本文报道1例抗谷氨酸脱羧酶65（GAD65）抗体相关脑炎伴急性脑梗死。该患者因发作性抽搐1个月，左侧肢体无力12 h入院。头颅磁共振成像（MRI）弥散加权成像（DWI）显示多发急性梗死灶，血及脑脊液自身免疫性脑炎抗体显示抗GAD65抗体阳性。本文旨在探讨抗GAD65抗体相关脑炎与急性脑梗死之间的关系。

目的:探讨抗谷氨酸脱羧酶-65（GAD65）抗体相关神经免疫病的临床特点、辅助检查结果、治疗及临床预后的情况。方法:收集2018年10月至2020年10月就诊于首都医科大学宣武医院神经内科的9例GAD65抗体阳性患者的临床资料并进行回顾性分析。结果:9例患者男女比例为1∶2，发病年龄为17~68（43.6±20.5）岁。有2例患者具有前驱感染史。首发症状以癫痫首发者4例，记忆力减退者2例，头晕者2例，肢体僵硬者1例。临床表型包括小脑性共济失调1例，单纯癫痫发作1例，边缘性脑炎5例，僵人综合征伴癫痫发作1例，脑干脑炎1例。9例患者中，合并甲状腺功能亢进1例，合并桥本氏甲状腺炎2例，血过氧化物酶抗体阳性5例。4例患者头颅磁共振成像表现为海马或颞叶异常信号，1例表现为海马萎缩。6例患者行脑电图检查均有癫痫样异常放电，放电区域在右侧额区2例，左侧或右侧颞区各2例。9例患者均接受免疫治疗，6例仅接受激素治疗，2例联合丙种球蛋白治疗，1例联合免疫抑制剂治疗。随访9例患者，其中失访2例，剩余7例随访时间为1.5个月至3年3个月不等，1例患者症状完全缓解，3例部分缓解，其中2例遗留痫性发作，1例遗留记忆力减退。其余3例症状未缓解。结论:抗GAD65抗体相关神经免疫病以中青年女性最为常见，可表现为边缘性脑炎、僵人综合征等，临床以癫痫发作、肢体僵直、认知损害、小脑性共济失调等为主要表现，可出现症状重叠，血或脑脊液抗体检测为诊断的“金标准”，整体预后不佳，早期及时的免疫治疗可改善患者预后，对以癫痫发作为核心症状的患者，免疫治疗效果最佳。

自身免疫性脑炎（AE）泛指一类由自身免疫机制介导的脑炎，它是病因不明的成人症状性癫痫病因之一，早期识别有一定困难。多重抗神经元抗体共存的AE患者较为罕见，临床症状更加复杂、多变，可累及更广泛的免疫系统。现报道1例以颞叶癫痫起病，抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1、谷氨酸脱羧酶65抗体双重阳性AE并白癜风、糖尿病患者，该患者经免疫冲击及续贯免疫治疗后脑炎及糖尿病完全康复，白癜风得到明显改善。

目的:探讨抗谷氨酸脱羧酶65（GAD65）抗体阳性的自身免疫相关性癫痫（AAE）患者的临床表型、辅助检查特征、治疗方式及预后。方法:回顾性分析2019年7月至2023年12月就诊于华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科的9例抗GAD65抗体阳性的自身免疫相关性癫痫患者的临床资料，并随访预后。结果:9例患者的发病年龄为13.0~59.0（29.0±13.4）岁，其中8例为女性，1例为男性。起病时的临床表型包括边缘性脑炎/边缘外脑炎（6例）和慢性癫痫（3例，其中1例合并僵人综合征）。前者发病时的头颅磁共振成像多显示海马、杏仁核T 2/液体衰减反转恢复序列（FLAIR）异常信号或肿胀（5例），可伴有脑膜受累（2例合并软脑膜炎，1例合并硬脑膜炎），后者的头颅磁共振成像正常（2例）或出现双侧海马体尾T 2/FLAIR信号增高（1例）。脑电图检查常显示异常慢波（6例）或颞区为著的痫样放电（6例）。5例合并一种或多种系统性自身免疫性疾病，其中1例为自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型。所有患者均接受一线免疫治疗，7例长期口服免疫抑制剂。随访5~45个月，2例脑炎复发（新发癫痫发作），末次随访时所有患者预后良好（改良Rarkin量表评分均≤2分），4例癫痫发作改善，其中2例达到癫痫无发作状态。 结论:抗GAD65抗体阳性的AAE主要包括脑炎后癫痫和慢性颞叶癫痫。患者常合并系统性自身免疫性疾病，少数磁共振成像可表现为脑膜受累。免疫治疗和抗癫痫发作药物通常反应不佳，部分接受早期免疫治疗和长期免疫抑制剂的脑炎后癫痫患者可达到持续无发作。

