1 病例资料女,9 岁,因"进行性行走及语言障碍 1 周余"至河南省人民医院(我院)儿童神经科住院.患儿于 10d前出现头痛伴发热,热峰39.2℃,口服双黄连等中成药治疗,2 d后热退,头痛症状消失.1 周前出现头晕,纳差,步态不稳,继而独坐困难,无法行走伴语速减慢、恶心呕吐.当地医院头颅MR提示小脑部位异常信号,予抗感染治疗后症状持续加重,转诊至我院.患儿系G1P1,出生史、发育史及既往史无特殊.患儿父母体健,祖父有"系统性红斑狼疮"病史,否认家族遗传及类似疾病史.

目的:评价海马含β4亚基的烟碱型乙酰胆碱受体(Chrnb4)在老龄小鼠术后谵妄中的作用。方法:SPF级雄性C56BL/6J小鼠48只，18月龄，体质量29～35 g。采用随机数字表法分为6组：胫骨骨折手术组(TF组， n＝6)、假手术组(Sham组， n＝6)、胫骨骨折手术＋阿地芬宁组(TA组， n＝9)、胫骨骨折手术＋对照溶剂组(TV组， n＝9)、假手术＋阿地芬宁组(SA组， n＝9)和假手术＋对照溶剂组(SV组， n＝9)。采用七氟烷麻醉下胫骨骨折手术制备术后谵妄模型。假手术为仅进行麻醉和皮肤切口并缝合。TA组、TV组、SA组、SV组于术前5 d置入脑室微量给药套管，每组再随机选取3只小鼠，置入海马CA1区微丝阵列电极。于术后30 min时，TA组和SA组脑室输注阿地芬宁(62.5 nmol/μl)2 μl，TV组和SV组给予对照溶剂2 μl，间断24 h给药，连续给予7 d。TF组及Sham组于术后24 h时，采用实时定量PCR法检测海马组织Chrnb4 mRNA表达水平。TA组、TV组、SA组、SV组分别于术后第7、8天采用旷场实验及O迷宫实验评价冲动样行为；行为学实验结束后，采用免疫荧光染色法检测海马CA1区胶质纤维酸性蛋白(GFAP)及囊泡谷氨酸转运蛋白1(Vglut1)的表达，旷场实验期间记录小鼠海马CA1区局部场电位。 结果:与Sham组相比，TF组海马Chrnb4 mRNA表达上调( P<0.05)；与TV组相比，TA组和SV组旷场实验中心路程百分比和O迷宫开放象限停留时间百分比降低，CA1区场电位β波功率降低，海马CA1区GFAP和Vglut1表达下调，GFAP ＋-Vglut1 ＋共染面积减少( P<0.05)。SA与SV组各指标比较差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:海马Chrnb4可能参与了老龄小鼠术后谵妄的发生机制，该过程可能与抑制神经元兴奋性毒性有关。

回顾北京协和医院2015年至2021年11月收治的10例抗谷氨酸脱羧酶（GAD）抗体相关小脑共济失调患者的临床资料、诊疗方案和预后。女性8例，中位年龄55岁，主要表现为行走不稳（10/10），头晕（8/10），复视（6/10），构音障碍（5/10）。4例患者合并其他自身免疫性疾病，包括白癜风（3/4）、桥本甲状腺炎（1/4）、血小板减低症（1/4），1例患者合并小细胞肺癌。所有患者均接受免疫治疗，6例临床症状改善，5例功能预后良好。抗GAD抗体相关小脑共济失调可合并其他自身免疫性疾病，仅少数患者合并肿瘤。半数以上患者对免疫治疗有效，功能预后良好。

铁死亡是一种新型调节性细胞死亡途径，主要调节机制有谷氨酸代谢、铁代谢和脂质活性氧（reactive oxygen species，ROS）生成等。全身麻醉药引起发育神经元神经毒性作用的具体机制仍无定论。文章综述铁死亡相关分子机制和信号通路及其与全身麻醉药神经毒性作用的关系，期望为靶向铁死亡预防全身麻醉药神经毒性作用提供理论依据和新的治疗思路。

