目的:评价经皮心肌内室间隔射频消融术(PIMSRA)治疗轻度室间隔肥厚的梗阻性肥厚型心肌病患者的临床效果。方法:纳入2016年11月至2021年2月在空军军医大学西京医院肥厚型心肌病诊治中心接受PIMSRA治疗的轻度室间隔肥厚(最大左室壁厚度15~19 mm)的梗阻性肥厚型心肌病患者45例，收集其临床资料，评估术前、术后6个月及术后1年的临床症状、NYHA心功能分级等；采用经胸超声心动图评价术前、术后6个月及术后1年的室间隔厚度、左室流出道内径、左室流出道压差、二尖瓣反流、左室收缩及舒张功能等，监测并记录术中并发症发生情况；采用常规12导联心电图和24 h动态心电图监测术后心律失常。结果:所有患者均成功完成PIMSRA治疗，术中及围术期内无死亡、出血和卒中等临床不良事件发生，术后无左束支传导阻滞、完全性房室传导阻滞和恶性心律失常发生，所有患者均无需永久起搏器植入。与术前相比，术后6个月的NYHA心功能分级提高，临床症状显著改善(均 P<0.001)，术后1年基本保持稳定。与术前相比，术后6个月的前间隔厚度、后间隔厚度、最大左室壁厚度减小(均 P<0.001)；左室流出道内径增宽( P<0.001)，术后1年持续改善；静息和激发左室流出道压差显著降低(均 P<0.001)；二尖瓣反流量减少，SAM征分级降低(均 P<0.001)；左室舒张末期内径增加，左心房内径减小(均 P<0.001)，术后1年基本保持稳定；左房容积指数减小( P<0.001)，术后1年持续改善；二尖瓣舒张早期血流速度与二尖瓣环舒张早期速度的比值(E/e′)减小( P＝0.001)，术后1年基本保持稳定；左室舒张末期容积、左室收缩末期容积、左室射血分数三组之间差异无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:PIMSRA治疗轻度室间隔肥厚的梗阻性肥厚型心肌病的临床效果良好。

目的:探讨通过经胸超声心动图引导下经皮心肌内室间隔心肌活检术（即Liwen术式心肌活检术）获得的肥厚型心肌病（HCM）患者心肌标本的代表性及其病因学诊断价值。方法:该研究为回顾性病例系列分析。纳入2019年7至12月空军军医大学西京医院行Liwen术式心肌活检和射频消融的HCM住院患者。通过电子病历系统收集患者的人口统计学资料（年龄、性别）、超声心动图检查结果及合并症的情况。对所有入选患者的活检心肌组织进行组织学和超微结构观察，并进行组织学阅片，观察HCM患者心肌标本的病理学特征。结果:研究共入选患者21例，年龄（51.2±14.5）岁，男性13例（61.9%）。入选患者最大室间隔厚度（23.3±4.5）mm，左心室流出道峰值压差（78.8±42.6）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）；8例（38.1%）合并高血压，1例（4.8%）合并糖尿病，2例（9.5%）合并心房颤动。射频消融术前HCM患者心肌标本苏木素-伊红染色可见心肌细胞肥大，心肌细胞排列紊乱，核深染、肥大、异型，冠状动脉微血管管壁增厚、管腔狭窄，脂肪细胞浸润，炎症细胞浸润，胞浆空泡，脂褐素沉积；马松染色可见间质纤维化和替代纤维化。射频消融术后HCM患者心肌标本苏木素-伊红染色可见心肌细胞明显缩小，裂解，发生凝固性坏死，边界不清，胞核碎裂、消失。射频消融术前HCM患者心肌标本定量分析示，入选患者中轻度和重度心肌细胞肥大分别有9例（42.9%）和12例（57.1%）；轻、中和重度纤维化分别有5例（23.8%）、9例（42.9%）和7例（33.3%）；心肌细胞排列紊乱有6例（28.6%）；冠状动脉微血管异常、脂肪细胞浸润、炎症细胞浸润、胞浆空泡、脂褐素沉积分别有11例（52.4%）、4例（19.0%）、2例（9.5%）、6例（28.5%）、16例（76.2%）。入选患者的心肌细胞直径为（25.2±2.8）μm，胶原纤维面积百分比为5.2%（3.0%，14.6%）。其中1例患者心肌中存在严重替代纤维化，纤维化面积达67.0%。其余患者为间质纤维化改变。对13例患者的心肌标本进行了透射电镜观察，可见患者心肌肌原纤维增多，其中9例肌原纤维排列紊乱。13例患者的心肌细胞核形状不规则，局部凹陷，线粒体轻度肿胀，线粒体嵴断裂、减少，局部聚集肌原纤维束间。1例患者心肌细胞肥大但肌纤维排列大致正常，胞浆内存在空泡，过碘酸雪夫染色阳性，透射电镜观察可见胞浆内存在大范围糖原沉积，偶见双膜环绕，高度提示糖原贮积病。所有心肌标本透射电镜下均未见溶酶体内糖脂样物质沉积，可基本排除法布里病，刚果红染色后偏振光下均未发现苹果绿样物质存在，可基本排除心脏淀粉样变。结论:通过Liwen术式心肌活检术获得的HCM患者的心肌标本代表性较好，且有助于HCM的病因学诊断。

