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电压门控钾离子通道复合物抗体相关临床综合征合并伴胸腺瘤的重症肌无力患者2例及文献复习
编辑人员丨4天前
目的:探讨电压门控钾离子通道复合物(VGKCc)抗体相关临床综合征合并伴胸腺瘤的重症肌无力(MG)患者的临床特点及转归。方法:回顾分析山东大学齐鲁医院(青岛)分别于2020年9月和12月收治的2例确诊为VGKCc抗体相关临床综合征合并伴胸腺瘤的MG患者,总结其临床及辅助检查、随访预后等资料,并结合相关文献进行复习总结。结果:例1为64岁女性,临床表现为认知障碍、精神异常和癫痫样发作,血清富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)抗体阳性,明确诊断为抗LGI1脑炎,既往存在球部起病的MG,胸部CT提示胸腺瘤,入院后给予免疫治疗后症状改善。例2为67岁男性,MG诊断明确,后期出现认知功能下降、肌颤搐、自主神经症状,神经电生理可见F波后放电及肌颤搐电位,血清接触蛋白相关蛋白2抗体阳性,明确诊断为莫旺综合征合并伴胸腺瘤的MG,入院后给予免疫治疗及胸腺瘤切除等治疗,症状改善。结论:VGKCc抗体相关临床综合征合并胸腺瘤的MG患者同时存在两类疾病各自的临床特点,同时又有交叉。免疫治疗及针对胸腺瘤的治疗通常能取得较好的疗效。
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编辑人员丨4天前
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抗接触蛋白相关蛋白2抗体相关脑炎临床特征分析
编辑人员丨4天前
目的:探讨抗接触蛋白相关蛋白2(CASPR2)抗体相关脑炎的临床特征。方法:回顾性分析2018年1月至2022年12月于郑州大学第一附属医院确诊的24例抗CASPR2抗体相关脑炎患者的临床资料。依据发病年龄分为早发型10例(发病年龄<45岁)和晚发型14例(发病年龄≥45岁),比较两组间患者临床表现、辅助检查及治疗反应的差异。结果:24例患者表现为癫痫、认知障碍及精神异常者各13例,伴自主神经症状14例,周围神经过度兴奋症状8例,莫旺综合征5例,步态不稳5例,睡眠障碍8例。10例早发型患者中女性7例,表现为癫痫者8例(8/10),癫痫的发生率高于晚发型患者(5/14, P=0.047)。14例晚发型患者中,女性6例,表现为认知障碍者9例,精神异常者8例,头颅磁共振成像(MRI)异常者6例;晚发型患者的脑脊液蛋白水平[0.37(0.29,0.58)g/L]高于早发型[0.22(0.16,0.30)g/L, Z=-2.667, P=0.008]。晚发型患者治疗前后的改良Rankin量表(mRS)评分分别为(3.29±0.83)分和1.50(0.75,2.25)分,均高于早发型患者[治疗前后mRS评分为(2.10±0.99)分和0(0,1.00)分; t=-3.188, P=0.004; Z=-2.335, P=0.020]。 结论:抗CASPR2抗体相关脑炎症状多样。早发型以女性多见,癫痫发生率更高。晚发型以男性多见,认知障碍及精神异常表现突出,对日常生活能力损害更重,头颅MRI异常多见,脑脊液蛋白更高。抗CASPR2抗体对老年患者神经系统的免疫损伤可能更为严重。
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编辑人员丨4天前
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血清/脑脊液中抗LGI1/CASPR2抗体均阳性Morvan综合征1例报道并文献复习
编辑人员丨4天前
本文报道血清及脑脊液富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)和接触蛋白相关样蛋白2(CASPR2)抗体四阳性导致的典型Morvan综合征1例患者的临床特点及预后。对该Morvan综合征患者行详细的病史询问和体格检查、多次脑脊液检查、头颅影像学、电生理检查以及预后进行分析。临床特点:患者青年女性,39岁,首发症状表现为四肢无力,病程中主要症候包括发作性肢体疼痛、憋喘、瘙痒、肌颤搐、癫痫、记忆力减退、烦躁、淡漠、顽固性失眠、流涎、出汗异常。实验室检查:电解质示低钾血症(2.7~3.1 mmol/L)、低钠血症(130~136 mmol/L);血气分析示低氧血症(氧分压50%~70%)。甲状腺功能:总甲状腺腺素(TT4)207 nmol/L、甲状腺过氧化物酶抗体(TPO-Ab)15.3 IU/ml、甲状腺球蛋白抗体(TG-Ab)16.9 IU/ml;血清和脑脊液抗LGI1/CASPR2抗体呈四阳性,其他自身免疫相关脑炎及副肿瘤综合征相关抗体均阴性。头颅MRI未见异常;脑电图轻度异常;肌电图示左股四头肌运动单位电位电压略高。治疗及预后:激素+丙种球蛋白+吗替麦考酚酯片联合治疗,患者临床症状完全缓解。治疗前后认知功能评分:治疗前蒙特利尔认知评估量表(MoCA)/简易智力状态检查(MMSE)(16分/24分)、治疗后MoCA/MMSE(26分/29分)。Morvan综合征血清/脑脊液中LGI1/CASPR2抗体四阳性罕见,但临床症候典型,尽早免疫治疗效果显著。