目的:观察老年超重代谢综合征(MS)患者和健康老年人的代谢差异特征，分析代谢物差异和相关因素。方法:前瞻性研究，纳入2018年4—8月在天津市第四中心医院就诊的超重MS患者36例(MS组)和同期健康体检老年人43例(对照组)，收集血清样本，采用超高效液相色谱-飞行时间质谱联用(UPLC-Q-TOF-MS)技术的非靶向代谢组学方法，分析两组入选者血清样本代谢物的差异。采用皮尔森相关统计方法分析其相关代谢指标。结果:MS组与对照组比较，体质指数(26.9±2.0)kg/m 2比(21.7±1.4)kg/m 2、腰围、收缩压、空腹血糖、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇比较，差异有统计学意义(均 P<0.01)。血清代谢组学结果显示，老年超重MS组患者与对照组存在65种代谢差异物，这些差异物分别富集在21条通路。相关性分析结果显示，与腰围相关的差异代谢物最多，其次是体质指数，相关的差异代谢物主要为甘露糖、来苏糖、葡萄糖等单糖、亚麻酸及衍生物和焦谷氨酸等。 结论:老年超重MS患者与健康老年人存在多种类代谢差异物，这些代谢物与涉及超重的临床指标体质指数、腰围等相关性较高，亦包含单糖、亚麻酸衍生物和氨基酸。

伴强直及肌阵挛的进行性脑脊髓炎（PERM）是僵人综合征的特殊亚型，临床罕见且诊断困难。本文报道1例PERM病例，患者为66岁女性，病程波动进展，以面部肌张力增高、头颈部瘙痒、延髓受累症候群及双下肢僵直为主要临床表现，血清及脑脊液抗谷氨酸脱羧酶抗体阳性，肌电图见安静状态躯干及四肢近端肌大量运动单位电位持续发放，痉挛发作时明显增强，符合僵人综合征的肌电表现。本例患者最终诊断为PERM，经丙种球蛋白及激素冲击等免疫治疗效果良好。PERM是临床罕见的神经系统自身免疫病，早期症状不典型，易漏诊误诊，需提高认识以免延误诊断。

目的:探讨母乳和混合喂养对剖宫产婴儿粪便代谢物的影响。方法:横断面研究。2021年秋季与2022年冬季分别在西安市南、北两家母婴护理机构收集了23例1月龄健康剖宫产婴儿粪便样本，将样品分为母乳喂养组(11例)和混合喂养组(12例)。基于非靶向代谢组学方法，借助气相色谱-质谱联用技术，探索不同喂养方式下剖宫产婴儿粪便代谢产物的变化情况，利用非参数 Mann- Whitney U检验方法筛选差异代谢物，并对差异代谢产物进行代谢通路分析。 结果:共定性出155种代谢物，包括糖及糖类衍生物57种，脂肪酸34种，有机酸25种，氨基酸22种，酯类8种，核苷4种，维生素3种以及2种其他物质。通过对差异代谢物的相对含量进行分析，发现母乳喂养组中部分糖及糖的衍生物含量较高，而混合喂养组中氨基酸、有机酸及脂肪酸含量较高。通过对差异代谢物的代谢通路进行分析，共获得28条代谢通路，其中丙氨酸、天冬氨酸和谷氨酸代谢，缬氨酸、亮氨酸和异亮氨酸代谢，精氨酸代谢及柠檬酸循环(TCA循环)等代谢通路对婴儿健康有一定的影响。结论:喂养方式对剖宫产婴儿粪便中的代谢物存在影响，且混合喂养可能在一定程度上促进剖宫产婴儿肠道中TCA循环和氨基酸代谢的过程。

