单纯自主神经功能衰竭（PAF）是一种少见的以进展性全身自主神经功能衰竭为特点的α突触核蛋白病。我院收治了1例PAF患者，临床以长期体位性低血压相关的头晕和晕厥为主要表现，并伴有餐后低血压、卧位高血压和少汗，不伴有大小便功能障碍，无震颤、动作迟缓、肢体僵硬等锥体外系症状及共济失调，肌电图提示单纯自主神经功能障碍，血清去甲肾上腺素浓度显著下降至0.04 nmol/L。通过描述该患者的临床特点并结合文献报道，阐述PAF的发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断等，探讨PAF与其他α突触核蛋白病——帕金森病、多系统萎缩、路易体痴呆之间的关系。

帕金森病是一种常见的慢性中老年神经系统变性疾病。其主要病理特征为中脑黑质纹状体系统多巴胺能神经元变性缺失和路易小体形成，临床主要表现为静止性震颤、运动迟缓、肌强直、姿势和步态异常等运动症状及一系列非运动症状。目前，帕金森病多采用对症治疗，治疗方法主要为内科药物、外科手术及其他辅助康复相结合的综合治疗方法，以减缓临床症状。因为丘脑底核是帕金森病患者接受脑深部电刺激术采用最多的核团，所以本文对丘脑底核深部电刺激术治疗帕金森病进行综述，主要讨论丘脑底核的解剖、定位和神经环路等。

名老中医周天寒认为，中医认识帕金森病应结合其病理分期，不同阶段虽表现不一，但病机均不离阳气。现代医学按脑内路易小体出现的先后顺序、累及部位可将本病分为6期。周天寒认为，早期病机责之于肺，与肺之阳气郁遏有关；2、3期病机提纲为"阳虚"；4、5期病机为阳虚风动；晚期病机为元阳亏虚、脑髓失养、神机失用。抓住阳气这条主线，结合脏腑、气血辨治，临床可获满意疗效。

报道1例以癫痫为首发症状的早发成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症（DRPLA）患者的临床、电生理、影像学及基因突变特点。该患者为女性，22岁起病，以癫痫为首发症状，逐渐出现小脑性共济失调、认知障碍、舞蹈样动作。脑电图见全头区多发复形慢波。头颅磁共振成像见小脑、脑干、顶枕部皮质萎缩。患者外周血肌萎缩蛋白-1基因CAG重复次数为15/65次。其父亲肌萎缩蛋白-1基因CAG重复次数为14/54次，尚未出现临床症状。其母亲及弟弟基因检测正常。DRPLA临床表现复杂多样、表型异质性高，以癫痫起病的早发成年型少见，基因检测可以明确诊断。

细胞内错误折叠的α-突触核蛋白（α-synuclein，α-syn）在中枢神经系统及外周神经系统的沉积导致了帕金森病、路易体痴呆及多系统萎缩等突触核蛋白病的发生，而其病理传播机制尚不完全清楚。最近的研究表明具有神经毒性的寡聚体α-syn的细胞间传播是大脑区域之间疾病传播的主要模式。本综述回顾了不同模式的寡聚体α-syn细胞分泌和再摄取的现有证据，包括细胞间直接转移、朊蛋白样传播、外泌体分泌和内吞作用、纳米隧道及小胶质细胞介导作用，以便更详细地了解突触核蛋白病理学在整个大脑中传播的模式，为防止疾病进展的治疗提供新靶点。

