睾丸疼痛的原因复杂,椎间盘退变是导致睾丸疼痛的一个不可忽视的原因.在临床实践中,椎间盘源性睾丸疼痛往往未能获得医生的充分关注,从而导致误诊或漏诊.为了提高临床医生对此问题的认识,并为寻找不明原因睾丸疼痛的诊治策略提供参考,本文综述了椎间盘源性睾丸疼痛的中西医发病机制及治疗进展.中医认为,椎间盘源性睾丸疼痛的病机可能与外感寒湿、湿热侵犯阴器、气血凝滞等有关,且与肝、肾、督脉密切相关;西医则认为其发病机制可能与神经根刺激、神经根嵌压症、沃勒变性、牵涉痛和神经高敏感性等因素有关.

目的 探讨10cm以下的胃神经鞘瘤与胃间质瘤的多排CT特征,分析其误诊原因.方法 回顾性分析本院近3年经手术病理证实的6例胃神经鞘瘤和15例胃间质瘤的完整临床、影像学资料,分析二者的多排CT特征.结果 6例胃神经鞘瘤,5例误诊为胃间质瘤,6例神经鞘瘤和15例胃间质瘤均为单发肿块,均位于胃体部,前者形态规则呈类圆形,密度均匀,边界清晰,周围脂肪间隙无浸润.后者密度不均,形态不规则呈分叶状,部分病灶周围脂肪间隙欠清晰.二者均以向腔内生长为多.动态增强前者呈中度均匀渐进性强化,后者为动脉期强化,门静脉期强化最明显,平衡期减退,病灶内低密度区不强化或轻度强化.前者周围可见小淋巴结影,后者可见肿大淋巴结影,二者均未见远处转移.结论 10cm以下胃神经鞘瘤与胃间质瘤在形态、边界、囊变、密度,强化方式,周围脂肪间隙及淋巴结情况有一定的特征,具有鉴别诊断意义,但肿瘤较小时,影像学鉴别较难.

目的 探讨子宫静脉内平滑肌瘤(IVL)超声特征及漏、误诊分析,以提高超声诊断准确率.方法 选取在我院检查并经手术病理确诊的IVL患者 15 例,分析超声声像图特征,探讨漏、误诊原因.结果 15 例中超声诊断明确 4 例(准确率 26%),误诊 11 例(误诊率 74%).其中误诊为子宫肌瘤 9 例(1 例误诊为阔韧带肌瘤,1 例误诊为子宫腺肌病);误诊为附件区肿瘤 2 例.结论 IVL缺乏特异性表现及超声科医师对于该病的认识有限,是导致漏、误诊的重要原因.

目的:探讨7例CHARGE综合征(CS)患儿的临床表型及遗传学病因。方法:回顾性分析2020年3月至2022年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的7例CS患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，对其进行全外显子组测序。对候选变异进行Sanger测序家系验证及致病性分析。本研究通过郑州大学附属儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号：2024-K-023)。结果:7例患儿首诊年龄为出生后1 d～12岁不等，均存在生长发育迟缓，5例患儿首诊原因为出生后呼吸、吞咽及喂养困难，1例因外生殖器异常伴听力障碍就诊，1例因青春期第二性征未发育就诊。7例患儿均检测出 CHD7基因变异：c.6292C>T(p.R2098*)、c.2754G>A(p.W918*)、c.469C>T(p.R157*)、c.3308T>A(p.V1103D)、c.7111delC(p.Q2371Kfs)、c.6023delA(p.D2008Vfs)、c.3565C>T(p.R1189C)，包括3个无义变异、2个移码变异、2个错义变异。经Sanger测序验证，上述变异均为新发。经生物信息学预测及美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评级，c.3308T>A(p.V1103D)与c.3565C>T(p.R1189C)被评定为可能致病性变异(PS2＋PM2_Supporting＋PP3)，其余均被评定为致病性变异(PVS1＋PS2＋PM2_Supporting)。 结论:CS的临床与遗传异质性较强，早期进行基因检测有利于准确诊断，避免漏诊与误诊。上述新变异位点的检出拓展了CS的表型谱及 CHD7基因的变异谱。

