Bardet-Biedl综合征（BBS）是一种常染色体隐性遗传病，由于纤毛形成相关的BBSome复合物基因变异所致的一种罕见非运动性初级纤毛病，其临床表型多样、异质性强，根据原纤毛分布及功能常累及多脏器，其主要特征包括视网膜变性、肥胖、多指畸形、认知障碍、性腺功能减退以及肾脏疾病等。已知BBS的致病单基因26个，且在不断更新，诊断和治疗有一定难度。本文将对Bardet-Biedl综合征的临床表型及遗传方式、致病基因及基因型和临床表型的关联性、发病机制、诊断和治疗的新进展简要综述，以提高对该疾病的认识。

本文报道血清及脑脊液富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1（LGI1）和接触蛋白相关样蛋白2（CASPR2）抗体四阳性导致的典型Morvan综合征1例患者的临床特点及预后。对该Morvan综合征患者行详细的病史询问和体格检查、多次脑脊液检查、头颅影像学、电生理检查以及预后进行分析。临床特点：患者青年女性，39岁，首发症状表现为四肢无力，病程中主要症候包括发作性肢体疼痛、憋喘、瘙痒、肌颤搐、癫痫、记忆力减退、烦躁、淡漠、顽固性失眠、流涎、出汗异常。实验室检查：电解质示低钾血症（2.7~3.1 mmol/L）、低钠血症（130~136 mmol/L）；血气分析示低氧血症（氧分压50%~70%）。甲状腺功能：总甲状腺腺素（TT4）207 nmol/L、甲状腺过氧化物酶抗体（TPO-Ab）15.3 IU/ml、甲状腺球蛋白抗体（TG-Ab）16.9 IU/ml；血清和脑脊液抗LGI1/CASPR2抗体呈四阳性，其他自身免疫相关脑炎及副肿瘤综合征相关抗体均阴性。头颅MRI未见异常；脑电图轻度异常；肌电图示左股四头肌运动单位电位电压略高。治疗及预后：激素+丙种球蛋白+吗替麦考酚酯片联合治疗，患者临床症状完全缓解。治疗前后认知功能评分：治疗前蒙特利尔认知评估量表（MoCA）/简易智力状态检查（MMSE）（16分/24分）、治疗后MoCA/MMSE（26分/29分）。Morvan综合征血清/脑脊液中LGI1/CASPR2抗体四阳性罕见，但临床症候典型，尽早免疫治疗效果显著。

运动认知功能减退综合征(motoric cognitive risk syndrome，MCR)作为"痴呆前期"的新型态，是跌倒的敏感预测指标。MCR与跌倒之间可能存在多种归因路径，这为社区老年人群跌倒预防提供了新的健康管理视角。文章综述了MCR关联性跌倒的现状、归因特征、风险评定方法及MCR人群健康管理策略，以期为推动MCR的系统研究及社区老年人群跌倒预防的实践提供参考。

运动认知功能减退综合征（MCR）是一种以步态缓慢和主观认知功能减退为特征的综合征，涵盖了典型的衰老、轻度认知障碍（MCI）及其与痴呆间的过渡状态。MCR患病率为5.3%~15.5%，患病风险随着年龄的增长而升高。MCR的病理生理机制尚不完全明确，可能涉及多种复杂的生物学过程和病理学改变，包括神经系统、血管系统、免疫系统的改变以及遗传、环境和心理因素的交互作用。MCR的诊断尚缺乏统一标准，目前主要包括以下要素：①具有主观认知下降的主诉；②步态缓慢；③生活活动能力正常；④无痴呆。MCR的评估方法简便且无创，适宜在各级医院及社区推广。MCR是痴呆前状态，患者出现步态和认知功能改变，此时对患者进行积极的干预，可延缓脑老化及认知、运动功能减退，有助于降低痴呆风险。而基层全科医师在该病的筛查、早期诊断及管理中均扮演着重要角色，应提高对其的认识。

