目的:初步探索在异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后合并肾功能不全患者中，使用西罗莫司替代环孢素预防移植物抗宿主病（GVHD）的可行性。方法:回顾性病例系列研究。分析北京大学人民医院2008年8月1日至2022年10月31日行allo-HSCT，并因肾功能不全使用西罗莫司替代环孢素预防GVHD的11例患者，评估GVHD发生情况，以及肾功能、感染和血栓性微血管病发生情况。结果:11例患者中，单倍型相合移植6例，同胞全相合移植5例。开始使用西罗莫司的中位时间为移植后30 d（范围7~167 d），使用西罗莫司的中位疗程为52 d（范围9~120 d）。使用西罗莫司同时，1例未合并使用其他预防药物，6例同时联合霉酚酸酯（MMF）及CD25单抗，3例联合MMF，1例联合CD25单抗。11例使用西罗莫司预防GVHD患者中，2例患者发生Ⅲ度急性GVHD；9例患者肾功能恢复正常或改善；1例患者发生严重肺部感染并死亡；1例患者出现移植相关血栓性微血管病。11例患者中位随访时间130 d（范围54~819 d），非复发死亡1例，复发死亡1例。结论:在因肾功能不全而不耐受环孢素的allo-HSCT患者中，基于西罗莫司的替代预防GVHD方案是一种潜在的可行选择，但其有效性及安全性仍需进一步优化及前瞻性研究验证。

目的:探讨bcl-2抑制剂维奈克拉联合阿扎胞苷用于难治急性单核细胞白血病患者行异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）前桥接治疗的可行性。方法:回顾性分析湖北医药学院附属人民医院2019年11月收治的1例接受维奈克拉联合阿扎胞苷桥接allo-HSCT移植的难治急性单核细胞白血病患者资料，并复习相关文献。结果:患者为30岁女性，初诊确诊为急性单核细胞白血病，DNMT3A、IDH2、RUNX1和BCOR基因突变阳性，采用地西他滨+DA、FLAG、阿扎胞甘+HAG+依托泊苷方案联合化疗后未达到完全缓解。予维奈克拉联合阿扎胞苷后患者获得完全缓解，微小残留病转阴，接受父供女单倍体allo-HSCT巩固治疗。术后患者造血恢复，呈完全供者植入。至截稿前无复发生存1年余。结论:难治急性单核细胞白血病存在多药耐药，单纯化疗效果差。bcl-2抑制剂维奈克拉联合阿扎胞苷治疗后桥接allo-HSCT安全有效，可能延长患者无复发生存时间。

急性辐射综合征（ARS）是辐射暴露后引发的一种全身性疾病，主要包括造血系统和肠道损伤。目前应用细胞因子修复造血和恢复肠黏膜完整性是临床的主要治疗手段之一。造血相关的细胞因子主要包括粒细胞集落刺激因子（G-CSF）、粒细胞巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）、血小板生长因子和白细胞介素12（IL-12）；肠黏膜修复相关的细胞因子有表皮生长因子（EGF）和成纤维细胞生长因子2（FGF2）。细胞因子的应用虽可改善ARS的生存率，但治疗效果远未达到预期。究其原因为细胞因子在体内易被酶解失活，半衰期短且毒性大。为此，研究人员设计了各种递送系统如纳米粒、凝胶、微球等用于细胞因子的递送以增强其体内稳定性、延长半衰期并降低系统毒性。综述了近年来在ARS治疗方面细胞因子发挥的功能、作用机制以及细胞因子递送系统的研究进展。