患者男，48岁，13年前无明显诱因出现胸闷不适，位于心前区，范围不定，每次持续数分钟不等，劳累后明显，休息后可自行缓解。入院查体：血压124/69 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，呼吸19次/min，心率81次/min，心尖部可闻及2/6级收缩期吹风样杂音，传导局限。心电图：窦性心律，左房异常，PR间期延长，右束支传导阻滞，T波改变。实验室检查：N末端B型利钠肽原965.3 μg/L。超声心动图检查：室间隔、左室壁不均匀肥厚，以中间段及心尖段明显，前间隔最厚23 mm，后间隔最厚22 mm，左室心尖部室壁变薄，约6 mm，呈一大小23 mm×17 mm瘤样结构膨出，左室腔呈"沙漏样"改变(图1A)，左室流出道未见狭窄，左室粗大的乳头肌与中间段肥厚室间隔致收缩期左室腔中段狭窄，峰速4.4 m/s，压差79 mmHg(图1B，C)，二尖瓣轻-中度反流，心肌声学造影检查显示左室心尖部室壁瘤心肌组织造影剂充盈减低(图1D)，余室间隔、左室壁心肌组织充盈均匀；左室射血分数61%。超声检查提示：左心室中部肥厚型梗阻性心肌病，左室心尖部室壁瘤，二尖瓣轻-中度关闭不全。冠状动脉造影提示：钝缘支轻度狭窄。心脏磁共振成像检查：室间隔、左室壁不均匀肥厚，左室腔中段狭窄，心尖部室壁变薄(图2A)，心肌延迟增强显示室间隔及左室壁部分心肌可见斑片状纤维化(图2B，C)。心脏磁共振成像检查提示：肥厚型心肌病(中间段明显)，室间隔、左室壁部分纤维化形成。心功能(NYHA)Ⅲ级。

患儿 男性，14岁，因“经皮室间隔心肌化学消融术后9年，劳力性胸闷5个月余”于2022年1月5日至我院门诊就诊。9年前因“发现梗阻性肥厚型心肌病4年余”在我院心血管儿科就诊，诊断为梗阻性肥厚型心肌病、二尖瓣反流（轻-中度），于2013年11月13日行经皮室间隔心肌化学消融术（无水乙醇）+临时起搏器植入术。术中导管测压提示左心室流出道压差由86 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）降至14 mmHg。但术后复查超声心动图提示室间隔厚度34 mm，左心室后壁12 mm，左心室流出道狭窄，最窄处内径8.1 mm，最大流速4.1 m/s，压差67 mmHg，二尖瓣轻度反流。因患儿症状明显改善，嘱定期复查。随访中左心室流出道压差波动于60~80 mmHg。5个月前开始出现活动耐量下降，爬梯或步行后易疲累，至我院就诊，2022年1月20日我院超声心动图示室间隔明显增厚，舒张期29 mm，收缩期47 mm，左心室流出道重度梗阻，流速4.3 m/s，压差73 mmHg，二尖瓣轻度反流。门诊予美托洛尔（12.5 mg，2次/d），患儿服药后症状无明显改善甚至有加重。遂于2022年5月12日再次就诊入院，诊断为梗阻性肥厚型心肌病，经皮室间隔心肌化学消融术后，心功能纽约心脏病学会分级Ⅲ级。

