女，31岁。生后3个月时全身皮肤开始出现粗糙干燥，尤以四肢及腰背部为甚。7岁时双下肢伸侧面、腰背部皮肤干燥加重，并出现鱼鳞样脱屑伴轻微瘙痒，寒冷干燥季节时鳞屑增多、干燥瘙痒症状加重，温暖湿润季节则相反。随着年龄增长，症状逐渐加重。至青春期时，先证者四肢及整个躯干表现为弥漫性的干燥粗糙及大量的鱼鳞样脱屑，皮疹尤以双下肢及背部明显；双上臂外侧出现少量的棕红色丘疹。体格检查：精神尚可，智力正常，系统回顾未见明显异常。皮肤科查体：全身皮肤粗糙干燥明显，躯干、四肢可见大量棕褐色的鳞屑附着，鳞屑呈菱形或多角形，中央紧贴于皮肤，边缘翘起，形如"鱼鳞"或"蛇皮"样外观，腋窝、肘窝、腘窝、腹股沟等皱褶部位未见受累；双上臂外侧可见散在分布的棕红色毛囊角化性丘疹(图1)。

目的:分析新生儿17β-羟基类固醇脱氢酶10(HSD10)缺乏症的临床特征及基因突变位点。方法:回顾性分析2019年4月南京医科大学附属儿童医院收治的1例HSD10缺乏症患儿的临床特征和基因检测结果，并检索中国知网、万方、维普、Embase和PubMed数据库，以关键词"17β-羟基类固醇脱氢酶10缺乏症"或"2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症"(中文)，或"HSD10"等(英文)，检索自建库至2020年5月31日收录的文献，对以往报道HSD10缺乏症案例进行总结。结果:患儿，男，出生第1天发病，以代谢性酸中毒、血氨增高、血乳酸增高、肌张力减低为主要临床表现。家系三人全外显子组测序发现遗传自母亲的 HSD17B10半合子变异NM001037811：c.650G>A，p.R217Q，依据ACMG指南判定为致病性变异。由于患儿于出生第3天死亡，未进行进一步的中枢神经系统检查。患儿母亲有边缘性智力障碍，同胞姐姐正常且该 HSD17B10位点为野生型。文献检索并筛选有明确病历及基因检测结果的新生儿共5例，加上本案例共6例，总结临床特征均为男性、出生1周内发病，主要表型包括代谢性酸中毒(血氨增高和血乳酸增高)、低血糖、肌张力减低和惊厥等，6例患儿均于婴儿早期死亡； HSD17B10变异包括c.740A>G，p.N247S、c.677G>A，p.R226Q、c.257A>G，p.D86G和c.650G>A，p.R217Q，无显著的突变热点。 结论:新生儿期发病的HSD10缺乏症相对少见，由于病情严重、病程短，临床诊断较困难。严重的代谢性酸中毒、肌张力减低和惊厥是导致其预后差的主要原因。c.650G>A可能与严重的新生儿型HSD10缺乏症相关，但致病的分子生物学机制还有待进一步探索。

目的:探讨 MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。 方法:收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例 MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料，利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学分析。 结果:先证者男性，年龄2岁8个月，临床表现为智力、运动以及语言发育障碍。头颅磁共振成像提示胼胝体增厚，左侧脑室体部边缘结节状灰质异位。基因检测结果显示患儿 MAST1基因存在c.578T>G（p.Met193Arg）杂合错义变异，其父母为野生型，该变异位点为未报道过的新发变异。 结论:MAST1基因变异导致的疾病比较罕见，临床主要表现为不同程度的神经发育障碍和脑部结构异常，头颅影像学检查可见明显的胼胝体增厚表现。 MAST1基因c.578T>G（p.Met193Arg）杂合错义突变是本例患儿的遗传学病因。

目的:分析总结新生婴儿骶尾部畸胎瘤诊治情况与长期预后。方法:收集上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科2000年9月至2021年9月间收治的104例年龄<3月龄的新生婴儿骶尾部畸胎瘤患儿的临床资料。男37例，女67例；平均孕期38.96周，平均出生体重3 369 g。均在收住院后尽早行肿瘤切除及尾骨切除术，同时对肿瘤及其边缘进行病理活检。出院后门诊随访每1次，观察肿瘤标志物甲胎蛋白等指标及影像学复检，检查患儿生长发育、智力、大小便情况等。分类变量资料采用 χ2检验。 结果:104例中，良性成熟型96例（92.31%），恶性8例（7.69%），包括2例卵黄囊瘤，均无转移发生。平均瘤体直径6.93 cm。按Altman分型，Ⅰ~Ⅱ型占82.69%（86/104）。产前诊断率32.69%（34/104），以孕15~39周产前筛查检出。58例合伴其他畸形，心血管畸形占91.38%（53/58），其次为泌尿系畸形8.62%（5/58）。患儿平均住院天数24.18 d。平均随访7.84年，随访率73.08%（76/104），无死亡病例，复发1例。智力差6.58%（5/76），排便异常21.05%（16/76），排尿异常2.63%（2/76）。结论:新生婴儿骶尾部畸胎瘤以良性为主，部分合伴畸形，早期诊断特别是产前诊断对治疗方案、评估预后有利。手术治疗长期随访预后好，复发少。

