表观遗传学研究DNA序列不变情况下的遗传表型变化,具有个体差异性、时空特异性及动态性,与中医整体观念和辨证论治思想相似.近年来,卵巢早衰(POF)发病率逐年升高且呈低龄化趋势,其机制复杂,表观遗传学变化可能是关键因素.本文综述中医药在POF治疗中的作用,并结合表观遗传学前沿研究,探讨其关键角色,为POF的理论研究和临床治疗提供新思路.

N6甲基腺苷修饰(m6A)甲基化修饰是一种常见的表观遗传学修饰,可改变RNA的结构和功能,影响RNA的翻译与结构的稳定性,在基因的表达调控、恶性肿瘤的发生及发展中起重要作用,已成为肿瘤领域的研究热点.该文从m6A甲基化修饰的分子调节机制及生物效应出发,重点叙述了甲基转移酶复合体、去甲基化酶、甲基化阅读器这3类m6A调节因子在前列腺癌中的研究进展.越来越多的m6A调节因子被发现其异常表达与前列腺癌的发生、发展密切相关,有助于临床从分子层面进一步了解前列腺癌的发生、发展机制.但如何将这些m6A调节因子应用于前列腺癌的诊疗还有待做进一步的研究和探索.

目的:探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法:选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术对其进行检测。结果:患者为14岁女性，表现为身材矮小、多痣、原发闭经。染色体分析初步判定其核型为46，X，idic(Y)(p11.3)[59]/45，X[39]/47，X，idic(Y)(p11.3)×2[2]；FISH检测结果为46，X，der(Y).ish idic(Y)(p11.3)( SRY＋)[59]/45，X[39]/47，X，der(Y)×2.ish idic(Y)(p11.3)( SRY＋)[2]；CMA检测结果为arr[GRCh37](X)×1，(Y)×0-1，arr[GRCh37]Yp11.32(118552_472090)×1，结果显示为45，X[35%]/46，XY[65%]嵌合；荧光探针PCR显示Y染色体 AZF区无缺失；Sanger测序未发现 SRY基因致病变异。综合各种检测的结果，患者的分子细胞核型被确定为mos 46，X，idic(Y)(p11.32)[59]/45，X[39]/47，X，idic(Y)(p11.32)×2[2].ish 46，X，idic(Y)(p11.32)( DXZ1＋， DYZ1＋＋， DYZ3＋＋， SRY＋)[59]/45，X( DXZ1＋， DYZ1-， DYZ3-， SRY-)[39]/47，X，der(Y)×2.ish idic(Y)(p11.32)( DXZ1＋， DYZ1＋＋， DYZ3＋＋， SRY＋)[2].arr[GRCh37](X)×1, (Y)×0-1，arr[GRCh37]Yp11.32(118552_472090)×1，判定为携带idic(Y)(p11.32)但表型为女性的嵌合型DSD患者。 结论:上述嵌合型染色体异常核型可能为该DSD患者的遗传学病因。

尿道下裂的全球发病率约为千分之二，是男性生殖系统中最常见的复杂先天性疾病之一。尿道下裂受遗传因素和环境因素共同作用。遗传是尿道下裂的主要病因，其遗传度约为57%~77%，但仅约30%的患儿获得了明确的遗传分子诊断。目前，已知数十个基因的遗传变异与尿道下裂风险相关，同时针对部分候选基因进行了小鼠模型研究，但尿道下裂的遗传病因仍不清楚。本研究就尿道下裂的遗传风险基因、动物模型、分子调控机制以及最新的技术进展进行总结和概述，以加深对尿道下裂发病机制的认识，从而为尿道下裂的预防和诊治提供新的参考方案。