1例民航飞行员因心电图广泛ST-T改变行心脏核磁共振成像检查示左室轻度增大，室间隔及心尖部心肌增厚伴延迟强化，确诊肥厚型心肌病。因其心肺功能良好，无临床症状，经特许航空医学鉴定，结论为特许合格（限制机长职责）。后因该例飞行员在定期复检随访中24 h动态心电图出现严重心律失常（室性心动过速，心率198次/min），最终航空医学鉴定结论：特许不合格。笔者建议飞行员心电图出现左心室高电压、异常Q波和多导联T波倒置等异常表现时，应详细询问其病史及家族史，并结合超声心动图，必要时加做心脏核磁共振成像排除肥厚型心肌病，尽力做到早发现、早诊断。

目的 对收集的肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy)家系的致病基因进行突变位点分析,阐明基因型与临床表型的关系.方法 利用靶向外显子捕获测序的方法对肥厚型心肌病先证者的30个肥厚型心肌病相关的基因进行全外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测序法在该家系内及另选择200例健康志愿者进行验证,确定该家系患者的致病突变.对肥厚型心肌病的家系调查资料包括临床表现、体格检查、心电图及超声心动图或心脏核磁共振检测结果.结果 该家系12例有血缘关系的研究对象中4例携带MYH7基因c.G2389A杂合突变(A797L).4例携带TTN基因c.G10306T杂合无义变异(E3436X).3例携带GLA基因c.G196C杂合突变,该突变位点位于GLA基因的第2号外显子并使66位的谷氨酸变为谷氨酰胺.该家系先证者同时携带上述3种突变基因,先证者肥厚型心肌病发病早,临床症状重,彩色超声显示室间隔梭形肥厚(厚度为24 mm),心肌回声斑点状增强,心肌纹理排列紊乱,运动减弱,心脏核磁共振显示室间隔及毗邻前壁增厚,延迟强化室间隔心肌壁内可见轻度晕状强化.结论 MYH7基因c.G2389A突变可能是肥厚型心肌病的致病突变,携带复合突变的家系成员心肌病发病早、表型重.

目的 总结分析改艮Morrow手术治疗肥厚型梗阻性心肌病(HOCM)中远期随访的临床结果.方法 2003年3月至2014年12月,62例患者接受外科手术治疗肥厚型梗阻性心肌病,所有患者均行改良Morrow手术.患者的平均年龄为(39.6±15.1)岁,其中男性43例,女性19例.所有患者在全麻、中度低温体外循环下行扩大的室间隔心肌切除术(改良Morrow术),术中常规行经食管超声心动图(TEE)监测.患者术后每年随访并行超声心动图、心电图检查,通过对比术前、术中、术后一周及随访时TTE和心电图结果,评估左心室流出道梗阻解除效果及心律失常的发生.采用Kaplan-Meier生存曲线评估患者远期存活率.结果 所有62例患者住院期间无死亡,均顺利出院,未发生严重并发症(室间隔穿孔、完全性房室传导阻滞等).超声心动图结果显示术后左室流出道压差(LVOTG)下降幅度较大[(17.0±13.6) mmHg vs (88.1±34.4) mmHg;P=0.0000)],术后室间隔厚度较手术前有明显的变化[(12.8±4.1) mm vs (28.1±8.8) mm;P=0.000)].术后二尖瓣前叶收缩期前向运动现象以及二尖瓣关闭不全的程度于术前比较明显减轻甚至消失.平均随访(67.5±47.2)个月(12～ 146个月),随访率96.7％ (60/62).随访发现1例死亡,原因不详,其中仅8例患者偶有轻度胸闷或头晕症状,其症状较轻未影响正常工作和生活,余52例患者无症状,全部患者的心功能均改善明显.术后1年、5年、10年的经胸超声(TTE)提示LVOTG等超声心动图指标与术后早期无明显差别.术后1年存活率100％,5年存活率97.6％,10年存活率97.6％.结论 改良Morrow手术是治疗HOCM最有效的方法,可以彻底解除左心室流出道梗阻,无复发,患者症状明显改善或消失,心功能明显改善,远期存活率高.

