目的 探讨伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"的临床病理特征、免疫表型、分子特征及预后.方法 收集5例伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"的临床病理资料,行免疫组化EnVision法、组织化学染色、FISH、二代测序(NGS)及随访,并进行文献复习.结果 5例患者中男性1例,女性4例.发病年龄16～59岁,平均28.2岁.肿瘤最大径3.0～6.0 cm(平均4.7 cm).发病部位:右侧肾脏3例(其中 1例发生胸椎转移),左侧输卵管间质与圆韧带之间1例,盆腔部位1例.组织学上,肿瘤由丰富的纤维血管网分隔成巢状、腺泡状结构,胞质透亮或嗜酸性、颗粒样,胞质内不同程度的出现黑色素聚集;间质内可见淋巴细胞浸润;4例检出肿瘤性坏死;核分裂象＜3个/10 HPF;2例检出个别脉管内瘤栓,其余3例均未检出脉管内瘤栓及神经侵犯.免疫表型:5例TFE3 均弥漫强阳性,HMB45 及 Melan A 不同程度阳性;CK(AE1/AE3)、CK7、EMA、PAX8、TFEB、S-100、SOX10、SMA、desmin 均阴性;Ki67增殖指数＜20％.FISH检测:TFE3分离探针显示4例存在明确的TFE3分离信号,1例因信号不典型判读为阴性,经NGS检测证实为RBM10-TFE3基因融合.5例均获得随访:随访时间2～60个月,患者均存活,4例无瘤生存,1例胸椎转移患者情况稳定且未进展.结论 伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"具有独特的形态学特征、免疫表型及分子遗传学改变,建议作为一种独立的恶性间叶性肿瘤实体进行分类.

目的:采用生物信息学方法探索卵巢癌中与血管生成相关的免疫基因(ARIG),探讨其与卵巢癌患者预后的关系,并说明不同预后患者肿瘤微环境和免疫治疗的潜在差异,为卵巢癌患者提供新的治疗靶点.方法:分别从TCGA和GEO数据库下载卵巢癌的转录组数据和生存数据.利用R软件分析差异表达基因,利用Pearson相关系数鉴定血管生成相关基因与免疫相关基因之间的相关性,筛选出差异表达的ARIG.通过Lasso回归分析构建预后模型,通过Cox分析临床特征和风险评分,将样本分为高风险组和低风险组.通过单样本基因集富集分析(ssGSEA)、肿瘤免疫功能障碍和排斥(TIDE)分析预后风险模型与免疫浸润、免疫治疗反应的相关性.最后,收集河北医科大学第四医院2015年5月至2016年5月手术的卵巢癌患者的肿瘤组织和输卵管组织85对,通过qPCR和WB法验证五个差异表达的ARIG在卵巢癌组织中的表达情况,分析其与卵巢癌患者临床病理特征的关系,并初步探索其在卵巢癌细胞的生物学功能.结果:通过生信分析筛选出142个差异表达的ARIG,通过Lasso和Cox回归分析,得到5个基因作为预后基因(PTGER3、SCTR、IGHG1、HSPA8、IGF2),构建了预后风险模型,高风险组患者的预后更差;此外,不同风险评分的患者在免疫细胞浸润和免疫治疗反应方面存在显著差异(均P<0.05).通过qPCR和WB法验证这5个基因在卵巢癌组织中均为高表达(均P<0.01),其中HSPA8表达量最高,且高表达HSPA8与卵巢癌患者FIGO分期晚、组织分级差、淋巴结转移及腹膜转移呈显著正相关(P<0.001).细胞功能实验证实,HSPA8可促进卵巢癌细胞的增殖、迁移和侵袭(P<0.01).结论:差异表达的5种ARIG能有效预测卵巢癌患者的预后,并且与免疫细胞浸润和免疫治疗疗效有关,初步证实其在卵巢中发挥促癌作用.

