目的:调查二胎高龄妇女孕前体重指数（body mass index, BMI）及孕期增重（gestational weight gain, GWG）情况，探讨两者与新生儿结局之间的关系。方法:选择2017年7月1日至12月31日在西北妇女儿童医院分娩的1 965例二胎高龄孕产妇为研究对象，通过电子病历信息系统收集产妇及新生儿的相关资料，进行回顾性分析。根据孕前BMI，将研究对象分为体重过低组（BMI<18.5 kg/m 2， n=139）、体重正常组（BMI：18.5~23.9 kg/m 2， n=1 342）、超重组（BMI：24.0~27.9 kg/m 2， n=404）、肥胖组（BMI≥28.0 kg/m 2， n=80）；按照2009年美国医学研究院（Institute of Medicine, IOM）推荐的GWG标准分为GWG不足（478例）、GWG正常（884例）和GWG过多（603例）。采用Mann-Whitney U检验、 χ2检验或Fisher精确概率法进行统计分析，以及采用二分类、多分类logistic回归模型分析孕前BMI及GWG对新生儿胎龄、出生体重的影响。 结果:1 965例二胎高龄孕产妇，中位孕前BMI为22.1（20.3~23.9） kg/m 2，异常者占31.7%（623/1 965）；中位GWG为13.0（10.0~16.0） kg，异常者占55.0%（1 081/1 965）。与孕前正常体重的妇女相比，孕前超重及肥胖会增加早产（ OR=2.100，95% CI：1.398~ 3.156）、低出生体重儿（ OR=3.187，95% CI：1.892~5.367）和巨大儿（ OR=1.758，95% CI：1.182~2.614）的风险；孕前体重过低能够降低大于胎龄儿的风险（ OR=0.476，95% CI：0.238~0.960）。与GWG正常的孕妇相比，GWG不足会增加早产（ OR=2.316，95% CI：1.530~3.505）、低出生体重（ OR=1.850，95% CI：1.103~3.104）的风险；GWG过多会增加巨大儿（ OR=1.828，95% CI：1.225~2.726）和大于胎龄儿（ OR=1.955，95% CI：1.448~2.640）的风险，降低低出生体重儿（ OR=0.359，95% CI：0.193~0.667）和小于胎龄儿（ OR=0.452，95% CI：0.240~0.852）的风险。 结论:二胎高龄妇女孕前BMI过低、超重及肥胖，GWG不足或过多均会对新生儿结局造成不良影响。说明第2次妊娠时应秉持全程体重管理的理念，既要在孕前将BMI调整至正常范围内，亦要保持孕期体重合理增长，从而减少新生儿不良出生结局的发生。

对2018年8月南京医科大学附属儿童医院诊治的1例B淋巴细胞激酶( BLK)基因突变致青少年发病的成人糖尿病11型( MODY11)患儿的临床资料进行回顾性分析，对其家系进行糖尿病调查。先证者，男，13岁，因"发现高血糖0.5年"入院，病初当地医院诊断为1型糖尿病。查体：身高169.2 cm，体质量65.5 kg，体质量指数22.9 kg/m 2，体型偏胖，无黑棘皮。实验室检查：空腹血糖11.79 mmol/L，空腹胰岛素18.05 mmol/L，空腹C肽1.12 mmol/L，糖化血红蛋白12.0%，糖尿病相关自身抗体均阴性。该家系连续4代共11例糖尿病患者，其中8例使用胰岛素治疗，3例口服降糖药物治疗。先证者及其父母采用全外显子基因测序，发现先证者及其母亲 BLK基因第9外显子杂合突变(c.809C>T)，导致氨基酸改变p.T270M (苏氨酸>蛋氨酸)。MODY临床容易被误诊为1型或2型糖尿病。MODY11的病例较罕见，临床多表现为超重或肥胖，血清胰岛素分泌相对不足，常需要胰岛素治疗。

