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Lowe综合征一例
编辑人员丨4天前
患儿,男,2岁5个月,系第2胎第2产,36周 +4顺产,有吸氧史、保温箱史及新生儿抢救史,出生时缺氧性肺炎,高胆红素血症肺透明膜病。患儿2个月(2018年5月8日)时于潍坊眼科医院就诊,行新生儿眼底筛查时发现双眼先天性白内障(见图1),行眼科A超和B超检查。A超测量双眼眼轴长度(Axis length,AL)均为17.98 mm,B超检查双眼眼后段未见明显异常,泪道冲洗示双眼泪道阻塞。患儿3个月(2018年6月11日)时于潍坊眼科医院全身麻醉下分别行双眼白内障超声乳化吸除术+晶状体后囊膜切除术+前部玻璃体切割术,术中发现双眼晶状体后囊膜发育不完全,且视轴区后囊膜局限性混浊,直径约3 mm;术后患儿配镜并行视觉训练,至6个月(2018年9月18日)时发现患儿体格及精神运动发育迟缓,建议患儿于儿科会诊。儿科行全身检查及基因检测,结果示:患儿特殊面容,包括面容耳大、鼻梁高、下颌小,喉鸣音,四肢肌张力低下,右侧隐睾,下牙龈囊肿,尿常规检测见蛋白尿(+),肾脏B超未见明显异常。基因检测结果显示在 OCRL基因上发现1个位于X染色体(chrX128696700)的半合子突变,为蛋白编码区的第1182位碱基(c.1182dutT)发生移位导致的氨基酸改变(p.A395Cfs*21),其父母均未检测出该基因异常,确诊Lowe综合征。2年来患儿一直于当地医院儿童康复科行康复训练及视觉训练。患儿于2020年8月3日至潍坊眼科医院就诊。入院后行心脏及肾脏彩超检查,均未见明显异常。尿常规化验结果示:尿白细胞(+-),尿酮体(+-),尿蛋白(+)。裂隙灯显微镜检查示:角膜透明,前房深度正常,房水清,瞳孔圆,直径约3 mm,对光反应略迟钝,无晶状体,后膜囊瞳完整,眼底检查不配合(见图2)。角膜映光检查:左眼注视,右眼外斜约20°;右眼注视,左眼外斜约20°。A超检查示右眼AL 19.20 mm,左眼AL 19.25 mm。双眼B超检查示:眼后段未见明显异常(见图3)。患儿分别于2020年8月4日及8月11日在全身麻醉下行双眼Ⅱ期人工晶状体植入术,术中植入人工晶状体。术后左右眼眼压(ICare回弹式眼压计)分别为18.9、19 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),患儿眼球震颤较术前减轻,能追物。术后2周、4周、3个月复诊时较之前可更快抓取目标物体,行走时有效避开障碍物,患儿家属对治疗表示满意。
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编辑人员丨4天前
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眼弓蛔虫病临床特征及治疗预后分析
编辑人员丨4天前
目的:观察眼弓蛔虫病(OT)患者的临床特征和治疗预后。方法:回顾性临床研究。2018年3月至2021年9月于郑州大学第一附属医院眼科检查确诊的OT患者40例40只眼纳入研究。所有患眼均行最佳矫正视力(BCVA)、扫描激光检眼镜(SLO)检查。同时行彩色多普勒超声血流成像(CDFI)、荧光素眼底血管造影(FFA)、光相干断层扫描(OCT)检查分别为25、26、26只眼。40例患者中,男性23例(57.5%,23/40),女性17例(42.5%,17/40);均为单眼发病。年龄<18岁者30例(75.0%,30/40),年龄(9.60±0.60)岁;≥18岁者10例(25.0%,10/40),年龄(34.60±4.52)岁。长住农村地区33例(82.5%,33/40);有犬、猫接触史27例(67.5%,27/40)。