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编辑人员丨4天前
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具有明显肌电图特征的13例莫旺综合征患者临床特点与预后分析
编辑人员丨4天前
目的:总结莫旺综合征(MoS)临床表现、神经电生理特征及治疗转归情况,为尽早确诊疾病及进一步改善患者预后提供参考。方法:回顾性收集河南省人民医院神经内科自2018年1月至2023年10月收治入院的13例MoS患者资料,包括患者临床症状、治疗方案及预后等临床数据,实验室检查结果及电生理检查结果。结果:13例MoS患者临床主要表现为肌颤搐、疼痛、肢体麻木、周身瘙痒、多汗症、尿便障碍、心动过速、失眠、焦虑抑郁等。10例完成自身免疫脑炎抗体检测,3例仅抗接触蛋白相关蛋白2(CASPR2)抗体阳性,2例仅抗富含亮氨酸的胶质瘤失活蛋白1(LGI1)抗体阳性,2例双抗体阳性。11例完成肿瘤筛查,有4例肿瘤患者,2例患胸腺瘤、1例患肺鳞癌、1例患肾上腺非霍奇金淋巴瘤。10例完成心电图检查,其中3例静息性心动过速,2例ST段抬高样改变。所有患者均完成肌电图检查,12例出现异常运动单位电位,如肌颤搐电位、束颤电位和神经性肌强直电位;F波检查均可见F波和(或)M波后发放电位。随访1~12个月,9例非肿瘤患者中6例行免疫治疗,其中5例症状好转;余3例对症治疗患者中1例症状好转。4例肿瘤患者中3例接受免疫治疗,仅1例症状好转。结论:肌颤搐、疼痛、多汗、尿便障碍、严重失眠为MoS典型症状。血清抗CASPR2/LGI1抗体及神经电生理检查可为诊断MoS提供依据。早期免疫治疗可改善MoS预后,合并肿瘤患者临床预后差。
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编辑人员丨4天前
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骨骼肌和小纤维受累的抗接触蛋白相关蛋白2抗体阳性莫旺综合征患者临床分析
编辑人员丨4天前
目的:对1例抗接触蛋白相关蛋白2(CASPR2)抗体阳性莫旺综合征(MoS)患者的临床资料及相关文献进行分析,总结MoS患者的临床特征。方法:收集2021年6月就诊于解放军总医院第一医学中心的1例抗CASPR2抗体阳性MoS患者的临床资料,通过细胞免疫荧光法检测抗CASPR2 IgG抗体,完善正电子发射体层摄影/计算机体层摄影(PET/CT)、皮肤交感反应(SSR)测定等检查。通过文献复习,总结MoS患者的临床资料。结果:患者为55岁男性,表现为周围神经过度兴奋、自主神经功能障碍、神经精神症状和疼痛;体检发现认知障碍、肌肉颤搐、四肢腱反射消失;否认家族史和毒物接触史。辅助检查示血清肌酸激酶升高(570 U/L),抗核抗体阳性(颗粒型1∶320),余风湿免疫、红细胞沉降率、自身免疫抗体谱、肿瘤标志物、甲状腺功能等均正常,脑脊液蛋白和免疫球蛋白略高,血清与脑脊液抗CASPR2抗体均阳性(血清:1∶100,脑脊液:1∶10);针极肌电图示肌颤搐放电,运动感觉神经传导速度正常,SSR测定示双手、双足未引出波形。头颅磁共振成像示散在缺血灶。PET/CT提示双侧肩背部软组织、右侧腰背部肌肉、两侧臀中肌局部代谢轻度增高。文献复习发现目前国、内外共报道232例MoS患者,以男性多见;临床表现以睡眠障碍居多,认知障碍占32.3%,其中通过PET发现骨骼肌受累仅1例报道,4例患者有SSR异常。经免疫治疗患者结局普遍良好。结论:MoS作为一种抗体相关的自身免疫综合征,PET/CT检查可出现骨骼肌高摄取,骨骼肌受累是本病少见临床表现。SSR作为评价自主神经病变的电生理检查,其在MoS中的临床价值应进一步强化。
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编辑人员丨4天前
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从"内风"论治莫旺综合征的经验探析
编辑人员丨1周前
莫旺综合征是症状复杂的临床罕见病,多以肢体震颤、肌肉抽搐、痉挛性疼痛或无力、大量出汗、严重便秘、失眠、甚至精神错乱等为主要症状.宋恩峰教授认为莫旺综合征根据临床症状可诊断为"颤证""不寐""便秘""汗证"等中医病名.该病本虚标实,五脏功能虚损为本,内风见症为标.主要病机为肝肾阴虚,肝风内动,临床证型可分为阴虚生风、津亏生风、痰热动风、瘀血络阻生风、心肾不交生风等5 种证型.该病主要病位在肝、肾,与脾、心、肺相关.治疗上以滋养肝肾、平肝熄风,佐以滋阴增液、生津清热化痰、活血化瘀、交通心肾等药物.临床四诊合参,标本兼治,收获良效.附验案一则.