目的:了解甘肃省临夏回族自治州（简称临夏州）农村地区10 ~ 12岁儿童智力状况。方法:2019年9 - 11月，采用横断面研究方法在临夏州8个县（市）开展10 ~ 12岁儿童智力状况调查。采用中国联合型瑞文测验（农村版）进行儿童智力测验并运用常模计算其智商（intelligence quotient，IQ），用以评价儿童智力水平。结果:共对临夏州1 721名儿童进行智力测验，IQ均值为103.2。其中，智力低下（≤69）占1.0%（18/1 721），边缘（70 ~ 79）占3.0%（52/1 721），中下（80 ~ 89）占8.4%（144/1 721），中等（90 ~ 109）占56.6%（974/1 721），中上（110 ~ 119）占21.9%（377/1 721），优秀（120 ~ 129）占7.8%（135/1 721），极优秀（≥130）占1.2%（21/1 721）。10、11、12岁儿童各有635、598、488名，IQ均值分别为106.1、103.3和99.2；男、女童各有919、802名，IQ均值分别为102.9和103.4。结论:2019年临夏州农村地区10 ~ 12岁儿童智力达到中等水平。

女，12岁，因"持续发热伴阵咳1周"于2017年6月25日入院。入院前当地医院检查：白细胞16. 9×10 9/L，中性粒细胞71.1%，超敏C反应蛋白233. 2 mg/L，胸部X线检查提示左下肺感染性病变，予以抗感染治疗后未见好转。遂来武汉儿童医院就诊，门诊以"肺炎"收入院。追问病史：入院前1 d患儿出现呕吐3次，平时身体欠佳，近2年反复发热，偶有腹痛。患儿出生6个月后每年多次因不同部位肺炎入院治疗，期间反复出现扁桃体化脓性感染。入院体格检查可见身高为134 cm（低于同龄人第三百分位），发育欠佳，智力一般，反应稍迟钝。面部可见散发黑色素痣，前额突出，眼距增宽，双内眦赘皮，鼻翼宽大，唇厚，双耳呈低位耳，咽部充血，双侧扁桃体I°肿大。右手为通贯掌，左侧第五指不能并拢，右侧中指末端指节呈屈曲挛缩状，左足第四趾呈轻度外翻畸形，双侧足底跖纹加深，足底见散发黑色素痣。腹部体格检查见腹部平坦，腹肌软，肝脏触诊肋下平脐，脐周有深压痛，反跳痛阴性，未触及明显腹部包块，移动性阴性，肠鸣音正常3次/min。入院后完善检查，白细胞29. 21×10 9/L（正常值范围为3. 85~10. 00×10 9/L），中性粒细胞24. 96×10 9/L（正常值1.08~5.80×10 9/L），内见中毒颗粒伴核左移，超敏C反应蛋白230 mg/L（正常值0~3 mg/L），总胆红素24. 9 μmol/L（正常值2~19 μmol/L ），直接胆红素11. 0 μmol/L（正常值0~ 6.8 μmol/L ），白蛋白28.5 g/L（正常值39~53 g/L），前白蛋白11. 3 mg/L（正常值170~420 mg/L）。胸部及腹盆CT检查提示左肺下叶肺炎，肝脏增大，肋下6 cm，腹腔内部分肠管肠壁稍增厚。所见胸腰段脊柱T 12至L 3椎体边缘毛糙，L 5椎体边缘缺损，T 12和L 1部分融合，L 2/3椎间隙缩小（图1A）。患儿入院后按肺炎行抗感染治疗，感染指标控制不佳，入院后第五天患儿再次呕吐并诉腹痛，完善腹部增强CT检查提示左中下腹部局部肠管扩张，肠壁黏膜下水肿（图1B、1C），腹部X线检查提示高位不全性肠梗阻。完善头颅CT检查提示枕大池增大，双侧侧脑室体部平行分离，前纵裂较深，多考虑为胼胝体发育不良（图2）。腹部体格检查出现肌紧张、压痛反跳痛明显等弥漫性腹膜炎体征，急诊剖腹探查：术中见小肠、结肠多处坏死（图3A~3C），回盲部至距末端回肠30 cm小肠共有5处肠坏死，最大直径约为0. 5 cm，大网膜包裹好。结肠共有5处肠坏死，大小为3 cm×4 cm，分别位于升结肠（1处），横结肠（2处），降结肠上端（1处），乙状结肠（1处）。横结肠2处坏死及降结肠坏死与空肠近端粘连严重，近端空肠扩张严重，直径约为8 cm，肠管增厚，水肿严重，可见4处少许浆肌层撕裂。行坏死结肠切除+肠粘连松解+肠修补+回肠造口+阑尾切除术+腹腔引流。术后病理检查提示：阑尾淋巴组织增生，阑尾系膜炎及周围炎；肠壁坏死以及慢性炎症，小血管增生，炎性细胞浸润（图4A、4B）。术后予以美罗培南、替考拉宁抗感染治疗，肝功能提示丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶以及黄疸指数高：总胆红素70.8 μmol/L，丙氨酸转氨酶1 000 U/L（正常值7~45 U/L），天冬氨酸转氨酶940 U/L（正常值10~40 U/L），予以护肝治疗。同时请多学科会诊，多学科会诊讨论考虑基因染色体疾病可能，完善染色体核型检查。术后第三天伤口感染，全层裂开（图5A），伴发热，最高体温达39. 5℃，结合伤口分泌物药敏试验结果，更换抗生素为丁胺卡那、利奈唑胺，加用糖皮质激素甲泼尼龙40 mg抗炎，感染控制后出院。后续外周血染色体核型结果提示：45X/47,XX,+8 (14%/86%），为8号染色体三体合并特纳综合征嵌合体核型。8个月后患儿情况好转，家长要求关闭回肠造瘘口，于本院行回肠造口闭合术，感染指标控制后出院。1年后患儿因伤口感染及腹壁瘘多次入院，予以换药清创、抗感染，嘱家属注意护理伤口（图5B）。后患儿腹壁伤口感染逐渐好转，自行在家护理，腹壁伤口形成瘢痕，肠壁瘘口突出腹壁，携瘘口生活（图5C）。