目的:探讨孕前BMI、妊娠期糖尿病（GDM）与儿童4岁时肥胖相关指标的关联。方法:基于已经建立的"马鞍山市优生优育队列"，对2013年10月至2015年4月出生的单胎活产儿，随访至4岁。在孕期首次填写问卷调查孕前身高、体重，在24~28周接受75 g口服糖耐量试验进行GDM诊断。在儿童4岁时测量身高、体重、腰围和体成分。组间比较采用 χ2检验、方差分析或 t检验，采用logistic回归模型与广义线性模型分析孕前超重/肥胖、孕前患有GDM与儿童肥胖相关特征的关系。 结果:儿童4岁时超重、肥胖率分别为13.08%、6.03%。控制孕期和儿童人口统计学变量后，孕前母亲超重/肥胖者儿童在4岁时发生肥胖、腰围超标、腰围身高比超标的风险要高，其 OR值（95% CI）分别为3.27（2.15~4.98）、2.32（1.72~3.14）和2.29（1.73~3.02）；且与体成分指标（骨骼肌、体脂肪、体脂百分比）相关（ P<0.05）。孕期母亲患有GDM者，儿童4岁时肥胖发生风险要比母亲未患有GDM者高1.78倍（ OR=1.78，95% CI：1.14~2.79）；但是孕期母亲患有GDM对4岁儿童腰围超标、腰围身高比超标发生风险并无影响，与体成分指标（骨骼肌、体脂肪、体脂百分比）无统计学关联。 结论:孕前母亲超重/肥胖、孕期患有GDM是4岁儿童肥胖的独立危险因素，且孕前BMI与儿童体成分的各项指标相关。

目的:研究人工流产对再次妊娠发生死胎死产的影响。方法:基于2010至2017年云南省“国家免费孕前优生检查”项目登记计划妊娠妇女的基本信息、病史、体格检查及其他检查结果，追踪随访妊娠结局。运用SPSS20.0和SAS9.4描述研究对象的基本特征、死胎死产发生率，并进行分层分析和多因素logistic回归分析。结果:最终纳入研究174 782例，死胎死产发生率为0.64%（1119/174 782）；人工流产组（暴露组）的死胎死产发生率为0.83%（333/40 216），显著高于无人工流产组（非暴露组）发生率为0.58%（786/134 566）。非条件多因素logistic回归结果显示，与非暴露组相比，暴露组人工流产1次和≥2次者死胎死产发生率高20%~40%（ OR=1.22，95% CI=1.05~1.41； OR=1.33，95% CI=1.08~1.64）。2011至2016年死胎死产率低于2010年（ OR=0.66，95% CI=0.51~0.85）。此外，多因素分析结果显示，死胎死产发生率与民族、年龄、学历、产次、孕前体质量指数（body mass index，BMI）有关，与母亲职业、自然流产史、早产史、死胎死产史无统计学关联。 结论:既往人工流产将增加其后妊娠死胎死产的风险，民族、年龄、文化程度、产次、孕前BMI与死胎死产发生的风险有关，孕前超重和肥胖是发生死胎死产的危险因素。

目的:探讨孕前BMI、妊娠期糖尿病（GDM）与儿童脂肪重积聚（AR）时相提前的关联。方法:基于已经建立的马鞍山优生优育队列，本研究共纳入2 896对母子对，收集孕妇孕前身高、体重、24~28周GDM情况，在婴儿42天、3月龄、6月龄、9月龄以及1岁后每6个月进行1次随访，连续追踪随访至6岁，获得其身长/高、体重等资料。采用多因素logistic回归分析孕前BMI、GDM与儿童AR时相提前的关联强度，并通过相乘、相加模型分析孕前BMI及GDM对于儿童AR时相提前的发生是否存在交互作用。结果:母亲孕前体重不足、体重正常、超重和肥胖者分别占23.2%（672例）、66.4%（1 923例）、8.7%（251例）和1.7%（50例）；GDM患病率为12.4%。儿童AR年龄为（4.38±1.08）岁，AR时相提前的儿童占39.3%。多因素logistic回归结果显示，孕前超重（ OR=1.67，95% CI：1.27~2.19）、肥胖（ OR=3.05，95% CI：1.66~5.56）以及孕期患有GDM（ OR=1.40，95% CI：1.11~1.76）是AR时相提前发生的危险因素，而孕前体重不足（ OR=0.60，95% CI：0.49~0.73）是AR时相提前发生的保护因素。与仅孕前超重/肥胖或孕期患有GDM相比，孕前超重/肥胖与孕期患有GDM并存，AR时相提前的发生风险更高， OR值（95% CI）分别为2.03（1.20~3.44）、3.43（1.06~11.12）。相乘模型和相加模型分析显示，孕前BMI和孕期患有GDM对儿童AR时相提前无交互作用。 结论:母亲孕前较高的BMI和孕期患有GDM是儿童AR时相提前发生的独立危险因素，两者并存的风险更高，但无统计学交互作用。