40只眼中,周边肉芽肿型(周边型)、后极部肉芽肿型(后极型)、类似眼内炎的玻璃体混浊型(混浊型)、混合型,分别为18(45.0%,18/40)、11(27.5%,11/40)、6(15.0%,6/40)、5(12.5%,5/40)只眼。所有患者明确诊断后均接受药物和(或)手术治疗。周边型、后极型、混合型28只眼,给予手术、药物治疗分别为17、11只眼;混浊型5只眼,仅给予药物治疗。40例患者中,33例患者参与随访;治疗后随访时间(18.78±9.44)个月。观察患眼BCVA改善情况。治疗前后不同BCVA眼数比较行 χ2或Fisher's检验。 结果:首诊时,患眼BCVA光感~0.6,其中BCVA<0.1、0.1~0.3、>0.3者分别为20、13、7只眼。晶状体后玻璃体前界膜增厚24只眼(60.0%,24/40),玻璃体分层样混浊27只眼(67.5%,27/40),周边部/后极部肉芽肿22只眼(55.0%,22/40)。行CDFI检查的25只眼中,玻璃体可见特征性分层样或弥漫性混浊14只眼(56.0%,14/25)。行FFA检查的26只眼中,视网膜毛细血管"羊齿蕨样"渗漏15只眼(57.7%,15/26),病灶处片状无灌注区。行OCT检查的26只眼中,视网膜前膜、黄斑囊样水肿、玻璃体视网膜牵拉分别为8(30.8%,8/26)、5(19.2%,5/26)、2(7.7%,2/26)只眼。末次随访时,与治疗前比较,混浊型5只眼BCVA提高,差异有统计学意义( P<0.05)。周边型、后极型、混合型28只眼中,行手术治疗的17只眼,BCVA提高,差异有统计学意义( χ2=6.258, P<0.05);仅行药物治疗的11只眼,BCVA不变,差异无统计学意义( χ2=0.594, P>0.05)。 结论:OT患者以儿童多见;视网膜肉芽肿、晶状体后灰白色增生膜或玻璃体分层样混浊具体一定特征性;OT主要通过糖皮质激素类药物和玻璃体切割手术进行治疗。
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编辑人员丨4天前
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2022年内蒙古自治区重症医学科发展现状调查
编辑人员丨4天前
目的:调查内蒙古自治区各盟市重症医学科的发展现状,以促进内蒙古自治区重症医学规范化、同质化发展,也为学科建设和资源配置提供参考依据。方法:采用网络问卷调查、电话数据核实的方式,对内蒙古自治区三级、二级医院综合重症监护病房(ICU)进行调查性研究。依据国家卫生健康委员会2009年下发的《重症医学科建设与管理指南(试行)》(以下简称《指南》)及学科发展趋势制作调查问卷,包括医院基本信息、ICU基本信息、人员配置、医疗质量管理、技术技能、设备配置等6个方面的内容。问卷发放时间为2022年9月。由各医院学科带头人或科主任填写问卷。结果:截至2022年10月24日共发放问卷101份,回收问卷85份,问卷回收率为84.16%,其中有效问卷71份,共计71个综合ICU。①内蒙古自治区综合ICU分布有明显的地区差异,呈东西部相对较弱,整体分布不均的特点,其重症医学科的发展仍有所欠缺。②医院基本信息:人口和经济制约ICU的发展进程,西部地区综合ICU床位均数仅为中部地区半数(张:39.0比86.0),东部地区居中(平均83.6张),数量相对不均。③ ICU基本信息:调查71个综合ICU中,三级医院44个,二级医院27个。三级医院ICU床位数占总床位数比明显低于二级医院〔(1.59±0.81)%比(2.11±1.07)%, P<0.05〕,明显低于《指南》要求的2%~8%;三级、二级医院ICU床位使用率〔(63.63±22.40)%、(44.65±20.66)%, P<0.01〕均低于《指南》要求(应以75%为宜)。④ ICU人员配置:三级医院医生共376人,护士共1 117人;二级医院医生共122人,护士共331人。三级医院与二级医院医生职称、医生学历和护理人员职称构成比差异均有统计学意义(均 P<0.05)。