目的:分析其他疾病误诊为尘肺病的情况，为提高尘肺病的诊断提供参考依据。方法:以尘肺、误诊、肺结核、肺泡微石症、结节病为关键词，检索1989年1月至2018年12月国内发表的有关其他疾病误诊为尘肺病的文献报道，共筛选文献34篇，对入选文献通篇阅读后提取病例报告时间、性别、病例误诊医疗机构、误诊疾病、确诊医疗机构、确诊疾病、确诊依据、误诊人数、误诊原因等信息并进行分析。结果:其他疾病误诊为尘肺病的病例共计118例，以肺结核（43例，36.44%）、铁末肺沉着病（18例，15.25%）和结节病（17例，14.41%）居多；误诊原因位居前3位的是对疾病认识不足（94例，79.66%）、胸片质量差（45例，38.14%）、缺少鉴别诊断（23例，19.49%）；动态观察+合格胸片是纠正诊断的主要手段（49例, 41.53%），其次为综合检查+有效治疗（32例，27.12%）。结论:肺结核是其他疾病误诊为尘肺病的主要病种，误诊的主要原因是对疾病认识不足，动态观察及合格胸片能提高尘肺病的诊断准确率。

目的:探讨误诊皮肤黑素瘤的临床特点、误诊原因及防范措施。方法:收集第四军医大学西京皮肤医院2005年1月至2019年12月临床初诊为其他疾病后经病理确诊为皮肤黑素瘤的患者资料，分析其临床表现、误诊原因。结果:临床误诊的皮肤黑素瘤118例，男38例，女80例，误诊时中位年龄48岁，发病中位年龄40.5岁，病程中位数为54个月。皮损表现以黑色斑疹、丘疹为主。临床初诊为色素痣（53例，44.92%）、甲母痣（12例，10.17%）、脂溢性角化病（14例，11.86%）、血管肿瘤（10例，8.47%）、鳞状细胞癌（5例，4.24%）、基底细胞癌（4例，3.39%）、其他疾病（20例，16.95%）。按黑素瘤ABCDE法则（A：病灶不对称；B：边缘不规则，界限不清；C：颜色不均匀；D：直径> 6 mm；E：进展迅速），符合A 78例（66.10%）、B 64例（54.24%）、C 57例（48.31%）、D 66例（55.93%）、E 39例（33.05%），符合ABCDE 14例、ABCD 13例，13例均不符合。53例原位黑素瘤中，28例（52.83%）误诊为色素痣，11例（20.75%）误诊为甲母痣；65例浸润性黑素瘤中，25例（37.88%）误诊为色素痣，9例（13.64%）误诊为血管肿瘤，5例（7.58%）误诊为鳞状细胞癌。67例误诊患者有送检医师信息，42例的医师出诊年资≤ 5年；27例至少符合ABCD的患者中，9例有送检医师信息，其中7例的医师出诊年资≤ 5年。结论:皮肤黑素瘤皮损形态多样，易误诊，临床医生经验和是否遵从"ABCDE"标准甄别非常重要。

血管内乳头状内皮细胞增生（intravascular papillary endothelial hyperplasia，IPEH），又称Masson瘤，是一种局限于血管内的内皮细胞反应性增生，通常是由于血管损伤继发血栓机化引起。病变好发于手指、头颈部、躯干等皮肤黏膜的浅表部位，而发生于胃的IPEH极为罕见，胃镜表现为黏膜下隆起性病变，患者通常有不明原因的黑便、大便隐血试验阳性等消化道出血症状。术前病理活检难以明确诊断，临床上易误诊为胃肠道间质瘤、异位胰腺、黏膜下血管瘤等黏膜下病变，确诊依赖于组织病理学检查。认识其存在并熟悉相关组织形态学特征有助于其诊断与鉴别诊断，防止误诊、漏诊。