目的:调查我国学龄前儿童家长对孩子营养状况的认知现状，并分析家长认知偏倚的影响因素。方法:该研究为横断面调查，数据来自科技部基础资源调查专项——中国0~18岁儿童营养与健康系统调查与应用项目（于2019—2021年分批次进行现场调查），选取北方地区和南方地区3~5岁学龄前儿童及其家长。根据对儿童营养状况的认知情况，将家长分为低估组、正确组、高估组和不清楚组。采用多阶段分层随机抽样的方法抽取研究对象。对儿童进行体格测量，对家长进行问卷调查。体格检查的内容主要包括身高和体重。调查问卷内容涉及儿童及其家长的人口学特征和家长对孩子营养状况（超重/肥胖、正常、消瘦）的认知情况。根据入选儿童的年龄、性别、身高和体重计算其体重指数（BMI）和年龄别BMI的 Z分值（BAZ），根据BAZ判断儿童的实际营养状况。将家长不能正确判断孩子的营养状况定义为认知偏倚，包括低估偏倚和高估偏倚。采用多因素logistic回归模型分析家长低估或高估儿童营养状态的影响因素。 结果:入选学龄前儿童2 625名，其中男童1 312名（50.0%），3、4、5岁儿童分别有648名（24.7%）、944名（36.0%）、1 033名（39.3%）。每名入选儿童对应入选1名家长，包括儿童的母亲、父亲和其他，其中以母亲为主［1 998名（76.1%）］。入选儿童超重/肥胖的检出率为10.3%（270/2 625），正常的检出率为88.3%（2 317/2 625），消瘦的检出率为1.4%（38/2 625）。1 766名（67.3%）家长对孩子营养状况的认知是正确的（正确组），612名（23.3%）家长低估了孩子的营养状况（低估组），213名（8.1%）家长高估了孩子的营养状况（高估组），另有34名（1.3%）家长不清楚孩子的营养状况（不清楚组）。多因素logistic回归分析结果显示女童（ OR=0.817，95% CI：0.678~0.984）、居住在农村（ OR=0.801，95% CI：0.662~0.969）、出生时为巨大儿（ OR=0.639，95% CI：0.420~0.970）与家长低估儿童营养状况呈负向关联；居住在北方地区（ OR=1.698，95% CI：1.260~2.290）、出生时为巨大儿（ OR=1.826，95% CI：1.149~2.902）、父亲超重/肥胖（ OR=1.467，95% CI：1.089~1.977）、母亲超重/肥胖（ OR=1.778，95% CI：1.308~2.417）与家长高估儿童营养状况呈正向关联。 结论:我国学龄前儿童家长对孩子的营养状况存在着较大的认知偏倚，女童、居住在农村、出生时为巨大儿与家长低估儿童营养状况呈负向关联，居住在北方地区、出生时为巨大儿、父亲超重/肥胖、母亲超重/肥胖与家长高估儿童营养状况呈正向关联。

目的:了解青少年起病的成人型糖尿病（MODY）12型的临床特点、基因变异及治疗随访结局。方法:回顾性病例研究。收集2016年1月至2023年12月于北京儿童医院住院及门诊就诊5例MODY12型患儿病例资料，基因检测结果均提示ABCC8基因变异，分析其临床特点，治疗随访情况和遗传学特点。结果:5例MODY12型中男4例、女1例，年龄为13.4（5.5，14.6）岁。出生时巨大儿4例，小于胎龄儿1例。2例合并超重或者肥胖，3例有典型糖尿病症状，2例无意中发现血糖高。1例以糖尿病酮症酸中毒起病患儿新生儿期诊断先天性高胰岛素血症，二氮嗪治疗有效，伴智力发育落后。5例患儿家族中均有连续三代常染色体显性遗传的糖尿病史。起病时的空腹血糖7.5（6.5，10.0）mmol/L，糖化血红蛋白（HbA1c）为11.8%（7.5%，13.5%），空腹C肽1.2（1.1，2.2）μg/L，随访时间15（9，32）个月，1例生活方式干预，2例口服二甲双胍，1例胰岛素加磺脲类药物治疗，1例胰岛素治疗。随访时的空腹血糖6.1（5.1，7.0）mmol/L，HbA1c为5.9%（5.7%，7.1%），空腹C肽1.7（0.9，2.9）μg/L。1例并发糖尿病视网膜病变。5例患儿共发现4个ABCC8基因杂合错义变异，1个整码缺失，均来源于母亲。结论:MODY12型患儿起病年龄从婴儿期至青春期，临床异质性强，从轻度血糖升高到酮症酸中毒起病，肥胖发生率高，以ABCC8基因错义变异为主。个体化地根据血糖情况制定治疗方案，血糖控制较好。