三级医院医生以中级职称为主(主治医师占41.49%),二级医院医生以初级职称为主(住院医师占43.44%);三级医院医生学历普遍高于二级医院(博士:2.13%比0,硕士:37.24%比8.20%);三级医院仅护士人员比例低于二级医院(17.01%比24.47%)。三级、二级医院ICU医生/ICU床位比〔(0.64±0.27)%、(0.59±0.34)%〕、ICU护士/ICU床位比〔(1.76±0.56)%、(1.51±0.48)%〕均达未到《指南》0.8 : 1和3 : 1以上的要求。⑤ ICU医疗质量管理:与二级医院相比,三级医院实施一对一耐药菌护理的比例(65.91%比40.74%)、实施多模态镇痛镇静的比例(90.91%比66.67%)、个人数字助理(PDA)条码扫描使用比例(43.18%比14.81%)均明显升高(均 P<0.05)。⑥ ICU技术技能:在各项技术技能中,三级医院支气管镜检查、血液净化治疗、空肠营养管放置和床旁超声项目开展比例均高于二级医院(84.09%比48.15%,88.64%比48.15%,61.36%比55.56%,88.64%比70.37%,均 P<0.05)。其中,空肠营养管放置、床旁超声和体外膜肺氧合的开展情况,三级医院以独立完成为主,二级医院则倾向于合作完成。⑦ ICU设备配置:基本仪器设备中,三级、二级医院呼吸机总数/ICU床位比〔0.77%(0.53%,1.07%)、0.88%(0.63%,1.38%)〕、输液泵/ICU床位比〔1.70%(1.00%,2.56%)、1.25%(0.75%,1.88%)〕均未达到《指南》要求,设备配比不足,尚未满足发展基本需要。 结论:内蒙古自治区综合ICU发展已趋向成熟,但在发展规模、人员配比和仪器设备较《指南》仍有一定差距,并且综合ICU呈现出东西部相对较弱,整体分布不均的特点,还需要加大力度投入到重症医学科的建设中去。
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编辑人员丨4天前
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侵袭性血管黏液瘤超声表现1例
编辑人员丨4天前
患者女,24岁,因左侧大阴唇肿胀1年余,阴道肿物脱垂3个月余就诊。体格检查:左侧大阴唇扪及一界清质软光滑肿块,大小约3 cm×3 cm,活动度一般,无压痛,皮温正常;双侧腹股沟区均未见明显肿大淋巴结。实验室检查:未见明显异常。常规超声检查显示:左侧大阴唇皮下见一低回声肿块,紧贴阴道壁左后方生长,延伸至宫颈,大小约5.5 cm×3.4 cm×2.5 cm,形态不规则,边界清晰,肿块内部回声不均匀,未见明显液化及钙化征象,后方回声无改变,膀胱与子宫无明显受压移位(图1A);彩色多普勒血流显像(color Doppler flow imaging,CDFI)测及肿块内部及周边血流信号(图1B);弹性成像示应变弹性评分4分(图1C)。超声造影[造影剂选用SonoVue(Bracco公司)]示:肿块于10 s自周边向内部增强,呈整体均匀高增强,24 s开始缓慢减退(图2)。超声提示:左侧大阴唇皮下富血供占位,性质待定,建议超声引导下穿刺活检。其他影像学检查:CT平扫示阴道壁左后方至左侧大阴唇皮下片状稍低密度影,不伴骨质破坏(图3A);MRI平扫示阴道壁左后方至左侧大阴唇皮下囊性为主异常信号,增强示肿块边缘轻度强化(图3B,C),考虑偏良性或低度恶性病变。术前行超声引导下粗针穿刺活检(图4A),穿刺病理示少许肌肉组织及纤维结缔组织,伴间质少许间充质细胞增生,局灶黏液变性,考虑梭形细胞病变不能除外。行腹腔镜及会阴开放手术完整切除病灶,术后病理HE染色提示梭形细胞肿瘤(图4B),免疫组织化学染色示:CD34(灶+),Desmin(灶+),SMA(-),ER(+),PR(+),SOX10(-),S-100(-),Ki-67(5%+),诊断为侵袭性血管黏液瘤。在超声造影检查、超声引导下粗针穿刺活检及手术前,患者均已签署知情同意书。本研究经医院伦理委员会审查通过[2019-SR-295]。