患者男，18岁，因"发作性意识障碍、四肢抽搐12年余"入院。患者于2010年起病，表现为失神、惊恐、双眼右侧凝视、全面性强直阵挛(generalized tonic－clonic seizures, GTCS)等多种发作类型并存，渐进性加重，熬夜、疲劳状态易诱发。外院联用奥卡西平0.375 g和左乙拉西坦0.5 g，均每日2次。自诉服药后病情较前好转。患者为35周早产，出生时有轻微缺氧，现智力发育边缘状态，运动发育无异常。入院24 h视频脑电图：双侧颞区/蝶骨电极区大量非同步性尖慢、棘慢、多棘慢波发放，左侧明显占优势，监测到2次局灶继发GTCS。

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目的 观察认知知觉功能训练对脑损伤综合征患儿智能发育的临床疗效.方法 将96例脑损伤综合征患儿分为对照组和观察组各48例,对照组患儿进行常规综合康复训练,观察组患儿在常规综合康复治疗的基础上加上早期认知知觉功能训练,治疗3个月后两组患儿分别进行Gesell心理行为测试评估.结果 训练后两组社会适应、大动作、语言、个人社交发育商均有改善(P<0.05),精细动作发育商差异无统计学意义(P>0.05);训练后观察组患儿智力各能区改善优于对照组(P<0.05);智力边缘组较智力发育迟缓组社会适应发育商差值有统计学意义(P<0.05),观察组较对照组各智力等级社会适应发育商差值有统计学意义(P<0.05).结论 早期认知知觉功能训练能提高脑损伤综合征患儿智力发育,并能促进其他能区的发育,不同智力水平患儿提升幅度有差异.

外胚叶发育不良综合征(ectodermal dysplasia syndrome,EDS)是一种来源于外胚叶组织的结构畸形,是口腔科较多见的一类遗传病,其发病率约十万分之七[1-3].EDS主要临床表现,①毛发量少,眉毛疏淡;②部分或全部汗腺发育不全,表现为有汗、少汗或无汗;③先天性无牙或大部分牙先天缺失、锥形牙,磨牙常为牛牙样;④部分患者可伴有智力低下、发育缓滞、指甲发育异常等.此类患者以男性居多,常有特殊面容,如额部突起、鼻梁低扁如马鞍、口唇厚突、眶周皱纹及色素加重、耳外扩等.我们接诊了外胚叶发育不良综合征患者2例,现报告如下.