目的:探讨初诊重型再生障碍性贫血（SAA）患者外周血CD8 +T细胞信号转导淋巴细胞激活分子家族6（SLAMF6）表达与穿孔素、颗粒酶B的相关性及其临床意义。 方法:收集2016年1月至2019年6月河南省人民医院收治的32例初诊SAA患者的血常规及骨髓象等指标并采集外周血标本进行回顾性分析，采用流式细胞术检测患者初诊时及治疗结束后半年［移植11例，免疫抑制治疗（IST）21例］的标本中CD8 +T细胞SLAMF6表达量、穿孔素及颗粒酶B分泌量。采用Pearson法分析临床指标与标本检测结果相关性，并以10名健康人的外周血标本（正常对照组）及13例初诊骨髓增生异常综合征/阵发性睡眠性血红蛋白尿症（MDS/PNH）患者（MDS/PNH组）为对照进行SLAMF6表达量、穿孔素及颗粒酶B分泌量的比较。 结果:（1）初诊时：SAA组SLAMF6表达量为（56.40±6.37）%，明显低于正常组的（84.34±5.81）%和MDS/PNH组的（82.24±4.98）%（ P均<0.001）；SAA组穿孔素的表达量为（32.73±8.46）%，高于正常组的（23.75±5.10）%和MDS/PNH组的（26.12±5.53）%（ P均<0.05）；SAA组颗粒酶B的表达量为（36.23±7.94）%，高于正常对照组的（21.67±5.05）%和MDS/PNH组的（21.79±5.10）%（ P均<0.001）。SAA患者SLAMF6表达量与血红蛋白（ r=0.804）、网织红细胞绝对值（ r=0.656）、骨髓粒系百分比（ r=0.643）、骨髓红系百分比（ r=0.622）均呈正相关（ P均<0.05），与CD8 +T细胞穿孔素（ r=-0.792）、颗粒酶B（ r=-0.908）均呈负相关（ P均<0.001）。（2）治疗后：30例SAA存活患者外周血CD8 +T细胞SLAMF6表达量高于治疗前［（79.19±12.69）%比（56.40±6.37）%， P<0.001］，穿孔素、颗粒酶B表达量均低于治疗前（ P均<0.05）。11例移植患者CD8 +T细胞SLAMF6表达量高于移植前［（86.54±3.75）%比（56.40±7.35）%， P<0.001］，穿孔素、颗粒酶B表达量低于移植前（ P均<0.05）。12例IST有效患者CD8 +T细胞SLAMF6表达量高于初诊时，其穿孔素、颗粒酶B表达量均低于治疗前（ P均<0.05）；7例IST无效患者CD8 +T细胞SLAMF6表达量、穿孔素、颗粒酶B表达量与治疗前比较，差异无统计学意义（ P均>0.05）。 结论:SLAMF6在初诊SAA患者中低表达，与CD8 +T细胞效应因子呈负相关，或作为负性调控因子参与SAA患者CD8 +T细胞免疫调控，SLAMF6在造血恢复后明显上调，而治疗无效患者无明显变化，或可作为诊断SAA或评价SAA临床疗效的指标。

1例10岁急性髓系白血病男性患儿化疗后行异体造血干细胞移植（HSCT）。HSCT后4个月因“干咳、气促3 d”收治于上海儿童医学中心重症监护病房，迅速进展为呼吸衰竭，胸部CT显示双肺广泛磨玻璃影，肺组织病理诊断为特发性肺炎综合征，给予无创通气支持、糖皮质激素等治疗无效；HSCT后7个月在外院成功实施双肺移植术，术后1个月恢复良好。