评估SOLO1试验中根据预选的基线因素分成若干亚组晚期卵巢癌、原发性腹膜癌、输卵管癌患者的无进展生存期(PFS)。亚组包括肿瘤细胞减灭术类型(初始或间歇性)、手术后疾病状态(有残留或无肉眼残留病灶)、铂类化疗后的临床缓解(完全缓解或部分缓解)以及BRCA突变状态(BRCA1或BRCA2)。此研究对接受初始细胞减灭术且无肉眼残留病灶的Ⅲ期患者进行PFS评估。与使用安慰剂患者相比，使用奥拉帕利治疗患者的疾病进展或死亡的风险较低。接受初始肿瘤细胞减灭术的患者，该风险降低了69%( HR＝0.31，95% CI为0.21~0.46)，接受间歇性肿瘤细胞减灭术患者降低了63%( HR＝0.37，95% CI为0.24~0.58)；术后有残留病灶的患者降低了56%( HR＝0.44，95% CI为0.25~0.77)，术后无残留病灶患者降低了67%( HR＝0.33，95% CI为0.23~0.46)；化疗后获得完全缓解患者降低了66%( HR＝0.34，95% CI为0.24~0.47)，而获得部分缓解患者降低了69%( HR＝0.31，95% CI为0.18~0.52)；BRCA1突变患者降低了59%( HR＝0.41，95% CI为0.30~0.56)，BRCA2突变患者降低了80%( HR＝0.20，95% CI为0.10~0.37)。此研究还分析了基线时有影像学病变证据患者的疗效。不论基线时的手术结局、化疗缓解状况及BRCA突变类型如何，新诊断晚期卵巢癌、原发性腹膜癌、输卵管癌患者均可通过奥拉帕利维持治疗获益。

目的:分析典型遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOCS)的临床病理特征及家族遗传特点，探讨遗传咨询及预防性手术的具体实施及意义。方法:以2017年12月至2020年12月中国医学科学院肿瘤医院诊治的HBOCS姐妹4例患者为研究对象，对其进行乳腺癌易感基因(BRCA)检测及遗传咨询，追溯家族史并绘制家系图。结果:研究对象家系中三代共7例患者分别患乳腺癌、卵巢癌及输卵管癌(Ⅰ 2、Ⅱ 4、Ⅱ 8、Ⅲ 7、Ⅲ 10、Ⅲ 11、Ⅲ 12)，其中1例(Ⅲ 7)先后患乳腺癌和卵巢癌。第一代患者(Ⅰ 2)患癌年龄为60岁，第二代(Ⅱ4、Ⅱ8)患癌年龄均为55岁，第三代(Ⅲ 7、Ⅲ 10、Ⅲ 11、Ⅲ 12)患癌年龄为42~50岁。HBOCS家系同代4例患者于肿瘤医院治疗，基因检测均发现胚系BRCA1突变。2例已经患卵巢癌(Ⅲ 10、Ⅲ 12)；1例实施预防性全子宫双附件切除时发现输卵管癌(Ⅲ 11)，补充分期术后发现盆腔淋巴结转移；另有1例未患癌者接受预防性双侧输卵管切除术(Ⅲ 15)。结论:HBOCS家系较为罕见，符合患者患癌逐代年轻化特点。重视卵巢癌患者的遗传咨询，及时发现HBOCS家系行基因检测及预防性手术非常关键。

目的:探讨卵巢伯基特淋巴瘤（Burkitt lyphoma， BL）的临床病理特点、免疫表型、分子病理学分析及治疗方法等。方法:对2例散发性双侧卵巢BL肿瘤组织进行病理形态学观察、免疫组织化学和FISH基因检测，结合临床特征进行临床病理分析。结果:2例患者肿瘤均发生于双侧卵巢。例1，19岁，术中见肿瘤广泛转移，送检左附件病理诊断为BL，累及输卵管；例2，44岁，有“淋巴结肿大”病史20余年，送检左附件病理检查示BL。二者光镜下均表现为弥漫一致的中等大细胞，伴有“星空现象”和多量的核碎片，易见核分裂象。免疫表型示瘤细胞CD20、CD79a，PAX5弥漫阳性，C-MYC阳性（分别为90%和95%），Ki-67阳性指数约100%，bcl-2、bcl-6和髓过氧化物酶（MPO）均阴性。均存在MYC/IgH基因融合。结论:BL属高度恶性淋巴瘤，形态学、免疫表型、分子病理学分析相互结合方可明确诊断，该瘤通常生长迅速，预后不佳，联合化疗是主要治疗手段，早期患者预后好。