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编辑人员丨4天前
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类狼疮性肾炎表现的感染性心内膜炎1例
编辑人员丨4天前
患者男性,47岁。以发热起病,继而出现水肿、皮疹、蛋白尿、镜下血尿,血肌酐1周内自264 μmol/L升至570 μmol/L,补体C 3 0.342 g/L,补体C 4 0.048 g/L,抗核抗体1∶100。于当地医院行肾组织活检,免疫荧光提示多种免疫复合物在肾脏沉积,光镜下呈现新月体型肾炎。考虑系统性红斑狼疮,狼疮性肾炎。予静脉输注甲泼尼龙500 mg 治疗3 d,序贯口服泼尼松60 mg 每日1次,患者血肌酐下降至416 μmol/L后再次升高(517 μmol/L),故转诊至我院。入院体检发现主动脉瓣听诊区舒张期吹风样Ⅲ~Ⅳ级杂音,遂行超声心动检查,见主动脉瓣赘生物形成,考虑感染性心内膜炎相关肾小球肾炎。予青霉素肌肉注射(4 MU,每12小时1次)10 d序贯头孢曲松静脉输注(2 g,每日1次)6周,糖皮质激素逐渐减量至30 mg 每日1次,行主动脉瓣置换术,糖皮质激素每2周减量5 mg 每日1次。术后患者血尿、蛋白尿消失,血肌酐下降至98 μmol/L。
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编辑人员丨4天前
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绝经后无症状子宫内膜增厚妇女内膜病变的临床分析
编辑人员丨4天前
目的:探讨绝经后无症状妇女偶尔超声检查提示子宫内膜增厚时,组织学评价的必要性,并且行超声测量的子宫内膜厚度、宫腔镜下诊断及组织病理学诊断三者的一致性评估。方法:回顾性分析2016年1月1日至2019年12月31日就诊于太原市中心医院妇产科,因绝经后偶尔超声检查提示子宫内膜增厚(≥5 mm)行宫腔镜检查,同时在宫腔镜下诊刮或宫腔镜下手术治疗的176例患者的临床及病理资料。结果:⑴在绝经后无症状子宫内膜增厚妇女中,最常见的宫内病变为子宫内膜息肉90例(51.1%),其次是正常子宫内膜57例(32.4%)。⑵绝经后无症状子宫内膜增厚妇女宫腔镜下表现和组织病理学诊断不是完全相符,子宫内膜息肉诊断符合率为95.8%。⑶随着子宫内膜厚度的增加,子宫内膜恶性病变的风险增高,正常子宫内膜、子宫内膜息肉、平滑肌瘤、不伴不典型子宫内膜增生及标本不足的内膜厚度与子宫内膜癌患者子宫内膜厚度比较差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:绝经后无症状子宫内膜增厚妇女中,子宫内膜息肉是最常见的局部宫内病变,子宫内膜恶性病变的发生率相对低,所以进一步评估时不能总是依靠超声评估子宫内膜厚度,应结合临床因素及考虑恶性病变的高危因素,做出个体化的判断。结合宫腔镜和组织病理学检查得到一个最后准确的诊断非常重要。
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编辑人员丨4天前
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纵隔及腹腔恶性淋巴结的超声内镜声像图特征分析
编辑人员丨4天前
