉弓狭窄误诊为主动脉缩窄1例，肺动脉吊带误诊为左肺动脉缺如1例，主动脉重度缩窄误诊为主动脉弓离断1例，主动脉峡部闭锁误诊为主动脉缩窄1例）。最终确诊的复杂型CHD 68例（占CHD总数的12.3%），筛查总体灵敏度、特异度、诊断符合率分别为95.6%（65/68）、99.8%（484/485）和86.8%（59/68），ROC曲线下面积为0.98，“十二切面超声筛查诊断法”开展前复杂型CHD常规筛查诊断方法的筛查灵敏度、特异度、诊断符合率分别为69.2%（27/39）、95.5%（213/223）和61.5%（24/39），ROC曲线下面积为0.82。“十二切面超声筛查诊断法”开展后，复杂型CHD筛查灵敏度较前明显提高（ χ 2=14.28， P<0.05）。“十二切面超声筛查诊断法”筛查结果与本中心以及各试点单位间复杂型CHD筛查灵敏度比较差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。 结论:“十二切面超声筛查诊断法”适用于基层单位开展新生儿复杂型CHD超声筛查工作；对于某些特殊类型的CHD，基层单位超声诊断水平有待提高，建议到诊治中心进一步确诊。

肌萎缩侧索硬化（ALS），又称运动神经元病和“渐冻症”，是一种罕见的致死性神经退行性疾病，全球发病率不到1/10万人·年，我国2010年发病率为1.62/10万人·年。患者常在发病3~5年内因呼吸衰竭而死亡。发病机制复杂，至今仍无有效治疗。超氧化物歧化酶1（SOD1）基因是人们发现的第1个ALS致病基因，约占家族性ALS的18.9%和散发性ALS的1.2%，是亚洲人群，尤其东亚人群中最常见的ALS致病基因。我国ALS患者SOD1突变分布多位于2号和4号外显子，不同于北美ALS患者多突变于1号和4号外显子。SOD1突变将导致抗氧化酶作用减弱和线粒体功能障碍，以及谷氨酸介导的兴奋性毒性；除此之外，近年研究者们逐步发现SOD1突变亦会导致神经元内蛋白稳态失衡、SOD1蛋白类似朊蛋白样增殖和传播、转录因子功能失调和RNA代谢失调。临床上，携带SOD1突变的患者发病年龄较年轻，平均为48~52岁，绝大多数（95%）以肢体起病，生存时间中位数约为6年；我国SOD1突变患者发病更为年轻，约为44岁；平均生存时间更长，约为8年。但不同位点的突变对应的临床表型和进展速度差异显著。目前已有数项针对SOD1突变的2期临床试验，作用机制涉及反义寡核苷酸（tofersen）、RNA干扰（AAV-miRNA）以及促进错误折叠蛋白清除（arimoclomol）。但对结果需谨慎解读，同时仍需更大规模的临床试验进一步验证。

近现代很多文献持"百日咳"一称出自中国医书的观点，甚至认为早在隋朝典籍中就有关于百日咳的描述。通过回顾典籍原文，可知这些解读有误。中国传统典籍对百日咳的描述和文献年代分布特征与西医学相似，始于约500年前，此后记录愈发翔实具体。国内医界对此病有多种命名，没有统一使用"百日咳"作为病名的迹象和证据。文献记录显示"百日咳"首先在日本成为一个较为公认的疾病名称，并通过医学教育的直接输入，进入中国西医学现代教育课本。