目的:探讨输卵管假癌性增生的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集复旦大学附属妇产科医院2011年1月至2024年1月诊断的输卵管假癌性增生16例，复阅病理切片，查阅临床病理资料，并行免疫组织化学检查及随访。结果:16例患者年龄19~57岁，平均年龄41岁，中位年龄38岁。发生于右侧输卵管、左侧输卵管和双侧输卵管分别为4例、6例和6例。大体检查，输卵管水肿、质脆，管腔内见脓性分泌物。镜下观察，输卵管黏膜大量中性粒细胞、淋巴细胞及浆细胞浸润，输卵管上皮细胞明显增生、复层，排列紊乱，形成小腺腔、背靠背、裂隙样、筛孔状结构。免疫组织化学显示细胞角蛋白7、WT1阳性，p53均呈野生型表达，Ki-67阳性指数5%~20%。随访时间1~156个月，所有患者均无病生存。结论:输卵管假癌性增生是一种罕见的非肿瘤性病变，可以出现上皮增生和不典型，认识该类病变的最重要意义在于避免术中、术后病理检查中误判为输卵管癌，进而作出正确的临床处置。

目的:探讨宫颈癌腹主动脉旁淋巴结(PALN)转移的发生情况及其相关危险因素。方法:回顾性分析2002年1月30日至2021年1月6日于复旦大学附属妇产科医院行宫颈癌根治术+盆腔和PALN切除术的宫颈癌患者的病理资料(727例)，采用受试者工作特征(ROC)曲线确定肿瘤长径预测宫颈癌患者PALN转移的最佳临界值，影响因素分析采用logistic回归分析。结果:727例宫颈癌患者中，123例(16.9%)发生PALN转移。ROC曲线显示，肿瘤长径为4.2 cm时，预测PALN转移灵敏度为61.8%，特异度为64.9%。单因素分析显示，肿瘤长径、浸润深度>2/3肌层、脉管内癌栓、宫体受侵、阴道受侵、宫旁受侵、手术切缘阳性、卵巢转移、输卵管转移、盆腔淋巴结转移、髂总淋巴结转移与PALN转移有关(均 P<0.05)。以2.0 cm为肿瘤长径最佳临界值时，logistic多因素回归分析显示，宫旁受侵( OR＝2.210，95% CI：1.174~4.162， P＝0.014)、盆腔淋巴结转移( OR＝12.891，95% CI：2.902~57.268， P＝0.001)、髂总淋巴结转移( OR＝9.293，95% CI：4.597~18.787， P<0.001)是PALN转移的独立影响因素，肿瘤长径>2.0 cm与PALN转移无关( P＝0.807)。以4.2 cm为肿瘤长径最佳临界值时，logistic多因素回归分析显示，肿瘤长径>4.2 cm( OR＝2.020，95% CI：1.061~3.847， P＝0.032)、宫旁受侵( OR＝2.148，95% CI：1.134~4.070， P＝0.019)、盆腔淋巴结转移( OR＝11.334，95% CI：2.534~50.704， P＝0.001)、髂总淋巴结转移( OR＝9.903，95% CI：4.831~20.297， P<0.001)是PALN转移的独立影响因素。 结论:原发肿瘤>4.2 cm、宫旁受侵、盆腔淋巴结转移和髂总淋巴结转移是宫颈癌PALN转移的独立危险因素，初次手术前应充分评估肿瘤长径和髂总淋巴结转移情况，术后综合盆腔淋巴结和宫旁转移情况，有助于减小误诊率和漏诊率，并为个体化治疗和预后判断提供依据。