目的:探讨超声内镜预测纵隔及腹腔恶性淋巴结的声像图特征,以期为精准施行内镜超声引导下细针穿刺抽吸术(endoscopic ultrasonography-guided fine-needle aspiraiton,EUS-FNA)提供更多依据。方法:2016年9月—2021年2月间,因纵隔或腹腔淋巴结肿大,在苏州大学附属第二医院消化科行内镜超声检查,经EUS-FNA病理和(或)外科手术病理及至少6个月随访明确淋巴结良恶性质的83例连续病例纳入病例对照研究,根据最终诊断结果分为恶性淋巴结组( n=56)和良性淋巴结组( n=27),采用单因素分析和多因素Logistic回归分析方法,分析超声内镜下恶性淋巴结声像图特征方面的独立危险因素。 结果:单因素分析发现组间比较 P<0.10的指标有淋巴结短轴长度、短长轴长度比、形态构成、边界是否清晰、淋巴门是否消失、回声是否均一、生长方式构成。多因素Logistic回归分析结果显示,短轴长度>10 mm( P=0.021, OR=9.751,95% CI:1.407~57.573)、边界清晰( P=0.009, OR=20.587,95% CI:2.149~197.251)、淋巴门消失( P=0.019, OR=28.502,95% CI:1.725~470.864)、簇状聚集生长方式( P=0.004, OR=45.539,95% CI:3.429~604.822)、部分融合生长方式( P=0.004, OR=50.012,95% CI:3.497~715.266)是超声内镜预测纵隔及腹腔恶性淋巴结的独立危险因素。 结论:内镜超声检查有助于鉴别纵隔及腹腔良恶性淋巴结,超声内镜下淋巴结具有短轴长度>10 mm、边界清晰、淋巴门消失、簇状聚集或部分融合生长方式的特征时提示恶性可能性大,应优先行EUS-FNA。
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编辑人员丨4天前
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CO 2激光辅助深层巩膜切除手术治疗玻璃体切割手术后难治性青光眼1例
编辑人员丨4天前
患者男,49岁。因右眼视网膜脱离修复手术后眼压反复升高5年,于2021年2月17日到四川大学华西医院眼科就诊。患者5年前因右眼视网膜脱离于外院行玻璃体切割手术(PPV)+视网膜激光光凝+硅油填充手术。手术后右眼视网膜脱离恢复情况良好,随访发现眼压升高,取出眼内硅油后眼压仍反复升高,最高时达50 mm Hg (1 mm Hg=0.133 kPa),长期使用降眼压药物治疗,近两年右眼眼压在4联用药情况下仍不稳定。患者自幼双眼近视,否认高血压、糖尿病等全身病史,否认外伤史及其他用药史。眼部检查:右眼最佳矫正视力(BCVA)-2.50 DS→0.05,左眼BCVA-3.75 DS/-1.00 DC×80°→1.0。右眼、左眼分别为眼压32.0、19.2 mm Hg。除右眼晶状体混浊(图1A)外,双眼其余眼前节正常。眼底检查:右眼视盘颜色苍白,杯盘比0.9;左眼视盘颜色淡,杯盘比0.5。双眼视网膜平伏,可见豹纹状眼底改变。右眼上方及颞下方周边视网膜可见大片萎缩灶、陈旧性激光斑,视盘血管成屈膝状改变(图1B );左眼颞上方周边视网膜可见陈旧性激光斑。电脑视野检查,右眼上方视野缺损,累及中心,下方部分视野缺损(图1C);左眼未见明显视野缺损。房角镜检查,双眼房角全周开放,未见新生血管。眼部B型超声检查未见明显异常。临床诊断:右眼继发性青光眼(玻璃体切割手术后)、白内障;双眼屈光不正。
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编辑人员丨4天前
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大鼠颈动脉球囊损伤后血管重构的超声特征及病理对照研究
编辑人员丨4天前