目的:探讨去铁胺对新生大鼠坏死性结肠炎保护作用及其机制。方法:30只SD新生大鼠按照随机数字表法分为对照组、模型组和去铁胺组，每组10只，模型组和去铁胺组大鼠采用常规配方乳灌胃建立坏死性结肠炎模型，对照组新生大鼠给予鼠乳。去铁胺组新生大鼠灌胃给予30 mg/(kg·d)去铁胺，对照组和模型组新生大鼠给予等体积生理盐水。治疗4 d后，观察3组大鼠的一般情况；采用苏木精-伊红(HE)染色分析3组大鼠的肠道病理学变化；采用酶联免疫吸附实验分析3组大鼠肠道组织炎性因子肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素(IL)-12和IL-18表达水平；采放免法分析3组大鼠肠道组织氧化应激指标水平；采用蛋白质免疫印迹分析肠道组织谷胱甘肽过氧化物酶4(GPX4)和胱氨酸/谷氨酸反向转运体(SLC7A11)表达水平。荧光定量聚合酶链反应(PCR)分析肠道组织CXC型趋化因子配体1(CXCL1)和CXC趋化因子受体2(CXCR2) mRNA表达水平。组间比较采用单因素方差分析。结果:去铁胺组大鼠体重变化[(1.11±0.11) g]明显高于模型组新生大鼠[(0.55±0.11) g]，差异有统计学意义( t＝11.220， P<0.05)。去铁胺组新生大鼠疾病活动指数评分(1.80±0.79)明显低于模型组大鼠(3.70±1.06)，差异有统计学意义( t＝4.549， P<0.05)。去铁胺组新生大鼠肠道组织TNF-α、IL-12和IL-18炎性因子水平[(45.63±11.32)、(40.03±5.97)、(67.62±7.27) pg/ml]明显低于模型组[(84.60±12.20)、(73.89±13.48)、(107.59±12.22) pg/ml]，差异有统计学意义( t＝7.025、6.890、8.437， P<0.05)。去铁胺组新生大鼠肠道组织CXCL1和CXCR2 mRNA表达水平(1.36±0.12、1.35±0.09)明显低于模型组(1.80±0.14、1.85±0.08)，差异有统计学意义( t＝6.968、11.970， P<0.05)。去铁胺组新生大鼠肠道组织SOD和GSH-PX活性水平[(45.65±9.27)、(47.53±6.78) U/mg]明显高于模型组[(26.86±4.51)、(22.74±3.79) U/mg]，差异有统计学意义( t＝5.468、9.571， P<0.05)。去铁胺组新生大鼠肠道组织GPX4和SLC7A11蛋白表达水平(0.89±0.04、0.64±0.06)明显高于模型组(0.51±0.19、0.38±0.11)，差异有统计学意义( t＝5.571、6.174， P<0.05)。 结论:去铁胺可显著抑制铁死亡，降低肠道组织炎性反应，进而保护结肠组织。

目的:报道1例重度型单纯型大疱性表皮松解症，并检测其基因突变。方法:收集患者及其父母资料和外周血，提取基因组DNA，全外显子组测序筛查患儿致病基因，随后采用Sanger测序对家系成员进行验证。结果:患者KRT5基因第7号外显子第1 429位碱基发生G→A（c.1429G>A）杂合突变，导致KRT5基因所编码的蛋白第477位谷氨酸转换成赖氨酸（p.Glu477Lys），其父母未发现该突变。结论:该例重度型单纯型大疱性表皮松解症患者存在KRT5基因c.1429G>A（p.Glu477Lys）致病突变，属新生突变。

自身免疫性小脑性共济失调（ACA）是一种自身免疫机制介导的小脑综合征，抗Homer蛋白3（Homer3）抗体阳性的ACA十分罕见。文中报道1例山东大学齐鲁医院收治的患者，55岁男性，主因“头晕、行走不稳22 d”就诊，血清及脑脊液检测结果示抗Homer3抗体阳性，给予静脉注射免疫球蛋白联合激素治疗，症状好转。通过对该病例资料及相关文献报道的复习，分析抗Homer3抗体阳性ACA的发病机制、临床表现、辅助检查、治疗及预后，加深临床医生对其的认识，提高诊治水平。