目的:评价膝关节囊后间隙阻滞(IPACK)-收肌管阻滞联合全身麻醉用于膝关节置换术的优化效应。方法:择期单侧全膝关节置换术患者60例，性别不限，年龄18～64岁，BMI 18～24 kg/m 2，ASA分级Ⅰ或Ⅱ级，采用随机数字表法分为2组( n＝30)：IPACK-收肌管阻滞联合全身麻醉组(IA组)和常规麻醉组(C组)：股神经阻滞-腘窝上坐骨神经阻滞联合全身麻醉。全身麻醉诱导前，超声或联合神经刺激仪引导下，IA组行IPACK、收肌管阻滞，分别注射0.375%罗哌卡因15、25 ml；C组行股神经和腘窝上坐骨神经阻滞，分别注射0.375%罗哌卡因20 ml。确认神经阻滞效果后，实施全凭静脉麻醉，维持BIS值40～60。术后采用舒芬太尼行PCIA，维持术后VAS评分≤3分。记录术后出PACU、24、48和72 h时股四头肌肌力评分；首次下地活动时间；术后患者清醒时足下垂、补救镇痛和不良反应的发生情况；术后住院时间以及患者对术后恢复满意度评分。 结果:与C组比较，IA组术后股四头肌肌力和术后恢复满意度评分升高，术后足下垂发生率降低，术后住院时间和首次下地活动时间缩短( P<0.05)。 结论:IPACK-收肌管阻滞联合全身麻醉可作为有助于膝关节置换术后转归的优化策略。

目的:分析 VPS13B基因复合杂合变异导致的Cohen综合征患者的致病性以及临床特征。 方法:采用家系调查研究，收集2021年9月于河南省立眼科医院就诊的中国汉族Cohen综合征一家系共2代3人，其中患者1例。收集先证者及其父母的临床资料，完善相关眼科及全身检查以评估临床表型；采集该家系成员外周静脉血样本，提取全基因组DNA，进行全外显子组测序。对家系成员中进行Sanger测序和家系共分离分析。根据ACMG指南对筛选出来的变异位点进行致病性评分；应用在线工具对变异位点进行致病性预测。以"Cohen综合征"、"Cohen syndrome"和" VPS13B基因"为关键词，检索在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网、万方数据知识服务平台以及维普中文科技期刊数据库中Cohen综合征相关文献。总结文献中不同患者的临床表现以及致病位点，分析基因型和临床表型的关系。 结果:该家系符合常染色体隐性遗传。先证者，男，5岁，双眼夜盲伴畏光、上睑下垂、下睑内翻、倒睫，双眼高度近视，周边视网膜骨细胞样色素沉积，周边部视网膜外层萎缩变薄，闪光视网膜电图未检测出波形；全身发育迟缓，典型面部特征，手指脚趾细长，扁平足，足内翻，肌张力减退，未发现心脏异常；性格过度开朗。先证者临床表现符合Cohen综合征。先证者父母临床表型及辅助检查结果均未见明显异常。全外显子测序显示，先证者携带 VPS13B基因1个无义变异c.11713C>T(p.Gln3905*)和1个剪接变异c.6940+1G>T。经Sanger测序验证，上述变异在该家系中呈共分离。其中c.11713C>T(p.Gln3905*)为未报道的新变异位点，该变异位点使其编码的蛋白质提前终止，影响蛋白质的正常功能。ACMG指南显示2种变异均为致病变异。共检索到12篇中国Cohen综合征的变异位点及临床特征相关文献，结合本研究结果共发现中国患者人群中 VPS13B变异位点共24个，其中移码变异位点发生率较高，占41.7%(10/24)，错义变异、剪接变异和无义变异分别占20.8%(5/24)、20.8%(5/24)和16.7%(4/24)。Cohen综合征患者发病年龄为28天~12岁，神经系统、眼、脑、骨骼等全身症状呈散发状态，临床表现具有高度异质性。 结论:该Cohen综合征家系 VPS13B基因发现1个新的致病变异c.11713C>T，扩大了 VPS13B基因致病变异谱。Cohen综合征患者临床表型具有高度异质性。