目的:应用超声生物显微镜(UBM)技术探索大鼠颈动脉球囊损伤模型的血管重构特征,通过超声与病理特征对照,探讨UBM检测颈动脉损伤动物模型的应用价值。方法:采用Fogarty(2F)球囊导管对22只10周龄SD大鼠(雄性、雌性各11只)建立颈动脉球囊损伤模型,左侧颈总动脉(common carotid artery,CCA)为损伤侧,右侧为对照侧。在损伤术前和术后7 d、14 d,对大鼠双侧CCA进行观察,UBM测量CCA内中膜厚度、内径、外径、管腔面积、血管面积,测量CCA收缩期峰值流速、舒张末期流速,计算血管阻力指数、剪切力等血流动力学参数。术后14 d处死动物取双侧CCA,横断面HE染色获取病理结构学数据。比较不同时间点大鼠颈动脉结构及血流动力学差异,比较损伤侧与对照侧动脉结构学差异。以Spearman相关分析与线性回归分析检验术后14 d超声与病理测值的相关性。结果:①与术前相比,手术后14 d超声显示大鼠颈动脉内中膜厚度明显增加,内径变细,血管内剪切力增加(均 P<0.05)。HE染色显示,雄性大鼠的内中膜厚度、新生内膜面积大于雌性大鼠(均 P<0.001)。②大鼠颈动脉球囊损伤术后,管腔面积减小,但CCA均发生了代偿性的正性重构,血管面积增大。③大鼠CCA内中膜厚度、内径、外径、血管面积的超声测值与病理测值相关性良好( rs=0.819、0.965、0.896、0.955,均 P<0.001),但血管面积的超声测值显著大于病理测值,差异有统计学意义( P=0.006)。 结论:UBM成像能清晰显示雄性与雌性大鼠CCA,并准确测量血管结构学数据,与病理相关性好;同时可测量血管血流动力学参数,为动脉损伤后血管重构的研究奠定了方法学基础。
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编辑人员丨4天前
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颈动脉体瘤无血手术切除技术探讨(附12例报告)
编辑人员丨4天前
目的:探讨应用显微神经外科技术实现无血手术切除颈动脉体瘤的手术经验。方法:回顾性分析2016年1月至2019年8月苏州大学附属第一医院神经外科收治的12例颈动脉体瘤患者的临床资料。12例患者均为单侧病变(左侧7例,右侧5例)。肿瘤体积最小为4.2 cm×3.0 cm×3.0 cm,最大为8.0 cm×6.5 cm×4.0 cm。12例患者中,肿瘤血供来源于颈外动脉及其分支9例,来源于颈动脉和颈内动脉2例,来源于椎动脉1例。其中,影像学Shamblin分级为Ⅱ级者7例,Ⅲ级5例。1例患者术前行选择性肿瘤供血动脉(椎动脉的肌椎动脉)栓塞术。12例患者均于显微镜下行颈动脉体瘤切除术,术后复查头颅CT、MRI观察有无脑出血、脑梗死等并发症,行颈动脉超声检查评估血管有无闭塞、狭窄。出院后门诊随访行颈动脉超声和CT血管成像(CTA)检查,评估有无肿瘤复发、血管狭窄及卒中事件发生等。结果:12例患者均成功切除颈动脉体瘤,手术时间为(95±25)min(60~180 min)。1例Shamblin Ⅲ级患者术中出现两处颈动脉破裂,采用缝合止血,出血量为150 ml;其余11例术中出血量为(30±12)ml(20~50 ml)。术中均无输血。12例患者的病理学结果均为副神经节瘤。围手术期无死亡病例,12例患者中,出现暂时性舌下神经损伤1例,1例复查CTA可见颈动脉缝合处管腔轻度狭窄,无脑梗死等并发症。所有患者均完成随访,随访时间为(18±8)个月(6~36个月)。至末次随访,12例患者均未见肿瘤复发、脑梗死等,未出现死亡病例。1例暂时性舌下神经损伤患者术后6个月时伸舌偏斜、吞咽困难症状缓解。结论:应用显微神经外科技术,在阻断颈动脉体瘤主要血供后,沿动脉外膜-瘤体包膜界面锐性分离,在干净无血的术野内操作,保护好周围脑神经,最大程度地切除肿瘤,可以实现安全、无血地切除颈动脉体瘤。
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编辑人员丨4天前