目的:探讨太原市社区老年人运动认知功能减退综合征（MCR）发生现状并分析其影响因素。方法:采用便利抽样法，于2021年1—4月选取太原市5个社区的500名老年人为研究对象，采用一般资料调查表、简易精神状态检查量表、简版老年抑郁量表、微营养评定简表、Lubben社会网络量表-6、4 m步行测试法对其进行调查。结果:共发放500份问卷，回收有效问卷492份，有效回收率为98.40%。492名太原市社区老年人MCR患病率为11.38%（56/492）。单因素分析结果显示，年龄、文化程度、肥胖、独居、患病数量、糖尿病、冠心病、脑卒中、服药数量、慢性疼痛、营养状况、抑郁、社会隔离情况不同的太原市社区老年人MCR发生情况差异具有统计学意义（ P<0.05）；Logistic回归分析结果显示，文化程度、肥胖、糖尿病、慢性疼痛、营养状况、抑郁、社会隔离是太原市老年人MCR发生的影响因素（ P<0.05）。 结论:太原市社区老年人MCR发生率较高，应根据其影响因素制订个体化的干预措施，以预防或延缓社区老年人MCR的发生。

目的 探究老年脑内扩大的血管周围间隙(EPVS)患者运动认知功能减退综合征(MCR)的患病率及运动和认知功能减退情况.方法 连续纳入2023年3月1日至2023年11月30日在北京朝阳医院神经内科就诊的≥60岁头部磁共振成像显示有EPVS的患者113例,根据是否患有MCR分为MCR组44例和MCR阴性组69例.评估患者认知功能及运动功能,认知功能评估包括蒙特利尔认知量表(MoCA)、简易智能状态检查量表(MMSE)、连线测试(TMT),运动功能评估包括Tinetti量表、简易体能状况量表(SPPB)、8 m步行任务、"起立-行走"计时测试(TUGT)、步行和连续减法任务(WSS)、步行和语义流畅任务(WSF)、TUGT和串行减法任务(TUGSS).比较2组患者的运动和认知功能,多因素logistic回归分析EPVS患者发生MCR的相关危险因素.结果 与MCR阴性组比较,MCR组 MoCA评分、SPPB评分、8 m步行速度降低,TMT-A时间、TMT-B时间、WSS时间、WSF时间、TUGSS时间升高(P＜0.05,P＜0.01).多因素logistic回归分析显示,在模型1中(将单因素分析存在差异的变量纳入回归分析),MoCA评分、8 m步行速度、TUGSS时间是EPVS患者发生MCR的影响因素(P＜0.05,P＜0.01);在模型2中(将单因素分析存在差异的变量纳入回归分析同时调整年龄、性别、教育程度、既往史因素),MoCA 评分(OR=0.621,95％CI:0.432～0.929,P=0.010)、8 m 步行速度(OR=1.332,95％CI:1.115～1.591,P=0.002)、TUGSS 时间(OR=0.393,95％CI:0.232～0.665,P=0.001)仍为 EPVS 患者发生 MCR 的影响因素.结论 在老年EPVS患者中,MCR患者认知及运动功能显著减退,MoCA评分、8 m步行速度、TUGSS时间是EPVS患者发生MCR的相关因素.

目的 探索轻度认知障碍(MCI)和运动认知功能障碍综合征(MCR)与社区老年居民体成分之间的联系.方法 招募年龄≥60 岁且生活独立的社区居民进行生物电阻抗分析法以评估身体肌肉质量和脂肪质量,并根据标准临床诊断程序诊断MCI和MCR,实施组间比较和多因素Logistic回归分析.结果 在纳入研究的 740 例受试者中,639 例认知健康,44例仅患有MCI,42 例仅患有MCR,15 例同时患有MCI和MCR.与第二个四分位相比,女性第一、四个四分位的体脂质量指数和体脂百分比分别与MCI和MCR呈正相关(P＜0.05).与第一个四分位相比,男性第四个四分位的去脂体质量指数和骨骼肌质量指数与MCI呈负相关(P＜0.05).结论 在社区居住的老年人中,女性的整体脂肪质量与MCI和MCR呈U形关联,男性肌肉量与MCI负相关.维持女性适度的体脂肪量和男性高肌肉量可能具有认知效益.