目的:探讨接受造血干细胞移植(HSCT)的血液系统疾病患者的心理情绪及躯体症状，分析二者之间的关系及其影响因素，为护理干预提供参考依据。方法:选择2018年3月至2019年5月，四川大学华西医院血液科收治的拟接受HSCT的70例血液系统疾病患者为研究对象。收集患者的一般临床资料。采用华西心晴指数问卷(HEI)及患者健康问卷(PHQ-15)，在移植前(T1)、预处理期(T2)、骨髓抑制期(T3)、血常规检查指标恢复后(T4)，分别对患者进行心理情绪及躯体症状评估。对上述不同时间点，HEI、PHQ-15得分比较，采用重复测量资料方差分析。患者性别、文化程度、婚姻状况、职业、疾病类型、造血干细胞来源、HSCT类型构成比，患者躯体症状、不良心理情绪发生率的比较采用 χ2检验。本研究遵循的程序符合四川大学华西医院生物医学伦理分委会制定的伦理学标准，得到该分委会批准[批准文号：2016年审(73)号]。全部患者均在入组时签署临床研究知情同意书。 结果:①本研究中共64例(91.4%)患者4次问卷调查均合格。其中，男性患者为38例(59.4%)，女性为26例(40.6%)；年龄为18～61岁，平均为39.1岁。64例患者均为第1次接受HSCT。②T1～T4时间点，患者PHQ-15得分依次为(3.6±2.6)、(13.8±5.5)、(12.3±5.8)及(8.6±5.2)分；HEI得分依次为(4.1±4.1)、(10.0±5.7)、(8.5±5.2)及(6.3±4.7)分。上述不同时间点，患者HEI得分与PHQ-15得分分别比较，差异均有统计学意义( F＝173.716， P＝0.000； F＝175.060， P＝0.000)。③T1时间点，接受不同HSCT类型患者的躯体症状发生率比较，差异有统计学意义( χ2＝6.688， P＝0.035)；不同婚姻状况、文化程度、疾病类型患者的不良心理情绪发生率分别比较，差异均有统计学意义( χ2＝5.486， P＝0.033； χ2＝10.127， P＝0.038； χ2＝6.574， P＝0.037)。T2时间点，不同文化程度与HSCT类型的患者不良心理情绪发生率分别比较，差异均有统计学意义( χ2＝18.018， P＝0.001； χ2＝6.112， P＝0.047)。T3时间点，不同婚姻状况、造血干细胞来源与HSCT类型患者的不良心理情绪发生率分别比较，差异均有统计学意义( χ2＝5.579， P＝0.031； χ2＝6.087， P＝0.048； χ2＝8.304， P＝0.016)；T4时间点，不同文化程度、疾病类型与HSCT类型患者的躯体症状发生率相比，差异均有统计学意义( χ2＝12.598， P＝0.013； χ2＝7.537， P＝0.023； χ2＝6.855， P＝0.032)；不同文化程度患者的不良心理情绪发生率比较，差异亦有统计学意义( χ2＝15.596， P＝0.004)。 结论:血液系统疾病患者接受HSCT前、后心理情绪与躯体症状得分，随时间呈现出先增后降的变化趋势；上述不同时间点其心理情绪与躯体症状发生率受到不同婚姻状况、文化程度、疾病类型及不同造血干细胞来源与HSCT类型的影响。临床护理实践，应关注患者HSCT期间，尤其是预处理期的心理情绪与躯体症状，并采取针对性的护理干预措施。