目的:探讨同时性双原发性妇科恶性肿瘤的临床病理特征、诊治方法及预后。方法:本研究为回顾性研究。收集2010年1月1日—2020年12月31日11年间在首都医科大学附属北京妇产医院进行初次治疗的妇科恶性肿瘤患者共8 987例，其中明确诊断为同时性双原发性妇科恶性肿瘤患者共23例，查阅23例患者的电子病历并记录其年龄、临床表现、肿瘤分期、肿瘤类型、治疗方法和预后等临床病理资料；23例患者均随访至2021年12月31日或死亡时间，记录复发及死亡情况。结果:（1）2010—2020年11年间收治的妇科恶性肿瘤患者呈增多趋势。8 987例妇科恶性肿瘤患者中，子宫颈癌3 474例、子宫内膜癌3 484例、卵巢恶性肿瘤1 329例、输卵管癌171例、子宫肉瘤182例、阴道癌42例、外阴癌192例、滋养细胞肿瘤110例、其他妇科恶性肿瘤3例，排名前3位的依次为子宫内膜癌、子宫颈癌和卵巢恶性肿瘤。（2）8 987例妇科恶性肿瘤患者中，同时性双原发性妇科恶性肿瘤患者23例，占所有妇科恶性肿瘤的0.26%（23/8 987）。其中，子宫颈癌合并子宫内膜癌3例，子宫颈癌合并卵巢恶性肿瘤3例，子宫内膜癌合并卵巢恶性肿瘤16例，子宫内膜癌合并输卵管癌1例。（3）23例患者均进行手术治疗，根据首诊肿瘤情况，手术方式包括子宫颈癌根治性手术、子宫内膜癌分期手术及卵巢上皮性癌肿瘤细胞减灭术等，术后根据病理检查结果及肿瘤分期辅助放、化疗。（4）23例同时性双原发性妇科恶性肿瘤患者的年龄为（49.4±9.7）岁（范围：28~66岁）；主要症状为阴道流血、盆腔肿物；肿瘤分期为早期（Ⅰ~Ⅱ期）16例（70%，16/23），晚期（Ⅲ~Ⅳ期）7例（30%，7/23）；血清肿瘤标志物检测无特异性，13例（57%，13/23）患者出现血清癌抗原125（CA 125）和癌抗原199（CA 199）水平升高。（5）23例患者中，随访期内未控1例、复发3例，未控或复发部位均位于盆腹腔；死亡3例。3例死亡患者中，1例为未控患者，肿瘤类型为子宫颈腺鳞癌合并卵巢透明细胞腺癌，术后辅助放化疗，总生存时间19个月；2例为复发患者，肿瘤类型为子宫内膜样癌合并卵巢高级别浆液性癌、卵巢子宫内膜样癌各1例，术后均辅助化疗，分别于术后60、21个月复发，总生存时间分别为78、28个月。另1例患者于术后43个月复发，复发后带瘤生存已14个月。其余19例患者均无瘤生存，目前仍在随访中。 结论:同时性双原发性妇科恶性肿瘤尚无特异性血清学标志物，常见症状为阴道流血、盆腔肿物；其治疗与单发妇科恶性肿瘤的治疗原则相同，但需要兼顾两种肿瘤的特质，手术是主要的治疗方式，放、化疗均起到重要辅助作用；同时性双原发性妇科恶性肿瘤的预后与两种恶性肿瘤中分期较晚者有关。

本文报道1例伴CDKN2A/B和TP53基因变异的卵巢幼年型粒层细胞瘤（juvenile granulosa cell tumor，JGCT）。患者女，18岁。因腹痛1个月余入院。影像学提示盆腔囊实性肿物，与卵巢关系密切。行一侧卵巢及输卵管切除，术中肿瘤破裂。术后病理诊断JGCT。镜下肿瘤被纤维分隔为巢状，伴坏死；可见滤泡样、管囊状及乳头状结构；细胞异型及多形性显著，可见病理性核分裂象。免疫组织化学：α-抑制素、CD99、CD56、Melan A、SF-1、WT-1、BRG1和INI1阳性；生殖细胞和神经内分泌标志物阴性。基因检测：肿瘤中检出CDKN2A/B、MTAP和TP53基因突变，以及与DNA损伤修复、生殖细胞或性腺发育、激素调节相关的基因变异。术后12个月肿瘤复发。需要注意的是，JGCT临床病理学特征多样，除分期外，CDKN2A/B和TP53基因变异可能提示肿瘤高复发风险。

目的:探讨盆腔放线菌病的临床病理特点及诊治要点。方法:对2017年12月至2019年8月于首都医科大学附属北京友谊医院及北京大学人民医院诊治的3例盆腔放线菌病患者的临床病理资料进行回顾性分析。结果:3例盆腔放线菌病患者中有2例有久置宫内节育器病史；3例的临床症状均无特异性，表现为腹痛、发热或泌尿系统症状；其中2例患者伴有消瘦，术前盆腔CT检查均显示盆腔包块与周围组织界限不清，误诊为生殖系统恶性肿瘤；另1例患者表现为尿频、尿急及阴道排出异物，形成膀胱-子宫瘘。3例患者均行手术治疗，3例均盆腔粘连严重，1例行子宫全切除及双侧附件切除术，1例行子宫全切除+双侧输卵管切除+右侧卵巢肿物剥除+膀胱瘘口修补术，1例因盆腔粘连严重仅行左侧附件切除及盆腔病灶部分切除术；术后病理检查均见到典型放线菌团形成的“硫磺颗粒”确诊。术后给予抗生素治疗，随访1~2年，3例患者均无复发。结论:盆腔放线菌病术前诊断困难，易误诊为恶性肿瘤，组织病理学检查见到放线菌即可确诊，抗生素是首选的治疗方案，必要时需联合手术治疗。