腰椎黄韧带囊肿合并腰椎不稳并发急性足下垂在国内外文献报道中极为少见，本文介绍了1例腰椎黄韧带囊肿并发急性足下垂病例，患者以“右下肢麻木、无力2周”为主诉入院，影像学检查显示腰椎不稳合并腰椎黄韧带囊肿，给予腰椎黄韧带囊肿切除减压融合手术，术后足下垂得以明显改善，建议并发急性运动障碍的腰椎黄韧带囊肿患者应早期进行手术治疗。

回顾分析解放军总医院第一医学中心内分泌科诊治的1例PIK3R1基因突变致SHORT综合征患者的临床资料，并进行文献复习。患者女性，16岁，主因“发现血糖升高1年半”入院。患者出生时低体重，萌牙延迟，自幼身高偏矮，至今无月经来潮。查体可见身材矮小，体型消瘦，全身皮肤偏黑、粗糙、四肢多毛；额头膨隆，眼距增宽，眼窝深陷，嘴角下垂，下颌尖且短，双耳大且耳位低；全身皮下脂肪少，颈部呈黑棘皮样改变，双足短指畸形。实验室检查结果提示胰岛素抵抗和糖尿病、高雄激素血症，大剂量胰岛素治疗效果欠佳。全外显子基因测序提示携带PIK3R1基因杂合突变（c.1945C>T，p.Arg649Trp），诊断为SHORT综合征，二甲双胍联合阿卡波糖治疗血糖达标。SHORT综合征是PIK3R1基因突变导致的一种罕见常染色体显性遗传病，临床医师应加强对该疾病的认识，避免漏诊及误诊。

行走是人体最基本、最重要而又最复杂的运动之一 [1]。我国每年新增脑卒中患者超过300万，大部分脑卒中患者会出现不同程度的偏瘫，其中下肢运动障碍直接影响了患者的步行功能 [2]。研究发现，50%~80%的脑卒中患者在发病6个月后存在异常步态 [3]，主要是偏瘫步态，典型表现为步行时骨盆上提、下肢外转外旋、膝过伸、足下垂等 [4]。脑卒中偏瘫步态患者长期在异常模式下行走容易引起韧带损伤，进而导致疼痛，并可增加跌倒的风险，严重影响患者下肢运动功能及日常生活能力 [5]。

目的:探讨经结膜入路矫治腱膜性上睑下垂的手术效果。方法:回顾性分析2020年9月至2022年3月中国医学科学院整形外科医院面颈整形科采用经结膜入路矫治腱膜性上睑下垂的患者资料。术中纵向切开上睑结膜并分离米勒肌后，寻找上睑提肌腱膜，并将其末端与眶隔后壁融合的白线结构固定于睑板上缘。手术效果评价：(1)矫正程度，包括正矫、矫正过度和矫正不足；(2)对称性，分为好、中、差3个等级；(3)稳定性，分为好、减弱、消失3个等级；(4)术后并发症；(5)患者满意度，分为满意、一般、不满意3个等级。结果:共纳入23例患者(37只眼)，男9例，女14例，年龄22~41岁，平均31岁；轻度下垂21只眼，中度下垂9只眼，重度下垂7只眼。随访6~18个月，平均13.5个月。全部37只眼(100%)术后矫正程度、稳定性评价为正矫、稳定性良好；对称性评价"好"21例(91.3%)，"中"2例(8.7%)。所有患者对矫正效果满意，眼部外观及功能恢复正常，未出现严重的术后并发症。结论:通过结膜入路进行腱膜性上睑下垂矫正，能够在获得良好效果的同时，减小手术损伤，术后眼睑肿胀轻微、恢复快，眼睑外观自然无痕。

