患者,女,21岁,因"发现血糖升高7年,控制不佳半年"于2022年1月5日收入我科.7年前患者因糖尿病酮症酸中毒(DKA)伴昏迷于当地儿童医院住院治疗,即时血糖19 mmol/L,诊断为1型糖尿病(T1DM).出院后予胰岛素泵持续皮下注射(CSII)治疗,不定期至医院调整降糖方案.近3年未至医院就诊,近半年患者血糖控制不佳,未定期监测,自诉餐后血糖最高13 mmol/L,空腹血糖未测,无多饮、多食、多尿症状,无视物模糊、小便泡沫增多、四肢麻木,为求进一步诊治收入我院.

该文报道1例线粒体A3243G突变合并 ABCC8基因突变的糖尿病患者，其糖尿病发病较早，消瘦明显，无明显听力受损，首次基因筛查提示 ABCC8基因突变，考虑 ABCC8-MODY，后因其儿子出现糖尿病且未合并该位点突变，对患者及其儿子再次行基因筛查，提示患者为线粒体A3243G突变合并 ABCC8突变。该病例提醒临床医师在工作中要注重非典型线粒体糖尿病与青少年起病的成人型糖尿病的鉴别。

青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是呈常染色体显性遗传的一种特殊类型糖尿病，因其表型与1型糖尿病和2型糖尿病相重叠，故常被误诊。其中，最常见的类型之一是MODY2，它是由葡萄糖激酶(GCK)基因突变引起的，因此被称为 GCK-MODY。 GCK-MODY患者的微血管和大血管并发症较少见，故普遍认为在非妊娠期不需要治疗。虽然针对 GCK-MODY的诊疗策略已逐渐建立，但 GCK-MODY患者孕期血糖的控制及胎儿的突变状态可能会影响妊娠结局，因此妊娠期 GCK-MODY的治疗管理十分重要，值得探索。

目的:通过对一个高度怀疑为青少年发病的成人糖尿病7型(MODY7)家系进行信息收集及基因检测，寻找其基因突变位点，并探讨其临床特点。方法:对1例病程20年、长期胰岛素治疗但血糖控制不佳、无酮症倾向、有3代糖尿病家族史的28岁女性患者进行基因检测，发现其携带KLF11基因变异，遂对其家系进行调查，收集家庭成员相关临床资料，并进行致病基因检测。基因检测方法为：首先对先证者采用芯片捕获高通量测序方法寻找致病基因，然后使用Sanger测序技术验证基因突变位点，并对其他家系成员使用Sanger测序技术筛查有无相同基因突变位点。结果:该家系共检出2例成员存在KLF11基因杂合突变c.920C>T(编码区第920号核苷酸由胞嘧啶变异为胸腺嘧啶)，导致氨基酸改变p．P307L(第307号氨基酸由脯氨酸变异为亮氨酸)，为错义突变。这与其临床被诊断为糖尿病相符合。结论:本研究的家系为KLF11基因c.920C>T(p.P307L)错义突变导致糖尿病家系，该突变位点可能是MODY7新突变位点。

对2018年8月南京医科大学附属儿童医院诊治的1例B淋巴细胞激酶( BLK)基因突变致青少年发病的成人糖尿病11型( MODY11)患儿的临床资料进行回顾性分析，对其家系进行糖尿病调查。先证者，男，13岁，因"发现高血糖0.5年"入院，病初当地医院诊断为1型糖尿病。查体：身高169.2 cm，体质量65.5 kg，体质量指数22.9 kg/m 2，体型偏胖，无黑棘皮。实验室检查：空腹血糖11.79 mmol/L，空腹胰岛素18.05 mmol/L，空腹C肽1.12 mmol/L，糖化血红蛋白12.0%，糖尿病相关自身抗体均阴性。该家系连续4代共11例糖尿病患者，其中8例使用胰岛素治疗，3例口服降糖药物治疗。先证者及其父母采用全外显子基因测序，发现先证者及其母亲 BLK基因第9外显子杂合突变(c.809C>T)，导致氨基酸改变p.T270M (苏氨酸>蛋氨酸)。MODY临床容易被误诊为1型或2型糖尿病。MODY11的病例较罕见，临床多表现为超重或肥胖，血清胰岛素分泌相对不足，常需要胰岛素治疗。