目的:报道1例抗谷氨酸脱羧酶65抗体脑炎合并僵人综合征（SPS）及自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型（APS-Ⅱ）的病例，以提高对该疾病的认识。方法:回顾性分析2017年至2019年安徽医科大学第一附属医院收治的1例34岁女性抗谷氨酸脱羧酶65抗体脑炎合并SPS及APS-Ⅱ患者的临床资料并复习相关文献。结果:患者2017年3月以近记忆缺损起病，脑脊液抗谷氨酸脱羧酶65抗体阳性，甲状腺抗体（抗甲状腺球蛋白抗体，甲状腺过氧化酶抗体）明显高于正常值；2018年10月出现肢体和躯干僵硬、活动受限；2019年7月发现血糖异常和甲状腺功能异常，糖尿病抗体（蛋白酪氨酸磷酸酶抗体，锌转运蛋白8抗体）阳性。诊断为抗谷氨酸脱羧酶65抗体脑炎、SPS、APS-Ⅱ（桥本甲状腺炎，1型糖尿病）。予以免疫治疗和对症治疗后，患者的症状稳定，未继续进展。结论:抗谷氨酸脱羧酶65抗体脑炎合并SPS和APS-Ⅱ临床上较为罕见。抗谷氨酸脱羧酶65抗体或遗传易患性可能是该抗谷氨酸脱羧酶65抗体脑炎患者同时合并多种自身免疫疾病的原因。

患者　女，73岁，因"意识障碍19 d"于2022年2月19日由外院转入湖南师范大学附属第一医院神经内科。患者家属代诉19 d前即2022年2月1日无明显诱因出现意识障碍，表现为嗜睡、言语减少，无明显头晕头痛、口角歪斜、言语不清、肢体活动障碍等不适，遂至当地医院急诊就诊，检查结果示血酮4.4 mmol/L(↑)，静脉血糖47.13 mmol/L(↑)；当日MRI扩散加权成像(DWI)未见新发脑梗死灶。当地医院收治入院后予以胰岛素降糖、补液等治疗，患者意识障碍无明显改善，左侧肢体活动较右侧少，于2月6日复查MRI DWI序列，结果示右侧颞顶枕叶多发斑片状弥散受限，考虑急性期脑梗死灶。2月10日患者意识障碍逐渐加重至昏睡，伴有发热，当时具体体温不详，当地医院诊断为：(1)急性脑梗死；(2)糖尿病酮症酸中毒，糖尿病高渗性昏迷；(3)脓毒血症，感染性休克。治疗上先后予以"美罗培南(美平)、头孢哌酮舒巴坦抗感染、抗血小板聚集、降血脂稳定斑块"及对症支持治疗。患者意识障碍无明显好转，为求进一步诊治入住本院。既往有"1型糖尿病"病史10余年，未规范使用降糖药物，家属代诉血糖控制欠佳；有"甲亢"病史，家属代诉已治愈。

目的:探讨儿童抗谷氨酸脱羧酶65（GAD65）抗体相关自身免疫性脑炎的临床特点及预后。方法:对2019年于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的2例抗GAD65抗体相关自身免疫性脑炎患儿的临床资料进行回顾性分析。并分别以“抗GAD65抗体”“脑炎”“癫痫”“共济失调”和“anti-GAD65 antibody”“encephalitis”“epilepsy”“cerebellar ataxia”为关键词，对中文期刊全文数据库、万方数据知识服务平台、生物医学文献数据库（Pubmed）建库至2020年1月的文献进行检索，选取临床资料完整的儿童病例，总结临床特点及预后。结果:2例抗GAD65抗体相关自身免疫性脑炎的患儿均为女性，例1于4岁9月龄起病，以发热伴意识障碍为主要临床表现，头颅磁共振成像提示颅内弥漫性T2加权序列（T2WI）稍高信号，脑电图提示慢波。例2于6岁8月龄起病，以反复局灶性癫痫发作、记忆力减退、头痛为主要临床表现，头颅磁共振成像提示双侧海马T2WI高信号，脑电图提示累及颞区的异常放电。2例患儿均应用了甲泼尼龙及丙种球蛋白免疫治疗，短期症状均有所改善。分别随访6个月及1年，例1完全恢复，例2仍有局灶性癫痫。文献检索共收集6篇英文文献，报道了6例患儿，结合本组共8例。8例患儿中癫痫发作6例，记忆力下降4例，意识障碍、行为异常各3例，认知障碍、头痛各2例，自主神经功能障碍、共济失调、吞咽困难、失语各1例。急性期或亚急性期5例头颅磁共振成像异常，其中3例累及边缘系统，2例边缘系统外受累为主。慢性期3例出现海马萎缩或硬化。8例均加用免疫治疗，免疫治疗后所有患者均短期获得不同程度的改善。随访6个月至6年，3例边缘叶外脑炎预后良好，5例边缘叶脑炎预后欠佳，其中死亡1例，4例遗留局灶性癫痫。结论:儿童抗GAD65抗体相关免疫性脑炎是一种罕见可治疗的疾病，包括边缘叶脑炎及边缘叶以外脑炎，以癫痫发作及记忆力下降为常见临床表现。早期诊断并积极免疫治疗可短期内改善症状。边缘叶脑炎慢性期易出现难治性癫痫，长期预后不佳。