目的:探讨误诊皮肤黑素瘤的临床特点、误诊原因及防范措施。方法:收集第四军医大学西京皮肤医院2005年1月至2019年12月临床初诊为其他疾病后经病理确诊为皮肤黑素瘤的患者资料，分析其临床表现、误诊原因。结果:临床误诊的皮肤黑素瘤118例，男38例，女80例，误诊时中位年龄48岁，发病中位年龄40.5岁，病程中位数为54个月。皮损表现以黑色斑疹、丘疹为主。临床初诊为色素痣（53例，44.92%）、甲母痣（12例，10.17%）、脂溢性角化病（14例，11.86%）、血管肿瘤（10例，8.47%）、鳞状细胞癌（5例，4.24%）、基底细胞癌（4例，3.39%）、其他疾病（20例，16.95%）。按黑素瘤ABCDE法则（A：病灶不对称；B：边缘不规则，界限不清；C：颜色不均匀；D：直径> 6 mm；E：进展迅速），符合A 78例（66.10%）、B 64例（54.24%）、C 57例（48.31%）、D 66例（55.93%）、E 39例（33.05%），符合ABCDE 14例、ABCD 13例，13例均不符合。53例原位黑素瘤中，28例（52.83%）误诊为色素痣，11例（20.75%）误诊为甲母痣；65例浸润性黑素瘤中，25例（37.88%）误诊为色素痣，9例（13.64%）误诊为血管肿瘤，5例（7.58%）误诊为鳞状细胞癌。67例误诊患者有送检医师信息，42例的医师出诊年资≤ 5年；27例至少符合ABCD的患者中，9例有送检医师信息，其中7例的医师出诊年资≤ 5年。结论:皮肤黑素瘤皮损形态多样，易误诊，临床医生经验和是否遵从"ABCDE"标准甄别非常重要。

目的:分析黑龙江省未成年人急、慢性布鲁氏菌病(简称布病)的流行病学和临床特征,为未成年人布病的诊断及防治提供依据。方法:回顾性分析北大荒集团总医院收治入院的未成年人布病患者的病历资料,选取2016年1月至2020年12月在感染科确诊的150例未成年人布病患者,按临床分型分成急性组125例、慢性组25例;同时选取门诊健康体检者40例作为对照组。分析比较未成年人急、慢性布病患者流行病学特征、临床表现及误诊情况;分析比较未成年人急、慢性组及对照组实验室检测结果[血常规、肝功能、心肌酶、全血C-反应蛋白(CRP)、血培养]。结果:2016 - 2020年未成年人布病在同年总布病患者中占比分别为3.26%(37/1 136)、2.50%(28/1 119)、3.31%(36/1 088)、2.80%(35/1 250)、2.00%(14/701)。急、慢性布病患者中,男女比例为1.66∶1.00(78/47)、1.27∶1.00(14/11);学龄期患病率最高[35.2%(44/125),44.0%(11/25)],婴儿期最低[2.4%(3/125)、0(0/25)];3 - 6月最常见[52.8%(66/125)、44.0%(11/25)];分布在齐齐哈尔市较多[19.2%(24/125)、28.0%(7/25)];易感因素以牛/羊接触最多[89.6%(112/125)、96.0%(24/25)],急性组出现罕见感染因素即哺乳期患病1例。两组出现4种典型症状的分别有32例[25.6%(32/125)]、8例[32.0%(8/25)]。早期发热体温,急性组以高热最常见[41.2%(47/114)];在两组关节疼痛患者中,膝关节痛最常见[50.0%(36/72)、60.0%(12/20)]。急性组出现骨骼肌肉疼痛比例高于慢性组(χ 2 = 4.57, P = 0.033),而慢性组出现乏力和关节疼痛比例均高于急性组(χ 2 = 4.49、4.41, P均< 0.05)。布病患者被误诊为其他疾病的占57.3%(86/150),急性组占49.3%(74/150),慢性组占8.0%(12/150),其中感冒最常见,占38.0%(57/150)。急性组血培养阳性者比例(38.4%,48/125)明显高于慢性组(16.0%,4/25, χ 2 = 4.62, P = 0.038)。与对照组比较,急、慢性组的单核细胞计数、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、碱性磷酸酶(ALP)、乳酸脱氢酶(LDH)、羟丁酸脱氢酶(HBDH)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、血红蛋白(HGB)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血清总蛋白(TP)、血清白蛋白(ALB)差异均有统计学意义( P均< 0.05),急性组与慢性组比较,CRP、LDH均较高( P均< 0.01)。 结论:黑龙江省未成年人急、慢性布病的流行病学特征、临床症状存在一定的差异,单核细胞、红细胞系、转氨酶、TP、ALB、心肌酶会发生显著变化,需定期监测并予以一定的保护措施。