患者男,52岁,以反复腹泻10余年,加重1个月入院.无高血压、冠心病等病史.查体:血压 130/78 mm Hg (1 mmHg＝0 .133 kPa) ,心率95次/min ,未闻及杂音.心电图无明显异常.经胸超声心动图(TTE)显示:左心内径正常范围,左室心肌轻度增厚(室间隔及左室后壁厚度12 mm ) ,二、三尖瓣微量反流,左室收缩功能正常(59%) ,舒张功能减低(Ⅰ级) (图1) .常规超声诊断左心室心肌轻度肥厚,病因待查.进一步应用二维斑点追踪显像(2D-STE)检测左室心肌纵向应变(LS ) ,显示左室整体LS减低(－12 .7%) ,且以基底段及中间段心肌LS减低显著,而心尖段LS无明显减低,呈"心尖应变保留"现象(图 2 ) .结合 LS 变化特征,超声诊断心肌淀粉样变(cardiac amyloidosis ,CA ) .患者行直肠活检,病理显示黏膜下组织淀粉样纤维沉积,刚果红染色阳性.综上,临床诊断为以消化道为首发症状的系统性淀粉样变性累及心肌.

1 病例资料患者,男,52岁.因“活动后胸闷、气促1个月余,加重3d”入院.查体:双肺查体未见异常,心界扩大,胸骨右缘第二肋间可闻及收缩期喷射样杂音,腹软,无压痛,无肢体偏瘫和肌力减退.患者既往无吸烟史、糖尿病和结蒂组织病史.入院后化验示:血、尿、便常规,凝血及肝肾功能正常;心电图示:左心室肥厚伴ST-T继发性改变,左束支传导阻滞,频发室性期间收缩;X线胸片示:心脏扩大,呈靴型心改变;经胸心脏超声示:主动脉瓣叶多发钙化,瓣膜开放明显受限,呈重度狭窄,二尖瓣、三尖瓣开放尚可,关闭不良,呈轻度返流,主动脉瓣环内径27 mm,窦部内径40 mm,升主动脉内径38 mm,左心增大,左室舒张末期直径55 mm,右室舒张末期直径34 mm,室间隔厚度13 mm,射血分数(EF)50％;心脏多普勒示:主动脉瓣上探及高速窄束血流信号,血流速度366 cm/s;人院后明确诊断为心脏瓣膜病,主动脉瓣狭窄(重度),心功能Ⅱ～Ⅲ级.入院后拟行主动脉瓣膜置换术,术前常规行冠状动脉(冠脉)造影发现右冠脉开口异常,经反复更换及调整造影导管后造影成功,其中左、右冠脉血管未见明显狭窄.

目的:评价外科手术治疗肥厚梗阻性心肌病的临床疗效.方法:2013年1月至2017年5月,12例患者因肥厚梗阻性心肌病行外科手术治疗,男性8例、女性4例,年龄42～ 56,平均年龄(40±13.3)岁,体质量55～74 kg,平均(60±12.6)kg,手术在全麻低温体外循环下完成,按常规经主动脉切口行室间隔心肌切除术(改良扩大Morrow技术),合并主动脉瓣下隔膜切除术4例.围术期UCG或TEE评价左心房(LA)、左心室(LV)、左心室流出道流速及压差(LVOT)、LVEF、二尖瓣结构和功能.结果:体外循环时间82～110 min,平均(71±18.3)min,主动脉阻断时间50～96 min,平均(45±16.4) min,气管插管时间8～22 h,平均(12±13.6)h,ICU住院时间24～72 h,平均(36±23)h,术后住院时间10～14 d,平均(10.4±2.8)d.与术前相比,LA大小[(40±9)vs.(36±4)mm]、LVOT[(111±32)vs.(26±12) mmHg,1mmHg=0.133 kPa]、室间隔厚度[(26±5)vs.(17±4)mm]、LVEF[(69±11)％vs.(58±8)％]均显著下降(P＜0.05).二尖瓣关闭好或仅轻度反流,SAM征消失.主要并发症:完全性房室传导阻滞1例(安装永久起搏器).远期随访:所有生存患者症状消失,生命质量明显改善,心功能Ⅰ～Ⅱ级,无远期死亡或并发症.结论:肥厚梗阻性心肌病外科手术可满意的减轻左心室流出道梗阻,提高患者的生命质量.