女，16岁，2017年3月诊断急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）；行化疗后（具体方案不详）达到缓解，至2019年12月24日停用6-巯基嘌呤、甲氨蝶呤，停药时骨髓为缓解状态。2020年3月2日血常规：WBC 3.87×10 9/L，HGB 108 g/L，PLT 69×10 9/L。2020年3月30日入我院，骨髓象：增生活跃，幼稚淋巴细胞占有核细胞1%。免疫分型：①未见恶性幼稚B淋巴细胞。②CD34 +、CD117 +髓系原始细胞占有核细胞0.25%。HLA-DR、CD33表达减低，部分异常表达CD7、CD96。融合基因筛查阴性（常规检测未包括KMT2A::MAML2融合基因）。白血病少见融合基因及融合基因家族成员分析：KMT2A::MAML2融合基因阳性，融合方式1为KMT2A基因的9号外显子与MAML2基因的3号外显子发生融合；融合方式2为KMT2A基因的10号外显子与MAML2基因的3号外显子发生融合。血液系统遗传病相关基因筛查：CFD、MCM4突变基因阳性。骨髓染色体核型：46,XX,del（6）（p23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[27]，外周血染色体核型正常。骨髓FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：KMT2A基因分离信号间期核占85%（单基因分离间期核35个，占7%，双基因同时分离间期核390个，占78%），提示染色体水平inv（11）（q21q23.3）累及KMT2A基因结构异常。初诊时骨髓涂片FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：未见KMT2A基因重排。外周血先天骨髓衰竭综合征基因突变分析检查：阴性。骨髓活检：白血病治疗后，骨髓纤维化，幼稚前体细胞比例未见明显升高，巨核细胞增生较活跃伴发育异常。免疫组化：CD20（少量B淋巴细胞+），CD3（少量T淋巴细胞+），CD138（少量浆细胞+），CD117（少量+），CD163（散在+），CD34（个别+），MPO（粒系+），CD61（巨核细胞+），TdT（少量+），CD71（红系+）。患者未应用升白细胞药物等治疗，门诊监测血常规指标逐步恢复。2020年5月19日血常规：WBC 4.25×10 9/L，HGB 115.8 g/L，PLT 404×10 9/L，中性粒细胞2.3×10 9/L。2020年5月25日复查骨髓免疫残留：未见恶性幼稚细胞。白血病融合基因筛查：阴性。染色体核型：46,XX,del（6）（p23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[2]/46,XX[28]。FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：KMT2A双基因分离间期核3个，占0.6%，异常比例较前显著降低。骨髓象：增生活跃，局部增生明显活跃，幼稚淋巴细胞1%。2020年7月19日复查血常规：WBC 3.18×10 9/L，HGB 111 g/L，PLT 75×10 9/L。骨髓象：增生活跃，原始粒细胞21%，诊断AML-M 2。白血病融合基因筛查：KMT2A-PTD阳性。骨髓免疫分型：未见恶性幼稚B淋巴细胞，33.27%恶性幼稚髓细胞。血液肿瘤突变组分析（86种）：CBL A758D突变阳性。2020年7月28日FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：KMT2A基因分离信号间期核占80%，单基因分离（1R1G1F）间期核占8%，双基因分离（2R2G）的间期核占72%。染色体核型：46,XX,del（6）（p23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[8]/46,XX,del（6）（p23）,del（6）（q13q23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[11]/46,XX[1]。予地西他滨20 mg/m 2（第1～5天）+阿糖胞苷10 mg/m 2每12 h 1次（第3～16天）+阿克拉霉素7 mg/m 2（第4～11天）+重组人G-CSF 200 μg/m 2（第3～16天）+维纳妥拉口服化疗治疗。过程中出现过敏反应暂停化疗，予抗过敏等治疗。病情好转继续化疗。2020年8月5日患者出现发热，考虑感染，予其加左氧氟沙星、头孢曲松、美罗培南抗感染治疗。血培养汇报：生长大肠埃希菌。2020年8月17日骨髓流式细胞术检测：未见恶性幼稚细胞。KMT2A-PTD基因定量阴性。2020年9月5日开始行供者为非血缘的异基因造血干细胞移植治疗，HLA分辨率10/10，血型A供O，预处理方案为Ara-c/Bu/Cy/ATG/Me-CCCNU，应用米芙+他克莫司+甲氨蝶呤预防GVHD。2020年9月17日回输供者外周干细胞，共回输单个核细胞4.72×10 8/kg，CD34 +细胞2.79×10 6/kg。2020年9月18日回输第三方脐带血。+12 d白细胞植活，+9 d血小板植活。移植后定期复查骨髓，均为完全缓解状态。移植后出现急性GVHDⅢ度（肝脏3级，肺部），移植6个月后死亡。