帕金森病是好发于中老年人第二常见的中枢神经系统退行性疾病,常伴随静止性震颤、肌强直、运动迟缓等运动症状,同时合并焦虑抑郁、认知减退,以及不宁腿综合征等感觉障碍,晚期可导致神经功能恶化;目前临床药物多作为一线治疗,手术治疗、运动锻炼、心理疏导等作为中晚期患者辅助手段,而基因治疗、细胞因子治疗等尚处于临床研究阶段,治疗原则主要为补充神经递质,缓解PD症状;普拉克索作为多巴胺受体激动剂,激活黑质-纹状体中多巴胺受体,从而减慢病情发生发展.本研究旨在探究应用普拉克索在帕金森病患者中疗效及预后进行综述.

目的 探讨热射病中枢神经系统损害临床特点及治疗效果.方法 选取2012年1月至2022年10月中国康复研究中心北京博爱医院神经康复病房的热射病恢复期患者11例.分析患者临床和影像学表现和治疗效果.结果 11例患者中,男10例、女1例;年龄15～68岁,平均(34.7±19.0)岁;病程0.5～7个月,平均病程(2.86±2.13)个月.存在多种功能障碍,包括认知障碍(7例)、构音障碍(5例,其中3例不能发声)、吞咽障碍(2例)、肢体运动功能障碍(11例)、感觉障碍(5例)、平衡障碍(11例)、尿便障碍(2例)、情绪障碍(9例)、废用综合征(2例),日常生活活动能力均需外界帮助,社会参与能力均减退.经系统、规范化康复治疗后,患者功能障碍改善,平衡功能和日常生活活动能力显著提高(P＜0.05).结论 热射病中枢神经系统损害患者存在多种功能障碍,综合康复治疗能减轻热射病患者的功能障碍,显著提高平衡功能和日常生活活动能力.

目的 探讨线粒体聚合酶γ基因(Polymerase gamma,POLG)突变引起的线粒体神经胃肠型脑肌病(Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE)样综合征患者的临床特征.方法 报道1例POLG突变引起的MNGIE样综合征患者的临床资料,并检索建库至2022年9月的中国知网、万方中文数据库和PubMed数据库中关于POLG突变引起的MNGIE样综合征的病例,从而总结该疾病的临床特点.结果 本例患者为6月龄女婴,以胃肠道症状及运动发育落后为主要表现,脑脊液蛋白水平升高,肌电图示周围神经损害,高通量测序分析发现POLG基因2个杂合突变点,分别为c.2591A>G和c.2962G>C.回顾文献,本研究共纳入11例(含本例)POLG突变引起的MNGIE样综合征患者;起病年龄为3月龄-42岁,临床症状包括胃肠道症状(11例)、周围神经损害(11例)、上睑下垂(9例)、肌无力或运动不耐受(9例)、运动发育落后(2例)、共济失调(4例)、视力障碍(3例)、听力障碍(2例)、认知障碍或智力低下(2例)、癫痫发作(1例)、偏头痛(1例)及性功能减退(1例).胃肠影像学检查存在胃肠道动力障碍(7/8).肌电图为神经源性损害(10/10)或合并肌源性损害(3/10).头部磁共振(Magnetic resonance imaging,MRI)显示白质脑病改变(3/10).血乳酸水平升高(5/8),脑脊液蛋白水平升高(4/4).肌肉活检(6/6)均支持线粒体肌病改变.POLG突变位点包括c.752C>T、c.1760C>T、c.2591A>T、c.895A>C、c.2243G>C、c.2857C>T、c.1399G>A、c.2669C>A、c.895A>C、c.3626_3629dupGA T A、c.3643+1G>A、c.2396C>A、c.2391G>T、c.2962G>C、c.2591A>G.结论 POLG突变引起的MNGIE样综合征除具有经典MNGIE的临床特点外,还可具有POLG综合征的部分临床特征;脑脊液检查可提供诊断线索,基因检测仍是目前主要的诊断手段.