目的:总结儿童酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)患者临床与遗传学特征，提高医师对该病的认识。方法:回顾性总结分析2011年5月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的33例 TH基因变异致THD患儿的临床表现、治疗及基因突变谱资料，并进行随访。 结果:33例THD患儿中，女19例，男14例；起病年龄0～6.3岁；起病诱因：感染、发热后起病13例，缺氧起病1例，无诱因起病19例。临床表现：轻型多巴反应性肌张力障碍7例，重型婴儿帕金森病伴运动发育迟缓16例，极重型进行性婴儿脑病10例。THD患儿症状呈波动性，晨轻暮重26例，感染加重22例，疲劳加重30例。THD患儿首发症状为尖足行走伴肢体僵硬7例、运动发育落后或倒退伴肢体软弱26例、震颤8例、眼睑下垂2例、肌张力障碍持续状态3例。THD患儿逐渐出现肢体僵硬23例、肢体松软27例、肢体活动减少27例、面部表情减少24例、震颤18例、尖足行走20例、马蹄内翻足7例、眼睑下垂8例、动眼危象10例、流涎21例、吞咽困难12例、构音障碍16例、呼吸困难3例、睡眠增多10例、睡眠减少5例、情绪烦躁15例、情绪淡漠2例、出汗多8例、肌张力障碍持续状态6例。THD患儿右侧肢体受累严重6例，下肢受累严重14例。THD患儿家族史阳性8例。33例THD患儿予左旋多巴治疗后症状均有不同程度缓解，但其中10例出现异动症或烦躁的不良反应。截至2020年1月末次随访时，4例THD患儿失访，余29例年龄为0.8～13.2岁，其中22例临床症状基本消失。33例THD患儿中共发现25种不同 TH基因变异，5种热点变异依次为c.698G>A(13例)、c.457C>T(9例)、c.739G>A(6例)、c.1481C>T(4例)、c.694C>T(3例)。共发现13种未见文献报道的新基因变异(c.1160T>C、c.1303T>C、c.887G>A、c.1084G>A、c.1097A>T、c.734G>T、c.907C>G、c.588G>T、c.992T>G、c.755G>A、c.184-6C>T、c.1510C>T、c.910G>A)，其中c.910G>A(2例)为可能的中国人群创始人变异。 结论:TH基因变异致THD多于婴幼儿期起病，临床症状复杂多样，本研究的THD患儿临床症状以重型多见，极重型和轻型次之，重型和极重型易误诊，所有THD患儿使用左旋多巴治疗疗效显著。发现了1个可能的中国人群创始人变异(c.910G>A)，c.698G>A和c.457C>T变异主要出现在重型和极重型THD患者中，c.739G>A主要出现在轻型THD患者中。

目的:探讨自体纳米脂肪分层注射矫正上睑凹陷的临床效果。方法:2016年3月至2020年3月，长沙华韩华美医疗美容医院收治上睑凹陷女性患者110例(年龄20～60岁，平均39岁)191只眼，双侧81例，单侧29例。选取大腿为脂肪供区，用负压吸引获取脂肪，经过纳米化处理后，将纳米脂肪多隧道、无张力、均匀地注射填充上睑凹陷区域的皮下层、眼轮匝肌后脂肪(ROOF)层及眶隔内。结果:110例患者纳米脂肪单侧上睑填充1～2 ml,平均1.5 ml。随访患者95例，随访时间2～24个月，平均6个月。110例患者经过1次注射后，上睑凹陷明显改善，28例上睑凹陷矫正不足，3个月后行再次自体纳米脂肪填充后，效果满意。5例出现暂时性上睑下垂，3～6个月自然恢复；12例出现局部瘀斑肿胀，7～14 d自行消退。110例患者均未出现感染、结节等并发症。结论:纳米脂肪来源丰富，多层次注射移植可有效地填充眶周凹陷区域，矫正上睑凹陷，取得较好的临床效果，值得临床应用。