为了解浙江省幼儿园儿童发育性协调障碍（DCD）的情况，于2019年6至12月在浙江省11个地级市采取分层随机抽样法抽取200个普通幼儿园，并在其各年级中分层整群抽取1 000个班级，共38 900名儿童作为研究对象。应用中文版小龄儿童发育性协调障碍问卷及自行设计调查问卷对研究对象进行DCD筛查，回收有效问卷36 807份，6.50%（2 391/36 807）儿童DCD筛查呈阳性。分析结果显示，儿童方面：男性、年龄≤5岁、超重或肥胖、左利手、共患运动或发育障碍性疾病、早产儿是儿童DCD的危险因素；父母家庭方面：母亲孕龄<20岁、母亲孕前超重或肥胖、父母中低文化水平、直系家庭、家庭收入低是儿童DCD的危险因素，建议针对相关危险因素及早开展预防与干预。

目的:探讨浙江省义乌市6～12岁儿童超重及肥胖流行现状及相关因素。方法:采用分层抽样法对义乌市市、区及乡村各5所学校6~12岁儿童500名（其中市属166名、区属168名、乡村166名，6~12岁各年龄段比例分别为54名（10.8%）、66名（13.2%）、70名（14.0%）、69名（13.8%）、83名（16.6%）、79名（15.8%）、79名（15.9%），进行体格检查和问卷调查，了解超重肥胖流行现状的影响因素。结果:500名学龄儿童中，超重及肥胖检出率分别为12.8%（64/500）、11.6%（58/500）；不同性别（男/女）（16.1%/9.0%，15.4%/7.3%）、父亲学历（小学及以下/初中/高中及以上）（25.0%/13.1%/9.2%，22.9%/11.2%/9.2%）、母亲学历（小学及以下/初中/高中及以上）（23.5%/12.9%/10.1%，19.6%/13.3%/7.7%）、居住地（城市/农村）（18.6%/8.8%，16.7%/8.1%）、运动时间（< 0.5 h/0.5~1.0 h/ > 1.0~2.0 h/ > 2.0 h）（21.2%/14.9%/13.1%/3.6%，19.2%/13.1%/11.9%/3.6%）、睡眠时间（< 8 h/8~10 h/ > 10 h）（16.8%/14.2%/6.3%，15.9%/12.7%/5.6%）、每周吃甜点（< 3 d/周/3~5 d/周/ > 5d/周）（5.6%/10.3%/23.4%，4.9%/9.4%/21.4%）、含糖或碳酸饮料（< 3 d/周/3~5 d/周/ > 5 d/周）（6.5%/11.2%/17.1%，6.5%/9.4%/16.1%）、睡前加餐天数（< 3 d/周/3~5 d/周/ > 5 d/周）（15.8%/9.4%/20.3%，14.3%/8.5%/19.0%）的学龄儿童超重及肥胖检出率比较，差异均有统计学意义（超重：χ 2=5.61、8.41、6.74、10.48、17.45、6.74、22.43，肥胖：χ 2=7.88、6.28、6.58、8.63、14.76、6.74、20.69，均 P < 0.05）；多因素logistic回归分析显示，男童、偏食、睡前加餐是学龄儿童超重及肥胖的独立危险因素（均 P < 0.05），而睡眠时间、运动时间、母亲学历则是保护性因素（均 P < 0.05）。 结论:浙江省义乌市6~12岁学龄儿童超重、肥胖的发生率较高，且性别、母亲学历、饮食、运动、睡眠是其主要影响因素。

目的:分析父母受教育水平与儿童左心室肥厚（LVH）的关联。方法:数据来源于在山东省淄博市桓台县开展的“桓台儿童心血管健康随访队列”的基线调查，采用方便整群抽样的方法，以山东省淄博市桓台县某所小学作为调查点，于2017年11月至2018年1月，对该校1~5年级的学生进行了基线调查，共纳入数据完整的1 316名6~11岁儿童为研究对象。通过问卷调查、体格检验和超声检查收集一般人口学特征、血压、左心室结构指标等信息。将研究对象的父母受教育水平分为3组（初中及以下、高中、大学及以上），采用多因素logistic回归模型分析父亲、母亲以及父/母双方中最高受教育水平与儿童LVH的关系。结果:1 316名研究对象的年龄为（8.9±1.5）岁，其中男童703名（53.4%）。调整性别、年龄、蔬菜水果摄入、碳酸饮料摄入、体力活动、睡眠时间、视屏时间、超重肥胖和偶测高血压等混杂因素后，多因素logistic回归模型分析结果显示，与父母亲受教育水平为初中及以下相比，父母亲受教育水平为大学及以上儿童的LVH检出率较低（父亲： OR=0.53，95% CI：0.33~0.87；母亲： OR=0.52，95% CI：0.32~0.87；父/母亲： OR=0.54，95% CI：0.32~0.91）。 结论:父母受教育水平与儿童LVH呈负相关；父母受教育水平越高，儿童罹患LVH的风险越低。