目的:初探玻璃化冷冻后卵巢原位移植技术对其子代小鼠糖代谢水平的影响和机制。方法:建立卵巢玻璃化冷冻后原位移植出生子代小鼠模型，实验分为新鲜卵巢原位移植出生子代（新鲜组）和玻璃化冷冻卵巢原位移植出生子代（玻璃化冷冻组），另设自然交配出生子代为对照组，每组16只小鼠，检测子代小鼠出生到6月龄时各阶段体质量及6月龄成年子代鼠的空腹血糖、空腹胰岛素、糖耐量水平；取材6月龄子代小鼠肝脏组织，qRT-PCR检测生长因子受体结合蛋白10（growth factor receptor-bound protein 10，Grb10）mRNA的表达；Western blotting 检测Grb10、磷酸化蛋白激酶B（phosphate-protein kinase B，p-AKT）和磷酸化丝裂原活化蛋白激酶（phosphate-mitogen-activated protein kinase，p-MAPK）蛋白的表达。结果:玻璃化冷冻组2周龄和3周龄子代小鼠的体质量均低于对照组（ P=0.007， P<0.001），差异均具有统计学意义；新鲜组4月、5月龄子代小鼠的体质量均低于对照组（ P=0.023， P=0.013），差异均具有统计学意义。6月龄子代鼠新鲜组和玻璃化冷冻组小鼠空腹血糖均较对照组升高（ P<0.001， P=0.002），差异均具有统计学意义；玻璃化冷冻组小鼠空腹胰岛素水平较对照组升高，差异具有统计学意义（ P=0.017），但玻璃化冷冻组与新鲜组之间差异均无统计学意义（均 P>0.05）。葡萄糖注射后30 min时，新鲜组子代小鼠血糖水平显著高于玻璃化冷冻组（ P<0.001），120 min时，新鲜组和玻璃化冷冻组子代小鼠血糖水平显著高于对照组（ P=0.034， P=0.018），差异均具有统计学意义。新鲜组和玻璃化冷冻组子代肝脏内 Grb10 mRNA和蛋白的表达显著高于对照组（均 P<0.001），差异均具有统计学意义；玻璃化冷冻组和新鲜组子代肝脏内p-AKT（均 P=0.024）和p-MAPK（ P=0.019， P=0.002）蛋白的表达较对照组显著性降低，差异均具有统计学意义，玻璃化冷冻组与新鲜组之间差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:卵巢玻璃化冷冻后原位移植技术影响子代小鼠生长和糖代谢，通过子代成年小鼠肝脏内印记基因 Grb10过表达，抑制肝脏内胰岛素/胰岛素样生长因子-1信号通路，降低细胞利用葡萄糖水平，使成年子代小鼠出现糖代谢紊乱的现象。

帕金森病（Parkinson′s disease）是最常见的神经系统退行性疾病之一，α-突触核蛋白（α-syn）的病理性沉积和清除障碍是帕金森病的核心病理过程。脑胶质-淋巴系统是脑内清除代谢废物及沉积蛋白的功能管道网络，可通过血管周围间隙实现脑脊液与组织间液之间的胶质淋巴系统引流，将大脑代谢废物从脑膜淋巴管引流到颈深淋巴结转运出大脑。越来越多的证据表明α-syn通过胶质淋巴系统清除，并且阻碍脑胶质淋巴系统内脑脊液的流动，打破α-syn的产生与清除之间形成的动态平衡，进而导致后者异常聚集，不溶性纤维在细胞内积累，形成路易小体和路易神经突，导致神经毒性和细胞凋亡。

突触功能障碍是神经退行性疾病中神经退行性变的重要病理机制之一，检测突触蛋白生物标志物在判定疾病进展及监测疾病修饰药物的临床疗效中具有重要价值。突触小体相关蛋白-25是突触前质膜蛋白，能准确反映神经退行性疾病中发生的突触损伤，是目前十分有前景的评估突触功能的生物标志物。本文现围绕突触小体相关蛋白-25的基本特征、功能及其在阿尔茨海默病、帕金森病、路易体相关痴呆等神经退行性疾病中的研究进展进行综述，以期为在临床前阶段早期识别高危患者的病理改变、监测患者病情进展以及开发新的治疗靶点提供参考依据。

α-突触核蛋白(α-Syn)是路易小体这一帕金森病(PD)病理特征的主要成分，与PD的发生发展密切相关。间充质干细胞移植在PD治疗中已展现出显著前景，间接调节α-Syn相关微环境是其神经保护作用机制的关键一环，但其中具体的作用机制极为复杂且尚有许多不明确之处。笔者现围绕间充质干细胞通过增强α-Syn的自噬、增加对α-Syn聚集体的水解、抑制α-Syn的细胞间传递等途径调节α-Syn相关微环境的作用进行简要论述，以期为PD的间充质干细胞移植治疗研究提供一些帮助。

帕金森病(PD)是一种常见于中老年的神经系统退行性疾病，以静止性震颤、运动迟缓、肌强直、姿势步态异常为主要临床特征。主要病理改变为黑质多巴胺神经元的丢失和残留神经元胞质中路易小体的形成，路易小体的主要成分为α-突触核蛋白。而为何会引起黑质多巴胺能神经元变性死亡的原因尚未明确。目前对PD的研究多集中于探讨该病的发病机制。越来越多的证据表明，呼吸链损伤是散发性PD患者的一个关键特征，且PD相关基因编码的蛋白质与线粒体功能的紊乱有关。笔者认为该病的重要机制是环境和(或)遗传所导致的线粒体功能受损。本文着重介绍了线粒体功能障碍在帕金森病发病机制研究中的新进展，包括线粒体和细胞介导的免疫，ER-线粒体轴，sirtuin蛋白介导的线粒体应激反应和MicroRNA在PD的病因学中的作用。对这些机制更深入了解可能为开发新型靶向治疗提供灵感。