患者男，40岁。因无明显诱因出现双侧瞳孔散大10 d，双眼复视8 d，伴眼痛、头晕、头痛于2020年11月16日到北京同仁医院神经眼科门诊就诊。否认全身疾病史，否认家族史。患者7 d前就诊于当地医院，甲状腺功能检测及头颅磁共振成像（MRI）联合磁共振血管成像检查均无明显异常。5 d前出现双侧手足麻木感，呈"手套袜套"样，无进行性加重。眼部检查：右眼、左眼矫正视力分别为1.0、0.9。右眼、左眼眼压分别为13、18 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa ）。双眼上睑轻度下垂，遮挡瞳孔约1/4；双眼第一眼位正位，眼球各向运动受限，双侧对称可过中线，外侧注视时可见水平性眼球震颤；双侧瞳孔等大等圆，直径约6 mm，对光反射及近反射消失；其余眼前节及眼底检查未见明显异常。全身检查：四肢肌力、肌张力正常；双侧针刺觉及音叉震动觉对称；双上肢腱反射（++），双下肢腱反射（+）；指鼻、跟膝胫试验及轮替动作稳准；Romberg征（-）；病理征（-）。增强头颅MRI检查，眼眶、海绵窦及颅神经未见明显异常。血清梅毒螺旋体明胶凝集试验（+），梅毒过筛试验（TRUST）1∶64（+）。血常规、动态红细胞沉降率、肝肾功能、血液糖化血红蛋白均正常，GM1、GD1a、GQ1b抗体阴性。脑脊液检查，白细胞计数升高10×10 6个/L，总蛋白升高81.8 mg/dl，白蛋白升高48.80 mg/dl，潘氏试验（+），梅毒螺旋体明胶凝集试验（+），TRUST（-），病毒（-），隐球菌抗原（-）。肌电图检查，双正中神经感觉传导波幅降低，刺激双胫后神经H反射波形未引出。诊断：（1）神经梅毒；（2 ）Miller-Fisher综合征（MFS）。

目的:探讨楔形足跟垫在特重度烧伤患者足下垂畸形治疗中的效果。方法:采用回顾性队列研究方法。2015年3月—2016年7月，昆山市康复医院烧伤康复科收治33例符合入选标准的特重度烧伤瘢痕致足下垂畸形患者，其中男18例、女15例，年龄为（38±9）岁。患者入院后行烧伤后综合康复治疗，根据患者足下垂畸形的程度，在患者鞋垫下方装配适当高度的楔形足跟垫。患者穿上装配楔形足跟垫的鞋进行站立、下蹲与行走训练。首次应用楔形足跟垫治疗前和治疗后即刻（下称治疗前、治疗后即刻）及治疗1个月，采用简易平衡量表评估患者站位平衡能力。应用楔形足跟垫治疗1、3、12个月，使用关节活动度测量尺测量患者双侧踝关节背屈、膝关节屈曲的主动活动度（AROM），使用皮尺测量患者下蹲时臀部离地最短距离和1 min步行距离，应用改良Barthel指数评定患者日常生活活动移动项（床椅间转移、行走、上下楼梯）的独立能力。对数据行Friedman检验、Wilcoxon秩和检验及不等距重复测量方差分析和Bonferroni校正。结果:治疗后即刻，患者站位平衡能力为2.0（1.0，2.0）级，较治疗前的1.0（0，1.0）级明显升高（ Z=-5.568， P<0.01）；治疗1个月，患者站位平衡能力为3.0（2.5，3.0）级，较治疗后即刻明显上升（ Z=-5.303， P<0.01）。治疗3、12个月，患者左、右侧踝关节背屈和左、右侧膝关节屈曲AROM较治疗1个月明显增加（ Z=-4.860、-4.836、-4.965、-4.909，-5.037、-5.025、-5.020、-4.942， P<0.01）；治疗12个月，患者左、右侧踝关节背屈和左、右侧膝关节屈曲AROM较治疗3个月明显增加（ Z=-5.062、-4.962、-5.017、-4.944， P<0.01）。治疗3、12个月，患者臀部离地最短距离分别为（67±11）、（57±11）cm，较治疗1个月的（72±11）cm明显缩短（ P<0.01）；治疗12个月，患者臀部离地最短距离较治疗3个月明显缩短（ P<0.01）。治疗3、12个月，患者1 min步行距离较治疗1个月明显增加（ Z=-5.043、-5.016， P<0.01）；治疗12个月，患者1 min步行距离较治疗3个月明显增加（ Z=-5.025， P<0.01）。治疗3、12个月，患者日常生活活动中移动项（床椅间转移、行走、上下楼梯）的独立能力较治疗1个月明显上升（ Z=-4.472、-4.025、-4.707，-4.565、-3.994、-4.777， P<0.01）；治疗12个月，患者日常生活活动中移动项（床椅间转移、行走、上下楼梯）的独立能力较治疗3个月明显上升（ Z=-3.827、-3.358、-3.557， P<0.01）。 结论:特重度烧伤患者足下垂畸形应用楔形足跟垫后，站位平衡能力和髋关节、膝关节、踝关节活动度及步行能力获得明显改善，并且日常生活活动中移动项的独立等级明显提高。