随着人们生活方式的改变和肥胖患病率的增加，儿童青少年2型糖尿病（T2DM）的发病率也在不断增高，严重影响儿童及青少年身心健康，增加疾病防控负担。儿童青少年T2DM的流行病学、病理生理学、生长发育和对治疗的反应不同于成人T2DM及1型糖尿病（T1DM），如何准确诊断及治疗，且尽量在儿童青少年β细胞功能发生显著恶化之前保留其功能是关键。该文结合《国际儿童和青少年糖尿病学会临床实践共识指南2022：儿童和青少年2型糖尿病》及《美国糖尿病学会儿童和青少年糖尿病护理标准2023》相关要点和最新临床试验对儿童青少年T2DM的流行病学现状、病理生理机制、危险因素、合并症、并发症以及其管理的循证证据等进行多层面梳理，以期为儿童青少年T2DM临床诊疗提供参考。

报道1例ATP敏感性钾通道（ K ATP）基因突变所致青少年起病的成人型糖尿病（MODY）患者的诊疗经过。患者为24岁女性，健康体检偶然发现血糖升高及尿糖（++++）、尿蛋白（+++）。患者对磺脲类药物治疗敏感，临床疑诊MODY。通过全外显子组高通量测序对患者及其父母进行 KCNJ11基因突变位点筛查并使用生物信息学蛋白功能预测软件进行功能预测分析，发现患者及其父亲携带 KCNJ11（NM_000525.3）c.11G>A（p.Arg4His）杂合突变。患者使用小剂量磺脲类药物治疗，随访血糖控制良好。其父亲的高血糖通过饮食控制及规律运动，获得良好控制。结合患者诊疗经过和相关文献报道，提示临床在MODY的临床诊断上应加强与非典型1型糖尿病（T1DM）和2型糖尿病（T2DM）的鉴别，以提高患者生活质量。

随着生活方式的改变，2型糖尿病在青少年人群中发病率不断增加。青少年2型糖尿病既不同于1型糖尿病，也不同于成人2型糖尿病，相比成人发病的糖尿病病程进展更为快速、也更难治疗，防控形势严峻。本文结合第81届美国糖尿病协会科学年会相关热点和最新临床试验，对青少年2型糖尿病的流行病学现状、病理生理机制、危险因素、合并症、并发症以及其管理的循证证据等进行多层面梳理，以期为青少年2型糖尿病临床策略的制定提供参考。

本文报道1例合并中枢神经系统受累的17q12微缺失综合征患者及其家系。先证者除表现为胰岛素非依赖型糖尿病、多发肾囊肿、附睾囊肿及高尿酸血症外，还表现为面部抽动症。肝细胞核因子1β（HNF1β）一代测序未发现突变，后通过多重连接探针扩增技术及高通量测序结合拷贝数变异检测技术两种基因检测方法，确定先证者及其父亲均存在包含HNF1β基因1~9外显子在内的17q12区域1.39 Mb长度的大片段缺失。先证者及其父亲确诊之后，从胰岛素成功转换为小剂量磺脲类药物，除血糖控制良好外，先证者的面部抽动症亦明显好转，提示抽动症可能是17q12微缺失综合征神经系统的疾病谱之一，且可能与HNF1β下游的磺脲类药物敏感钾通道在中枢神经系统的作用有关。

目的:通过对1例青少年发病的成人型糖尿病12型患儿进行基因变异分析，探讨其可能的分子发病机制。方法:应用高通量测序技术进行基因变异检测，Sanger测序技术验证变异位点，将基因检测结果与遗传学数据库比对，遗传学软件进行功能预测及蛋白质结构预测。结果:测序结果提示患儿及其母亲ABCC8基因第32外显子存在c.3976G>A杂合变异，导致第1326位氨基酸改变(p.Glu1326Lys)，为错义变异。蛋白质结构预测为有害。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南评估，该变异为临床意义不明确。结论:c.3976G>A变异是否为患儿的致病原因，有待进一步的功能研究和更多病例资料的证实，上述发现丰富了ABCC8基因的变异谱。