放射治疗是目前临床上最常用的治疗癌症的手段之一，但其仍存在辐射剂量高、正常组织不良反应大，以及肿瘤细胞的放疗耐受等缺点。因此，寻求安全有效的放疗增敏剂以提高肿瘤细胞对辐射的敏感性一直是放疗研究的热点。组蛋白去乙酰化酶抑制剂(histone deacetylase inhibitors，HDACIs)是一类表观遗传学修饰剂，除了其固有的抗癌特性外，还能调节肿瘤细胞对电离辐射和紫外线辐射敏感性。本文在查阅文献基础上，重点阐述了HDACIs增强肿瘤细胞辐射敏感性的不同分子机制以及对肿瘤细胞的选择性杀伤作用。

目的:分析1例外周血染色体核型为单纯型18三体但智力正常女性的遗传学机制。方法:用G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism microarray，SNP-array)技术对患者的外周血和颊粘膜细胞进行检测。 结果:患者的外周血染色体核型、SNP-array以及FISH检测结果均提示为47，XX，＋18；颊粘膜间期细胞FISH检测结果提示为45，X合并低比例的18三体和18单体。结论:胚层染色体嵌合的个体临床表现复杂，遗传学异常所造成的影响取决于相关胚层分化所形成的器官及功能。

表观遗传修饰包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等，是决定基因表达的重要因素。越来越多的研究表明，表观遗传调控可能在脓毒症的发生发展过程中占有重要地位。由于DNA甲基化的机制明确，研究手段也相对成熟，因此其在脓毒症相关研究中受到了广泛关注。现通过回顾近年来对于脓毒症中DNA甲基化机制的研究，从病原学和免疫学等方面阐明DNA甲基化修饰在脓毒症病理生理进程中所起到的关键作用，同时对DNA甲基化在脓毒症诊断、预后和治疗中的应用潜力进行总结，为进一步研究指明方向。

玉米赤霉烯酮(zearalenone，ZEA)是一种由镰刀菌所产生的真菌毒素，存在于日常谷物中，能通过食物链的累积对人类和动物产生危害，减弱其生殖能力，甚至影响子代的健康。近年来，越来越多的研究聚焦在ZEA诱导毒性过程中的表观遗传改变，包括DNA甲基化、非编码RNA(non-coding RNA，ncRNAs)和蛋白质翻译后修饰(protein post-translational modifications, PTM)，其过程被认为是ZEA诱导毒性反应的重要分子机制之一。基于近年来发表的文献资料，本文主要总结了DNA甲基化、ncRNAs和PTM在ZEA暴露后的毒性反应中扮演的角色，并且讨论了目前的主要研究方法的不足，并提出了相关建议。本文有助于更好地理解ZEA诱导毒性中表观遗传学改变，为分析其毒理学机制以及后续研究提供了一定理论依据。

多囊肾(PKD)是一种常见的常染色体遗传病，是一组以充满液体的肾囊肿增生为特征的疾病，这些囊肿可对正常肾实质造成进行性损害，最终导致进行性肾功能衰竭，也是成人和儿童终末期肾脏疾病的最常见原因。常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)在人群中多于成年后发病，发病率(1/400~1/1 000)高且预后不良，但目前临床上尚无有效治疗方法。国内外学者近年来对PKD的研究进展较快，本文将从近年国内外的研究进展，如流行病学特点、临床特点、遗传学、发病机制及药物治疗等方面作一综述，以促进对ADPKD的进一步认识。

目的:探讨原发性骨髓纤维化（PMF）转化为急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）的发病机制及预后。方法:回顾性分析2018年11月郑州大学附属肿瘤医院收治的1例PMF转化为B-ALL患者的诊断及治疗过程，并复习相关文献。结果:患者，女性，64岁，初始诊断为PMF，先后使用泼尼松、达那唑、左旋咪唑、阿司匹林、沙利度胺及杰克替尼等治疗。17个月后复查示转化为B-ALL，给予诱导治疗，持续缓解8个月后复查示ALL复发。再诱导治疗后未缓解，2个月后放弃治疗出院。转化为白血病前后JAK2 V617F基因突变均为阳性。结论:PMF转化为B-ALL的患者临床预后差，生存时间短。其原因可能与额外的遗传学事件或某些高风险基因相关，但具体转化机制仍不清楚，需要进一步探究病因，寻求针对性治疗方法。