目的:探讨首诊为输尿管结石及肾囊肿的先天性肾动静脉瘘合并肾静脉扩张的诊断治疗及影像学特征。方法:回顾性分析2020年1月本院收治的1例首诊为输尿管结石及肾囊肿，后明确诊断为先天性肾动静脉瘘合并肾静脉扩张患者的病例资料，结合文献复习讨论原发性肾动静脉瘘的误诊原因，临床诊治及影像学特征。结果:患者以突发性腰痛、血尿、恶心、呕吐为首发症状就诊，经首次彩色多普勒超声检查提示为左肾囊肿并左肾轻度积水，初步诊断为输尿管结石及肾囊肿，后经CT增强扫描及磁共振确诊为先天性肾动静脉瘘，行经皮超选择性肾动脉栓塞术治疗后血尿等相关症状消失，术后随访恢复良好。结论:先天性肾动静脉瘘发病率低，临床表现缺乏特异性，且临床认识及系统性总结较少。特别是发现肾盂扩张积水伴肾脏低回声病灶的先天性肾动静脉瘘患者，极易误诊为输尿管结石。

目的:探讨既往误治的全结肠型巨结肠(total colonic aganglionosis，TCA)病例的误治原因、再手术流程及预后，以提高对TCA的临床认识。方法:回顾性分析2010年1月至2021年6月首都医科大学附属北京儿童医院收治的经病理证实为TCA的71例患儿临床资料，根据首诊是否接受合适的手术方案，将患儿分为误治组与无误治组。误治组17例，无误治组45例，确诊后放弃治疗9例。误治组首诊均在三级甲等医院(综合医院9例，儿科专科医院8例)。术前误诊10例，无误诊7例。分析误治组患儿首诊信息、再手术原因及诊疗流程。通过电话或门诊随访患儿预后，比较两组患儿术后并发症、生长发育和排便功能。排便功能评估采用Rintala评分，评估时患儿年龄需≥4岁。结果:术前误诊患儿均未接受巨结肠手术，无误诊患儿6例行巨结肠手术，1例行升结肠造瘘，手术年龄为26(4，240)d。首次术后出现腹胀16例(16/17，94.1%)、排便困难14例(14/17，82.4%)、呕吐13例(13/17，76.5%)、小肠结肠炎10例(10/17，58.8%)。无误诊患儿再手术原因主要为痉挛段残留(5/7，71.4%)。除2例首次术后明确痉挛段残留以及1例吻合口漏患儿外，其余均再次接受术中多点冰冻病理检查(14/17，82.4%)。误治组17例患儿均再次接受巨结肠根治手术。与无误治组(41例已完成根治手术)相比，误治组平均手术次数、造瘘比例和最终根治手术年龄均明显高于无误治组[手术次数，3(3，5)次比1(1，2)次， P<0.001；造瘘比例，12/17比16/41， P＝0.028；根治手术年龄，525(197，1971)d比164(29，464)d， P＝0.007]。随访到误治组15例，无误治组31例，随访时间为5.4(2.1，8.0)年。两组患儿术后并发症、生长发育情况和Rintala评分无显著差异。 结论:TCA误治原因主要为术前误诊、手术经验不可靠和术中病理结果偏差。最终根治术前建议再次行多点冰冻病理检查明确诊断，必要时先行造瘘。首诊误治的TCA患儿的诊疗时间明显延长，但总体预后尚可。

作为上消化道出血的罕见原因，胰管出血（haemosuccus pancreaticus，HP）较少被报道。因出血的间歇性和缺乏标准化诊断方法，胰管出血常常被误诊，严重时可危及患者生命。目前常用的诊断方法中，血管造影是确诊的"金标准"。胰管出血的治疗方式除血管栓塞及手术治疗外，EUS引导下血管治疗作为新兴治疗方式，也逐渐被用于临床，有很大潜力成为后续的首选治疗。