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编辑人员丨1周前
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CASPR2抗体阳性Morvan综合征一例报道并文献复习
编辑人员丨2024/4/27
Morvan综合征(MoS)目前被认为是一种影响周围和中枢神经系统的自身免疫性疾病,主要由电压门控钾通道(VGKC)复合物相关自身抗体介导.1890年法国医生Augustin-Marie Morvan首次描述了"肌纤维舞蹈病",该病后来被命名"Morvan综合征".绝大多数MoS患者均出现周围神经超兴奋性(PNH)症状,包括肌肉颤搐、疼痛、无力等.
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编辑人员丨2024/4/27
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抗CASPR2抗体阳性的青少年莫旺综合征1例
编辑人员丨2024/3/2
莫旺综合征(morvan syndrome,MoS)是一种较为罕见的自身免疫性疾病,由法国内科医生Morvan于1890年首次报道[1].该病的特征为周围神经过度兴奋、自主神经功能障碍和脑功能障碍[2].研究发现,MoS患者血清中可检查出对α-树眼镜蛇毒素(α-dendrotoxin,α-DTX)敏感的抗电压门控钾离子通道(voltage-gated potassium channel,VGKC)复合物相关抗体,其中以接触蛋白相关蛋白-2 (contactin associated protein-like 2,CASPR2)抗体最为常见[3-4].MoS好发于老年男性,儿童青少年少见,且临床对该病认识不足,易被误诊[5].现将河南省人民医院心理医学科联络会诊参与诊疗的1例抗CASPR2抗体阳性的青少年MoS患者进行报道.本研究已获得河南省人民医院伦理委员会审批,患者及家属已签署知情同意书.
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编辑人员丨2024/3/2
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CASPR2/LGI1抗体双阳Isaccs综合征的临床观察
编辑人员丨2023/9/23
目的 总结接触蛋白相关样蛋白2(contactin-associated protein 2,CASPR2)/富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(leucine-rich glioma inactivated 1,LGI1)抗体双阳Isaacs综合征的临床表现.方法 回顾性分析首都医科大学宣武医院收治的1例CASPR2/LGI1抗体双阳Isaacs综合征患者的临床表现和诊治经过.结果 本例患者病程中有肌肉颤搐、大汗、体位性低血压、窦性心动过速、小便障碍、睡眠障碍、低钠血症、体质量下降等临床表现.肌电图提示肌颤搐、束颤电位,血清CASPR2/LGI1抗体双阳性.临床表现既符合Isaacs综合征,又符合轻型Morvan综合征,予以小剂量激素治疗后症状完全缓解.结论 Isaacs综合征和Morvan综合征具有相同的病因和发病机制,临床表现存在重叠,鉴别较困难,均对激素及丙球治疗效果好,可能是临床表现不同的同一种综合征.
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编辑人员丨2023/9/23
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合并自限性抗CASPR2脑炎的Morvan综合征1例报告
编辑人员丨2023/8/6
莫旺综合征(Morvan syndrome)是一种罕见的免疫介导性神经系统疾病 ,其机制是自身免疫反应所形成的以抗接触蛋白关联蛋白2(CASPR2)抗体为主的抗神经元表面抗原抗体所导致的病变[1] .Morvan综合征可累及中枢神经、周围神经及自主神经系统 ,尤其可合并自身抗CASPR2免疫性脑炎[2] .本文报告昆明医科大学第一附属医院神经内科收治的1例合并自限性抗CASPR2脑炎的Morvan综合征患者,以期为该病的临床诊治提供参考.
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编辑人员丨2023/8/6