目的:探讨缓解期存在的克隆性造血（CH）对伴NPM1突变急性髓系白血病（AML）患者化疗后造血恢复的影响。方法:回顾性分析2016年7月至2019年6月苏州大学附属第一医院收治的初诊伴NPM1突变AML患者86例，对患者诊断时的临床资料、二代测序检测结果和缓解期骨髓基因突变检测结果进行分析。应用Log-rank方法比较造血恢复的差异，采用单因素及多因素Cox比例风险模型分析影响造血恢复的因素。结果:86例AML伴NPM1突变患者中位年龄50（15~69）岁，男39例，女47例，41例患者给予"7+3"强化疗方案诱导治疗，45例患者给予含低剂量阿糖胞苷的低强度方案诱导治疗。86例患者诊断时最常见的突变为FLT3、DNMT3A、TET2、IDH1、IDH2，缓解期存在CH相关突变患者21例，为DNMT3A、TET2、ASXL1、IDH1/IDH2基因突变。缓解期存在CH相关突变组患者的中性粒细胞恢复时间与缓解期无CH组患者比较差异无统计学意义（ P＝0.282），但前者的血小板恢复时间明显延长[26（95% CI 21~32）d对25（95% CI 23~26）d， P＝0.032]。单因素Cox比例风险模型分析提示年龄、诱导化疗方案、缓解期存在CH相关突变为影响血小板恢复的危险因素，多因素Cox比例风险模型分析提示诱导化疗方案（ HR＝0.454， P＝0.001）、缓解期存在CH相关突变（ HR＝0.520， P＝0.027）为影响血小板恢复的独立危险因素。 结论:缓解期存在的CH使AML伴NPM1突变患者化疗后血小板恢复延迟。

肺动脉高压（PH）是多种疾病和病理机制所致肺动脉压力升高的一组病理状态。近年研究发现，PH在多发性骨髓瘤（MM）患者中相对高发，但机制不明，且关于其预后价值的研究报道十分有限。为评估基线超声心动图所定义的PH在新诊断MM中的临床特征与预后价值，该研究纳入了北京朝阳医院自2014年1月至2020年12月期间426例新诊断MM患者（排除心脏淀粉样变性患者）。结果发现，54例（12.7%）患者合并PH。基线PH与高龄、贫血、肾功能不全、心脏舒张功能不全以及高BNP/NT-proBNP水平等临床特征相关。在PH患者中，房颤的发生率较高，但血栓事件发生率与非PH患者相仿。其余包括冠心病、慢性心衰、慢性阻塞性肺疾病、心脏瓣膜病在内的心肺基础疾病以及心血管疾病危险因素发生率在两组患者中并未显示出差异。在相仿的治疗方案及自体造血干细胞移植（ASCT）率下，基线存在PH的患者更难以获得有效及深度缓解（ P=0.002）。MM所伴随的PH常常可逆，随着MM疾病的缓解，81.5%（22/27）的PH患者肺动脉压力可恢复至正常水平，心脏舒张功能及相关指标也随之明显改善；当MM疾病复发后，68.8%（11/16）的患者肺动脉压力再次升高。以上结果提示，此类PH更倾向于MM所继发的一种病理状态，而非独立疾病。此外，由于PH在有效的诱导治疗后通常可逆，且患者心功能可得到明显改善，因此对于符合条件的患者，ASCT仍不失为一线治疗选择。最后，生存分析结果显示，PH是MM患者生存预后的不利因素，与非PH患者相比，其无进展生存期（21比50个月）和总生存期（45比90个月）均缩短（均 P<0.05）。

急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia，ALL)在成人中发病率较低，且成人ALL缓解率低于儿童ALL缓解率 [1]。目前临床ALL最基本的治疗方法仍是化疗，一般先进行诱导缓解治疗，从而减轻患者体内白血病细胞的肿瘤负荷，使其恢复正常的造血功能，接着通过造血干细胞移植、靶向治疗等消除体内残留的白细胞，延长患者生存期 [2]。近期中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院收治一例MLL-AF4基因阳性合并WT1阳性ALL患者，经人类白细胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)单倍型异基因骨髓联合外周血干细胞移植方案治疗后，效果显著。由于MLL-AF4基因阳性合并WT1阳性急性淋巴细胞白血病发病率低，预后较差，目前关于此类疾病报道较少，为提高该类疾病的临床及预后认识，该病例情况报告如下。