目的 探讨抗GAD65抗体阳性相关性小脑性共济失调的临床特征、诊疗要点及预后.方法 分析1例抗GAD65抗体阳性相关性小脑性共济失调患者的临床资料,以"GAD65抗体"和"小脑性共济失调"的中英文为检索词分别在PubMed、CNKI、万方数据知识服务平台和维普中文科技期刊数据库检索国内外相关病例,检索时间至2023年12月,总结抗GAD65抗体阳性相关性小脑性共济失调的临床特点、治疗方案及预后.结果 该病例为67岁男性,缓慢起病,逐渐加重,双下肢无力,不能独立行走.查体:构音欠清,双下肢肌力5-级,双下肢腱反射减退,双侧肢体共济失调,不能直线行走,闭 目难立征阳性,双侧病理征阳性.颅脑磁共振平扫显示脑萎缩;血清自身免疫性小脑共济失调14项示抗GAD65抗体IgG 1∶30(阳性).经过激素冲击及口服免疫制剂治疗,肢体无力症状好转,红细胞计数和血红蛋白含量升高,促甲状腺激素水平降低,甲状腺过氧化物酶抗体水平未有变化.检索到病例报告15篇,论著6篇,涉及到抗GAD65抗体阳性相关性小脑性共济失调的患者186例,该病为慢性进展性发展,临床表现以步态共济失调最常见,可累及脑干,可合并其他自身免疫性疾病,很少合并肿瘤,免疫治疗能改善症状,尽早治疗可使患者受益.结论 抗GAD65抗体阳性相关性小脑性共济失调是自身免疫性小脑共济失调的类型之一,较为罕见,脑脊液或血清GAD65抗体阳性是明确诊断的重要指标,目前治疗方案尚未明确统一,免疫治疗能改善症状.

目的 分析探讨抗谷氨酸脱羧酶65(GAD65)抗体综合征相关的各种神经系统损害的临床特点,提高对抗GAD65抗体综合征的认识.方法 回顾性收集2018年1月至2022年12月复旦大学附属中山医院及厦门分院收治的6例抗GAD65抗体阳性患者的临床、影像学、电生理和实验室检查资料,分析并总结抗GAD65抗体综合征的特征.结果 6例抗GAD65抗体阳性患者,均为女性,平均年龄(55±12.7)岁,平均病程(23.6±15.3)个月.6例患者的神经系统损害包括:经典型僵人综合征2例,僵人综合征合并小脑性共济失调1例,颞叶癫(痫)1例,自身免疫性脑炎伴症状性癫(痫)1例,小脑性共济失调伴重症肌无力1例.神经系统外损害:合并成人迟发型自身免疫性糖尿病3例,合并自身免疫性甲状腺炎2例,合并干燥综合征1例,合并恶性贫血2例,合并甲状腺癌1例.患者的血清抗GAD65抗体滴度均高于脑脊液,但临床症状严重程度、病程与抗GAD65抗体滴度高低无相关性.头颅影像学检查:1例自身免疫性脑炎患者提示右侧海马肿胀,1例小脑性共济失调患者提示双侧小脑半球显著萎缩.2例癫(痫)患者脑电图提示一侧或双侧颞区高波幅尖波、尖慢复合波散在发放,3例僵人综合征患者的针电极肌电图提示腰椎椎旁肌、腹直肌同步的持续运动单位发放.4例患者进行了免疫抑制治疗,其临床症状明显改善.结论 抗GAD65抗体综合征以女性多见,临床表现形式多样,常合并多种其他系统自身免疫性疾病,部分可能合并肿瘤;头颅MRI及神经电生理检查在本病的临床分型诊断中有特殊定位价值;血清抗GAD65抗体滴度高于脑脊液,但抗GAD65抗体滴度高低并不影响临床症状的严重程度;免疫调节治疗是最主要的治疗方法.

目的 探讨僵人综合征变异型:僵肢综合征的临床特征以提高对该疾病的认识.方法 报道1例僵肢综合征病例的临床资料,结合文献复习探讨其发病机制、临床表现、治疗及预后,提高诊疗效率.结果 患者女性,年龄70岁,下肢进展性僵硬疼痛4年,身后有人呼喊时可诱发.肌电图表现为安静状态下被检肌持续的运动单位活动,血和脑脊液抗谷氨酸脱羧酶65抗体阳性.予静脉注射人免疫球蛋白、激素及氯硝西泮、巴氯芬等对症治疗后症状改善.结论 僵肢综合征为僵人综合征变异型,由于症状不典型,早期易被误诊,尽早诊断并进行对症及免疫治疗可改善患者的生活质量,减轻患者的痛苦.